Ang DOOR syndrome ay naintindihan ng medikal na propesyon na isa sa mga pinaka bihirang namamana na karamdaman sa buong mundo. Sa ngayon, 50 kaso lamang ang naidokumento ng sindrom, na lumilitaw na mayroong batayan sa genetiko at autosomal recessive na mana. Sa kasalukuyang oras, paggamot ng mga deformidad at pagpapaatras nagpapakilala.
Ano ang DOOR syndrome?
Ang DOOR syndrome ay isang minanang karamdaman na may mababang pagkalat. Ang pangalang DOOR syndrome ay isang acronym na tumutukoy sa mga katangian na sintomas ng sakit. Ang D ay nangangahulugang pagkabingi at sa gayon pagkabingi. Ang O sa akronim ay nangangahulugang osteodystrophy, nangangahulugang mga deformidad ng buto. Ang pangalawang O ay nangangahulugang onychdystrophy at sa gayon kuko na lubad. Ang R ay tumutukoy sa huling nangungunang sintomas ng pagpapaatras. Mula noon terapewtika-resistant himatay nailalarawan din ang sindrom, minsan ay tinutukoy ito bilang DOORS syndrome. Ang S ay nangangahulugang mga seizure, na nangangahulugang mga epileptic na seizure. Ang unang paglalarawan ay naganap noong 1970. Ang French geneticist na si R. Walbaum ay itinuturing na unang tagapaglarawan. Ginawa ni Cantwell ang termino ng DOOR mga limang taon na ang lumipas. Bilang isang namamana na sakit, ang sindrom ay may namamana na batayan. Sa ngayon, 50 kaso lamang ang naitala mula pa noong unang paglalarawan.
Sanhi
Ang 50 na naitala na kaso ng DOOR syndrome ay nagmumungkahi ng isang namamana na batayan, dahil ang mga ito ay nagpapahiwatig ng familial clustering. Dahil dito, ang DOOR syndrome ay na-obserbahan partikular na madalas sa mga kapatid at kung hindi man dugo kamag-anak. Ang mana ay tila malamang na maging autosomal recessive. Dahil sa maliit na bilang ng mga naitala na kaso, ang dahilan ay hindi pa tiyak na natukoy at nananatiling isang paksa ng haka-haka. Maraming mga siyentipiko ang ipinapalagay ang isang metabolic background. Kaya, isang tumaas walang halo ng 2-oxoglutaric acid ay napansin sa ihi at dugo ng mga apektadong indibidwal. Bilang karagdagan, ang isang pinababang aktibidad ng 2-oxoglutaric acid dehydrogenase ay ipinakita na ngayon. Ang enzyme na ito ay may pangunahing papel sa metabolismo ng enerhiya sa partikular Ang biosynthesis ay nakasalalay din sa enzyme. Ang eksaktong sanhi ng nabawasan na aktibidad ay maaaring isang genetic mutation.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente na may DOOR syndrome ay nagdurusa mula sa karagdagang mga opsyonal na sintomas bukod sa mga nagbibigay sa syndrome ng pangalan nito. Halimbawa, ang mga ina ng mga apektadong indibidwal ay madalas na nagdurusa sa polyhydramnios, o tumaas amniotic fluid, sa panahon pagbubuntis. Ang mga pasyente mismo ay maaaring magdusa kasabay na mga sintomas ng abnormal na mga tampok sa mukha, tulad ng isang labis na malaki ilong. Ang mga mahahalata na pagbabago sa mga organo ay maaari ring naroroon. Daliri-parang binago hinlalaki ay madalas ding matagpuan sa mga apektadong indibidwal. Nalalapat ang pareho sa iba't ibang mga kapansanan sa paningin at paligid ng neuropathy. Ang huli na sintomas ay nagbubuod ng anumang mga karamdaman ng mga afferent nerve conductions sa paligid nervous system. Marami sa mga pasyente ang nagdurusa rin mula sa analgesia at samakatuwid ay ganap na hindi sensitibo sa sakit. Ang mga indibidwal na sintomas ay nag-iiba sa kalubhaan sa bawat kaso. Kung may kasabay himatay, kadalasan ito ay lumalaban sa paggamot na anyo ng sakit. Marami pang magkakasabay na sintomas ay maaaring maiisip ngunit hindi naitala hanggang ngayon dahil sa maliit na bilang ng mga kaso.
