Ang Kabuki syndrome, na kilala rin bilang Kabuki makeup syndrome o Niikawa-Kuroki syndrome, ay isang napakabihirang minana na karamdaman. Ang sanhi ay hindi pa nalalaman; terapewtika ay nababahala sa pagpapagaan ng mga sintomas. Sa ngayon, walang sagana na impormasyon tungkol sa mga sintomas, o tungkol sa kurso ng sakit; hindi maiiwasan ang sindrom.
Ano ang Kabuki Syndrome?
Si Dr. Kuroki at Dr. Niikawa - nang nakapag-iisa - unang inilarawan ang sindrom noong 1980. Ang Kabuki syndrome ay isang medyo "bago" na sakit; sa kadahilanang ito, mayroong napakakaunting kaalaman tungkol sa sindrom hanggang ngayon. Ang pangalang Kabuki make-up syndrome ay naglalarawan sa mga katangian ng sakit. Panghuli, ang mga naapektuhan ay nakapagpapaalala ng mga aktor ng Kabuki sa mga sinehan ng Hapon. Gayunpaman, dahil sa ang katunayan na ang salitang "make-up" ay nagdala ng isang negatibong samahan, higit sa lahat ginagamit ng mga manggagamot ang terminong Kabuki syndrome. Dahil sa katotohanang napakakaunting mga propesyonal sa medikal ang tunay na mga propesyonal sa larangan ng sakit, ang sindrom ay bihirang masuri. Gayunpaman, dapat ipalagay na - higit sa lahat - maraming daang mga tao (sa buong mundo) ang apektado ng Kabuki syndrome. Gaano kataas ang bilang ng mga hindi naiulat na kaso, hindi masabi.
Sanhi
Sa ngayon, ang sanhi, kung saan ang mga kadahilanan ay maaaring sumabog ang Kabuki syndrome, ay hindi alam. Ipinapalagay ng mga dalubhasa sa medisina ang isang sporadic o kusang pagbago ng istrakturang genetiko. Malayo pa nagagawa ng mga mananaliksik na tanggalin ang panlabas na mga pangyayari o kahit na ang ilang mga kundisyon sa kapaligiran na nagpapalitaw sa depekto ng genetiko. Sa ilang mga kaso, naapektuhan ang mga bata na ang mga magulang (o isang magulang) ay nagdala din ng parehong pagbago at sa gayon ay naapektuhan ng Kabuki syndrome. Gayunpaman, sa ngayon, may napakakaunting mga apektadong tao na ang mga magulang (o hindi bababa sa isang magulang) ay naapektuhan din ng Kabuki syndrome. Ito rin ay dahil nag-iiba ang kurso ng sakit at sa maraming mga kaso ang mga apektadong tao ay hindi maaaring mamuno isang regular na buhay - sa kahulugan ng pagsisimula ng isang pamilya. Gayunpaman, dapat na tapusin mula sa naitala na mga kaso na ang Kabuki syndrome ay isang autosomal-dominant namamana na sakit. Samakatuwid, ang peligro ng pagmamana ng gene ang depekto ay 50/50.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang sindrom ay may isang magkakaibang at malawak na spectrum. Ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa arko at malawak kilay, pinahabang mga palpebral fissure, at din ng isang patag na ilong na tip at malaki, nakausli at hugis-tasa na tainga. Maraming apektadong indibidwal ay may mataas na kalangitan, kalabog labi at panlasa, at pati na rin mga anomalya sa ngipin. Gayunpaman, habang ang mga bata ay normal pa rin sa laki sa pagsilang, ang paglaki ay naantala sa paglipas ng panahon. Habang sa simula ng pagsasaliksik maaari itong ipagpalagay na ang microcephaly ay isa sa mga katangian na sintomas, mas maraming mga kaso ang nalalaman na hindi apektado nito. Mga anomalya ng skeletal system (brachymesophalangia, brachydactyly V pati na rin ang clinodactyly ng ikalimang mga daliri, naalis o hyperextensible joints pati na rin ang mga anomalya ng gulugod) pati na rin mga dermatoglyphic anomalya ng pangsanggol kamay pads madalas bumuo. Sa halos lahat ng mga kaso, mayroong isang kakulangan sa intelektwal ng apektadong tao; kung minsan ang mga pasyente ay nagreklamo din ng mga sintomas ng neurological at kung minsan ay nagdurusa mula sa mga seizure o kalamnan hyponia. Ang pagpapaunlad ng apektadong tao ay karaniwang naantala. Mga tampok na Autistic, pagkawala ng pandinig, at ang hyperactivity ay naitala din. Sa ilang mga kaso, ang sclerae ng mga apektadong indibidwal ay mala-bughaw, nakapagpapaalala ng namamana na sakit osteogenesis imperfecta (malutong sakit sa buto), Bukod sa iba pa. Pinagmulan puso mga depekto, septal defect, o left-sided obstructive lesions ay posible rin. Ang anumang mga maling anyo ng urinary tract at bato ay maaari ring mangyari, kahit na 25 porsyento lamang ng mga apektadong indibidwal ang nagdurusa sa mga sintomas at palatandaan na iyon.
