Ang Hypochondrogenesis ay isang napakabihirang namamana na sakit na nagpapakita ng sarili sa pamamagitan ng mga multiform na deformidad ng balangkas ng tao. Sa ngayon, ilang kaso lamang ang alam. Una itong inilarawan noong 1921, nang iniugnay ng mga manggagamot sa dwarfism. Pagkatapos nito, ang hypochondrogenesis ay nakatanggap ng kaunting pansin sa medikal na panitikan at pananaliksik. Noong 1977, ang sakit ay binago at naiiba mula sa achondrogenesis, na ang mga tagadala ay walang kakayahang mabuhay. Dahil ang mga pagkakataong mabuhay ang neonatal ay napakababa, ito ay tinawag na nakamamatay.
Ano ang hypochondrogenesis?
Ang hypochondrogenesis ay minana sa isang autosomal nangingibabaw na pamamaraan. Ang mga mutated gen ay nagmula sa alinman sa ina o sa ama. Dahil a gene ay laging nadoble-ang isa ay nagmula sa ina, isa mula sa ama, ang mga mutated genes ay karaniwang hindi naaktibo ng isa pa, malusog na gene. Gayunpaman, sa hypochondrogenesis, ang may karamdaman gene nangingibabaw at pinapatay ang malusog (autosomal). Kaya, ang sakit ay buong ipinahayag. Ito ay tinatawag na collagen II na sakit kasama ang iba pang mga sakit na may katulad na uri. Sa hypochondrogenesis, isang mahalaga gene nabigo, kaya't nabalisa ang pagbuo ng buto. Karamihan sa mga bata na naghihirap mula sa hypochondrogenesis ay namamatay nang maaga; marami ang nasisilang o nahihabol pagkatapos ng pagsilang. Gayunpaman, ito ay isang statistic fallacy, dahil ang mga nakaligtas na bata ay tinatawag na mga tagadala ng Congenital Spondyloepiphyseal Dysplasia, isang sakit na may malakas na pagkakahawig sa hypochondrogenesis.
Sanhi
Ang sanhi ng hypochondrogenesia ay isang pagbabago sa genetiko. Sa sakit na ito, mayroong isang pagkabigo ng gene COL2A1. Ang gen na ito ay matatagpuan sa ika-17 chromosome at kinokontrol ang pagbuo ng collagen II. Responsable ang mga gene para sa iba't ibang mga pagpapaandar sa konstruksyon at kontrol. Sa kaso ng isang pagbago, ang mga pagpapaandar na ito ay hindi na matutupad. Kinokontrol ng COL2A1 ang komposisyon ng collagen sa ribosom. Basahin ang impormasyong genetiko, ngunit may depekto. Ang molekulang collagen na ginawa sa ganitong paraan ay hindi maisagawa ang normal na pag-andar ng isang collagen. Isinasama ito ng mga cell sa lumalaking buto, ngunit ang collagen Molekyul ay hindi masiguro ang panloob at panlabas na pagkakaisa ng mga buto. Ito ay humahantong sa matinding mga deformidad sa buong istraktura ng kalansay ng katawan ng tao. Ang mga batang may sakit na ito ay may kaunti o walang kakayahang mabuhay. Dahil sa nabalisa na istraktura ng kalansay, maraming mga bata ang hindi makahinga nang maayos at mamatay kaagad pagkatapos ng kapanganakan.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Collagen II ay nakatulong sa pagbuo buto. Buto maging deformed kapag ang collagen ay nagambala. Ang Collagen II ay isang protina na gumagawa ng buto lumaki magkasama at binibigyan sila ng katatagan. Kung wala ang protina na ito, literal na natutunaw ang mga buto. Nang walang pagpapapanatag ng katawan ng balangkas, ang isang tao ay hindi akma upang mabuhay. Ang hypochondrogenesis ay ipinakita ng napakaikli na paa't kamay at isang pinaikling puno ng kahoy. Ang dibdib may sira ang anyo at ang buto-buto napaka pinaikling. Ang gulugod ay ganap na deformed at hindi matupad ang mga pag-andar nito. Sa kaibahan, ang ulo lumilitaw nang hindi proporsyonal na malaki. Ang mukha ay pipi, kung saan malakas ang protrude ng mga mata. Ang lugar ng tiyan ay lubos na distended, na nagpapahiwatig ng isang depekto sa tubig regulasyon Ang ilang mga panganganak na patay ay nagpakita rin ng iba pang mga maling anyo ng lamang loob. Hindi sumasang-ayon ang mga eksperto sa medisina sa kaugnayan ng mga ito.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis para sa hypochondrogenesis ay maaaring mangyari sa sinapupunan. Sa panahon ng pagbubuntis pagsusulit, kukuha ng doktor amniotic fluid galing sa ina. Sinusuri ito sa laboratoryo. Kung ang mga natuklasan ay positibo, ang pagpapayo ay ibinibigay sa mga magulang. Ang lawak kung saan an pagpapalaglag ang posible ay hindi nauugnay sa medikal, ngunit dapat linawin ng mga magulang sa loob ng balangkas ng mga ligal na posibilidad. Ang posibilidad na mabuhay ng mga fetus na may hypochrogenesis ay napakababa. Karamihan sa mga bata na may mga sintomas na ito ay ipinanganak pa rin. Ilang bata ang ipinanganak na buhay, ngunit namamatay sa mga unang taon ng buhay. Sa isang mas advanced pagbubuntis, maaaring gawin ng doktor ang pagsusuri sa pamamagitan ng ultratunog sa sinapupunan. Sinusuri niya ang pagpapaunlad ng istraktura ng kalansay ng embrayo. Kung isisiwalat nito ang mga abnormalidad, maaari siyang mag-ayos ng pagsusuri sa genetiko.