Diagnosis at kurso
Ginagawa ng doktor ang diagnosis sa DOOR syndrome lamang batay sa mga klinikal na tampok. Sa partikular, ang mga nakakahimok na tampok ng pagkawala ng pandinig, mga deformidad ng buto, nail dystrophy, at pagpapaatras tuksuhin siyang gumawa ng diagnosis. Ang klinikal na larawan ay medyo katangian at samakatuwid ay karaniwang hindi nangangailangan ng detalyadong kaugalian na diagnosis. Sina Feinmesser at Zelig lamang ang naglalarawan ng isang autosomal recessive syndrome na may mga katulad na sintomas noong 1961. Tanging ang retardation ng pag-iisip ang nawawala sa sindrom na ito, upang ang DOOR syndrome ay maaari ring makilala mula dito sa pamamagitan ng isang patunay ng mga sintomas na binanggit ng hindi palatandaan. Gumagamit ang manggagamot X-ray imaging upang makita ang mga deformities ng buto. Ang pagbabala ng mga pasyente ay magkakaiba-iba. Ang pag-asa sa buhay ay maaaring limitado sa kamusmusan, ngunit maaari rin itong manatiling medyo walang limitasyon. Ang mga organikong pagpapakita lalo na ay may hindi kanais-nais na epekto sa pagbabala. Lumalaban sa paggamot himatay maaari ring makaapekto sa pagbabala sa mga indibidwal na kaso.
Komplikasyon
Ang DOOR syndrome ay nagtatanghal ng maraming iba't ibang mga komplikasyon na hindi mahuhulaan. Pangunahin ito dahil sa ang katunayan na ang DOOR syndrome ay isa sa mga pinaka bihirang sakit sa mundo. Sa karamihan ng mga kaso, gayunpaman, may pagka-mental retardation. Ang apektadong tao ay hindi maaaring mag-isip at magsalita nang malinaw. Gayundin, ang mga proseso ng pag-iisip ay hindi maiintindihan, kung kaya't nangyayari ang isang kapansanan sa espiritu. Ito ay may negatibong epekto sa buhay ng pasyente at pang-araw-araw na gawain at maaari mamuno sa depresyon. Ang mga sintomas na ito ay pinalala rin ng pagkawala ng pandinig, na nagpapahirap din sa pang-araw-araw na buhay. Karamihan sa mga pasyente ay nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao. Maaari ang DOOR syndrome mamuno sa hindi pangkaraniwang mga tampok sa mukha, kung kaya't partikular ang mga bata ay inaasar at binu-bully. Ang mga reklamo sa sikolohikal ay nagaganap din sa kasong ito. Sa kasamaang palad, kasalukuyang walang paggamot para sa DOOR syndrome. Gayunpaman, maaaring gamutin ang mga sintomas upang, halimbawa, ang abnormal na mga tampok sa mukha ay maaaring mapatakbo. Maaaring magamit ang naaangkop na gamot para sa mga epileptic seizure. Kung ang DOOR syndrome ay nagdudulot ng mga maling anyo ng mga organo, maaaring isagawa ang mga transplant. Kung mayroong mga komplikasyon ay higit na nakasalalay sa pamamaraan ng paggamot. Gayunpaman, ang apektadong tao ay dapat mabuhay na may DOOR syndrome sa buong buhay niya.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Bilang panuntunan, ang paggamot lamang na nagpapakilala ay posible para sa DOOR syndrome. Para sa kadahilanang ito, ang doktor ay dapat palaging kumunsulta kapag ang apektadong tao ay naghihirap mula sa mga sintomas dahil sa DOOR syndrome, na sa karamihan ng mga kaso ay katutubo na. Sa kasong ito, ang mga bata ay nagdurusa mula sa mga makabuluhang kaguluhan sa paningin at posibleng mula rin sa pinsala sa kanilang pandinig. Upang magarantiyahan ang isang normal na pag-unlad ng bata, ang mga limitasyong ito ay dapat na naitama sa isang murang edad. Ang isang doktor ay dapat palaging kumunsulta sa kaso ng iba pang mga sintomas ng paralisis din. Ang iba`t ibang mga malformation o deformities ay dapat ding suriin. Maaari itong malunasan sa pamamagitan ng operasyon sa maraming mga kaso. Dahil ang mga sintomas mismo ay maaaring mag-iba nang malaki, partikular ang mga bata ay dapat na dumalo sa regular na pagsusuri sa medikal. Bilang isang patakaran, ang diagnosis ng DOOR syndrome ay maaaring gawin ng isang pedyatrisyan o ng isang pangkalahatang pagsasanay. Bukod dito, ang ilang mga pagsusuri na maaaring magpahiwatig ng DOOR syndrome ay posible rin habang pagbubuntis. Gayunpaman, hindi posible na maiwasan ang DOOR syndrome.