Diagnosis at kurso ng sakit
Sa ngayon, walang mga pagsubok na magagamit upang ang Kabuki syndrome ay madali at masaligan na masuri. Samakatuwid ang mga geneticist ay dapat na pagtuunan ang pangunahin sa mga tukoy na ugali. Samakatuwid, ang diagnosis ay hindi makumpirma hanggang ang apektadong bata ay may apat sa limang pangunahing tampok na katangian: Mga anomalya sa kalansay, mga katangian ng mukha, kaisipan pagpapaatras, dermatoglyphic anomalies o ang postnatal maikling tangkadBukod dito, dapat ding suriing suriin ng manggagamot ang mga katangian ng mukha. Ang mga kurso ng Kabuki syndrome ay magkakaiba. Hanggang ngayon, kakaunti lamang ang mga dokumentasyon na magagamit, upang hindi posible na ipaliwanag nang eksakto kung paano kumilos ang Kabuki syndrome. Bukod dito, mayroong iba't ibang mga pagpapakita ng sindrom. Habang ang ilang mga bata ay maaaring mamuno kalahating normal na buhay, may mga malubhang porma na ang mga apektadong tao ay kailangang mabuhay na may napakalubhang mga limitasyon (mga problema sa paglalakad, pagtayo, (pagsasalita). Hindi alam kung nakakaapekto ang Kabuki syndrome sa pag-asa sa buhay ng mga apektado, ngunit hindi ito maaaring mapasiyahan tuluyan nang lumabas.
Komplikasyon
Kabilang sa mga mas mababang insidente na minana na karamdaman ay ang Kabuki syndrome. Ang Kabuki syndrome ay nagpapakita ng sarili sa iba't ibang mga pagkabata na anomalya, lalo na sa mukha, pati na rin sa batayan ng mga pagbabago sa istraktura ng kalansay hanggang sa maikling tangkad at isang bahagyang karamdaman sa katalinuhan. Ang mga panlabas na abnormalidad ay madali nang makikilala sa mga bagong silang na sanggol, tulad ng cleft palate at labi, lumubog na tip ng ilong, nakausli ang tainga at overlong palpebral fissures upang ma-arko kilay. Sa pagdaragdag ng mga taon ng buhay mas maraming mga komplikasyon patungkol sa sindrom ang nagaganap. Dahil sa matinding pagkamaramdaman sa mga impeksyon, ang mga batang may Kabuki syndrome ay may sakit at paulit-ulit na nagdurusa ng malubha sa sipon at Gitnang tenga impeksyon. May problemang pisikal na pag-unlad, tulad ng ugali ng mga apektadong tao scoliosis, dysplasia sa balakang, mga anomalya sa ngipin at hyperextension ng daliri joints. Bago pa ang pagbibinata, labis na katabaan at napakalaking mga problema sa cardiovascular ay karaniwan. Kung ang mga batang Kabuki ay tumatanggap terapewtika sa anyo ng therapy sa pagsasalita, physiotherapy at trabaho therapy pati na rin ang suportang pang-sikolohikal na suporta sa pag-unlad sa isang maagang yugto, maaari silang lumahok sa mga aralin sa paaralan hangga't maaari. Sa pamamagitan ng masidhing pangangalagang medikal, ang mga karagdagang kakulangan ay maaaring makilala, ngunit sa isang limitadong sukat maaari lamang silang partikular na malunasan. Ang pagiging kumplikado ng sakit at ang mga nagresultang komplikasyon ay malaki. Ang mga nagdurusa sa Kabuki na kabataan ay nagkakaroon ng kusang pag-atake at mga karamdaman sa neurological, at sa halos isa sa dalawa ang sindrom ay humantong sa pagkawala ng pandinig. Ang pag-asa sa buhay ng mga apektadong indibidwal na may Kabuki syndrome ay nabawasan.