Ang katagang epidermolysis bullosa, paruparo balat, o sakit na butterfly ay ginagamit upang ilarawan ang isang napaka-magkakaiba spectrum ng mga genetikong karamdaman sa balat na nauugnay sa pamumula sanhi ng hina ng balat. Ang Epidermolysis bullosa ay may insidente na humigit-kumulang na 1: 50000 hanggang 1: 100000, na may parehong kasarian na pantay na apektado.
Ano ang epidermolysis bullosa?
Ang Epidermolysis bullosa ay ang pangalan na ibinigay sa isang bilang ng mga genetiko o mutational dermatoses (balat sakit) kung saan ang kaunting trauma ay nagreresulta sa pamumula ng balat at / o mauhog lamad. Nakasalalay sa pinagbabatayan na pagbago, ang epidermolysis bullosa ay maaaring magpakita ng sarili nitong klinika sa isang napaka-heterogeneous na pamamaraan (mula sa nakamamatay na mga kurso na may binibigkas na pagmamahal sa maagang bahagi ng buhay, hanggang sa banayad na mga form na may isang acral pattern ng pagmamahal, sa kaunting mga sugat na hindi mamuno sa pamumula). Ayon sa kaugalian, tatlong uri ng epidermolysis bullosa ang pinag-iiba-iba, bawat isa ay may magkakaibang mga subtypes. Sa tinaguriang epidermolysis bullosa simplex (EBS), ang pamamaga ay higit na nakikita sa mga kamay at paa (Weber Cockayne) o pangkalahatan (Dowling-Meara, Koebner EBS). Ang pangkalahatang anyo ng epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ) ay karaniwang nagsasangkot ng mauhog at gastrointestinal tract, habang ang naisalokal na form ay may pamamaga ng acral na may mga nail dystrophies at enamel mga depekto Ang pinakapangit na anyo ng epidermolysis bullosa dystrophica (uri ng Hallopeau-Siemens) ay nauugnay sa pagkakapilat, kapansanan, at pagbawas ng pag-asa sa buhay. Ang pangalawang mga klinikal na sintomas ng epidermolysis bullosa ay kinabibilangan ng pseudosyndactyls, esophageal stenosis, muscular dystrophy, pyloric atresia, anemya, at protina at kakulangan sa bakal, pang-unlad pagpapaatras, at pagkasira ng psychosomatic, depende sa anyo ng sakit.
Sanhi
Ang Epidermolysis bullosa ay sanhi ng autosomal-dominant o autosomal-recessive na minana ng mga mutasyon sa ilang istruktura proteins ng basement membrane zone (BMZ) ng balat na sanhi ng kahinaan sa bawat apektadong layer ng balat. Ang mga apektadong gen ay naka-encode ng mahalagang mga sangkap ng istruktura (hemidesmosome, anchor fibril) na kumokonekta sa epidermis sa dermis. Bilang isang resulta ng mga mutasyon, ang mga sangkap na ito ng istruktura ay nagpapakita ng pagkawala ng pag-andar o ganap na wala, upang ang pagkakaugnay ng mga layer ng balat ay hindi na ginagarantiyahan at ang banayad na trauma ay nag-uudyok sa pamumula ng balat at mauhog. Sa epidermolysis bullosa simplex, ang mga mutation sa mga keratin o plectin genes (lalo na para sa keratins 5, 14) ay sanhi ng pagkasira ng keratin cytoskeleton pati na rin ang cytolysis (cell disintegration) ng keratinocytes sa basement membrane, habang sa epidermolysis bullosa junctionalis ang hemidesmosome ang pag-angkla ng epidermis sa basement membrane ay nawala o ganap na wala, bukod sa iba pang mga bagay bilang resulta ng pag-mutate sa keratin gene. Ang hemidesmosome na nakaangkla ng epidermis sa basement membrane ay nagpapakita ng morphological at functional abnormalities, bukod sa iba pang mga bagay, bilang isang resulta ng pag-mutate sa laminin 5 gene. Sa tinaguriang epidermolysis bullosa dystrophica, ang cross-linking ng basement membrane na may kalakip na dermis ay napinsala bilang isang resulta ng mga hindi magagaling na mga fibril na naka-anchor.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Dahil sa epidermolysis bullosa, ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang nagdurusa mula sa iba`t ibang mga reklamo sa balat, na may napaka negatibong epekto sa kalidad ng buhay ng apektadong indibidwal at makabuluhang bawasan ito. Lumilitaw ang matitinding paltos sa balat, na maaaring makatakip sa buong katawan ng apektadong tao. Ang mga paltos ay maaari ring lumitaw sa loob ng katawan. Nauugnay sila sakit at kadalasang pinupunan din ng likido. Bukod dito, mayroon ding sugat or scars kung pumutok ang paltos. Maaari ding magkaroon ng iba't ibang mga deformidad sa katawan dahil sa epidermolysis bullosa, kaya't, halimbawa, ang mga daliri sa paa ay na-fuse o kuko nahulog Bilang isang resulta, ang hitsura ng aesthetic ng pasyente ay makabuluhang nabawasan din at limitado, sa gayon maraming mga apektadong indibidwal ang nagdurusa mula sa isang makabuluhang pinababang pagpapahalaga sa sarili o kahit na mga komplikadong kahinaan. Sa mga bata, maaari ang epidermolysis bullosa mamuno sa pananakot o pang-aasar. Bukod dito, ang mga pasyente ay nagdurusa rin maikling tangkad at hindi madalas mula sa buhok pagkawala. Sa maraming mga kaso, mayroon ding masyadong mabigat na pawis, upang ang apektadong tao ay nahihirapan din matulog sa gabi. Bilang panuntunan, ang epidermolysis bullosa ay walang negatibong epekto sa pag-asa sa buhay ng pasyente.
