Namamana angioedema ay ang pangalang ibinigay sa isang bihirang namamana na sakit. Dito, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa sa paulit-ulit na yugto ng edema.
Ano ang namamana na angioedema?
Namamana angioedema ay isang autosomal nangingibabaw namamana na sakit sa kurso ng kung saan angioedema (Edema ni Quincke) paulit-ulit na form. Ang sakit ay isang espesyal na anyo ng Edema ni Quincke. Namamana angioedema ay nailalarawan sa pamamagitan ng pamamaga ng balat, mauhog lamad at lamang loob. Tinatayang isang sa 10,000 hanggang 50,000 katao ang nagdurusa sa namamana na sakit. Gayunpaman, ito ay itinuturing na malamang na ang bilang ng mga hindi naiulat na kaso ay makabuluhang mas mataas. Ang mga kababaihan at kalalakihan ay pantay na apektado. Ang sakit ay unang inilarawan noong 1882 ng internistang Aleman na Heinrich Irenaeus Quincke (1842-1922). Sa mga naunang taon, ang sakit ay tinawag na namamana na angioneurotic edema. Gayunpaman, sa kawalan ng isang impluwensyang neurologic sa pag-unlad ng sakit, ang term na namamana na angioedema ay tinanggap sa paglipas ng panahon.
Sanhi
Ang nagmula sa namamana na angioedema ay isang depekto sa genetiko. Ito ay sanhi ng isang kakulangan sa Inhibitor ng C1 esterase (C1-INH). Natutupad nito ang gawain ng pag-aktibo ng komplimentaryong sistema. Sa kabuuan, mayroong higit sa 200 mutation. Alinman sa masyadong maliit ng C1-esterase inhibitor ay ginawa o naganap na mga malfunction. Ang kakulangan ng C1-esterase inhibitor ay sanhi ng pagpapaunlad ng edema sa loob ng komplementong sistema at ng contact system ng dugo pinagbibihisan Pinaniniwalaan na ang peptide bradykinin ay may isang mahalagang papel sa contact system. Ang paglabas ng bradykinin nangyayari sa pagtatapos ng isang pagkakasunud-sunod ng reaksyon na isang tugon ng katawan sa pinsala. Bradykinin sanhi ng pagtaas ng pagtulo ng likido mula sa sasakyang-dagat sa tisyu. Maaari itong maging sanhi ng edema (tubig pagpapanatili) upang mabuo. Bilang karagdagan, ang sasakyang-dagat ay pinalawak ng bradykinin pati na rin ang sanhi ng kalamnan contraction na mamuno sa sakit at pulikat. Sa normal na kaso, ang Inhibitor ng C1 esterase tinitiyak na limitado ang paglabas ng bradykinin. Gayunpaman, ang kakulangan ay maaaring maging sanhi ng makabuluhang higit sa peptide upang mailabas kaysa sa kinakailangan. Sa ibang Pagkakataon, autoimmune sakit ay responsable para sa isang kakulangan ng C1-esterase inhibitor. Gayunpaman, ito ay hindi isang namamana ngunit isang nakuha angioedema. Minsan, gamot tulad ng Ang mga inhibitor ng ACE nagpapalitaw din ng matinding pag-atake ng edema. Ang dahilan para dito ay ang kanilang impluwensya sa bradykinin metabolism. Sa ilang mga pasyente, walang natagpuang tiyak na sanhi ng sakit. Pagkatapos ay pinag-uusapan ng mga doktor ang idiopathic angioedema.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Sa prinsipyo, ang namamana na angioedema ay maaaring mangyari sa anumang edad. Gayunpaman, ito ay karaniwang manifest sa unang dalawang dekada ng buhay. Sa gayon, 75 porsyento ng lahat ng mga pasyente ang nagdurusa ng mga sintomas bago ang edad na 20. Ang mga pag-atake ay partikular na madalas sa pagbibinata at sa mga kabataan. Ang paggamit ng contraceptive pill ay itinuturing na isang gatilyo sa mga kabataang kababaihan na dati ay hindi namamalayan. Gayunpaman, ang mga pag-atake ay maaari ring mapukaw ng mga pag-trigger na hindi makilala. Kabilang dito ang partikular na pagkabalisa, diin pati na rin ang menor de edad na pinsala. Ang isang tipikal na sintomas ng namamana na angioedema ay ang pagbuo ng malawak na edema sa balat. tubig ang pagpapanatili ay maaari ding mangyari sa respiratory tract o sa gastrointestinal tract. Kung namamana angioedema form sa larynx, may panganib pa sa buhay. Ang dalas ng pag-atake ng edema ay magkakaiba-iba mula sa pasyente hanggang sa pasyente. Halimbawa, sa ilang mga pasyente nangyayari sila minsan sa isang linggo, habang sa iba pa ay nangyayari lamang isang beses sa isang taon. Ang isang tipikal na pag-sign ng namamana na angioedema ay ang kawalan ng pangangati. Bilang isang patakaran, ang pag-atake ng edema ay tumatagal ng tatlo hanggang limang araw. Hindi posible na hulaan kung kailan lilitaw ang susunod na edema.
