Facioscapulohumeral muscular dystrophy ay isang tinatawag na sakit na dystrophic ng mga kalamnan. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay nagsisimula sa lugar ng mukha pati na rin ang sinturon ng balikat. Facioscapulohumeral muscular dystrophy ay isang medyo bihirang sakit. Ito ay nangyayari sa isa hanggang limang tao lamang sa 100,000. Bilang karagdagan, ang sakit ay karaniwang nagsisimula sa pagitan ng edad na 10 at 20. Sa prinsipyo, gayunpaman, posible para sa facioscapulohumeral muscular dystrophy na mangyari sa mga maliliit na bata pati na rin ang mga may sapat na gulang.
Ano ang facioscapulohumeral muscular dystrophy?
Ang Facioscapulohumeral muscular dystrophy ay kilala rin nang magkasingkahulugan sa ilang mga kaso bilang Landouzy-Dejerine muscular dystrophy. Ang karaniwang pagpapaikli ng term ay FSDH. Sa prinsipyo, ito ay isang sakit sa kalamnan, na ipinahiwatig ng medikal na term na myopathy. Ang buong pangalan ay tumutukoy sa mga rehiyon ng katawan na pinaka-karaniwang apektado ng sakit. Ito ang mukha, ang mga kalamnan ng sinturon ng balikat pati na rin ang pang-itaas na braso. Ang Facioscapulohumeral muscular dystrophy ay karaniwang genetiko at ipinapasa sa isang nangingibabaw na pamamaraang autosomal. Sa karamihan ng mga kaso, ang facioscapulohumeral muscular dystrophy ay nagpapakita sa mga kabataan at kabataan. Halos ikalimang bahagi ng lahat ng mga apektadong pasyente ay nakasalalay sa isang wheelchair para sa kadaliang kumilos dahil sa facioscapulohumeral muscular dystrophy. Gayunpaman, ang paghahambing sa pagsusuri sa iba pang mga dystrophies ng mga kalamnan ay isiniwalat na ang facioscapulohumeral muscular dystrophy ay madalas na banayad.
Sanhi
Ang mga sanhi ng facioscapulohumeral muscular dystrophy ay pangunahing genetiko. Ang mode ng mana ng sakit ay nangingibabaw autosomal. Ang batayan para sa mana ay nabuo ng tinatawag na mga umuulit na pagkakasunud-sunod, na kung saan ay polymorphic. Matatagpuan ang mga ito sa chromosome number 4. Gayunpaman, ang causative defect sa gene ay hindi pa natuklasan. Talaga, ang facioscapulohumeral muscular dystrophy ay sanhi ng mga pagbabago sa istraktura ng mga kalamnan ng kalansay. Bilang isang resulta, bubuo ang progresibong kahinaan ng mga apektadong kalamnan. Bilang karagdagan, posible ang pagkasayang ng kalamnan.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Sa konteksto ng facioscapulohumeral muscular dystrophy, lumilitaw ang iba't ibang mga sintomas at sintomas ng sakit, na magkakaiba sa bawat tao patungkol sa kani-kanilang mga pagpapakita. Sa simula ng sakit, ang mga sintomas ay karaniwang puro sa lugar ng sinturon ng balikat at ang kaukulang kalamnan. Ang mga paunang sintomas ay lilitaw din sa lugar ng mukha. Pangunahin na kasama ang paresis pati na rin ang pagkasayang ng mga lokal na kalamnan. Ang isang tiyak na ekspresyon ng mukha ay tipikal para sa facioscapulohumeral muscular dystrophy. Ang bibig ay bahagyang itinuro at kahawig ng isang pout. Talaga, ang mga kalamnan sa balikat ay atrophic. Ang tinaguriang deltoid na kalamnan ay hindi apektado ng facioscapulohumeral muscular dystrophy. Bilang isang resulta, isang binibigkas na tupi ay bubuo sa pagitan ng dibdib at axilla. Sa ilang mga kaso, ang sakit ay unti-unting umaabot sa mga kalamnan ng mas mababang mga binti pati na rin ang pelvis. Ang isa pang tipikal na sintomas ng facioscapulohumeral muscular dystrophy ay pagkawala ng pandinig ng panloob na tainga. Bilang karagdagan, ang sasakyang-dagat sa lugar ng retina ng mata maaaring magbago. Sa prinsipyo, ang mga pagkakaiba sa pagitan ng mga indibidwal sa mga tuntunin ng mga sintomas na ipinakita ay napakalaki. Minsan ang pagkalumpo ng halos lahat ng mga kalamnan ng katawan ay posible, ngunit ito ay medyo bihirang. Lalo na sa simula ng facioscapulohumeral muscular dystrophy, ang mga kalamnan ng mukha ay mahina na bahagyang naparalisa. Gayundin, ang mga kalamnan ng singsing ng mga mata ay madalas na apektado ng pagkalumpo, upang ang mga takipmata ay hindi ganap na sarado. Bilang isang resulta, hindi posible para sa ilang mga pasyente na matulog na nakasara ang mga eyelids. Ang terminong medikal para sa mga naparalisa na mga eyelid ay lagophthalmos.
