Ang Hippel-Lindau syndrome ay isang namamana na sakit na benign tumor na pangunahin sa retina at tserebellum. Ito ay dahil sa isang maling anyo ng dugo sasakyang-dagat. Ang iba pang mga organo ay maaari ring maapektuhan.
Ano ang Hippel-Lindau syndrome?
Ang Hippel-Lindau syndrome ay kumakatawan sa isang napakabihirang benign tumor na tulad ng tisyu na nagbago pangunahin sa retina at tserebellum. Ang tinatawag na angiomas (dugo mga espongha) ay nangyayari bilang mga bukol. Samakatuwid, ang sakit ay madalas na tinatawag na retinocerebellar angiomatosis. Ang brainstem at gulugod madalas ding maapektuhan. Ang mga bukol ay nabuo mula sa preforms ng uugnay tissue at binubuo ng mga vaskular tangles. Kadalasan sila ay benign, ngunit maaari ring lumala nang nakakapinsala. Minsan ang mga bukol ay matatagpuan din sa pancreas, adrenal glandula, epididymis o bato. Lalo na ang klase ang mga bukol ay maaaring lumago sa kanser mas madalas. Ang sakit ay ipinangalan sa Aleman opthalmologist Eugen von Hippel at ang Sweden pathologist na si Arvid Lindau. Natuklasan ni Von Hippel angiomas sa retina ng mata noong 1904. Pagkalipas ng 22 taon noong 1926, inilarawan ni Arvid Lindau angiomas sa gulugod. Bilang karagdagan sa pangalang Hippel-Lindau syndrome, ang kalagayan kilala rin bilang Von Hippel-Lindau-Czermak syndrome, Hippel-Lindau disease, retinocerebellar angiomatosis, o retinal angiomatosis. Ito ay isang neurocutaneous syndrome nailalarawan sa pamamagitan ng mga malformations ng vaskular sa iba't ibang mga organo. Ang mga neurocutaneous syndrome ay mga sakit na nahahalata sa balat at gitnang nervous system.
Sanhi
Ang Hippel-Lindau syndrome ay genetiko. Sa kasong ito, ang sakit ay minana sa isang autosomal nangingibabaw na pamamaraan. Gayunpaman, ang pagpapahayag ng sindrom ay nakasalalay sa maraming iba pang mga kadahilanan. Bagaman ang depekto ng genetiko ay naipasa sa susunod na henerasyon, ang kalubhaan ng sakit ay nag-iiba sa loob ng pamilya. Ang isang kusang pagbago ay nangyayari sa 50 porsyento ng mga kaso. Kaya, sa kalahati ng mga may sakit, walang namamana na pasanin sa pamilya. Gayunpaman, nangangahulugan ito na maraming mutasyon ng HL gene sa chromosome 3 ay maaaring maging responsable para sa pag-unlad ng sakit. Ito gene ay may makabuluhang impluwensya sa pag-unlad ng dugo sasakyang-dagat at ang siklo ng cell. Ito ay hindi lamang isang pagbago sa HL gene na humahantong sa isang pagdudugo ng dugo sasakyang-dagat. Naitaguyod na ngayon na ang isang buong serye ng mga mutasyon ay naroroon sa simula ng sakit, na ipinamamahagi sa buong gene.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Hippel-Lindau syndrome sa pangkalahatan ay nagpapakita bilang pagkapagod, Alta-presyon, at ulo. Bilang karagdagan, may mga sintomas ng neurologic tulad ng balanse karamdaman, abala sa motor koordinasyon, o mga palatandaan ng presyon ng intracranial. Ang paunang sintomas ay madalas na mga kaguluhan sa paningin (mga kaguluhan sa paningin). Gayunpaman, ang mga sintomas ay mahalagang nakasalalay sa laki at lokalisasyon ng mga bukol. Kadalasan, angiomas ay matatagpuan sa retina, sa mga bahagi ng gitnang nervous system, Sa gulugod o sa utak tangkay Ang Cerebrum napaka bihirang apektado. Sa mga pagsusuri, ang mga maling anyo ay madalas na matatagpuan sa iba pang mga organo. Ang mga cyst ay matatagpuan lalo na sa pancreas, atay o bato. Bukod dito, ang mga benign arteriovenous vascular malformations ay mayroon din sa atay. Kapag ang mga adrenal glandula ay apektado ng isang angioma, a pheochromocytoma bubuo. Mayroong mga anyo ng Hippel-Lindau syndrome na mayroon at wala pheochromocytoma. Pheochromocytoma ay isang benign tumor ng adrenal glandula na gumagawa ng tumaas na antas ng hormones adrenaline at Noradrenaline. Sa gayon puso rate at presyon ng dugo ay nadagdagan. Presyon ng dugo tumataas sa mga agwat at partikular na tumutugon sa mga nakababahalang sitwasyon.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang pagtuklas ng maraming hemangiomas sa retina ng mga mata ay tiyak na katibayan ng Hippel-Lindau syndrome. Ang isang kasaysayan ng pamilya ay nagbibigay ng impormasyon tungkol sa anumang pag-cluster sa loob ng pamilya o mga kamag-anak. Maaaring makita ng imaging ang anumang mga bukol sa bato, mga adrenal glandula, pancreas, o atay.
