Ang Denys-Drash syndrome ay sanhi ng isang katutubo gene depekto na humahantong sa pagpapakita ng nephrotic syndrome. Sa insidente na 1: 100,000 sa mga bagong silang na sanggol, ang Denys-Drash syndrome ay isang bihirang kalagayan.
Ano ang Denys-Drash syndrome?
Ang Denys-Drash syndrome ay ang pangalang ibinigay sa isang bihirang autosomal recessive minana na karamdaman na pangkalahatang nauugnay sa sintomas na triad ng progresibong klase sakit na may pagpapakita ng isang maagang, madalas bilateral, benign Ang tumor sa Wilms (nephroblastoma), nagkakalat na mesangial sclerosis (dumarami uugnay tissue mga selula sa mga corpuscle sa bato), at mga abnormalidad sa pag-aari (panlalaking pseudohermaphroditism). Ang Denys-Drash syndrome ay kaakibat na kasama sa spectrum ng nephrotic syndromes. Ang gene ang depekto ay maaaring maipakita nang una sa klinika batay sa a Ang tumor sa Wilms. Sa postnatally, nagkakalat na mesangial sclerosis ay bubuo kasama ng nephrotic syndrome at minarkahang proteinuria (nadagdagan na protina walang halo sa ihi), may pagkabigo ng bato inaasahan sa loob ng 1 hanggang 4 na taon. Ang mga hindi kumpletong subtypes ng Denys-Drash syndrome ay maaaring magkaroon ng diffuse mesangial sclerosis na may panlalaki hermaphroditism o nephroblastoma.
Sanhi
Ang Denys-Drash syndrome ay isang katutubo (minana) na karamdaman na minana sa isang autosomal recessive na paraan. Sa lahat ng mga kaso (halos 90 porsyento ng mga kaso), ang Denys-Drash syndrome ay nagsasangkot ng isang pagbago ng WT1 gene (Ang tumor sa Wilms suppressor gene) na matatagpuan sa chromosome 11p13, na inaakalang responsable para sa pagpapakita ng Wilms tumor. Dito, exon 8 o 9 sa heterozygous germline sa sink daliri motif ay apektado sa karamihan ng mga kaso. Ang pinagbabatayan ng mutasyon ay kumakatawan sa isang de novo mutation (bagong mutation) sa 90 porsyento ng mga kaso. Kinokontrol ng kaukulang gene ang pag-coding ng isang tukoy sink daliri protina, na kung saan ay isang salik na salik na kasangkot sa pagpapaunlad ng urogenital at nephrogenesis. Bilang isang resulta ng katangian ng depekto ng gen ng Denys-Drash syndrome, hindi lamang nagpapakita ang mga abnormalidad sa pag-aari at mga bukol ng Wilms, ngunit unti-unting tumitigas ang tisyu ng bato at scars (scleroses), kaya't klase Ang pagpapaandar ay nagiging sunud-sunod na higit pa at mas pinaghihigpitan hanggang sa ang mga bato ay ganap na mabigo.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Dahil sa Denys-Drash syndrome, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa isang iba't ibang mga malformation at iba pang mga sintomas. Karaniwan, ang mga malformation ay nangyayari pangunahin sa panlabas na mga genital organ. Maaari ring maganap ang mga reklamo sa sikolohikal, dahil maraming mga apektadong tao ang hindi na komportable sa mga maling anyo at nagdurusa mula sa mga mas mababang pakiramdam o makabuluhang nabawasan ang kumpiyansa sa sarili. Lalo na sa pagkabata, Denys-Drash syndrome ay maaaring ganito mamuno sa pananakot o panunukso, upang ang mga pasyente ay magkaroon ng mga sikolohikal na reklamo o depresyon. Bilang isang patakaran, mayroon ding isang nadagdagan na halaga ng protina sa ihi at karagdagang ang pagbuo din ng magnesiyo sa bato. Nagdudulot ito ng permanenteng pinsala sa mga bato, upang ang Denys-Drash syndrome, kung hindi ginagamot, ay hahantong sa pagkumpleto pagkabigo ng bato at sa gayon ay sa pagkamatay ng apektadong tao. Ang mga pasyente ay nakasalalay din sa isang transplant o dyalisis. Katulad nito, maaari ang Denys-Drash syndrome mamuno sa altapresyon o pamamaga ng tiyan at klase lugar. Kakulangan ng bato din ay nagdaragdag ng panganib ng pagbuo ng tumor, na maaari ring mamuno sa pagkamatay ng pasyente. Ang pag-asa sa buhay ay makabuluhang nabawasan ng Denys-Drash syndrome kung hindi ito nagamot.
