Ang progresibong panlabas na ophthalmoplegia ay kilala rin bilang ophthalmoplegia progressiva externa at isa sa mga neuroophthalmologic karamdaman. Ang isang espesyal na anyo ng karamdaman ay ang ophthalmoplegia plus (CPEO plus).
Ano ang progresibong panlabas na ophthalmoplegia?
Ang progresibong panlabas na ophthalmoplegia ay sanhi ng isang karamdaman ng mitochondria. Ang mitochondriopathy na ito ay sanhi ng isang mabagal na progresibong pagkalumpo ng mga panlabas na kalamnan ng mata. Ang takip ng mata ang elevator ay apektado rin ng paralisis. Kung nagaganap ang karagdagang mga sintomas, naroroon ang CPEO plus. Walang gamot sa sakit. Bagaman ang sakit ay minana, maaari itong sumiklab sa anumang edad. Nalalapat ang sumusunod: Ang mas maaga lumitaw ang mga unang sintomas, mas matindi ang kurso ng sakit. Ang paggagamot samakatuwid ay puro palatandaan.
Sanhi
Ang sanhi ng progresibong panlabas na ophthalmoplegia ay mitochondriopathy. Ang Mitochondriopathies ay mga sakit na sanhi ng pinsala sa o maling pag-andar ng mitochondria. mitochondria ay mga cell organelles na nagbibigay ng enerhiya sa anyo ng ATP. Nang walang ATP, ang mga cell ay hindi na ibinibigay na may sapat na enerhiya. Ang mga minana ng mitochondriopathies na resulta mula sa gene mutasyon Ang enzymes at mga metabolic pathway ng cell organelle ay apektado. Ang iba't ibang mga mutasyon at pagkalugi ng mga segment ng DNA (mga pagtanggal) sa posisyon na 3243 ng mtDNA ay nakilala bilang sanhi ng progresibong panlabas na ophthalmoplegia. Ang mga depekto na ito ng mitochondrial DNA ay nagdudulot ng mga kaguluhan sa mitochondrial respiratory chain. Sa CPEOplus, dalawa hanggang walong kb pagtanggal ang matatagpuan sa kalahati ng mga kaso. Napaka bihirang, ang mga pagkopya ng mitochondrial DNA ay sinusunod din. Sa mga bihirang kaso, mga kaso ng autosomal recessive na may nukleyar gene nagaganap ang mga pagbabago. Sa mga kasong ito, nagaganap ang maraming pagtanggal ng mtDNA.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang isang katangian na pag-sign ng sakit ay isang drooping takip ng mata. Sa medikal na terminolohiya, ang kababalaghang ito ay kilala rin bilang ptosis. Ptosis mga resulta mula sa paralisis ng levator palpebrae superioris na kalamnan. Karaniwan, ang parehong mga mata ay apektado ng paralisis na ito. Ang kadaliang mapakilos ng mga mata ay malubhang nalimitahan dahil sa pagkalumpo ng mga panlabas na kalamnan ng mata. Hindi tulad ng mga sakit na nauugnay sa paralysis ng sentral na tingin, sa progresibong panlabas na optalmoplegia lahat ng nakakagalaw sa mata brainstem ang mga pag-andar tulad ng optokinetics, vestibulo-ocular reflex at saccades ay buo. Gayunpaman, dahil sa matinding pagkalumpo ng mga kalamnan ng mata, hindi sila maisagawa nang mabilis. Sa CPEOplus, ang mga sintomas ay kinumpleto ng iba pang mga kalamnan na kalamnan. Ito ay partikular na maliwanag sa mga paa't kamay, mukha at paglunok ng mga kalamnan. Ang mga apektadong pasyente ay naghihirap mula sa kahirapan sa paglunok at panghihina ng kalamnan sa mga braso at binti. Ang pagpapadaloy ng puso ay nabalisa, na nagreresulta sa puso arrhythmias. Cardiomyopathies na may angina ang mga pektoris, nahimatay o embolism ay maaari ding mga sintomas ng CPEOplus. Ang mga endocrinopathies ay nagkakaroon din, na maaaring magpakita ng kanilang mga sarili sa anyo ng dyabetis mellitus, naantala ang pagbibinata o bilang maikling tangkad. Ang mga apektadong pasyente ay nagdurusa rin mula sa madaling makaramdam ng mga kaguluhan, peripheral paralysis o pagbabago sa balat. Demensya o mga kaguluhan sa paggalaw koordinasyon mga posibleng kahihinatnan din ng CPEOplus. Ang paglipat sa Kearns-Sayre syndrome, isang CPEO na may degenerative na pagbabago ng retina, ay likido. Kung ang gitnang nervous system ay apektado ng sakit, maaaring may sensorineural pagkawala ng pandinig, kaisipan pagpapaatras, o tinatawag na cerebellar ataxia.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang nangungunang paghanap sa progresibong panlabas na ophthalmoplegia ay mula sa gatas acid labis na karga Ito kalagayan ay kilala rin bilang lactic acidosis. Sa isang metabolic diagnostic, ihi ng organiko acid at dugo suwero amino acids ay tinutukoy bilang karagdagan sa mula sa gatas acid mga antas. Creatine kinase, mga produkto ng pagawaan ng gatas dehydrogenase, nagpapahinga lactate at pyruvate dapat ding sukatin sa dugo. Mga pagsusuri sa neurologic, electromyography, at isang kalamnan biopsy kumpirmahin ang diagnosis. Ang pagtukoy ng teroydeo hormon at katayuan ng antibody ay masidhing inirerekomenda, tulad din electroneurography. Gayunpaman, madalas, ang mga klinikal na palatandaan ng progresibong panlabas na ophthalmoplegia ay napakalinaw na ang isang tiyak na diagnosis ay maaaring magawa batay sa mga sintomas. Gayunpaman, kaugalian na diagnosis dapat ibukod ang myasthenia, titig sa paralisis, brainstem mga sugat, senile ptosis, fibrosis syndrome, at oculomotor nerve paresis.