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung ang bagong panganak ay may mga maling anyo o abnormalidad, dapat ipaalam sa isang doktor. Ang kabuki syndrome ay maaaring kilalanin kaagad pagkatapos na maipanganak ang bata sa pamamagitan ng malinaw na mga sintomas. Ang mga magulang na napansin ang isang kisi labi at panlasa, ang mga problema sa pandinig o paglaki ng mga karamdaman sa kanilang anak ay pinakamahusay na kumunsulta sa doktor. Pagkawala ng pandinig, hyperactivity at seizure ay malinaw din na mga palatandaan ng babala na nangangailangan ng paglilinaw ng isang doktor. Isara pagmamanman ng manggagamot ay ipinahiwatig sa panahon ng paggamot. Lalo na sa panahon ng paglago, patuloy na pagsasaayos ng terapewtika ay kinakailangan. Dapat ipaalam ng mga magulang sa manggagamot ang anumang hindi pangkaraniwang mga sintomas. Kung sakali pulikat or sakit, ang bata ay dapat dalhin sa isang ospital. Ang paggamot para sa Kabuki syndrome ay ibinibigay ng doktor ng pamilya at iba't ibang mga espesyalista depende sa mga partikular na sintomas at reklamo. Ang mga bata ay dapat munang iharap sa isang pedyatrisyan. Mga apektadong indibidwal na naghihirap mula sa labis na katabaan dapat ding kumunsulta sa isang nutrisyunista. Ang isang komprehensibong pagsusuri ng isang cardiologist ay kinakailangan din muna.
Paggamot at therapy
Dahil sa ang katunayan na wala pang dahilan ang nalalaman, ang Kabuki syndrome ay maaari lamang malunasan ng nagpapakilala. Nangangahulugan ito na pangunahin na sinusuri ng mga manggagamot ang kalubhaan ng sindrom at pagkatapos ay planuhin ang paggamot nang naaayon. Kung mayroong anumang mga limitasyon sa paglalakad, pagtayo o pagsasalita, ang mga yunit ng pisikal at logopedic ay pangunahing inirerekomenda. Kung, sa kabilang banda, ang mga maling anyo ng mga organo ay na-diagnose, higit na nakatuon ang mga doktor sa paggaling o pagpapagamot sa mga nasirang organo. Pagsuporta sa buhay at sintomas at sakit ang kaluwagan ay ang pinakamahalagang isyu para sa mga manggagamot. Anumang pisikal sakit na maaaring mangyari sa panahon ng kurso ng sakit ay ginagamot sa gamot. Muli, higit sa lahat ang mga sintomas lamang ang maaaring gamutin, ngunit hindi ang mga sanhi.
Outlook at pagbabala
Ang pinaka-mabisang tulong sa sarili para sa Kabuki syndrome ay sapat at regular na ehersisyo. Hindi ito nangangahulugang araw-araw marapon or tibay palakasan kung saan nagsisikap ang isa. Mahalagang kilalanin ang sariling limitasyon at magkaroon ng karanasan kaangkupan pinagsama ng tagapagsanay ang isang indibidwal plano ng pagsasanay sa pakikipagtulungan sa dumadating na manggagamot. Ang planong ito ay dapat na regular na iakma sa sariling pag-unlad ng pasyente. Sa pang-araw-araw na pag-eehersisyo, ang apektadong tao kung minsan ay makakakuha muli ng makabuluhang higit na kontrol sa kanyang kalamnan at pigilan ang kalamnan na hyponia na karaniwang nangyayari, o makontra ito kung ang paggamot ay nasimulan nang maaga. Bilang karagdagan, ang ehersisyo ay nagpapasigla ng sirkulasyon at nagtataguyod dugo daloy, na sumusuporta sa therapeutic effect. Upang mabawasan ang peligro ng pinsala sa panahon ng mga seizure, dapat mag-ingat kapag nagbibigay ng kapaligiran sa pamumuhay upang matiyak na ligtas ito sa pagbagsak. Ang pagtula ng carpeting sa halip na tile na sahig ay maaaring mabawasan ang posibleng pangalawang pinsala mula sa pagkahulog dahil sa naka-cushion na epekto. Huling ngunit hindi pa huli, ang nutrisyon ay gumaganap din ng isang tiyak na papel sa paraan patungo sa isang mas mahusay na kalidad ng buhay. Isang balanseng magnesiyo binabawasan ng antas ang tindi ng pulikat at ito ay maaaring makamit hindi lamang sa pamamagitan ng pagdidiyeta supplement, ngunit perpekto sa pamamagitan ng isang pare-pareho na pagbabago sa diyeta. Ang tulong sa bagay na ito ay ibinibigay ng mga bihasang nutrisyonista na isinasaalang-alang ang mga sakit at alerdyi at pinagsama ang pinakamahusay na indibidwal diyeta.