Paggamot at therapy
Dahil 50 kaso lamang ng DOOR syndrome ang naitala sa ngayon at ang sindrom ay isa sa mga pinaka bihirang sakit, ang pagsasaliksik sa naaangkop na mga opsyon sa paggamot ay nasa umpisa pa lamang. May problema din na ang pangunahing sanhi ng kumplikadong mga sintomas ay hindi pa natutukoy. Dahil walang natukoy na dahilan, walang maaaring maging sanhi ng paggamot. Para sa mga kadahilanang ito, ang sindrom ay kasalukuyang itinuturing na isang hindi magagamot na namamana na sakit at eksklusibong ginagamot. Pagkawala ng pandinig maaaring mabayaran implants sa ibang Pagkakataon. Ang ilang mga deformities ng buto ay maaaring gamutin sa pamamagitan ng operasyon. Ang bilang ng mga gamot na antiepileptic ay magagamit para sa mga epileptic seizure. Gayunpaman, ang karamihan sa mga pasyente ay may maliit na walang tugon sa konserbatibo terapewtika sa mga gamot na ito. Ang mga organikong pagkasira ng katawan ay dapat gamutin sa pamamagitan ng operasyon at maaaring mangailangan paglipat kung matindi. Ang pagpapahuli sa kaisipan ay maaaring kontrahin ng maagang solusyon. Ang aktibidad ng enzimatikong maaaring maimpluwensyahan ng pangangasiwa ng enzyme. Gayunpaman, kung ang pamamaraang ito ay nangangako ng tagumpay para sa mga pasyente na may DOOR syndrome ay nananatiling isang higit na hindi nasagot na tanong at hindi madaling masagot batay sa limitadong dokumentasyon ng kaso. Kung ang isang pagbago ng genetiko ay nakilala bilang sanhi ng sindrom sa hinaharap at gene terapewtika ang mga pamamaraang maabot ang klinikal na yugto sa pamamagitan noon, ang gen therapy ay maaaring magamot ang sakit na sanhi at sa gayon ay pagalingin ito.
Mga prospect at pagbabala
Nagagamot lamang ang DOOR syndrome nang nagpapakilala dahil ito ay isang sakit sa genetiko. Samakatuwid, hindi posible ang causal therapy. Kung ang paggamot ay hindi nangyari, ang mga apektadong indibidwal ay magdurusa mula sa mga makabuluhang reklamo sa visual at iba't ibang mga maling anyo sa buong katawan. Ang mga deformidad ay maaaring maging ibang-iba at pinaghihigpitan ang pang-araw-araw na buhay ng pasyente sa anumang kaso. Katulad nito, hindi maramdaman ng mga pasyente sakit, Kung saan maaari mamuno sa matinding pinsala o maling paghatol ng panganib. Bukod dito, ang ilang mga nerve tract ay nasira, upang ang mga pagkagambala ng pagkasensitibo ay maaaring mangyari. Dahil sa mga sintomas, ang pag-unlad ng bata ay din naantala at pinaghihigpitan. Dahil ang paggamot ay maaaring maging palatandaan lamang, ang mga indibidwal na sintomas lamang ang pinagaan. Sa tulong ng gamot, maaaring mapigilan ang mga epileptic seizure. Ang iba't ibang mga maling anyo ay nangangailangan ng interbensyon sa operasyon sa proseso. Ang visual na mga reklamo ay maaari ding mapagaan sa proseso, upang makumpleto iyon kabulagan maiiwasan. Dagdagan din nito ang inaasahan sa buhay ng pasyente. Sa maraming mga kaso, ang mga apektado at kanilang mga kamag-anak o magulang ay nakasalalay sa karagdagang paggamot sa sikolohikal, dahil hindi ito karaniwan depresyon at iba pang mga sikolohikal na pagkagambala na magaganap.