Diagnosis at kurso
Ang mga sintomas ng namamana na angioedema ay katulad ng sa bituka colic o mga alerdyi, na mas karaniwan. Para sa kadahilanang ito, ang bihirang kalagayan ay madalas na natuklasan huli. Kung ang edema ay hindi tumutugon sa pangangasiwa of cortisone or antihistamines, ito ay itinuturing na isang makabuluhang indikasyon ng sakit. Ginagawa nitong posible na makilala ito mula sa mga alerdyi. Kung ang mga pag-atake sa edema ay nagaganap lamang sa loob ng gastrointestinal tract, partikular na mahirap ang diagnosis. Ang mga pasyente medikal na kasaysayan nagbibigay din ng mahalagang impormasyon. Kung hindi man, kailangan niya ng pagsusuri sa laboratoryo para sa isang eksaktong pagsusuri. Sa kontekstong ito, hindi ang kakulangan ng C1-INH ang napansin, ngunit mababang antas ng pantulong na kadahilanan C4. Ang pagkonsumo nito ay nagaganap sa komplementong kadena ng reaksyon ng sistema ng sistema ng pagtatanggol ng katawan. Dahil ang regulasyon ng C1-esterase inhibitor ay wala, ang C1-INH ay permanenteng sobrang aktibo. Ang namamana na angioedema ay maaaring kumuha ng isang mapanganib na kurso kung ang mga pag-atake ay maganap sa loob ng respiratory tract. Kaya, ang pamamaga ng mucosal ng trachea ay isa sa pinakakaraniwang sanhi ng pagkamatay ng mga pasyente.
Komplikasyon
Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit na ito ay nakakaapekto lamang sa mga batang may sapat na gulang o mga taong nasa pagbibinata. Ang mga babaeng kumukuha ng birth control pills ay partikular na maaapektuhan. Nakakaranas sila ng pagkabalisa, atake ng sindak at labis diin. Ang mga reklamo na ito sa pangkalahatan ay may napaka negatibong epekto sa katawan ng pasyente at maaari mamuno sa sikolohikal na kakulangan sa ginhawa. Bukod dito, mayroong pagbuo ng edema, na maaaring masakop ang buong katawan. Hindi karaniwan para sa mga sitwasyong nagbabanta sa buhay na lumitaw kung ang tubig mga form sa pagpapanatili sa tiyan o sa respiratory tract. Sa pinakapangit na kaso, ang taong apektado ay maaaring mamatay nang walang paggamot. Bilang panuntunan, binabawasan din nito ang pag-asa sa buhay kung ang mga sintomas ay hindi ginagamot ng isang doktor. Sa karamihan ng mga kaso, posible ang medyo simpleng paggamot ng sakit, na walang partikular na mga komplikasyon. Pangunahing isinasagawa ang paggamot sa tulong ng gamot at maaaring lubos na malimitahan ang mga sintomas. Gayunpaman, ang apektadong tao ay karaniwang nakasalalay sa panghabang buhay terapewtika, dahil ang sakit ay hindi magagamot nang causally.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Kung ang mga pagbabago sa mauhog lamad ng bibig at napansin ang lalamunan, dapat kumunsulta sa isang doktor. Totoo ito lalo na kung magpapatuloy ang mga sintomas at tila hindi humupa. Kung mayroong isang kongkreto na hinala ng namamana na angioedema, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kaagad. Sa partikular, ang mga sintomas tulad ng kahirapan sa paglunok, igsi ng paghinga at palpitations ay dapat na linawin. Nagpupursige puso ang mga kaguluhan sa ritmo ay nagpapahiwatig ng isang malubhang sakit na dapat suriin at gamutin agad. Ang payo sa medikal ay kinakailangan ng pinakabago kung malubha sakit, mga reklamo sa gastrointestinal o lagnat ang mga sintomas ay naroroon