Uri ng Becker-Kiener muscular dystrophy ay isang sakit na genetiko ng mga kalamnan. Ang sakit ay umuunlad sa isang mabagal na rate at unti-unting nauugnay sa pagtaas ng kahinaan ng mga kalamnan. Talaga, muscular dystrophy ang uri ng Becker-Kiener ay nangyayari na medyo bihira. Ang insidente ay tungkol sa 1: 17,000, at ang sakit ay pangunahin na nangyayari sa mga pasyenteng lalaki. Ang paunang pagpapakita ng sakit ay karaniwang nangyayari sa pagitan ng edad na 5 at 15.
Ano ang tipo ng kalamnan na Becker-Kiener?
Uri ng Becker-Kiener muscular dystrophy kung minsan ay tinutukoy ng kasingkahulugan na Becker muscular dystrophy. Ang pangalan ng sakit ay nagmula bilang parangal sa taong unang naglarawan ng kalagayan. Sa prinsipyo, ang uri ng Becker-Kiener na muscular dystrophy ay isang namamana na sakit na kabilang sa kategorya ng mga muscular dystrophies. Ang sakit ay minana ng X-link. Dahil dito, karamihan sa mga pasyente ay lalaki. Gayunpaman, humigit-kumulang 30 porsyento ng lahat ng mga kaso ng sakit ay bagong pag-mutate. Katulad ng tinatawag na muscular dystrophy na Duchenne, a gene ang depekto ay naroroon sa X chromosome. Ang kaukulang gene ay responsable para sa pag-coding ng isang istruktura na protina ng mga kalamnan. Dahil sa depekto, ang pagbuo ng protina ay nasisira. Para sa kadahilanang ito, ang protina ay limitado sa pagpapaandar nito at natutupad lamang ang gawain nito nang hindi sapat. Sa prinsipyo, ang Becker-Kiener muscular dystrophy ay mas banayad kaysa sa Duchenne Muscular Dystrophy. Ang mga pasyente ay karaniwang nagkakaroon ng muscular dystrophy na uri ng Becker-Kiener sa pagitan pagkabata at maagang pagtanda. Karaniwan, ang pelvic girdle ay apektado muna ng sakit. Tulad ng pag-unlad ng sakit, ang Becker-Kiener muscular dystrophy ay madalas na umaabot sa mga kalamnan ng sinturon ng balikat. Bilang karagdagan, ang mga kalamnan ng balangkas ay nagbabago sa nag-uugnay at matabang tisyu. Samakatuwid, ang mga kalamnan ay hindi gumagawa ng isang atrophic impression, kahit na naapektuhan na sila ng sakit. Ang uri ng Becker-Kiener na muscular dystrophy na nag-iiba-iba mula sa pasyente hanggang sa pasyente. Gayunpaman, ang karamihan ng mga apektadong indibidwal ay maaaring mabuhay ng medyo normal na buhay sa kabila ng sakit. Kung ang kurso ng Becker-Kiener na muscular dystrophy na uri ay kanais-nais, ang mga pasyente ay may average na pag-asa sa buhay. Kung hindi man, nabawasan ito ng hanggang 40 taon. Sa ilang mga kaso, ang uri ng muskular na dystrophy ng Becker-Kiener ay nagdudulot ng mga komplikasyon. Ito ay karaniwang isang tinatawag cardiomyopathy.
Sanhi
Ang uri ng Becker-Kiener na muscular dystrophy ay minana. Ang sanhi nito ay dahil sa isang depekto sa genetiko. Ang may sira gene ay matatagpuan sa X chromosome. Ang sakit ay ipinapasa sa mga bata sa isang X-linked recessive na paraan. Bilang isang patakaran, ang gene na responsable para sa sangkap na dystrophin ay apektado. Dahil sa depekto, ang dami ng paggana na dystrophin sa loob ng mga cell ng kalamnan ay nabawasan. Ang mga natuklasan sa kasaysayan ay nagpapahiwatig ng pagkabulok at pagkamatay ng mga cell ng kalamnan. Ang nuclei ng mga cell ay naisalokal sa gitna, na may fibrosis ng perimysium. Ang kabayaran ng pag-urong ng tisyu ng musculature ng nag-uugnay at adipose tissue ay nangyayari.