Komplikasyon
Dahil sa sakit, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa iba`t ibang mga paralisado at abala ng pagiging madaling makaramdam. Sa partikular, ang mga eyelid ay apektado ng pagkalumpo, upang hindi na sila madaling ilipat. Gayundin, ang pagkalumpo ay maaari ring makaapekto sa kanilang mga mata mismo, upang ang apektadong tao ay hindi na mailipat ang kanyang mga mata sa iba't ibang direksyon. Ang kalidad ng buhay ng pasyente ay malaki ang pinaghihigpitan at nabawasan ng sakit. Gayundin, kahinaan ng kalamnan at din puso nangyayari ang mga problema. Ang apektadong tao ay patuloy na naghihirap mula sa paglunok ng mga karamdaman, sa gayon ay may makabuluhang kakulangan sa ginhawa kapag kumukuha ng mga likido at pagkain. Dyabetes or maikling tangkad maaari ring mangyari. Ang pag-unlad ng mga bata ay malubhang naantala at nabalisa ng sakit, kaya't ang mga matitinding komplikasyon o kakulangan sa ginhawa ay karaniwang nangyayari din sa karampatang gulang. Bukod dito, ang pagbibinata ng mga apektadong indibidwal ay madalas na naantala din. Dahil sa maraming mga kaso ang mga pasyente ay nagdurusa din mula sa tumaas pagpapaatras, madalas silang nakasalalay sa tulong ng ibang tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Posibleng, ang sakit na ito ay nagreresulta din sa isang makabuluhang nabawasan ang pag-asa sa buhay ng pasyente.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang una at pinaka-katangian na pag-sign ng progresibong panlabas na ophthalmoplegia ay isang drooping takip ng mata sa mga nagdurusa. Ang isang pagbisita sa doktor ay dapat na sinimulan kaagad kung ang visual na tampok na ito ay bubuo. Ang mga paghihigpit sa paningin, mga kaguluhan sa paggalaw ng mata, at isang paralitikong hitsura ay nakakabahala. Dapat silang suriin at gamutin ng isang manggagamot sa lalong madaling panahon. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung mayroong pagtaas ng pagbagsak, pagtaas ng peligro ng mga aksidente, at kapansanan sa paningin. Kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa isang kahinaan ng kalamnan lakas, isang mababang pagganap sa katawan o isang pagbawas ng karaniwang kakayahang umangat, isang doktor ay dapat na kumunsulta. Ang mga reklamo ng paglunok na kilos, isang pagtanggi na kumain o isang maliit na sangkap ng organismo ay dapat linawin ng isang doktor. Dysfunction, paglaki pagpapaatras o naantala ang pagsisimula ng pagbibinata ay dapat talakayin sa isang manggagamot. Sa kaso ng mga abnormalidad ng natural na paggalaw, isang nabawasan ang kakayahan sa pag-iisip at mga kaguluhan ng memorya aktibidad na kailangan ng doktor. Mga karamdaman sa pagkasensitibo, mga pagbabago sa dati balat ang hitsura at ataxia ay dapat suriin ng isang doktor pati na rin ang ginagamot. Sa partikular, ang mga abnormalidad sa koordinasyon ng mga paggalaw ay dapat na maunawaan bilang isang babala signal ng organismo. Pagkagambala ng puso ritmo at kamalayan ay dapat ding suriin. Sa matinding kaso, dapat na alerto ang isang serbisyo sa ambulansya.