din. Sa kaso ng pagdududa, ang pasyente ay dapat bumisita sa isang ospital. Kung hindi nagagamot ang namamana na angioedema, maaaring maganap ang pagkabalisa sa paghinga, pagdurugo at iba pang mga seryosong komplikasyon na nangangailangan ng emerhensiyang paggagamot. Edema ni Quincke nangyayari higit sa lahat pagkatapos ng pagkuha Ang mga inhibitor ng ACE at sa pangkalahatan ay nasa mga reaksiyong alerhiya. Ang mga pasyente na regular na umiinom ng gamot, allergy mga nagdurusa at malalang sakit ang mga pasyente ay dapat na agad na pumunta sa responsableng manggagamot na may nabanggit na mga sintomas. Bilang karagdagan sa doktor ng pamilya, ang dermatologist o isang internist ay mahusay ding pagpipilian.
Paggamot at therapy
Ang paggamot ng namamana na angioedema ay nahahati sa terapewtika ng matinding sintomas at pangmatagalang prophylaxis. Sa talamak na yugto, ang pag-unlad ng edema ay dapat na tumigil sa lalong madaling panahon. Para sa hangaring ito, ang pasyente sa Alemanya ay karaniwang tumatanggap ng isang C1-INH na pagtuon. Ito ay binubuo ng donor dugo at pinangangasiwaan ng intravenously. Kung kinakailangan, sariwang frozen dugo Ang plasma na naglalaman ng C1-INH ay maaari ding ibigay. Pansamantala, ang isang recombinant na paghahanda ng C1-INH ay magagamit din sa Alemanya na hindi nangangailangan ng donor plasma. Kung ang pag-atake ng edema ay nagaganap nang hindi bababa sa isang beses sa isang buwan, kinakailangan ang pangmatagalang prophylaxis. Para sa hangaring ito, kasarian ng lalaki hormones ay karaniwang ginagamit, na nagdaragdag ng paggawa ng C1-INH.
Outlook at pagbabala
Nang walang paggamot, ang namamana na angioedema ay humahantong sa isang pagbawas sa pag-asa sa buhay. Edema ng balat at mauhog ang lamad at maaaring mapanganib sa buhay. Partikular na ito ang kaso kung ang pamamaga ay nangyayari sa itaas na respiratory tract. Mayroong isang panganib ng inis. Kung saan at kailan lalabas ang edema ay hindi kailanman mahuhulaan. Ang edema sa gastrointestinal tract ay gumagawa ng matinding colic. Ang mga pag-atake ay hindi handa. Maaari silang mangyari isang beses sa isang taon o isang beses sa isang linggo. Ang bawat pag-atake ay maaaring potensyal na nakamamatay. Tulad ng ipinahihiwatig ng pangalan, ito ay isang congenital disorder na genetiko. Dahil sa isang depekto sa genetiko, mga menor de edad na kaganapan tulad ng menor de edad na pinsala, pangangati, impeksyon o interbensyong medikal mamuno sa isang biglaang pagtaas ng pagkamatagusin ng apektadong sasakyang-dagat, upang ang likido ay maaaring tumagas sa nakapaligid na tisyu, na bumubuo ng isang pamamaga. Dahil sa pambihira ng kalagayan, madalas itong hindi na-diagnose o na-diagnose na huli na. Sa mga na-diagnose na kaso, pangmatagalan terapewtika may mga derivatives ng androgen (danazol) o ang bradykinin receptor na kalaban Tugma maaaring simulan. Mabisa nitong pinipigilan ang biglaang pagbuo ng edema. Danazol ay kinuha sa merkado sa Alemanya noong 2005 dahil gumagawa ito ng benign atay mga bukol Bago ang operasyon o paggamot sa ngipin, ang isang C1-INH concentrate ay dapat na maibigay nang ilang sandali bago ang pamamaraan bilang prophylaxis. Gayunpaman, ang pasyente ay dapat ding maging handa para sa matinding therapy sa kaso ng isang biglaang pag-atake.
