Ang Menkes syndrome ay isang X-chromosomal recessive disorder ng tanso metabolismo kung saan ang bituka ay hindi sapat na sumipsip ng elemento ng bakas. Ang undersupply ng tanso manifests sa kalamnan, nervous system, at balangkas. Ang sakit ay hindi pa magagamot at hindi kanais-nais na prognostically.
Ano ang Menkes syndrome?
Ang Menkes syndrome ay kilala rin bilang Menkes disease. Ang sakit na ito ay tumutugma sa isang namamana na karamdaman. Pangunahin na nagsasangkot ang sakit ng isang karamdaman ng tanso metabolismo. Ang tanso ay ang pangatlong pinaka-masaganang elemento ng pagsubaybay sa katawan ng tao. Ang balangkas at kalamnan pati na rin ang utak at atay naglalaman ng tanso. Bilang karagdagan, ang sangkap ay kasangkot sa pagbuo ng uugnay tissue. Bilang bahagi ng enzymes tulad ng superoxide dismutase, ang elemento ng bakas ay pinoprotektahan din ang katawan mula sa mga libreng radical at oxidative diin. Bukod sa mga pagpapaandar na ito, ang tanso ay may papel din sa paggawa ng enerhiya. Alinsunod dito, ang kakulangan sa tanso ay may negatibong epekto sa katawan. Ang talamak na kakulangan sa tanso ay naroroon sa sakit na Menkes. Ang sindrom ay pinangalanang mula sa unang tagapaglarawan nito, JH Menkes, na nagdokumento ng sakit noong ika-20 siglo. Ang iba pang mga karamdaman na may kakulangan sa tanso bilang isang nangungunang sintomas ay kasama ang mga tulad ng Sakit ni Wilson, na nauugnay sa maihahambing na mga sintomas. Sa pagkakaroon ng pagkalat ng isa sa 100,000, ang Menkes disease ay medyo hindi gaanong karaniwan kaysa sa sakit na Wilson.
Sanhi
Ang sanhi ng Menkes disease ay isang depekto sa genetiko na sanhi ng isang pagbago sa ATP7A gene. Ang ATP7A gene ginagawa ba ang pag-coding para sa isang intracellular protein para sa transportasyon ng tanso. Sa kaso ng normal na tanso pagsipsip, ang mutasyon sa gayon ay humahantong sa kapansanan sa paglabas ng tanso. Ang pagsipsip ng tanso sa bituka ay may kapansanan at ang elemento ng bakas ay maling naipamahagi. Ang mga nabawasang konsentrasyon ay naroroon sa atay at utak, habang ang konsentrasyon ay nadagdagan sa mga bituka cells, puso, pancreas at bato. Menkes disease ay genetically naroroon sa site X 13.3 at samakatuwid ay nakakaapekto lamang sa mga lalaki. Maaaring dalhin ng mga batang babae ang depekto nang hindi nagkakaroon ng mga problema. Hindi tulad ng mga lalaki, sila ay pinagkalooban ng pangalawang X chromosome. Ang gene produkto ng pangalawa, ang malusog na chromosome ay maaaring kanselahin ang mga kapansanan ng una. Ang mana ng Menkes syndrome ay recessive ng X-chromosomal.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Sa unang walo hanggang 10 linggo ng buhay, ang mga sanggol na may Menkes syndrome ay karaniwang walang sintomas. Ang matinding kahinaan ng kalamnan ay hindi nakatakda hanggang sa halos dalawang buwan ang edad. May mga problema sa pagpapakain at mga problema sa pag-unlad. Ang kakulangan sa tanso sa utak maaaring maipakita ang sarili sa mga epileptic seizure at pinaghihigpitan ang paggalaw. Ang mga scaly rashes ay madalas na lumilitaw sa hindi nababanat na mga pasyente balat. ang buhok, pilikmata at kilay maging baluktot, malutong at kumuha ng puti sa pilak-gray kulay. Karaniwang lumilitaw ang mukha na walang expression at lumubog. Bilang karagdagan, ang mga pagbabago sa kalansay tulad ng isang funnel dibdib maaring mangyari. Ang mga inguinal hernias at umbilical hernias ay madalas na kasama ng klinikal na larawan. Nakasalalay sa kurso, ang mga malubhang bali ng buto at mga pagbabago sa vaskular ay maaaring mangyari sa ngayon.
