TAR syndrome, Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome sa Ingles, naiintindihan ng agham medikal na maging isang malformation syndrome na ang nangungunang mga sintomas ay kasama ang hindi pag-uugali ng mga tagapagsalita at thrombocytopenia. Ang sanhi ng sindrom ay marahil isang namamana gene pagbago Pangunahing binubuo ang paggamot ng pagsasalin ng platelet sa mga unang ilang taon ng buhay.
Ano ang TAR syndrome?
Ang TAR syndrome ay isang kumplikadong maraming mga malformation na manifest sa neonatal period. Ang mga nangungunang sintomas ng namamana na malformation syndrome ay ang bilateral na ununion ng kakulangan sa radius at platelet. Dahil sa mga sintomas, ang sindrom ay paminsan-minsan ay tinutukoy bilang radius aplasia-thrombocytopenia sindrom Ang sindrom ng TAR ay inilarawan sa higit sa 100 mga kaso hanggang ngayon. Ang isang eksaktong pagkalat ay hindi alam, ngunit ang kumplikadong sintomas ay itinuturing na medyo bihira. Ang sindrom ay unang inilarawan noong 1929 ng US-Amerikano na sina HM Greenwald at J. Sherman. Ayon sa nakaraang dokumentasyon, ang mga babae ay medyo mas madalas na apektado ng mga maling anyo kaysa sa kasarian ng lalaki. Dahil sa pambihira nito, ang sindrom ay hindi pa nasasaliksik nang buo. Ang pananaliksik na sanhi ng sanhi ay nagbigay ng bahagyang mga tagumpay, ngunit sa ngayon ay hindi pa makapagbigay ng sapat na paliwanag para sa pangkalahatang kumplikado.
Sanhi
Noong 2007, ang isang posibleng sanhi ng TAR syndrome ay nakilala na tumutugma sa isang genetic mutation. Kaya, ang bahagyang mga sintomas ng kumplikado ay sanhi ng isang microdeletion sa chromosome 1 in gene locus q21.1. Sa kontekstong ito, pinag-uusapan natin ang tungkol sa 1q21.1 pagtanggal sindrom. Ang Chromosome 1 ay naiugnay sa maraming mga namamana na sakit. Halimbawa, ang mga mutasyon dito gene Ang locus ay maaaring maging sanhi ng Usher syndrome, sakit ni Gaucher o Alzheimer sakit Ang Chromosome 1 ay naroroon sa lahat ng mga cell ng katawan bilang isang pares ng chromosome at tumutugma sa pinakamalaking chromosome ng tao. Ang mutation na nauugnay sa TAR syndrome ay lilitaw na kinakailangang naroroon sa lahat ng mga pasyente. Gayunpaman, ang mutasyon ay hindi sapat na nagpapaliwanag ng mga indibidwal na sintomas ng sindrom. Ang TAR syndrome ay itinuturing na isang namamana na sakit. Ang pamilyang clustering ay naobserbahan sa mga kaso na naitala sa ngayon. Ang mana ay lilitaw na nasa autosomal recessive mode ng mana at maganap na may isang malaking pagkakaiba-iba sa pagpapakita.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang lahat ng mga pasyente na may TAR syndrome ay nagdurusa thrombocytopenia. Ang kawalan ng platelets humahantong sa isang mas mataas na pagkahilig sa pagdugo. Bumaba sila lalo na sa unang dalawang taon ng buhay. Ang intracranial hemorrhages ay maaaring mangyari sa mga unang buwan, na maaaring magsulong ng motor o kaisipan pagpapaatras. Bilaterally, lahat ng mga pasyente ng sindrom ay kulang din sa mga tagapagsalita. Ang hinlalaki ng mga apektadong indibidwal ay naroroon ngunit abnormal lamang ang paggana. Kadalasan, mayroong isang radial deviation ng kamay na nagpapakita tulad ng isang deformidad ng kamay ng club. Ang ulna ng lahat ng mga pasyente ng TAR ay pinaikling at bahagyang baluktot. Halos isang katlo ng mga pasyente ang kulang sa humerus, na kung saan ay karaniwang din pinaikling at displastic. Ang joints ng siko, balikat at kamay ay pinaghihigpitan sa kanilang kadaliang kumilos. Sa ilang mga kaso, karagdagang mga pagbabago sa dugo ay naroroon. Samakatuwid, sa dalawang-katlo ng mga kaso mayroong matindi na nakataas mga leukosit. Kadalasan ng baka gatas allergy o hindi pagpaparaan ay naroroon, na nagtataguyod pagdudumi o nagpapalala ng thrombocytopenia. Sa halos kalahati ng lahat ng mga pasyente, ang mga sintomas ay nauugnay sa dysplasia ng mas mababang mga paa't kamay. Sa partikular, dysplasia sa balakang, coxa valga, tuhod subluxation, o patellar dysplasia na may paglinsad ay karaniwang mga sintomas. Maaaring tumigas ang tuhod. Ang mga posisyon sa paa at daliri ay madalas na abnormal. Marami sa mga naapektuhan din ang nagdurusa maikling tangkad o isang puso depekto sa diwa ng a tetralohiya ng Fallot o isang depekto sa atrial septal. Sa mata, ptosis or glawkoma ay madalas na naroroon.