Diagnosis at pag-unlad
Ang Denys-Drash syndrome ay karaniwang na-diagnose dalawang linggo hanggang 1.5 taon pagkatapos ng kapanganakan batay sa mga katangian na sintomas. Ang mga maling anyo ng panlabas na mga genital organ (kasama ang isang maliit na ari ng lalaki sa apektadong mga lalaki at pinalaki labi sa mga batang babae) maaaring makita kaagad pagkatapos ng kapanganakan sa karamihan ng mga kaso. Ang mga nephrotic syndrome ay naiugnay din pamamaga ng tiyan, nabawasan ang output ng ihi, proteinuria dahil sa nagkakalat na mesangial sclerosis, at altapresyon. Upang maibukod o makita ang nephroblastoma, ang mga bato ay dapat suriin nang sonograpiko at / o ng pinagsama tomography. Computed tomography Maaari ring gamitin upang mailarawan ang mga maling anyo ng mga sekswal na organo. Pagkakaiba-iba, ang Denys-Drash syndrome ay dapat na makilala mula sa WAGR syndrome, na isang sakit na nauugnay din sa mga malformation at Wilms tumor. Bilang karagdagan, ang mga hyperechogenic kidney ay maaari ding makita ng prenatally sa mga cystic kidney. Sa lahat ng mga kaso, ang mga batang apektado ng Denys-Drash syndrome ay mayroon na kakulangan sa bato (kabiguan sa bato) bago matapos ang ikatlong taon ng buhay at ang nakararami ay nagkakaroon ng Wilms tumor sa loob ng unang dalawang taon ng buhay. Sa kaibahan, ang pagbabala ay mabuti sa mga batang may mga transplanted na bato.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa pangkalahatan, ang Denys-Drash syndrome ay isa nang congenital syndrome, kaya't walang karagdagang pagsusuri sa sakit na ito ng isang doktor. Dahil sa iba't ibang mga malformation at iba pang mga sintomas, ang bata ay nangangailangan ng iba't ibang mga pagsusuri at paggamot. Samakatuwid ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kapag ang mga maling anyo ay sanhi ng mga limitasyon sa pang-araw-araw na buhay at pamumuhay ng pasyente. Maaaring maitama ng interbensyong kirurhiko ang mga maling anyo na ito. Ang apektadong tao ay nakasalalay din sa medikal na paggamot sa kaso ng pagkabigo sa bato. Bukod dito, pamamaga o labis dugo ang presyon ay dapat ding suriin ng isang manggagamot. Ang pagsusuri sa sakit ay karaniwang nagaganap sa isang ospital. Ang karagdagang paggamot ay isinasagawa ng isang dalubhasa at, halimbawa, kasama ng dyalisis. Dito, ang paglipat posible rin ang isang bato upang ganap na labanan ang kakulangan sa bato. Dahil ang mga apektado ay medyo madalas maghirap mula sa mga impeksyon at pamamaga dahil sa Denys-Drash syndrome, dapat din itong suriin ng isang doktor.
Paggamot at therapy
Ang Denys-Drash syndrome ay hindi magagamot nang causally sapagkat ito ay maiugnay sa isang congenital gen defect. Alinsunod dito, therapeutic mga panukala partikular na naglalayong pagkontrol at pagkontrol ng paggana ng bato, paggamot Alta-presyon at proteinuria, at pagbawas ng mga sintomas na partikular na nauugnay nephrotic syndrome. Sa kontekstong ito, ang proteinuria ay hindi maaaring kontrolin ng maginoo gamot. Ang pareho ay nalalapat sa nephrotic syndrome, na hindi magagamot ng mga corticosteroids o iba pa mga immunosuppressant at kanino terapewtika ay pangunahing binubuo ng dugo dyalisis sinundan ng unilateral o bilateral nephrectomy (pagtanggal sa bato) at paglipat ng bato. Ang pangunahing layunin ng nephrectomy ay upang maiwasan ang pagbuo ng isang Wilms tumor. Ang mga itinanim na bato sa pangkalahatan ay hindi apektado ng Denys-Drash syndrome. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga intersex genital organ ay inangkop sa operasyon sa panlabas na phenotype. Bilang karagdagan, ang pag-aalis ng kirurhiko ng mga abnormal na sekswal na organo ay maaaring ipahiwatig sa ilang mga kaso upang maalis hangga't maaari ang panganib ng pagpapakita ng tumor sa mga istrukturang ito ng tisyu. Sumusuporta sa nutrisyon at naaangkop na prophylaxis tungkol sa Nakakahawang sakit ay inirerekomenda sa mga kaso ng Denys-Drash syndrome.