Diagnosis at kurso
Ang Epidermolysis bullosa ay pangkalahatang nasuri sa batayan ng katangian na pamumula. Pinapayagan ng mga diagnostic na molekular ang tumpak na pagpapasiya ng subtype na nasa panahon ng neonatal, habang ang balat biopsy at pagmamapa ng antigen ay nagbibigay ng impormasyon tungkol sa lokalisasyon ng pamumula pati na rin sa partikular na apektadong istruktura proteins. Maaaring masuri ng electron microscopy ang mga kapansin-pansin na istraktura at tipikal na tampok sa mga keratin filament, hemidesmosome, at mga anchor na fibril. Ang kurso at pagbabala ng epidermolysis bullosa ay nakasalalay sa tukoy na kasalukuyang subtype. Habang ang kurso ng karaniwang banayad na EBS ay kadalasang lubos na kanais-nais, halimbawa, ay maaaring nakamamatay ang EBJ (lalo na ang Herlitz EBJ).
Komplikasyon
Ang Epidermolysis bullosa ay nagdudulot ng pagtaas ng pagbuo ng mga paltos sa balat at sa loob din ng katawan. Ang mga paltos na ito ay nagbabawas ng kumpiyansa sa sarili sa maraming tao at maaari rin mamuno sa mga kumplikadong kahinaan, na nagdudulot ng sikolohikal na pagkabalisa at depresyon. Ito ay hindi bihirang para sa scars at sugat upang manatili mula sa mga paltos. Gayundin, ang pasyente ay naghihirap mula sa iba't ibang mga deformidad sa iba't ibang mga rehiyon ng katawan at maikling tangkad. Hindi rin bihira na maranasan buhok pagkawala at matinding pagpapawis at atake ng sindak. Ang kalidad ng buhay ng pasyente ay malubhang nalilimitahan ng epidermolysis bullosa. Ang mga paltos sa balat ay maaari ring maapektuhan ng pangangati at humantong sa matinding pamumula. Pangunahing target ng paggamot ang mga sintomas at nagpapagaling ng mga paltos. Karaniwan itong nasisira na bukas at nadidisimpekta. Pamamaga at ang pangangati ay maaaring gamutin sa tulong ng antibiotics, at ang pasyente ay madalas na kailangang baguhin ang kanyang diyeta. Sa maraming mga kaso, ang epidermolysis bullosa ay maaaring gamutin nang maayos, na magreresulta sa isang positibong kurso ng sakit. Ang pag-asa sa buhay ay karaniwang hindi nabawasan.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung ang mga bagong silang na sanggol ay nagpapakita ng mga hindi pangkaraniwang pagbabago sa hitsura ng balat, dapat silang linawin ng isang doktor. Kung ang mga paltos ay nabubuo sa katawan, ito ay itinuturing na isang hindi pangkaraniwang hitsura. Dapat simulan ng isang doktor ang komprehensibong pagsusuri upang matukoy ang isang sanhi. Kung sugat lumitaw o ang apektadong tao ay naghihirap mula sa pagkakapilat, ipinapayong kumunsulta sa isang doktor. Sa kaso ng bukas na sugat, kagaw maaaring tumagos sa organismo at makapag-uudyok ng karagdagang mga karamdaman. Ang pagbisita sa doktor ay dapat maganap nang maayos. Ang isang visual abnormalidad ng pagbuo ng kuko sa mga daliri o daliri ay itinuturing na isang sanhi ng pag-aalala. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta upang ang paggamot ay maaaring pasimulan. Kung ang buhok nahulog para sa mga kadahilanang hindi maipaliwanag, kinakailangan na kumunsulta sa isang doktor. Kung sakali mabigat na pawis, ipinapayong talakayin ang mga sintomas sa isang medikal na propesyonal. Kung may mga problemang emosyonal o kaisipan, dapat humingi ng suporta ng doktor o therapist. Kung ang pag-atras ng lipunan, mga problema sa pag-uugali o mood swings mangyari, kapaki-pakinabang na kumunsulta sa isang manggagamot. Kung may nabawasan ang kumpiyansa sa sarili, nalulumbay na estado ng emosyonal at paulit-ulit na kawalang-interes, dapat konsultahin ang isang doktor. Kung nangyayari ang kakulangan sa ginhawa dahil sa scars, inirerekumenda na makipag-ugnay sa isang plastik na siruhano.