Komplikasyon
Ang hypochondrogenesis ay karaniwang sanhi ng napakatindi maikling tangkad at sa karamihan ng mga kaso ay humahantong nang direkta sa pagkamatay ng pasyente. Dahil dito, walang posible na espesyal na paggamot. Ang mga buto ng apektadong tao ay labis na deformed, upang ang isang pagdirikit ng mga buto ay nangyayari. Ang katatagan ng mga buto ay bumababa at nangyayari ang mga bali. Kung ang apektadong tao ay ipinanganak nang direkta nang walang pagpapapanatag ng balangkas, hindi siya makakaligtas at mamatay. Bukod dito, ang mga panganganak na patay ay hindi bihirang. Ang ulo ng pasyente kung minsan ay mas malaki kaysa sa ordinaryong mga sanggol at ang lamang loob deform din. Dahil sa pagkamatay ng bata, sa karamihan ng mga kaso mayroong matinding mga sikolohikal na reklamo at komplikasyon. Ang mga pasyente ay nagdurusa depresyon, at mga kasosyo ay karaniwang apektado din. Kung nangyari ang maagang pagsusuri, pagpapalaglag maaari ring isaalang-alang kung ninanais ng mga magulang. Ang pag-asa sa buhay ng ina ay karaniwang hindi apektado ng hypochondrogenesis. Bukod dito, walang partikular na mga komplikasyon para sa ina ang nagaganap.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Dahil ang hypochondrogenesia ay hindi nagpapagaling sa sarili nito at sa karamihan ng mga kaso ang mga sintomas ay lumala, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa anumang kaso dito kalagayan. Sa ganitong paraan, maiiwasan ang mga karagdagang komplikasyon. Kung mas maaga ang doktor ay kumunsulta, mas mataas ang posibilidad ng isang lunas. Ang apektadong tao ay dapat magpatingin sa doktor kung ang bata ay naghihirap mula sa mga karamdaman sa paglaki at pinaghigpitan ang istraktura ng buto. Ang mga buto ay madalas na nag-fuse sa bawat isa, upang ang mga paghihigpit sa paggalaw at, sa maraming mga kaso, malubha sakit maaaring mangyari. Gayundin, ang mga napakaikling paa't kamay ay maaaring magpahiwatig ng hypochondrogenesis at dapat palaging masuri ng isang manggagamot. Maaari rin ang hypochondrogenesis mamuno sa panganganak pa sa ibang Pagkakataon. Kung ang kalagayan ay na-diagnose bago ipanganak, an pagpapalaglag maaring mangyari. Sa maraming mga kaso, ang kalagayan Maaari rin mamuno sa sikolohikal na pagkabalisa sa ina o magulang, kaya maipapayo ang pagbisita sa isang psychologist.
Paggamot at therapy
Sa kaso ng isang sakit na genetiko, ang mga therapies ay hindi posible hanggang ngayon. Sa isang banda, a terapewtika ay dapat magsimula sa mga magulang o sa nagdadala ng autosomal nangingibabaw na gene, ngunit sa kabilang banda, kailangan din itong magsimula sa pangsanggol sa sinapupunan. Sinusubukan ng mga doktor na bumuo ng isang gene terapewtika kung saan ang mga mutated gen ay pinalitan ng malusog, ngunit ang pamamaraang ito ay hanggang sa yugto lamang ng pang-eksperimento. Kung ito man ay makahanap ng isang application sa malapit na hinaharap mananatiling makikita. Ang pag-unlad ng pangsanggol at embrayo sa sinapupunan ay maaaring makontrol mula sa labas sa pamamagitan ng pagdaragdag ng mahalaga bitamina at proteins, ngunit ang collagen II ay eksklusibong ginawa sa cell ng mismong may depekto. Hindi posible na mag-supply at magproseso ng artipisyal na collagen II (tulad ng insulin para dyabetis).