Outlook at pagbabala
Dahil ang Denys-Drash syndrome ay isang genetiko sakit, hindi ito malunasan ng sanhi terapewtika. Samakatuwid, ang mga opsyonal lamang na opsyon sa paggamot na nagpapakilala sa mga apektadong indibidwal upang makapagpagaan ng mga sintomas Kung walang magagamit na paggamot para sa Denys-Drash syndrome, ang mga apektado ay magdusa mula sa matinding malformations ng mga reproductive organ. Walang paggaling sa sarili sa kasong ito, upang ang mga apektadong tao ay hindi maaaring gumawa ng mga sekswal na kilos. Katulad nito, ang mga maling anyo ng mga bato ay maaaring mangyari, na sa karagdagang kurso ay humahantong sa kakulangan sa bato. Maaari itong maging nakamamatay para sa apektadong tao at samakatuwid ay ginagamot ng dialysis o ng paglipat. Ang paggamot ng sindrom ay laging nakasalalay sa kalubhaan ng mga maling anyo. Maaaring maitama ito ng mga pamamaraang pag-opera upang ang mga pasyente ay maaaring makilahok sa pakikipagtalik. Bilang panuntunan, ang mga reklamo sa bato ay hindi maaaring pigilan o gumaling, upang ang mga apektadong tao ay laging nakasalalay sa a paglipat. Ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay karaniwang nalilimitahan ng Denys-Drash syndrome. Gayunpaman, maagang pagsisimula ng terapewtika laging may positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit.
Pagpigil
Dahil ang Denys-Drash syndrome ay isang katutubo kalagayan, hindi ito maiiwasan.
Aftercare
Ang mga indibidwal na kasama ng Denys-Drash syndrome ay karaniwang nangangailangan ng panghabang buhay na paggamot. Ang therapeut at follow-up na pangangalaga ay maayos na nagsasama dahil sa kumplikadong larawan ng sintomas. Maaaring isama ang pag-aalaga ng susundan mga panukala pagkatapos ng isang interbensyon sa pag-opera, tulad ng kinakailangan sa kaso ng malubhang malformations ng genital. Pagkatapos ay dapat na dumalo ang apektadong tao ng regular na mga pagsusuri sa follow-up at samantalahin din ang mga talakayan na panterapeutika, dahil kadalasan ay mayroon ding mga sikolohikal na reklamo na kailangang magawa sa pangmatagalan. Ang medikal na pag-follow up at therapy ay dapat maganap sa konsulta sa doktor ng pamilya upang ang parehong aspeto ng paggamot ay maiugnay. Pagkatapos ng sakit sa bato, ang isang nephrologist ay dapat na kumunsulta sa mga regular na agwat. Una, ang apektadong tao ay dapat na magpatingin sa doktor isang beses sa isang buwan. Sa paglaon, ang pag-ikot ay maaaring mabawasan, palaging sa view ng kurso ng sakit at anumang mga komplikasyon. Sa anumang kaso, ang Denys-Drash syndrome ay nangangailangan ng patuloy na pag-follow up at paggamot, dahil tinitiyak nito na ang mga gamot na ginamit ay nagbibigay ng pinakamainam na suporta para sa paggamot ng inpatient at na ang pasyente ay maaaring humantong sa isang buhay na naaangkop sa kanyang estado ng kalusugan. Bilang karagdagan, kung ang sakit ay sanhi ng mga bukol, kinakailangan ng pag-aalaga ng follow-up ng isang naaangkop na oncologist.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga indibidwal na naghihirap mula sa Denys-Drash syndrome ay paunang nangangailangan ng medikal na paggamot. Gayunpaman, ang malformation syndrome ay maaari ding magamot ng sarili. Halimbawa, pagkatapos ng aktwal na therapy, isang malusog diyeta maaaring makatulong na maibsan ang mga sintomas at maitaguyod ang paggaling. Inirerekumenda ng dermatologist a diyeta na may sapat bitamina at mga sustansya. Mga sangkap na maaaring makagalit sa balat dapat iwasan. Bilang karagdagan, walang hindi malusog na pagkain tulad ng fast food o anumang bagay na masyadong maanghang ay dapat na natupok. Alkohol at kapeina dapat ding iwasan sa una upang maiwasan ang muling impeksyon. Pagkatapos ng a kidney transplant, dapat na madali itong gawin ng pasyente. Ang mabibigat na pisikal na mga aktibidad ay dapat na iwasan sa anumang kaso. Bilang karagdagan, inirerekomenda ang mga ehersisyo ng physiotherapeutic na palakasin ang immune system nang hindi naglalagay ng labis na pilay sa katawan. Bukod dito, dapat matukoy ang sanhi ng sakit. Dahil ang Denys-Drash syndrome ay maaaring magpatakbo ng kurso nito sa iba't ibang paraan at naiugnay sa iba't ibang mga sintomas, ang indibidwal na therapy ay dapat palaging magtrabaho kasama ang responsableng dalubhasa. Dapat makipag-ugnay ang pasyente sa espesyalista sa medisina para sa layuning ito at, kung kinakailangan, kasangkot din ang isang nutrisyonista, sports manggagamot at psychologist sa therapy.