Pagkilala
Ang diagnosis ng facioscapulohumeral muscular dystrophy ay dapat gawin sa pamamagitan ng iba't ibang mga pagsusuri, na dapat gawin ng isang naaangkop na dalubhasa. Kung ang isang tao ay naghihirap mula sa mga katangian ng sintomas, ang unang hakbang ay upang makipag-ugnay sa isang manggagamot. Tinalakay ng manggagamot ang mga sintomas sa pasyente at kinukuha ang pasyente medikal na kasaysayan. Ang mga klinikal na sintomas ng sakit ay may mahalagang papel din. Ang Facioscapulohumeral muscular dystrophy ay maaaring masuri na may katiyakan na katiyakan sa tulong ng molekular genetic test. Dugo ang mga pagsusuri ay nagpapakita ng matataas na antas ng pyruvate kinase Electromyography kapaki-pakinabang din para sa diagnosis. Kapag a biopsy ginanap ang mga kalamnan, nakikita ang mga tipikal na natuklasan ng histological. Lumilitaw ang mga uri ng Atrophic at hypertrophied fiber.
Komplikasyon
Ang Facioscapulohumeral muscular dystrophy ay nagreresulta sa makabuluhang mga limitasyon ng mga kalamnan sa paligid ng mukha. Karaniwang magkakaiba ang mga komplikasyon ayon sa uri at kalubhaan ng sakit. Ang mga pasyente ay nakakaranas ng mga unang sintomas sa lugar ng mukha, kung saan ang ilang mga grupo ng kalamnan ay hindi na makontrol at ilipat nang maayos. Nagreresulta ito sa isang permanenteng ekspresyon ng mukha para sa pasyente, na kadalasang hindi madaling mabago. Minsan ang isang kulubot ay bubuo sa paglipas ng panahon, na matatagpuan sa pagitan ng mga kilikili at ng dibdib. Ang sintomas ay maaari ring magpatuloy na kumalat sa pelvis at mas mababa binti, nakakaapekto sa mga kalamnan sa mga rehiyon na ito rin. Sa karamihan ng mga pasyente, pagkawala ng pandinig bubuo din, upang ang kalidad ng buhay ay nabawasan nang husto. Ang pang-araw-araw na buhay ay mas mahirap para sa pasyente at ang mga kontak sa lipunan ay maaaring magdusa mula sa permanenteng ekspresyon ng mukha. Ang pagtitiwala sa sarili ay bumaba din sa karamihan ng mga pasyente. Sa pinakapangit na kaso, ang pagkalumpo ay maaaring mangyari sa buong katawan, upang ang pasyente ay napapailalim sa isang kumpletong paghihigpit ng paggalaw. Ang isang tukoy at sanhi ng paggamot ay hindi posible, ngunit ang mga sintomas ay maaaring gamutin at mabawasan ng physiotherapy. Karaniwang hindi binabawasan ng sakit ang pag-asa sa buhay.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa sakit na ito, ang apektadong tao ay laging nangangailangan ng medikal na paggamot. Karaniwan ay walang pagpapagaling sa sarili, at ang sakit ay maaari ring makabuluhang limitahan ang pag-unlad ng mga bata. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa kakulangan sa ginhawa sa mukha o sa lugar ng balikat. Sa kasong ito, higit sa lahat ang mga kalamnan na apektado ng sakit at hindi na madaling ilipat. At saka, pagkawala ng pandinig maaari ring ipahiwatig ang sakit na ito at dapat na siyasatin. Maiiwasan nito ang mga komplikasyon sa karampatang gulang. Ang pagkalumpo o iba`t ibang mga nakakaabala sa pandama ay maaari ring mangyari at nagpapahiwatig din ng sakit. Gayunpaman, ang tindi ng pagkalumpo ay nag-iiba sa karamihan sa mga apektadong indibidwal. Karaniwan, ang sakit ay maaaring masuri ng isang pedyatrisyan o ng isang pangkalahatang pagsasanay. Ang maagang pagsusuri ay may napaka positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Ang paggamot sa sakit ay maaaring gawin sa pamamagitan ng iba't ibang mga therapies at paggamot. Nililimitahan nito ang ilan sa mga sintomas. Gayunpaman, ang isang kumpletong lunas ng sakit ay hindi posible. Kung ang apektadong tao ay naghihirap din mula sa mga sikolohikal na reklamo, ipinapayong isang pagbisita sa isang psychologist.
Paggamot at therapy
Sa prinsipyo, ang mga mapagpipilian lamang na nagpapakilala na paggamot ay mayroon para sa facioscapulohumeral muscular dystrophy. Ito ay sapagkat, dahil ito ay isang namamana na sakit, sanhi terapewtika ng sakit ay hindi posible. Physiotherapy gumaganap ng mahalagang papel. Sa ilang mga pasyente, trabaho therapy kapaki-pakinabang din. Minsan ang mga sintomas ay madaling maibsan ng pangangasiwa of tagalikha or Clenbuterol. Sa terapewtika, dapat pansinin na ang facioscapulohumeral muscular dystrophy ay hindi magagamot. Samakatuwid, ang mga pagsisikap na panterapeutika ay nakatuon sa pagpapabuti ng kalidad ng buhay ng mga apektadong indibidwal. Gayunpaman, ang mga apektadong indibidwal ay may average na pag-asa sa buhay.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng facioscapulohumeral muscular dystrophy ay hindi kanais-nais dahil walang nakagagamot na lunas. Ang sakit ay batay sa isang depekto sa genetiko na hindi maaaring magamot. Dahil sa mga ligal na kinakailangan, interbensyon sa genetika sa mga tao ay hindi pinapayagan. Samakatuwid ang mga doktor ay nakatuon sa paggamot sa pagpapagaan ng mga mayroon nang mga sintomas. Sa kontekstong ito, ang maagang suporta ng apektadong tao ay may kahalagahan sa elementarya para sa tagumpay ng pangangalagang medikal. Ang kalidad ng buhay ng nagdurusa ay makabuluhang napabuti sa lalong madaling panahon terapewtika Ginagamit. Bilang karagdagan, ang pagsasanay na responsable sa sarili at mga pagsasanay ng kalamnan ay dapat na isagawa sa pagitan ng mga napagkasunduang appointment. Nang walang pangangalagang medikal, ang mga nagdurusa ay nagreklamo ng isang mas malaking pagbawas sa kanilang kagalingan. Bukod dito, isang pagtaas sa kapansanan ang aasahan. Ang average na habang-buhay ay hindi normal na nabawasan ng facioscapulohumeral muscular dystrophy. Gayunpaman, ang mga visual na pagbabago sa mga tampok sa mukha ay maaaring mamuno sa mga problemang emosyonal at kaisipan. Ito ay makabuluhang nagdaragdag ng peligro ng mga pangalawang sakit o karamdaman sa sikolohikal para sa apektadong tao. Lumala ang pagbabala sa lalong madaling panahon na ang apektadong tao ay hindi magpatuloy sa tulong sa sarili mga panukala. Ang isang permanenteng nabawasan na kalidad ng buhay ay maaaring mamuno sa isang pagpapahina ng organismo at pagkalat ng mga mayroon nang mga reklamo.