Paggamot at therapy
Panterapeutika mga panukala sa epidermolysis bullosa ay naglalayong lunas sa sintomas at pagpapapanatag. Bilang bahagi ng pang-araw-araw na lokal terapewtika, ang mga paltos ay tinusok, dinidisimpekta, at ang mga sugat ay ginagamot ng moisturizing losyon, bagaman dapat iwasan ang mga plaster at adhesive material pag-aalaga ng sugat. Ang mga self-adhesive bandage, pantubo na dressing, grasa ng gasa na kasama ng mga compress ng balahibo ng tupa at mga silicone na pinahiran na mesh dressing ay napatunayan na epektibo sa paggalang na ito. Sa mga kaso ng pangangati at eczematization, steroid at pangkasalukuyan antibiotics maaaring magamit sa maikling panahon para sa pangalawang impeksyon. Ang mga pamamaraang therapeutic na therapeutic ay wala pa para sa epidermolysis bullosa, at ang sistematikong inilapat na mga steroid at phenylhydantoin ay hindi napatunayan na epektibo. Sa mga indibidwal na kaso, ang mga therapies na may antibiotics, retinoids o bitamina E naging matagumpay. Bilang karagdagan, isang pagbabago sa diyeta inirerekumenda, dahil ang nadagdagan na pagbabagong-buhay ng epithelial at pagtatago ng sugat ay humahantong sa isang mas mataas na pangangailangan para sa calories, mineral (lalo na bakal at sink) at protina.Gene terapewtika ang mga pamamaraang paggamot, na sinasaliksik pa rin sa kasalukuyang oras, ay maaaring maglatag ng mga pundasyon para sa isang hinaharap na causal therapy. Dito, ang kaukulang apektadong gene ay dapat mapalitan ng malusog o synthetically "nag-ayos" na mga keratinocyte grafts o sa tulong ng mga panlabas na sasakyan ng gen (pangunahin ang mga liposome) upang mahimok ang pagbubuo ng normal na paggana ng istruktura proteins at sa gayon maiwasan ang pagpapakita ng epidermolysis bullosa.
Outlook at Prognosis
Ang pananaw para sa epidermolysis bullosa ay magkakaiba. Sa isang kamangha-manghang kaso, gene terapewtika nai-save ang buhay ng isang batang lalaki na may sakit na namatay. Ang paglipat ng genetically binago autologous na balat ay ginanap sa unang pagkakataon. Sa gen therapy, nakikita ng mga manggagamot ang pinakamahusay na mga pagkakataon para sa kumpletong paggaling sa mga malubhang kaso ng epidermolysis bullosa. Sa karamihan ng mga kaso, ang pagbabala ay nakasalalay sa istraktura ng isang tukoy na protina. Ang Epidermolysis bullosa ay maaaring maging banayad, ngunit maaari rin itong maiugnay sa malubhang sumunod na pangyayari tulad ng mga bukol sa balat. Dahil ang epidermolysis bullosa ay namamana, madalas itong napansin nang maaga. Sa matinding epidermolysis bullosa, ang mga apektadong bata ay hindi umabot sa karampatang gulang - maliban sa pamamagitan ng gen therapy, na hindi pa naaprubahan. Sa banayad na anyo ng epidermolysis bullosa, ang mga sintomas ay maaaring mabawasan nang medyo sa pagtanda. Ang mga banayad na anyo ng epidermolysis bullosa ay mas karaniwan. Bilang isang resulta, ang pagbabala ay mas mahusay sa pangkalahatan. Ang mga sintomas ng namamana na sakit na ito ay karaniwang makikilala sa isang maagang yugto na ang uri ng sakit ay maaaring mabilis na matukoy. Gayunpaman, ito ay may problema na, bukod sa gen therapy, walang mga angkop na diskarte sa paggamot sa ngayon. Ang Epidermolysis bullosa ay maaari lamang magamot sa simpthomatikong. Nangangahulugan ito na higit sa lahat ang prophylactic at sakit therapeutic mga panukala at pag-aalaga ng sugat ay inilapat. Kung kinakailangan, pag-opera mga panukala maaaring mapabuti ang kalidad ng buhay ng kaunti.