Pagpigil
Dahil ang mga sanhi ng DOOR syndrome ay hindi tiyak na nalalaman, ang kumplikadong mga sintomas ay hindi pa maiiwasan. Pagpapayo ng genetic sa panahon ng pagpaplano ng pamilya ay maaaring maging kapaki-pakinabang pa rin sa mga pamilyang may kilalang kaso ng sindrom.
Pag-asikaso
Sa DOOR syndrome, karaniwang wala mga panukala ng pag-aalaga pagkatapos na magagamit sa apektadong tao, kaya't ang pasyente ay laging nakasalalay sa paggagamot para dito. Dahil ito ay isang namamana na sakit, hindi ito maaaring ganap na gumaling, kaya't ang apektadong tao ay karaniwang nakasalalay sa panghabang buhay na therapy. Kung nais ng isang tao na magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic maaari ring maisagawa upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit na ito. Ang mas maagang kumunsulta sa isang doktor, mas mabuti ang karagdagang kurso ng sakit na kadalasang. Ang DOOR syndrome ay ginagamot sa pamamagitan ng pag-inom ng gamot. Ang mga apektado ay dapat palaging tiyakin na ang tamang dosis ay kinuha at ang gamot ay regular na kinukuha upang ang mga sintomas ay maaaring maibsan. Sa kaganapan ng isang epileptikong pag-agaw, isang emergency na doktor ay dapat tawagan kaagad o ang isang ospital ay dapat na direktang bisitahin. Dahil sa sakit, ang mga apektadong tao ay madalas na nakasalalay sa suporta ng kanilang sariling pamilya o mga kaibigan, kung saan kailangan din nila ng suporta sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Sa kontekstong ito, ang pakikipag-ugnay sa iba pang mga nagdurusa sa sindrom ay maaari ding maging lubhang kapaki-pakinabang, dahil madalas itong humantong sa isang palitan ng impormasyon.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang DOOR syndrome ay kumakatawan sa isang napakabihirang kalagayan na, hanggang ngayon, ay hindi magagamot ng causally. Gayunpaman, mayroong ilang mga pagpipilian sa paggamot na kung saan ang sintomas ay maaaring maibsan. Ang mga apektado ay maaaring suportahan ang medikal na paggamot sa pamamagitan ng maagang suporta at maingat na pag-uugali sa pang-araw-araw na buhay. Ang pagkabalisa sa kaisipan ay maaaring mapalitan ng therapeutic mga panukala. Physiotherapy at trabaho therapy pati na rin ang mga alternatibong konsepto ng paggamot ay napatunayan na matagumpay. Ang mga magulang ng apektadong bata ay dapat humingi ng impormasyon sa isang espesyalista klinika para sa mga namamana na sakit at mag-ehersisyo ang isang indibidwal na therapy kasama ang dalubhasa. Sa kaso ng mga organikong malformation, kinakailangan ang paggamot sa pag-opera. Pagkatapos ng operasyon, pangunahing ang pasyente ay nangangailangan ng pahinga at pahinga sa kama. Magrerekomenda din ang doktor a diyeta upang itaguyod ang proseso ng pagpapagaling. Karaniwan itong binubuo ng isang ilaw diyeta at maraming likido. Mga inumin tulad ng alkohol, nikotina at kapeina dapat na iwasan sa mga unang araw pagkatapos ng operasyon. Mahalaga rin na sundin ang mga tagubilin ng doktor hinggil sa pag-aalaga ng sugat. Ang sugat ay dapat tratuhin ng espesyal pamahid upang mabilis itong magpagaling at walang maiiwan na mga sugat.