Komplikasyon
Ang iba't ibang mga organo ay maaaring maapektuhan ng Hippel-Lindau syndrome. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang apektadong tao ay naghihirap mula sa isang pangkalahatang pakiramdam ng karamdaman. Matindi ulo mangyari, at ang apektadong tao ay tila pagod. At saka, altapresyon nangyayari, na sa pinakamasamang kaso ay maaaring mamuno sa isang puso atake. Nagreklamo din ang pasyente ng mga kaguluhan sa paningin at paghihigpit sa paggalaw. Ang mga pasyente koordinasyon maaari ring maabala ng Hippel-Lindau syndrome. Sa maraming mga kaso, ang Hippel-Lindau syndrome ay mayroon ding negatibong epekto sa pag-uugali ng pasyente, kung kaya't hindi bihira na ang pasyente ay hindi mabuo. Ang puso tataas ang rate kahit na sa simple at madaling sitwasyon, upang ang mga nakababahalang sitwasyon para sa apektadong tao ay maaaring mamuno sa pagpapawis o atake ng sindak. Nang walang paggamot para sa Hippel-Lindau syndrome, ang pag-asa sa buhay ay karaniwang nabawasan. Ang paggamot ng sindrom ay hindi posible sa bawat kaso. Totoo ito lalo na kapag ang sindrom ay genetiko. Gayunpaman, ang paggamot na nagpapakilala ay maaaring limitahan ang mga sintomas at posibleng alisin ang tumor. Ang eksaktong kurso ng sakit, gayunpaman, ay nakasalalay sa lawak ng bukol. Samakatuwid, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay maaari ding limitado.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Kung mayroong isang pangkalahatang pakiramdam ng sakit, karamdaman, o pagkapagod, dapat isagawa ang malapit na pagmamasid sa sarili. Kung mayroong paulit-ulit pagkapagod sa kabila ng isang matahimik na pagtulog sa gabi, ito ay tanda ng a kalusugan problema Kung magpapatuloy ang mga reklamo sa loob ng maraming linggo, may dahilan para sa isang pag-check up. Kung ang mga umiiral na sintomas ay kumalat o tumaas ng tindi, dapat kumunsulta sa isang doktor. Kung presyon ng dugo ay nakataas, o kung koordinasyon o ang paggalaw ng motor ay nabalisa, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta. Kung ang presyon ng dugo ay tumataas nang hindi pangkaraniwan, lalo na sa mga nakababahalang sitwasyon sa buhay, kinakailangan ng pagbisita sa doktor. Kung mayroong isang pakiramdam ng presyon sa loob ng ulo, ulo, mga kaguluhan sa paningin o isang paghihigpit ng sistema ng pandinig, mayroong sanhi ng pag-aalala. Sa matinding kaso, may kumpleto na pagkawala ng pandinig. Dapat itong siyasatin at gamutin sa lalong madaling panahon. Ang mga problema sa lugar ng likod, isang pagbawas sa pisikal na pagganap at isang kalat na karanasan ng sakit dapat linawin ng isang manggagamot. Kung ang mga reklamo ay naganap nang walang dahilan, ang apektadong tao ay nangangailangan ng medikal na pagsusuri. Sa kaso ng mga disfunction ng gastrointestinal tract, isang pakiramdam ng init o pagbabagu-bago ng mood, inirerekumenda ang isang konsulta sa isang manggagamot. Mga reklamo sa klase rehiyon o mga abnormalidad sa pag-ihi ay itinuturing na mga babala mula sa katawan na dapat na sundin.