Paggamot at therapy
Hindi mapapagaling ang progresibong panlabas na ophthalmoplegia. Karaniwang ginagamot sa pamamagitan ng pag-opera ang pag-ubos ng eyelid. Sa karamihan ng mga kaso, ginaganap ang frontal suspensyon na may sililikon. Pag-opera paggamot ng ptosis ay hindi lamang nagawa para sa mga kadahilanang aesthetic. Kung ang takipmata ay hindi sarado o hindi kumpleto, ang kornea ay maaaring matuyo. Ang resulta ay ang pagkakalantad sa keratopathy. Kung ang mga pasyente ay may dobleng paningin, prisma salamin makakatulong. Gayunpaman, sa matinding kaso, maaaring kailanganin ang operasyon sa strabismus. Gayunpaman, dahil sa karamihan ng mga pasyente ang parehong mga mata ay apektado ng pagkalumpo, ang strabismus ay isang sintomas na bihirang makatagpo. Sa ilang mga pasyente na may progresibong panlabas na ophthalmoplegia, isang pangunahing kakulangan ng coenzyme Q10 ay ipinakita. Sa kasong ito, terapewtika na may 50 hanggang 300 milligrams ng coenzyme Q10 bawat araw ay maaaring may pangako. Ang paggamot na ito ay inilaan upang lampasan ang mga depekto sa respiratory chain upang ang sapat na paggawa ng ATP ay posible sa kabila ng mga depekto. Paghahanda tulad ng Riboflavin, L-carnitine, idebenone, o creatine ginagamit din ang monohidrat upang gamutin ang kalagayan.
Pagpigil
Ang progresibong panlabas na ophthalmoplegia ay isang namamana na sakit. Kaya, hindi ito maiiwasan. Gayunpaman, ipinapakita ng ilang mga pag-aaral na ang pinagbabatayan na mitochondriopathy ay bubuo at / o lumalala na mas gusto kapag ang organismo ay binibigyang diin ng kapaligiran kadahilanan.Masasakit na kadahilanan tulad ng paghitid o pagkakalantad sa mga pollutant ay dapat na iwasan sa mga kaso ng kilalang mitochondriopathy.
Pag-asikaso
Ang sakit ay maaaring palakasin sa isang positibong kalagayan at emosyonal na katatagan ng apektadong tao. Lalo na sa mga hindi magagandang kaso, ang mga naghihirap ay dapat palaging subukang panatilihing isang nakataas na kalagayan. Ang mga bagay na nasiyahan bago ang sakit ay dapat planuhin at isagawa muli sa panlipunang kapaligiran. Ang pakikipag-ugnay sa mga miyembro ng pamilya ay dapat na laging mapanatili ng mga apektadong tao. Sa ganitong paraan, laging maaaring humiling ng tulong at suporta mula sa mga kamag-anak kung kinakailangan. Ang mga apektadong tao ay dapat na dumalo sa regular na nakaiskedyul na mga pagsusuri upang ang estado ng kalusugan maaaring matukoy ng doktor. Ang sakit ay maaari ring makaapekto sa diyeta. Sa kadahilanang ito, mahalaga na bigyang pansin ng mga apektado ang a bitamina-mayaman at balanseng diyeta. Upang hindi mapalala ang sakit, kinakailangan na iwasan ng mga apektadong tao ang mga sangkap na naglalaman alkohol at nikotina. Upang matulungan ang mga nagdurusa na malaman kung paano harapin nang maayos ang sakit, inirerekumenda ang pangmatagalang sikolohikal na pagpapayo. Ang pagpunta sa isang pangkat na tumutulong sa sarili ay kapaki-pakinabang din. Sa ganitong paraan, ang mga nagdurusa ay maaaring makipagpalitan ng mga ideya sa iba pa na nagdurusa rin sa sakit at makahanap ng iba pang mga paraan ng pagharap dito. Ito ay nagdaragdag ng kalidad ng buhay ng mga apektado, na kung saan ay lubos na nabawasan ng sakit.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang progresibong panlabas na ophthalmoplegia ay maaaring kontrahin sa pang-araw-araw na buhay pangunahin sa pamamagitan ng isang positibong pag-uugali sa buhay. Totoo ito lalo na para sa mga mas malubhang kaso, na nagsasangkot ng mga kahinaan bukod sa mga kalamnan ng mata, tulad ng paglunok o mga paa't kamay. Para sa mga pasyente, kailangang gawin ang mga regular na pagsusuri sa diagnostic upang matukoy ang kalusugan katayuan Sinusuri ng doktor ang mga halaga at natutukoy kung gaano kalubha ang mga kalamnan at, kung naaangkop, ang puso ay apektado. Sa ilang mga kaso, ang sakit ay may negatibong epekto sa paggamit ng pagkain. Samakatuwid ito ay mas mahalaga upang matiyak ang isang balanseng diyeta upang maiwasan ang mga posibleng sintomas tulad ng dyabetis. Upang matiyak na ang kalidad ng buhay ay hindi labis na nagdurusa, inirerekumenda ang paggamot na psychotherapeutic. Parehong mga bata at matatanda ang pakiramdam na may paghihigpit sa kanilang mga gawain. Lalo na sa panahon ng pagbibinata, na kadalasang naantala ng sakit, bumaba ang kumpiyansa sa sarili. Iyon ang dahilan kung bakit dapat matuto ang mga apektado na tumanggap ng tulong mula sa ibang mga tao. Ang suporta mula sa mga kamag-anak at kaibigan ay may mahusay na praktikal na mga benepisyo, lalo na sa konteksto ng mas mataas na peligro ng mga aksidente dahil sa mahinang paningin.
