Medullary cystic klase uri ng sakit 1 ay a kalagayan tinawag na cystic klase sakit Ang sakit ay namamana at minana sa isang autosomal na nangingibabaw na pamamaraan. Nang walang paggamot, ang sakit ay nakamamatay sa isang average na edad na 62 taon.
Ano ang uri ng sakit sa medullary cystic kidney?
Medullary cystic klase ang uri ng sakit 1 (ADMCKD1) ay kabilang sa isang komplikadong sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng isang cystic kidney. Kaya, ang mga cystic kidney ay hindi kumakatawan sa isang pare-parehong sakit. Maaari silang parehong namamana at nakuha. Medullary sakit sa cystic kidney ang uri 1 ay isang namamana na sakit na minana sa isang autosomal na nangingibabaw na pamamaraan. Medullary sakit sa cystic kidney Ang uri 2 ay isa ring autosomal na nangingibabaw na minana na sakit sa bato na may magkatulad na sintomas. Mayroon ding isang autosomal recessive form ng sakit sa cystic kidney. Ito ay magkakaibang mga sakit na may parehong sintomas. Dahil sa magkatulad na sintomas, ang namamana na cystic kidney ay itinuturing na isang pare-parehong sakit hanggang ngayon. Ang pagkakaiba lamang ay ang oras ng pagsisimula ng mga unang sintomas sa bawat sakit. Ang dalawang autosomal nangingibabaw na anyo ng medullary cystic kidney disease ay kilala rin bilang ADMCKD1 o ADMCKD2. Napaka-bihira nilang mga karamdaman. Sa pangkalahatan, ang parehong autosomal nangingibabaw na mga anyo ng sakit ay nakakaapekto sa halos limang milyong mga tao sa buong mundo. Ang pagkalat ay tungkol sa 1 hanggang 9 bawat 100,000 katao.
Sanhi
Tulad ng nabanggit kanina, ang medullary cystic kidney disease type 1 ay isang namamana na sakit. Gayunpaman, hindi tulad ng medullary cystic kidney disease uri 2, ang gene ay hindi pa tumpak na matatagpuan. Gayunpaman, ito ay matatagpuan sa chromosome 1. Isang madepektong paggawa ng gene ang mga produktong polycystin-1 at polycystin-2 ay pinaghihinalaang sanhi ng pagbuo ng sakit na cystic kidney. Ang pakikipag-ugnayan sa pagitan ng dalawang mga compound ay mahalaga para sa pagbuo ng istraktura ng bato. Gayunpaman, ang eksaktong mekanismo ay hindi pa alam. Ang mga autosomal na nangingibabaw na anyo ng sakit ay nagpapakita ng isang napakabagal na pag-unlad ng sakit. Sa medullary cystic kidney disease uri 1, ang pagbuo ng mga sintomas ay nagsisimula sa ikalawa o ikatlong dekada ng buhay. Kumpleto pagkabigo ng bato ay nangyayari sa isang average na edad na 62 taon.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Tulad ng lahat ng mga cystic kidney, ang medullary cystic kidney type 1 ay nagsisimula sa madugong ihi, altapresyon, tiyan sakit, pagpapalaki ng girth ng tiyan, at mga impeksyon sa ihi. Dugo tumaas ang presyon sapagkat kapag bato sasakyang-dagat ay nawala ng mga cyst nang malayo, presyon ng dugo patak. Sa prosesong ito, ang hormon renin ay itinago, na sanhi ng dugo pressure na bumangon ulit. Ang mga unang sintomas ng sakit ay nagsisimula sa ikalawa o pangatlong dekada ng buhay. Gayunpaman, mayroon ding mga pasyente na mananatiling asymptomat hanggang sa matiyak na pagkabigo sa bato. Mayroong madalas na talamak sakit sanhi ng presyon mula sa lumalaking mga cyst sa nakapaligid nerbiyos. Ang pagdurugo ay sanhi ng mga rupture sa mga cyst. Gayunpaman, ang pagdurugo ay hindi mapanganib at mawala nang mag-isa. Habang ang mga cyst ay naging isang punto ng koleksyon para sa ihi, kagaw may mahusay na mga pagkakataon upang dumami. Nagreresulta ito sa maraming mga impeksyon