Pagpigil
Dahil ito ay isang pagbago ng genetiko, walang pag-iwas sa sakit na ito. Gayunpaman, sa panahon ng pagbubuntis Ang mga pagsusuri, ang mga gen ng magulang ay nasuri para sa mga mutasyon. Kung may natagpuang pagbabago, ipapaalam ng doktor sa mga magulang. Gayunpaman, ang naturang pagsusuri sa genetiko ay maaaring gawin sa labas ng pagbubuntis. Binibigyan nito ang mga magulang ng pagkakataon na pag-usapan kung hanggang saan nila nais na pumasok a panganib ng pagbubuntis. Ang mga geneticist, pati na rin ang mga manggagamot, ay nagbibigay ng masinsinang pagpapayo sa mga magulang na nasa peligro at ipaalam sa kanila ang tungkol sa lahat ng mga posibleng karamdaman. Ang mga kahalili sa pagkakaroon ng kanilang sariling pagbubuntis ay maaari ring isaalang-alang dito, tulad ng pag-aampon o artipisyal na pagpapabinhi.
Pangangalaga sa follow-up
Walang malinaw na pag-iwas o pag-aalaga pagkatapos mga panukala laban sa namamana na sakit na hypochondrogenesis. Gayunpaman, na may kaugnayan sa isang pagsusuri sa pagbubuntis, sinusuri ng manggagamot ang mga gen ng mga magulang para sa anumang pagbabago. Sa kaganapan ng pagbabago, ang komprehensibong impormasyon ay agad na ibinibigay sa mga magulang. Maaari nilang isaalang-alang kung nais nila o hindi na pumasok sa naturang a panganib ng pagbubuntis. Sa pamamagitan ng masinsinang konsulta sa mga doktor at genetiko, natutunan ng mga apektadong magulang ang lahat ng mahahalagang katotohanan tungkol sa sakit at mga nauugnay na karamdaman. Posibleng, isang kahalili tulad ng artipisyal na pagpapabinhi o pag-aampon ay tinalakay. Ang naka-target na tulong sa sarili para sa mga apektado ay karaniwang hindi magagamit. Sa panahon ng pagbubuntis, posible na partikular na makontrol ang pagpapaunlad ng pangsanggol. Nakamit ito sa pamamagitan ng protina at bitamina supplement. Gayunpaman, ang isang gamot para sa namamana na sakit ay hindi posible. Dahil ang mga apektadong bata ay madalas na ipinanganak na patay, isinasaalang-alang ng mga magulang ang pagpapalaglag. Ang mga kasamang upset at discomfort ay maaaring magpalitaw depresyon. Iyon ang dahilan kung bakit napakahalaga ng suporta sa psychotherapeutic. Ang pakikipag-ugnay sa ibang mga magulang ay nakakatulong upang makayanan ang sitwasyon at maproseso ang kalungkutan. Upang maiwasan ang pag-ulit, dapat na samantalahin ng mga naapektuhan ang komprehensibo pagpapayo ng genetic kung may binabalak silang ibang pagbubuntis.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang hypochondrogenesis ay hindi maiiwasan nang direkta sa karamihan ng mga kaso. Ang mga magulang ay maaaring magkaroon ng iba't ibang mga pagsubok na isinagawa sa panahon ng pagbubuntis upang makita ang kondisyon sa isang maagang yugto. Bilang kahalili, artipisyal na pagpapabinhi maaaring gawin upang maiwasan ang sakit na may pagpapasok ng dayuhang materyal na genetiko. Ang mga pamamaraan ng pagtulong sa sarili ay karaniwang hindi magagamit sa apektadong tao. Sa panahon ng pagbubuntis, ang pag-unlad ng bata ay maaaring makontrol sa isang limitadong lawak sa pamamagitan ng pagdaragdag ng proteins at bitamina, kahit na hindi ito nagbibigay ng isang kumpletong lunas para sa sakit. Sa maraming mga kaso, ang mga bata ay ipinanganak pa rin, kaya't maaaring isaalang-alang ng mga magulang ang pagpapalaglag. Bukod dito, maaari ang hypochondrogenesis mamuno sa matinding sikolohikal na kakulangan sa ginhawa o depresyon sa magulang at kamag-anak. Para sa kadahilanang ito, ang payo ng sikolohikal at paggamot ng isang psychologist ay dapat palaging isinasagawa sa kaso ng sakit. Ang pakikipag-ugnay sa iba pang mga apektadong tao ay maaari ring sagutin ang mga katanungan at malutas ang mga posibleng pagkabulok ng sikolohikal. Pagpapayo ng genetic dapat gawin bago ang isa pang pagbubuntis upang maiwasan ang pag-ulit ng hypochondrogenesis.