Pagpigil
Ang namamana na angioedema ay isa sa mga namamana na sakit. Samakatuwid, walang preventive mga panukala.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, ang apektadong tao ay may kaunti o walang espesyal mga panukala at mga pagpipilian para sa pag-aalaga pagkatapos na magagamit para sa sakit na ito. Sa kasong ito, ang apektadong tao ay dapat makipag-ugnay sa isang doktor sa maagang yugto upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o isang karagdagang paglala ng mga sintomas. Dahil ito ay isang namamana na sakit, hindi ito ganap na malunasan. Gayunpaman, kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak, maaaring gawin ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit sa mga bata. Ang paggamot sa sarili ay hindi maaaring mangyari sa kasong ito. Sa karamihan ng mga kaso, ang paggamot ng sakit na ito ay ginagawa ng pagsasalin ng dugo, na dapat gumanap buwan-buwan. Kinakailangan na magbayad ng pansin sa isang regular na aplikasyon, upang hindi ito makarating sa karagdagang mga komplikasyon. Dagdag pa mga panukala ng isang paggamot ay hindi maaaring isagawa sa pamamagitan nito. Bukod dito, ang mga apektado ng sakit na ito ay madalas na nangangailangan ng suporta ng buong pamilya at mga kaibigan. Maiiwasan din nito ang mga sikolohikal na pagkagulo o depresyon, at masinsinang at mapagmahal na pag-uusap ay maaari ding magkaroon ng positibong epekto sa kurso ng sakit. Walang pangkalahatang hula na maaaring magawa tungkol sa pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Sa anumang kaso, ang namamana na angioedema ay dapat na linawin at gamutin ng isang doktor. Kasabay ng mga panukalang medikal, posible rin ang paggamot sa sarili sa ilang mga kaso. Ang pinakamahalagang hakbang ay alisin ang mga nag-uudyok na pangyayari. Halimbawa, kung ang edema ay napalitaw ng isang tiyak na gamot, dapat itong ipagpatuloy at palitan ng isa pang paghahanda. Ang isang tipikal na nag-uudyok ay ang contraceptive pill, na dapat ihinto kung ang mga sintomas ay naroroon, mas mabuti na kumunsulta sa gynecologist upang maiwasan ang anumang mga komplikasyon. Bilang kahalili, maaari mong subukang iwasan ang tinatawag na mga pag-trigger - posibleng mga pag-atake ng isang atake. Kasama rito, halimbawa, diin, pagkabalisa at menor de edad na pinsala. Gayunpaman, kung ang alinman sa mga nabanggit na sintomas ay nangyari, ang doktor ng pamilya o isang dermatologist ay dapat na kumunsulta kaagad. Kung ang namamana na angioedema ay ginagamot ng gamot sa isang maagang yugto, mawala muli ito nang mag-isa sa maraming mga kaso at hindi nangangailangan ng independiyenteng paggamot. Dahil ang naturang edema ay maaaring mangyari nang paulit-ulit, dapat gawin ang mga hakbang sa pag-iingat. Kabilang dito ang pag-iwas sa mga nabanggit na pag-trigger pati na rin regular na pagbisita sa doktor at isang malusog na pamumuhay na may balanseng diyeta at sapat na ehersisyo.