Mga sintomas, reklamo at palatandaan
Ang uri ng Becker-Kiener na muscular dystrophy ay nagpapakita ng sarili sa iba't ibang mga reklamo. Sa simula ng sakit, ang pelvic girdle ay karaniwang apektado. Malungkot maganap sa mga kalamnan kasunod sa pisikal na aktibidad. Posible rin ang mga myalgias sa kontekstong ito. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa kahinaan ng mga kalamnan. Kung ang uri ng Becker-Kiener na muscular dystrophy ay umuunlad sa loob ng ilang taon, sa ilang mga kaso kumalat ito sa sinturon ng balikat. Habang kumakalat ang nag-uugnay at adipose tissue, ang lugar ng guya ng mga apektadong indibidwal ay gumagawa ng isang hypertrophic impression. Kontrata sa joints magpakita kung, pagkatapos higit sa lahat sa bukung-bukong magkasabay Bilang karagdagan, ang mga reklamo ng puso madalas bumuo. Kadalasan, isang tinatawag cardiomyopathy nangyayari dito. Bilang isang resulta, ang mga kaguluhan ng puso nangyayari ang ritmo, halimbawa. Gayunpaman, ang kahinaan ng kalamnan ay hindi direktang nauugnay sa may kapansanan myocardium. Minsan scoliosis bubuo din. Gayunpaman, ang sintomas na ito ay karaniwang bubuo lamang matapos ang apektadong tao ay gumamit ng isang wheelchair sa loob ng mahabang panahon. Talaga, ang uri ng Becker-Kiener na muscular dystrophy na katangian ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang progresibong kurso.
Diagnosis at kurso ng sakit
Kung ang mga tipikal na sintomas ng Becker-Kiener na uri ng muscular dystrophy ay tumaas, dapat konsultahin ang isang manggagamot. Ang unang hakbang ay upang magsagawa ng panayam sa pasyente o anamnesis. Dito, inilarawan ng apektadong tao ang lahat ng mga reklamo nang detalyado sa doktor. Ang kasaysayan ng pamilya ay partikular na mahalaga, dahil ang Becker-Kiener muscular dystrophy ay isang namamana na sakit. Pagkatapos ng anamnesis, isinasagawa ang iba't ibang mga klinikal na pagsusuri. Dugo ang mga pinag-aaralan, halimbawa, ay nagpapakita ng mas mataas na antas ng creatine kinase Ang mga biopsy ng tisyu ng kalamnan ay nagpapakita ng mga proseso ng katangian. Sa wakas, ang pagsusuri sa genetiko ay nagdudulot ng katiyakan tungkol sa pagkakaroon ng Becker-Kiener na muscular dystrophy na uri.