Pagpigil
Dahil walang nalalaman na dahilan sa ngayon, hindi maiiwasan ang Kabuki syndrome. Gayunpaman, ang mga impluwensyang pangkapaligiran, panlabas na mga sanhi, o pinapaboran na mga kadahilanan ay maaaring ganap na maibawas.
Pag-asikaso
Sa Kabuki syndrome, ang mga panukala ng isang pag-aalaga pagkatapos ay napaka-limitado sa karamihan ng mga kaso o hindi magagamit sa apektadong tao sa lahat. Sa parehong oras, ang pangangalaga ng follow-up ay hindi laging kinakailangan para sa sakit na ito, dahil ang sakit ay hindi maaaring ganap na gumaling. Dahil ito ay isang namamana na sakit, ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo ay dapat palaging gawin muna kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak, upang ang Kabuki syndrome ay hindi muling mag-reccur sa mga inapo. Ang maagang pagtuklas at paggamot ng sakit ay kadalasang laging may positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Sa karamihan ng mga kaso, ang taong apektado ng sakit na ito ay nakasalalay sa masinsinang mga panukala of physiotherapy at pati na rin ang physiotherapy. Ang ilang mga ehersisyo mula sa mga naturang therapies ay maaari ring ulitin sa bahay upang higit na maibsan ang mga sintomas. Gayundin ang masinsinang pangangalaga at tulong ng mga kaibigan at ng sariling pamilya ay napakahalaga ng Kabuki syndrome at maaaring maiwasan at maibsan ang mga sikolohikal na pagkagambala o pagkalumbay. Posibleng, ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay nabawasan dahil sa sakit na ito, kaya madalas ang mga magulang o kamag-anak ng pasyente ay dapat ding sumailalim sa sikolohikal na paggamot.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Kabuki syndrome, bilang isang katutubo na namamana na sakit, ay hindi magagamot. Ang kasamang kapansanan sa pag-iisip ay hindi rin maibabalik. Samakatuwid, ang mabisang pang-araw-araw na tulong sa pamumuhay ay dapat na target ang iba pang mga sintomas. Pangunahin ang hyponia ng kalamnan at iba't ibang mga malformation ay nangyayari bilang kasamang mga sintomas. Lalo na ang hyponia ng kalamnan ay maaaring mapalitan sa pang-araw-araw na buhay. Ang pang-araw-araw na pagsasanay sa kalamnan ay maaaring makatulong sa mga nagdurusa na makakuha ng hindi bababa sa bahagyang kontrol sa kanilang mga kalamnan. Mahalagang igalang ang mga hangganan ng personal na kakayahan. Samakatuwid walang programang unibersal na pagsasanay. Ang isa pang posibilidad ng pang-araw-araw na tulong ay naglalayong kasama ng mga seizure. Sa isang banda, ang isang disenyo ng bahay na walang katuturan ay kapaki-pakinabang upang mapigilan ang mga posibleng kasunod na pinsala ng pagkahulog. Sa kabilang banda, ang diyeta maaaring binubuo patungkol sa isang malusog magnesiyo balanse upang mabawasan ang tindi ng pulikat. Pandiyeta supplement ay maaari ding maiisip na pagpipilian para sa hangaring ito. Gayunpaman, sa pangkalahatan, ang regular na ehersisyo ay pinakamahalagang sangkap ng pang-araw-araw na pagtulong sa sarili. Tulad ng inilarawan, kumokontra ito sa kalamnan hypotension, ngunit tumutulong din sa mga sintomas na nakakaapekto dugo dumaloy Cranks up sirkulasyon at sa gayon ay kinokontrol dugo daloy, tinitiyak ang sapat na supply.