Paggamot at therapy
Dahil ang Hippel-Lindau syndrome ay isang genetic disorder, hindi posible ang paggamot na causative. Gayunpaman, ang mga umiiral na angiomas ay maaaring alisin ng iba't ibang mga pamamaraan. Kabilang dito ang laser kaogulation, cryotherapy, brachytherapy, transpupillary thermotherapy, photodynamic therapy, radiation therapy, proton therapy, o paggamot sa gamot. Sa laser therapy, ang mas maliit na angiomas ay sanhi ng denature ng lokal na superheating. Ang may sakit na tisyu ay namatay at gumagaling sa lugar na iyon. Cryotherapy gumagamit ng temperatura na kasing baba ng 80 degree to ice peripherally na matatagpuan angiomas sa retina. Brachytherapy Gumagamit radioactive radiation upang sirain angiomas. Maaaring magamit ang transpupillary thermotherapy para sa retinoblastomas, choroidal melanomas o choroidal hemangiomas. Gumagawa ito batay sa pagpainit ng bukol ng infrared radiation. Sa angiomas, ang pagtatanghal ng mga tagumpay sa paggamot ay salungat. Halimbawa, ang ilang mga pag-aaral ay nag-ulat ng tagumpay sa paggamot ng angioma. Sa ibang mga pag-aaral, ang paggamot ay hindi epektibo. Ang terapiyang Photodynamic gumagamit ng ilaw kasama ng isang light-active na sangkap. Ang light-active na sangkap na ginamit sa kasalukuyang pag-aaral ay verteporfin. Ang isang pagpapabuti sa visual acuity ay sinusunod. Gayunpaman, macular edema maaring mangyari. Radiation terapewtika ay hindi nagpapakita ng anumang tagumpay sa tagumpay. Ang visual acuity ay maaaring mapabuti, kahit na hindi lahat ng mga tumor ay lumiliit nang pantay. Ang pinakamahusay na tagumpay ay nakamit sa maliliit na angiomas. Proton terapewtika gumagana sa napakataas na katumpakan. Ginagamit ito kapag ang angiomas ay malapit sa mga sensitibong site ng tisyu.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala para sa Hippel-Lindau syndrome ay higit na nakasalalay sa uri at lokasyon ng iba't ibang mga bukol. Ang isang ibig sabihin ng pag-asa sa buhay na 50 taon ay naitatag. Gayunpaman, ang pag-asa sa buhay at kalidad ng buhay ay maaaring mapataas nang malaki sa pamamagitan ng maagang pagtuklas at paggamot ng mga bukol. Kahit na sa simula ang mga bukol ay mga deformation lamang ng uugnay tissue sa mga daluyan ng dugo at mabait, ang ilan sa mga ito ay maaaring maging isang malignant na tumor. Klase Ang mga carcinomas pagkatapos ay nabuo lalo na madalas at isang pangunahing dahilan para sa mataas na rate ng dami ng namamatay. Pancreatic carcinomas (kanser ng pancreas) at carcinomas ng iba pang mga organo ay nagaganap din. Pancreatic cancer ay isa sa mga partikular na agresibong tumor na mabilis mamuno hanggang sa kamatayan. Ang isa pang karaniwang sanhi ng pagkamatay ay hemangioblastoma sa utak, na maaaring humantong sa pagdurugo ng tserebral. Pangkalahatang mga sintomas tulad ng altapresyon, sakit ng ulo at pagkapagod, at mga sintomas ng neurological ay nakasalalay din sa indibidwal na mga bukol. Ang ilang mga pasyente ay hindi nagdurusa ng mga sintomas kapag wala pang hemangioblastomas na naroroon sa gitna nervous system. Ang hemangioblastomas sa retina ay maaaring humantong sa mga problema sa retinal at kahit na kumpleto kabulagan habang umuunlad ang sakit. Bukod dito, halos 10 porsyento ng mga pasyente ang maaaring magkaroon ng mga bukol na sanhi ng kumpleto pagkawala ng pandinig. Ang kurso ng sakit ay maaaring mag-iba kaya't ang isang tumpak na pagbabala para sa indibidwal na apektado ay hindi posible.