sa ihi. Ang mga bato ay nagiging mas malaki at mas malaki sa panahon ng proseso ng sakit at sa kalaunan ay maaaring timbangin ang maraming kilo dahil mas maraming likido ang naipon sa mga cyst. Ang malulusog na bato ay karaniwang tumitimbang ng 160 gramo. Ang bigat ng mga cystic kidney ay maaaring tumaas hanggang walong kilo. Tumaas na halaga ng proteins ay din excreted sa ihi. Pagpapasiya ng proteins sa ihi ay nag-aambag sa pagsusuri ng sakit. Dahil hadlangan din ng mga cyst ang daloy ng ihi, bato bato maaaring mangyari sa 20 hanggang 30 porsyento ng mga kaso. Eksaktong aling mga proseso sa kalaunan mamuno upang makumpleto ang kabiguan sa bato ay hindi pa kilala.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ultratunog ang mga pagsusuri ay angkop para sa pag-diagnose ng medullary cystic kidney disease. Sa kurso ng mga pagsusuri na ito, ang mga cyst na kasing liit ng limang millimeter ay maaaring makita. Kaya, posible na mag-diagnose ng isang cystic kidney sa isang maagang yugto kapag nagsimulang lumitaw ang mga sintomas, na may 90 porsyento na rate. A biopsy ng tisyu sa bato ay dapat makatulong upang matukoy ang uri. Kadalasan, gayunpaman, walang mga desisyon na maaaring gawin dito, upang ang kasaysayan ng sakit sa loob ng pamilya ay maaaring makatulong. Kung ang isang tiyak na uri ng sakit ay naganap na sa pamilya o kamag-anak, maaari itong ipalagay na may mataas na antas ng posibilidad na ito ay pareho ng sakit sa bato. Ang isang molekular na pagsusuri sa genetiko ay maaari ring magbigay ng impormasyon. Gayunpaman, mahirap ito sa PKD1 gene. Hindi posible na mahihinuha ang uri ng medullary cystic kidney disease mula sa mga sintomas ng sakit. Hindi lahat ng mga sakit na cystic kidney ay namamana. Sa ilang mga kaso, ang mga cystic kidney ay maaari ring bumuo bilang isang resulta ng iba pang mga pinagbabatayan na sakit. Kailangang isagawa ang pagkakaiba-iba ng pagsusuri sa diagnostic upang maiiba ang mga kasong ito.
Komplikasyon
ito kalagayan dapat tratuhin ng isang manggagamot sa lahat ng mga kaso. Nang walang paggamot, karaniwang nagreresulta ito sa pagkamatay ng pasyente. Ang mga apektado ay pangunahing naghihirap mula sa madugong ihi. Hindi ito madalas na humahantong sa pagpapawis o sa isang pag-atake ng gulat. Bukod dito, hindi bihira na mangyari ang mga impeksyon ng urinary tract, na maaaring mamuno sa nasusunog sakit kapag naiihi. Ang kalidad ng buhay ng apektadong tao ay makabuluhang nabawasan dahil sa sakit. Gayundin pagdating sa a altapresyon, Kung saan maaari mamuno sa isang puso pag-atake Hindi rin ito bihira para sa sakit na magaganap sa tiyan at tiyan. Sa pinakapangit na kaso, ang mga apektado ay maaari ring magdusa ng kumpletong kabiguan sa bato at mamatay mula rito. Sa kasong ito, ang mga apektado ay sa huli ay nakasalalay dyalisis o isang kidney transplant. Ang bato ay lumalaki at lumalaki at hindi madalas na humantong sa sakit. Ang paggamot sa sakit na ito ay maaaring maging palatandaan lamang at mabawasan ang sakit. Gayunpaman, gayunpaman, a paglipat or dyalisis ay laging kinakailangan. Ang pag-asa sa buhay ay makabuluhang nabawasan at nalilimitahan ng sakit na ito.