Diagnosis at kurso ng sakit
Kung pinaghihinalaan ang sakit na Menkes, ang doktor ay kumukuha ng isang sample ng ihi at plasma. Sinusuri ng laboratoryo ang plasma para sa caeruloplasmin na imbakan ng tanso. Ang pangkalahatang antas ng tanso ay natutukoy din sa parehong mga sample. Kinumpirma ng mga X-ray ang hinala ng Menkes disease na may mga vertebral anomalya at paglipat buto. Pagkamatay ng cell sa thalamus or tserebellum maaari ring kumpirmahin ang hinala. Kung kinakailangan, ang mga phenomena na ito ay maaaring sundin ng MRI. Ang isang molekular na pagsusuri sa genetika ng ATP7A gene ay maaaring magbigay ng kapani-paniwala na katibayan ng isang pagbago. Ang pagbabala para sa mga pasyente na may Menkes syndrome sa pangkalahatan ay hindi kanais-nais. Karamihan sa mga apektadong indibidwal ay hindi umabot sa karampatang gulang. Sa mga partikular na malubhang kaso, ang mga pasyente ay namamatay sa kamusmusan. Ang uri at lokalisasyon ng mutation ng gene ang may pinakamalaking epekto sa pagbabala. Ang maagang pagtuklas ng sakit ay maaaring magkaroon ng positibong prognostic na epekto.
Komplikasyon
Sa maraming mga kaso, ang mga unang sintomas ng Menkes syndrome ay hindi lilitaw hanggang sa maraming buwan pagkatapos ng kapanganakan, kaya't ang direkta at maagang paggamot ng reklamo na ito ay hindi posible. Sa kasong ito, ang mga pasyente ay pangunahing nagdurusa mula sa isang malubhang binibigkas na kahinaan ng kalamnan at sa gayon mula sa isang nabawasan na kakayahang magdala ng timbang. Lalo na sa mga bata, ang kalamnan ng kalamnan na ito ay maaaring mamuno sa makabuluhang mga paghihigpit sa pag-unlad at sa gayon ay makabuluhang bawasan ang kalidad ng buhay ng pasyente. Bukod dito, hindi bihira na maganap ang mga epileptic seizure, na maaaring mamuno sa matindi sakit. ang balat ng apektadong tao ay karaniwang namumula at nangangaliskis. Gayundin, ang mga kalamnan sa mukha ay halos hindi mailipat, upang ang mga apektadong tao ay madalas na lumitaw na walang interes at walang listahan. Hindi madalas, ang mga magulang ay apektado rin ng Menkes syndrome at nagdurusa sa mga sikolohikal na reklamo o depresyon. Sa kasamaang palad, ang isang direkta at sanhi na paggamot ng sindrom ay hindi posible, upang ang paggamot ay naglalayon lamang sa paglilimita sa iba't ibang mga reklamo. Gayunpaman, hindi ito mamuno sa karagdagang mga komplikasyon. Ang mga apektadong tao ay nakasalalay sa gamot. Gayundin, ang iba't ibang mga therapies ay maaaring magpakalma ng mga sintomas. Bilang panuntunan, ang Menkes syndrome ay hindi binabawasan ang pag-asa sa buhay ng pasyente.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung ang mga iregularidad ay nagaganap sa isang bagong panganak na bata sa panahon ng pangalawa o pangatlong buwan ng buhay, isang pagbisita sa doktor ang dapat gawin. Ang Menkes syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng matinding kahinaan ng kalamnan, at mayroon ding mga problema sa pagpapakain. Ang mga sintomas ay wala sa mga unang ilang araw pagkatapos ng kapanganakan, ngunit naging maliwanag sa loob ng unang walong linggo ng buhay. Kung napansin ng mga magulang ang pagbawas ng kalamnan lakas sa kanilang supling, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa lalong madaling panahon. Ang mga paghihigpit sa kadaliang kumilos o abnormalidad sa mga pattern ng paggalaw ay karagdagang palatandaan ng isang kasalukuyang karamdaman. Dapat silang agad na masuri ng isang pedyatrisyan. Kung ang bata ay naghihirap mula sa epileptic seizure, dapat na mag-ingat nang higit sa lahat. Ang isang manggagamot ay dapat na kumunsulta pagkatapos ng anumang sakit sa pag-agaw upang maisagawa ang isang komprehensibong pagsusuri sa medisina. Kung may mga kaguluhan sa paglaki o iregularidad sa pag-unlad ng bata, dapat konsultahin ang isang manggagamot. Ang madalas na pagkabali ng buto o mga pagbabago sa sistema ng kalansay ay nagpapahiwatig ng hindi pagkakapare-pareho at dapat na imbestigahan. Mga abnormalidad ng balat hitsura, pag-scale ng balat o mga kakaibang uri ng buhok, kilay pati na rin ang mga pilikmata ay dapat iharap sa isang doktor. Dahil ang sakit ay may mahinang pagbabala, ang isang pagbisita sa doktor ay inirerekumenda sa lalong madaling panahon sa kaso ng mga pagbabago. Ang mas maaga na mga sintomas ay ginagamot, ang mas pinakamainam na mga medikal na propesyonal ay maaaring gumawa ng kalidad ng buhay ng bata sa loob ng mga naibigay na posibilidad.