Diagnosis at kurso ng sakit
Sa mga unang buwan ng buhay, susunod ang mga manggagamot a pagkahilig ng pagdurugo at thrombositopenia sa mga pasyente ng TAR, na dapat nilang makilala mula sa Fanconi anemya by kaugalian na diagnosis. Sa radiography, ang TAR syndrome ay ipinakita pangunahin sa pamamagitan ng bilitary nonunion ng mga tagapagsalita at ang mga nagresultang malposisyon. Sa magkakaiba, ang Holt-Oram syndrome at Roberts syndrome ay dapat ding isaalang-alang sa diagnosis. Sa sandaling ang unang dalawang taon ng buhay ay nakumpleto, ang pagbabala para sa mga pasyente na may TAR syndrome ay kanais-nais. Sa mga indibidwal na kaso, ang pagbabala ay nakasalalay sa magkakasabay na mga sintomas tulad ng puso depekto.
Komplikasyon
Maraming mga maling anyo ang nagaganap sa TAR syndrome. Una at pinakamahalaga, ang mga maling anyo mamuno sa isang markadong tumaas pagkahilig ng pagdurugo. Ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa matinding pagdurugo kahit na mula sa napakaliit at bahagyang pinsala, na hindi madaling mapigilan. Pagdurugo mula sa gum or ilong karaniwan din at may napaka negatibong epekto sa kalidad ng buhay ng apektadong tao. Bukod dito, mental pagpapaatras maaaring mangyari dahil sa TAR syndrome. Ang mga pasyente ay madalas na nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang buhay at hindi maisagawa ang maraming mga pang-araw-araw na gawain sa kanilang sarili. Ang kadaliang mapakilos ng mga balikat at kamay ay makabuluhang limitado rin ng sindrom, dahil nawawala ang buto sa itaas na braso. Bukod dito, maaaring mayroong a puso depekto o kakulangan sa ginhawa sa mga mata. Karaniwang nauugnay ang sindrom sa isang nabawasang pag-asa sa buhay. Ang mga magulang o kamag-anak ay madalas na nagdurusa mula sa sikolohikal na mga reklamo o kahit na depresyon. Ang sintomas na paggamot ng TAR syndrome ay karaniwang hindi mamuno sa mga komplikasyon. Gayunpaman, sa kasamaang palad, hindi lahat ng mga reklamo ay maaaring ganap na limitado sa proseso.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa karamihan ng mga kaso, ang apektadong tao na may TAR syndrome ay nakasalalay sa medikal na pagsusuri at paggamot. Maaaring walang independiyenteng gamot sa kasong ito, kaya't ang apektadong tao ay laging nakasalalay sa isang medikal na diagnosis para sa sakit na ito. Ang mas maagang nakita ang sindrom, mas mabuti ang karagdagang kurso ng sakit na ito ay karaniwang. Dahil ito ay isang namamana na sakit, walang kumpletong lunas. Kung ang taong apektado ng sindrom ay nagnanais na magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic maaari ding hanapin. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta para sa TAR syndrome kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa matinding pag-iisip pagpapaatras. Bilang isang patakaran, ang mga pasyente ay nakasalalay sa tulong ng kapwa tao sa kanilang buhay. Ang kadaliang mapakilos ng apektadong tao ay maaari ring limitahan ng TAR syndrome, kung kaya kinakailangan ng pagbisita sa doktor. Ito ay hindi bihira para sa lamang loob na maapektuhan din ng iba`t ibang mga depekto. Ang diagnosis ng TAR syndrome ay maaaring gawin ng isang pangkalahatang praktiko o pedyatrisyan. Ang karagdagang paggamot ay nangangailangan ng pagbisita sa isang dalubhasa.
Paggamot at therapy
Walang sanhi o tiyak na paggamot para sa TAR syndrome. Sa ngayon, ang mga nagpapakilala lamang na paggamot ay magagamit. Ang pagwawasto ng mga maling anyo ay hindi maaaring mangyari sa mga unang taon ng buhay dahil sa kaugaliang dumugo. Sa paglaon sa buhay, ang mga reconstructive na pamamaraan ng pag-opera ay maaaring itama ang nawawalang mga tagapagsalita at maraming mga deformidad. Mahalaga sa mga unang taon ng buhay ay ang pag-iwas sa lahat ng dumudugo o hemorrhage. Kaya, ang layunin ng paunang terapewtika Pangunahin upang mabawasan ang makabuluhang pagkakasunod-sunod ng sakit. Ang matinding thrombositopenias sa mga unang taon ng buhay ay tumatawag para sa mga pagsasalin ng platelet. Sa sarili nitong sarili, walang motor developmental disorder. Bihira rin ang mga kapansanan sa neurological. Ang pag-unlad ng kaisipan ay hindi kapansin-pansin. Samakatuwid, ang anumang mga retardation ay higit sa isang bunga ng intracranial hemorrhage, na idinisenyo ang mga pagsasalin ng dugo upang maiwasan. Kapag humupa na ang thrombocytopenia, paggamot sa plastik na operasyon mga panukala mangyari. Ang mga ito mga panukala ay sinamahan ng [[[physiotherapy| mga hakbang sa paggamot ng physiotherapeutic]] upang matiyak ang wastong pag-unlad ng motor. Sa karampatang gulang, ang mga pasyente ay madalas na hindi na umaasa sa anumang paggamot mga panukala at mamuno isang higit sa lahat normal na buhay na may isang walang limitasyong kalidad ng buhay.