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Kung ang isang miyembro ng pamilya ay na-diagnose na may sakit na genetic kidney, ang isang komprehensibong pagsusuri sa genetiko ay dapat na isagawa kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng bata. Dahil ang sakit ay humahantong sa maagang pagkamatay kung hindi ginagamot, inirerekumenda ang napapanahong pagsusuri. Sa ganitong paraan, ang isang plano sa paggamot ay maaaring iguhit sa maagang yugto at palaging iniangkop sa kasalukuyang mga pangangailangan ng organismo. Bilang kahalili, kinakailangan ang pagbisita sa doktor sa lalong madaling panahon dugo lilitaw sa ihi. Kung hindi ito sanhi ng isang beses na pisikal na labis na karga ng organismo o kung nangyayari ito nang paulit-ulit, dapat konsultahin ang isang doktor. Kung sakali altapresyon, sakit sa itaas na bahagi ng katawan o hindi pangkaraniwang pamamaga, dapat konsultahin ang isang doktor. Kung mayroong isang deformity sa lugar ng itaas na tiyan, may sanhi ng pag-aalala. Ang pagbisita sa doktor ay kinakailangan upang ang pagsisiyasat sa sanhi ay maaaring pasimulan. Sa maraming mga kaso, ang una kalusugan ang mga problema ay nagaganap sa pangatlo o ikaapat na dekada ng buhay. Samakatuwid, ang mga taong nasa karampatang gulang ay pinapayuhan na dumalo sa regular na pag-check up na inaalok ng isang doktor. Ang mga pagbabago o abnormalidad sa pag-ihi, mga kakaibang katangian ng amoy, o isang nabawasan na halaga ng ihi ay nagpapahiwatig ng mga pagkakaiba-iba na kailangang linawin. A Malalang sakit karanasan, abala sa pagtulog o pagbawas sa pagganap ng katawan ay iba pang mga palatandaan na dapat na siyasatin ng medikal.
Paggamot at therapy
Walang causative terapewtika para sa medullary cystic kidney disease uri 1, tulad ng para sa lahat ng iba pang namamana na cystic kidney. Sa una, ang mga nagpapagamot na paggamot lamang ang maaaring ibigay. Kabilang dito ang paggamot ng mga impeksyon sa urinary tract pati na rin ang mataas presyon ng dugo. Ang sakit ay maaaring mapawi sa pamamagitan ng pagbutas sa mga napuno na cyst sapagkat pinapawi nito ang presyon sa katabi nerbiyos. Gayunpaman, ang matagal na paggamot ay makakamit lamang ng dyalisis o, sa kaso ng kumpletong pagkabigo sa bato, ni paglipat ng bato.
Outlook at pagbabala
Ang genetic medullary cystic kidney disease type 1 ay isang malubha at nakamamatay na sakit ng mga bato. Karaniwan itong nangyayari sa pangatlong kalahati ng buhay. Sa loob ng ilang taon, ang kumpletong pagkabigo sa bato ay inaasahan sa bihirang sakit na ito. Sa karaniwan, ito ang kaso sa mga unang taon ng buhay sa edad na animnapung. Ang pagbabala ay mahirap din dahil sa maraming mga kahihinatnan ng medullary cystic kidney disease type 1. Kakatwa sapat, ang mga taong blond at may buhok na pula ay mas malamang na apektado ng medullary cystic kidney disease type 1 kaysa sa mga taong maitim ang buhok. Kaya para sa mga taong ito, ang pagbabala ay mas masahol sa average dahil ang sakit ay mas karaniwan. Ang problema ay wala pang mga therapeutic na diskarte. Ang mga sintomas at kasamang sintomas ng medullary cystic kidney disease type 1 ay maaari lamang maibsan. Sa huling yugto, ang mga apektado ay makakatulong lamang sa pamamagitan ng dialysis o a kidney transplant. Kung ang isang naaangkop na paglipat ay magagamit, ang mga pagkakataong magkaroon ng lunas ay lubos na mabuti. Gayunpaman, ang dialysis ay maaari lamang tulay sa isang tiyak na tagal ng oras. Ang buhay ng pagganap ng isang transplant ay limitado din. Kung walang angkop kidney transplant maaaring matagpuan, ito ay kasing ganda ng parusang kamatayan. Posibleng sa mga susunod na dekada na gene terapewtika maaaring magbigay ng kaluwagan o gamot para sa mga naapektuhan. Ngunit malayo pa ang lalakarin bago mangyari iyon.