Paggamot at therapy
Ang Menkes syndrome ay hindi magagamot. Ang mga therapeutic therapist lamang ang magagamit hanggang ngayon. Pinipigilan ng sakit ang pagsipsip ng tanso sa bituka. Samakatuwid, walang maaaring maituro sa therapeutically sa pamamagitan ng oral tembaga pangangasiwa. Sa halip, ang tanso ay dapat ibigay nang may magulang, dahil sa ganitong paraan ang sangkap ay hindi kailangang dumaan sa gastrointestinal tract. Ang tanso histidinate ay karaniwang ibinibigay. Ang sangkap na ito ay napatunayan na pinaka-matatagalan at sabay na pinakamabisang anyo ng terapewtika. Ang tanso histidinate ay na-injected sa pang-ilalim ng balat matabang tisyu. Bilang isang protina ng transportasyon ng tanso, naroroon ito sa dugo at tumagos sa barrier ng dugo-utak upang maabot ang utak. Sa isip, ang paggamot ay nagsisimula bago ang nervous system ay apektado ng pinsala. Kung terapewtika ay hindi nagsisimula hanggang sa paglaon, ang sangkap ay maaaring hindi na maantala ang progresibong kurso ng sakit. Ang pagpapaunlad ng neurological ng mga apektado ay positibong naiimpluwensyahan ng maaga pangangasiwa ng tanso histidinate sa karamihan ng mga kaso. Gayunpaman, ang pagpapakita ng sakit sa uugnay tissue hindi maiimpluwensyahan ng form na ito ng terapewtika. Ang isang causal therapy ay hindi pa magagamit. Sa hinaharap, ang gamot ay maaaring bumuo ng isang orihinal na paggamot sa pamamagitan ng pagpapalit ng mutated gen. Sa mga eksperimento sa hayop, ang lunas ay nakamit na ng pagdaragdag ng ATP7A gene.
Prospect at pagbabala
Ang Menkes syndrome ay mayroong hindi kanais-nais na pagbabala. Ang pasyente ay naghihirap mula sa isang namamana na metabolic disorder. Dahil ang mga pagbabago sa genetika ay hindi posible, maaari lamang gamutin ng mga manggagamot ang mga sintomas na nagaganap ayon sa makakaya nila. Ang katangian ng sakit ay mga karamdaman sa pag-unlad at isang sakit sa pag-agaw. Sa mga unang buwan ng buhay, karaniwang wala kalusugan mga kapansanan Ito ay humahantong sa ang katunayan na ang namamana na sakit ay lilitaw at maaaring masuri lamang pagkatapos ng ilang taon. Ang gamot ay ibinibigay dahil ang pagsipsip ng tanso sa bituka ay maiiwasan. Nang walang pangangalagang medikal, malubha kalusugan maaaring asahan ang mga kapansanan. Kahinaan ng kalamnan, sakit, nabawasan ang kalidad ng buhay at maraming mga pangalawang sakit na nangyayari. Upang maibsan ang mga sintomas, ang apektadong tao ay nakasalalay sa gamot sa natitirang bahagi ng kanyang buhay. Kaagad sa inireseta gamot ay hindi na ipinagpatuloy, ang mga pag-urong ng mga iregularidad ay dapat na idokumento kaagad. Ang pagbabala ay makabuluhang mas masahol pa kung ang nervous system apektado na ng pinsala. Totoo ito lalo na kung ang diagnosis ay ginawa sa isang advanced na yugto. Sa mga kasong ito, ang pagpapaunlad ng neurological ay hindi na maimpluwensyahan. Kung ang diagnosis ay ginawa sa isang maagang yugto, ang kurso ng sakit ay maaaring positibong suportahan sa isang malawak na lawak. Gayunpaman, kasalukuyang walang pagpipilian sa paggamot upang sapat na gamutin ang sakit sa uugnay tissue.