Pagpigil
Ang mga tumutukoy na sanhi ng TAR syndrome ay hindi pa natutukoy. Para sa kadahilanang ito, ang sindrom ay hindi pa maiiwasan. Gayunpaman, ang lahat ng katibayan ay nagpapahiwatig na ang mga kadahilanan ng genetiko ay may papel sa sindrom. Samakatuwid, pagpapayo ng genetic ng mga apektadong indibidwal ay maaaring mailarawan bilang isang hakbang na pang-iwas.
Pag-asikaso
Ang pag-aalaga ng follow-up para sa TAR syndrome ay nakasalalay sa uri at kalubhaan ng mga maling anyo. Pagkatapos ng interbensyon sa pag-opera, na maaaring isaalang-alang para sa banayad na mga maling anyo, ang pasyente ay nangangailangan ng komprehensibong pag-aalaga ng follow-up. Sa kaso ng matinding pagdurugo, kinakailangan ng agarang pag-aalaga sa klinika. Nangangailangan ang pasyente ng ilang araw na pahinga. Nilalayon ng isang pangwakas na susubaybay na pagsusuri na matukoy ang karagdagang mga hakbang sa paggamot. Ang mga taong naghihirap mula sa TAR syndrome ay kailangang kumunsulta sa kanilang doktor upang linawin ang kanilang kasalukuyang estado ng kalusugan. Lalo na sa kaso ng panloob na pagdurugo, ang mga komplikasyon ng medikal ay hindi laging maliwanag sa pasyente. Sa mga kaso ng matinding thrombopenia, a dugo maaaring kailanganin ang pagsasalin ng dugo, na nagaganap sa klinika at karaniwang nauugnay sa isang follow-up na konsulta. Kaugnay nito, ang pasyente ay nangangailangan ng pahinga at tipid. Karaniwang ipinapahiwatig ang pagpapaospital. Ang mga pasyente na naghihirap mula sa TAR syndrome ay nangangailangan ng isang dalubhasa. Ang manggagamot na namamahala ay karaniwang internist o pangkalahatang praktiko na kasangkot na sa paggamot. Sa kaso ng mga malalang sintomas, maipapayo ang pangmatagalang paglalagay sa isang klinika. Ang pasyente ay dapat ding makipag-ugnay sa isang physiotherapist at iba pang mga dalubhasa. Maaaring kailanganin din ang suporta sa sikolohikal para sa pasyente.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Nagagamot lamang ang TAR syndrome nang nagpapakilala. Kailangang bantayan ng pasyente ang mga palatandaan ng babala at ipagbigay-alam sa doktor upang a dugo maisasagawa ang pagsasalin nang maaga. Matapos ang naturang pagsasalin ng dugo, ang katawan ay humina at mahalaga na bigyang-pansin ang isang balanseng diyeta na sumusuporta sa katawan sa pagbuo ng dugo. Pagkatapos ng paggamot sa pag-opera ng mga malformation, nalalapat ang pahinga at pahinga sa kama. Dapat alagaan ng pasyente ang sugat ayon sa tagubilin ng doktor na iwasan pamamaga at iba pang mga komplikasyon. Sa kaso ng mga deformidad ng mga limbs, maaaring kailanganin din ang paggamot sa physiotherapeutic. Ang mga apektadong indibidwal ay maaaring gumanap physiotherapy sa bahay at pagbutihin ang koordinasyon ng mga apektadong paa't kamay na may regular na ehersisyo. Kung ang mga hakbang na ito ay hindi nakakamit ang nais na resulta, dapat konsultahin ang doktor. Dahil ang TAR syndrome ay isang napakabihirang kalagayan, dapat magbigay ng isang dalubhasang medikal na propesyonal terapewtika. Maipapayo na maghanap ng mga forum sa internet para sa iba pang mga nagdurusa, dahil may kaunting mga pangkat ng suporta para sa kalagayan. Panghuli, mahalagang gawin ang mga kinakailangang appointment ng medikal upang maiwasan ang mga seryosong komplikasyon. Ang TAR syndrome ay nangangailangan ng malapit pagmamanman dahil sa anumang pagsasalin ng dugo.