Pagpigil
Dahil ang epidermolysis bullosa ay genetiko, hindi ito maiiwasan. Gayunpaman, ang mga apektadong indibidwal ay dapat na iwasan ang trauma at init at maiwasan ang mga sintomas ng epidermolysis bullosa ng pare-parehong pangangalaga sa balat at lokal na paggamot ng mga paltos (pangalawa).
Aftercare
Sa karamihan ng mga kaso ng epidermolysis bullosa, ang mga pagpipilian o hakbang ng pag-aalaga ay napaka-limitado. Ang mga apektadong indibidwal ay pangunahing nakasalalay sa maagang pagsusuri at paggamot ng sakit na ito upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon at kakulangan sa ginhawa sa balat. Isang maagang pagsusuri lamang ang maaaring humantong sa isang kumpletong lunas. Para sa kadahilanang ito, ang pangunahing pokus sa epidermolysis bullosa ay ang mabilis na pagsusuri ng sakit. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay ginagamot sa tulong ng antibiotics. Ang apektadong tao ay nakasalalay sa isang tama at regular na paggamit at dapat sundin ang mga tagubilin ng doktor. Bukod dito, kapag kumukuha ng antibiotics, alkohol hindi dapat lasing, dahil maaari nitong mabawasan nang malaki ang kanilang epekto. Kahit na matapos ang mga sintomas ng epidermolysis bullosa, ang gamot ay dapat pa ring uminom ng ilang araw alinsunod sa mga tagubilin ng doktor. Ito ay hindi bihira para sa paggamit ng bitamina E paghahanda upang magkaroon ng isang positibong epekto sa kurso ng epidermolysis bullosa. Ang mga apektadong indibidwal sa pangkalahatan ay umaasa din sa suporta at tulong ng kanilang sariling pamilya upang maiwasan ang pagkabalisa sa sikolohikal o depresyon.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Kapag nakikipag-usap sa epidermolysis bullosa, dapat gamitin lamang ng mga pasyente ang mga cosmetic item na nasubukan sa dermatologically. Sa maraming mga kaso, kapaki-pakinabang kung ang paggamit ng pagpapaganda maaaring ganap na maiwasan. Pinapagaan nito ang balat at pinipigilan ang karagdagang mga pangangati sa balat. Ang pangangati at paghuhugas ng mga apektadong rehiyon ay dapat na ganap na pigilin. Dagdagan nito ang kakulangan sa ginhawa at mga pathogens maaaring makapasok sa organismo sa pamamagitan ng bukas na sugat. Upang makagawa ang katawan ng sapat na mga panlaban sa paglaban sa sakit, ipinapayong bigyang-pansin ang isang malusog na pamumuhay. Isang balanseng diyeta mayaman sa bitamina nagpapalakas ng immune system. Bilang karagdagan, ang regular na ehersisyo at ang pagtugis ng mga aktibidad sa pampalakasan ay nagtataguyod ng pangkalahatang kagalingan. Upang patatagin ang pag-iisip, kapaki-pakinabang kung gumagamit ang pasyente pagpapahinga diskarte.Diin maaaring mabawasan sa pamamagitan ng mga pamamaraan tulad ng yoga or pagninilay-nilay at isang panloob balanse ay itinatag. Ang mga pag-uusap at palitan sa ibang tao ay palaging naramdaman na kapaki-pakinabang sa pagharap sa epidermolysis bullosa. Sa mga pangkat na tumutulong sa sarili, ang mga pasyente ay maaaring magbahagi ng mga karanasan sa bawat isa sa isang tiwala na kapaligiran at bigyan ang bawat isa ng suporta sa isa't isa. Sa mga pakikipag-usap sa mga kamag-anak o tao sa panlipunang kapaligiran, ang mga alalahanin o takot ay maaaring pag-usapan at mabawasan.