Pagpigil
Dahil ang Menkes syndrome ay tumutugma sa isang namamana na pagbago ng gene, ang sakit ay hindi maiiwasan hanggang ngayon. Ang peligro para sa isang batang may karamdaman ay maaaring masuri sa panahon ng pagpaplano ng bata sa pamamagitan ng pagsusuri ng pagkakasunud-sunod ng molekular na pagkasunod
Pag-asikaso
Dahil ang paggamot sa Menkes syndrome ay medyo kumplikado at mahaba, ang pag-aalaga ng follow-up ay nakatuon sa pamamahala ng sakit nang may kumpiyansa. Dapat subukang panatilihin ng mga apektadong indibidwal ang isang positibong pag-uugali sa kabila ng paghihirap. Upang maitayo ito, pagpapahinga ehersisyo at pagninilay-nilay maaaring makatulong na kalmado at ituon ang isip. Ang Menkes syndrome ay nauugnay sa iba't ibang mga seryosong komplikasyon at kakulangan sa ginhawa, na ang lahat ay maaaring magkaroon ng isang napaka negatibong epekto sa kalidad ng buhay at pati na rin sa pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao. Samakatuwid, ang isang doktor ay dapat makipag-ugnay sa mga unang palatandaan at sintomas ng sakit upang maiwasan ang karagdagang paglala ng mga sintomas. Ang patuloy na kahinaan ng kalamnan at mga kaguluhan sa pag-unlad ng bata ay maaaring humantong sa pananakot o sa pang-aasar sa pang-araw-araw na buhay. Kung ang mga sikolohikal na pagkagambala ay naging maliwanag na magtatagal, ang isang sikologo ay dapat konsulta upang linawin ito. Minsan makakatulong ang therapy upang mas tanggapin ang sakit at ang proseso ng paggamot.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Walang gamot para sa Menkes syndrome sa ngayon. Nakatuon ang Therapy sa paggamot ng mga sintomas at kakulangan sa ginhawa. Ang mga magulang na napansin ang mga problema sa pag-unlad at sintomas ng kahinaan ng kalamnan sa kanilang anak ay dapat munang makipag-usap sa isang doktor. Sa konsulta sa doktor, maaaring magsimula ang isang indibidwal na therapy. Ang unang hakbang ay upang maibsan ang mga sintomas sa pamamagitan ng orthopaedic at physiotherapeutic mga panukala. Ang mga apektadong bata ay nangangailangan ng maraming suporta at pagmamahal, lalo na sa mga unang taon ng buhay. Bilang karagdagan, dapat mag-ingat upang matiyak na ang nagdurusa ay nakakakuha ng maraming ehersisyo at kumakain ng malusog diyeta. Bagaman hindi ito nakakagaan ng mga sintomas, pinapabuti nito ang kagalingan at kalidad ng buhay ng bata. Dapat itong samahan ng pakikipag-usap sa bata tungkol sa sakit. Sa ganitong paraan, natututo ang bata na maunawaan ang mga sintomas at ang mga epekto nito, at sa karamihan ng mga kaso ay mas mahusay na makaya ang mga ito. Kung ang kurso ng sakit ay malubha, ipinapahiwatig ang suporta sa therapeutic, dahil sa karamihan ng mga kaso ang mga apektadong bata ay namatay bago umabot sa karampatang gulang. Ang mga detalye ng kung ano mga panukala dapat na kinuha ay dapat na natutukoy sa ilaw ng bata kalagayan at sa konsultasyon sa naaangkop na manggagamot.