Pagpigil
Ang pag-iwas sa facioscapulohumeral muscular dystrophy ay hindi posible sa kasalukuyan sapagkat ito ay isang namamana na karamdaman. Sa halip, ang pokus ay sa nagpapakilala na therapy ng sakit, pangunahin sa pamamagitan ng physiotherapy.
Aftercare
Ang apektadong tao ay karaniwang wala o kaunting pag-aalaga pagkatapos mga panukala magagamit para sa sakit na ito Dito, dapat bigyan ng pansin lalo na sa maagang pagsusuri na may kasunod na paggamot upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o kakulangan sa ginhawa. Ang isang maagang pagsusuri ay palaging may napaka-positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit at maaaring limitahan ang karagdagang mga reklamo. Ang mas maagang kumunsulta sa isang doktor, mas mabuti ang karagdagang kurso ng sakit na kadalasang. Sa anumang kaso, ang pasyente ay dapat na gawin itong madali at hindi magsikap nang hindi kinakailangan. Hindi maipapayo ang mga pisikal na aktibidad. Bukod dito, physiotherapy mga panukala kailangan din. Marami sa mga ehersisyo mula sa naturang therapy ay maaari ring ulitin sa bahay, na maaaring mapabilis ang proseso ng pagpapagaling. Ang tulong at pangangalaga ng mga kaibigan at pamilya ay maaari ring makapagpagaan ng mga sintomas at gawing mas madali ang pang-araw-araw na buhay para sa taong apektado. Sa karamihan ng mga kaso, kinakailangan ang mapagmahal at masinsinang pag-uusap upang maiwasan ang mga pagkabulok ng sikolohikal o depresyon. Walang pangkalahatang pahayag na maaaring gawin tungkol sa pag-asa sa buhay sa sakit na ito.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Sa pang-araw-araw na pamamahala ng sakit, ang pasyente ay nangangailangan ng pagpapatatag ng kaisipan. Upang makayanan ang mga hamon na idinulot ng mga sintomas at kurso ng sakit, pagpapahinga inirerekumenda ang mga diskarte. Kasama nila, diin maaaring mabawasan at isang panloob balanse ay itinatag. Yoga, pagninilay-nilay or pagsasanay na autogenic ay madalas na napatunayan na epektibo sa pagpapagaan ng nagbibigay-malay diin at pagpapabuti ng kalidad ng buhay. Ang pakikipag-usap sa mga kamag-anak, pinagkakatiwalaan o iba pang mga nagdurusa ay tumutulong din sa makipag-usap tungkol sa mga takot o karanasan. Sa mga pangkat sa pagtulong sa sarili o mga forum, maaaring maganap ang isang palitan kung saan naiulat ang mga karanasan at ibinibigay ang mga tip at tulong sa kapwa. Upang suportahan ang mga kalamnan, makakatulong ang isang sapat na supply ng init at pag-iwas sa mga draft. Ang katawan ay dapat na sapat na mailipat depende sa mga magagamit na posibilidad upang mapalakas ang kagalingan at ang buo na kalamnan. Sa isang malusog diyeta at pag-iwas sa mga mapanganib na sangkap tulad ng nikotina or alkohol, sinusuportahan ng pasyente ang kanyang kalusugan at nagtataguyod ng immune system. Ang mga regular na aktibidad sa paglilibang ay dapat na binalak at isinasagawa upang mabuo ang kasiyahan sa buhay. Ang mga kontak sa lipunan at isang positibong pangunahing pag-uugali ay makakatulong upang mapagtagumpayan ang mga hadlang sa pang-araw-araw na buhay. Ang isang bukas na diskarte sa sakit at ang mga mayroon nang mga reklamo ay sumusuporta sa kapwa pag-unawa at lumilikha ng isang kapaligiran ng pagtitiwala.