Pagpigil
Walang pag-iwas sa Hippel-Lindau syndrome sapagkat ito ay isang sakit sa genetiko. Kung mayroong isang kasaysayan ng pamilya ng sakit, tao pagpapayo ng genetic dapat gampanan kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak, aniya.
Pag-asikaso
Matapos na-diagnose na may Hippel-Lindau syndrome, nagbago ang buong buhay para sa mga apektadong indibidwal. Mula ngayon, dapat silang magbantay ng mabuti sa kanilang mga katawan at kumunsulta sa isang doktor para sa paglilinaw sa tuwing nabuo ang isang bagong bukol. Ang mga naunang tumor ay ginagamot, mas malaki ang posibilidad ng matagumpay na paggamot at mas kaunting mga komplikasyon. Ang mga pasyente ay kailangang magkaroon ng regular na pagsusuri sa buong buhay nila. Dahil ang mga bagong masa ay maaaring lumitaw kahit saan sa katawan, dapat silang isagawa ng mga manggagamot sa iba't ibang mga specialty. Kasama sa taunang pangkalahatang mga klinikal na pagsusuri ang talakayan sa lahat ng mga nadarama na sugat na sumasakop sa puwang, pagsukat ng presyon ng dugo, at talakayan pa terapewtika. Ang mga taunang pagsusuri sa optalmolohiko ay pinapayagan ang maagang pagtuklas ng retinal hemangioblastomas. Taun-taon din, ang isang tseke ng nakolektang ihi ay ginaganap, kung saan maaaring masuri ang pheochromocytomas. Pagsusuri sa MRI ng ulo at ang utak ng galugod ay ginaganap tuwing tatlong taon upang imahe at gamutin ang spinal hemangioblastomas. Ang isang MRI ng tiyan ay idinagdag upang magamit upang alisin ang pheochromosittomas, carenalomas ng renal cell at mga pancreatic tumor. Sa ilalim ng ilang mga pangyayari, ang mga gumagamot na manggagamot ay gumagamit din ng iba pang mga pamamaraan ng pagsusuri tulad ng positron emission tomography or solong tomography ng paglabas ng photon or scintigraphy sa suplemento ang diagnosis ng uri at pagkalat ng mga bukol. Sa mga indibidwal na kaso, maaari din itong mangailangan ng catheterization ng mga daluyan ng dugo upang mapuksa ang mga daluyan na humahantong sa tumor at mapadali ang kasunod na therapy.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Sa Hippel-Lindau syndrome, walang partikular na mga pagpipilian sa pagtulong sa sarili na magagamit sa apektadong tao. Sa kasamaang palad, ang sindrom ay hindi rin maiiwasan o gamutin ng causally, kaya ang paggamot na nagpapakilala lamang ang magagamit. Gayunpaman, kahit na pagkatapos ng matagumpay na paggamot, ang pasyente ay madalas na nakasalalay sa regular na pagsusuri upang masuri at matrato ang karagdagang mga bukol sa isang maagang yugto. Ang mga bukol ay karaniwang tinatanggal sa pamamagitan ng operasyon. Ang uri ng operasyon ay higit na nakasalalay sa lokasyon at lawak ng bukol. Gayunpaman, ang Hippel-Lindau syndrome ay hindi karaniwang nagbabawas ng pag-asa sa buhay ng apektadong tao, dahil ang mga bukol ay maaaring alisin at mabait. Kadalasan nakakagambala ang sikolohikal o depresyon maiiwasan sa pamamagitan ng pakikipag-usap sa ibang apektadong tao o sa pinakamalapit na kaibigan at kamag-anak. Lalo na sa kaso ng mga bata, ang isang mapag-alamang pag-uusap ay dapat palaging maganap upang turuan sila tungkol sa mga posibleng kahihinatnan ng sakit. Sa karamihan ng mga kaso, ang paggamot ng Hippel-Lindau syndrome ay maaari ring mapabuti ang paningin ng apektadong tao. Gayunpaman, ang mga pasyente na ito ay patuloy na umaasa sa visual tulong na salapi upang makayanan ang pang-araw-araw na buhay. Dahil sa altapresyon, ang mga nakababahalang sitwasyon at masipag na palakasan o aktibidad ay dapat na iwasan. Pinoprotektahan nito ang pasyente sirkulasyon at puso.