Pagpigil
Ang sakit na medullary cystic kidney type 1 ay isang namamana na sakit. Samakatuwid, maaaring walang mga rekomendasyon para sa pag-iwas nito. Kung may mga nakaraang kaso ng medullary cystic kidney disease sa pamilya, tao pagpapayo ng genetic maaaring hanapin kung nais ng mga bata na linawin ang peligro ng pag-ulit.
Pag-asikaso
Mahalaga sa paggamot ng medullary cystic kidney disease type 1 ay paglipat ng mga bagong bato. Dapat itong tratuhin ng isang manggagamot na dalubhasa sa pamamaraang ito. Kasunod sa operasyong ito, ang humina na katawan ay dapat na unti-unting at maingat na palakasin muli. Gayunpaman, sa simula, inirerekumenda ang mahigpit na pagtitipid upang payagan ang pag-opera sugat upang pagalingin. Ang paglipat gumagawa ng regular na pagbisita sa doktor kinakailangan upang linawin kung ang proseso ng pagbawi ay nagpapatuloy tulad ng inaasahan at upang makilala ang anumang mga komplikasyon na maaaring lumitaw sa magandang panahon. Dahil ang follow-up na paggamot ay medyo kumplikado at mahaba, ang pag-aalaga pagkatapos ay nakatuon sa mabuting pamamahala ng sakit. Dapat subukang mag-focus ng mga pasyente sa isang positibong proseso ng paggaling sa kabila ng mga kahirapan. Upang mabuo ang naaangkop na pag-iisip, pagpapahinga ehersisyo at pagninilay-nilay maaaring makatulong na kalmado at ituon ang isip. Kung nagaganap ang mga sikolohikal na kaguluhan at mananatili sa mas mahabang panahon, maipapayo na kumunsulta sa isang psychologist at linawin ito. Minsan isang kasama terapewtika maaaring makatulong upang makabuo ng isang positibong pag-uugali.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Kung ang medullary cystic kidney disease type 1 ay na-diagnose, kinakailangan ng panggagamot. Ilang tulong sa sarili mga panukala at mga remedyo mula sa sambahayan at kalikasan ay sumusuporta sa proseso ng pagpapagaling. Mahalaga na gamutin muna ang mga sintomas. A impeksiyon sa ihi maaaring maibsan ng init at pahinga, kasabay antibyotiko therapy Bilang karagdagan, dapat mag-ingat upang mapanatili ang sapat na kalinisan sa malapit na lugar upang maiwasan ang pagkalat ng impeksyon. Sa kaso ng isang matinding impeksyon, nanggagalit na mga produkto ng pangangalaga tulad ng paglilinis ng mga sabon o deodorants dapat iwasan. Ang mga natural na remedyo nang walang artipisyal na additives ay mas angkop. Isang pagbabago sa diyeta ay ang pangunahing paraan upang labanan ang mataas presyon ng dugo. Bilang karagdagan, maraming isport ang dapat gawin at stimulants tulad ng alkohol, sigarilyo o kapeina dapat iwasan. Sobrang timbang dapat kunin ng mga tao mga panukala upang mabawasan ang kanilang timbang. Sa kaso ng matinding presyon ng dugo, maipapayo ang paggamot na may gamot. Dapat subaybayan ng responsableng manggagamot ang nasa itaas mga panukala at suportahan sila sa pamamagitan ng pagbibigay ng mga gamot. Karaniwang magagamot nang maayos ang medullary cystic kidney disease na uri 1, sa kondisyon na ang pinagbabatayan kalagayan maaga nakita. Gayunpaman, ang tagumpay sa pangmatagalang paggamot ay makakamit lamang sa pamamagitan ng isang permanenteng pagbabago sa lifestyle.