Komplikasyon
Sa uri ng Becker-Kiener na muscular dystrophy, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa kakulangan sa ginhawa at kahinaan ng mga kalamnan. Samakatuwid, ang sakit ay naiugnay sa mga makabuluhang limitasyon sa pang-araw-araw na buhay at sa buhay ng apektadong tao at sa gayon palaging humahantong sa isang nabawasan na kalidad ng buhay. Lalo na sa mga bata, maaaring maging muscular dystrophy na uri ng Becker-Kiener mamuno sa mga karamdaman sa pag-unlad. Ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa matinding pulikat at sakit sa kalamnan at madalas na hindi makagalaw ang mga ito. Maaari nitong mamuno sa pinaghihigpitang kilusan at karagdagang mga limitasyon sa pang-araw-araw na buhay. Ang puso ang kalamnan ay apektado din ng sakit na ito, na maaari mamuno sa biglaang pagkamatay ng puso. Ang mga apektado na hindi madalas maghirap pagkapagod o pagkapagod at din mula sa mga problema sa paggalaw. Bilang panuntunan, ang sakit na ito ay hindi nagpapagaling sa sarili. Sa kasamaang palad, hindi posible na gamutin o limitahan ang muscular dystrophy na uri ng Becker-Kiener na sanhi. Para sa kadahilanang ito, ang mga sintomas lamang ang ginagamot sa tulong ng iba't ibang mga therapies. Nagreresulta ito sa isang positibong kurso ng sakit, kahit na hindi lahat ng mga sintomas ay maaaring ganap na limitado. Posibleng, ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay nabawasan din ng uri ng Becker-Kiener na muscular dystrophy.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Isang kalamnan lakas ang karamdaman ay maaaring ma-sanhi dahil sa labis na paggamit o mabibigat na pagsusumikap sa katawan. Kung mayroong makabuluhang paginhawa ng mga sintomas o kusang paggaling pagkatapos ng mas mahabang pahinga o pagtulog ng matahimik na gabi, hindi kinakailangan ng doktor. Ang mekanismo ng paggaling sa sarili ng organismo ay kinuha ang pagbabagong-buhay ng kakulangan sa ginhawa, kaya't walang kinakailangang aksyon. Kung ang kakulangan sa ginhawa ay magpapatuloy sa isang mas mahabang panahon o pagtaas ng tindi, kinakailangan ng isang doktor. Kung sakali sakit or pulikat, inirerekumenda ang isang pagbisita sa doktor. Kung ang karaniwang pisikal na pagganap ay nabawasan o panloob na kahinaan ay nangyayari, ang apektadong tao ay nangangailangan ng tulong. Sa kaso ng mga kaguluhan ng ritmo ng puso, mga iregularidad ng tibok ng puso, isang panloob na pagkaligalig o pagkamayamutin, inirerekumenda ang isang pagbisita sa doktor. Ang isang pangkalahatang pakiramdam ng sakit o isang pagbawas sa kagalingan ay dapat na tinalakay sa isang doktor. Kung may mga paghihigpit sa kadaliang kumilos, mga iregularidad sa pang-araw-araw na paggalaw o isang kawalan ng kakayahan na mapatakbo ang joints nang walang kakulangan sa ginhawa, kinakailangan ng isang pagbisita sa doktor. Isang hindi pagkakapare-pareho sa paggalaw, isang biglaang pagkawala ng lakas pati na rin ang isang kapansanan sa kakayahang maunawaan ay mga pahiwatig ng isang sakit. Dapat silang iharap sa isang doktor sa lalong madaling panahon upang ang maagang paggamot ay maaaring magbigay ng mabilis na kaluwagan mula sa mga sintomas. Mga deformidad ng joints or buto dapat agad na masuri ng isang manggagamot.
Paggamot at therapy
Ang isang lunas para sa Becker-Kiener na muscular dystrophy na uri ay hindi posible. Sa kadahilanang ito, ang mga sintomas lamang ng sakit ang ginagamot. Ano ang makabuluhan dito ay physiotherapy. Kung bukung-bukong nangyayari ang kontrata, ang Achilles tendon maaaring pahabain sa isang pamamaraang pag-opera. Ang mga karamdaman sa puso na ritmo ay dapat tratuhin ng mga naaangkop na gamot.
Outlook at pagbabala
Ang kurso sa sakit na uri ng muskular na distribusyon sa kalamnan na Becker-Kiener ay itinuturing na hindi kanais-nais. Mayroong isang progresibong pag-unlad ng sakit, na ang sanhi nito ay maaaring hindi maitama. Ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa isang genetic mutation, na para sa ligal na kadahilanan ay hindi magagamot. Tao genetika ay hindi maaaring mabago alinsunod sa kasalukuyang estado ng batas. Samakatuwid, ang paggamot sa mga manggagamot ay nakatuon sa pagpapagaan ng mga mayroon nang sintomas pati na rin ang pagtigil sa pag-unlad ng sakit. Preventive mga panukala ay madalas na kinuha upang mabawasan ang pagtaas ng salungat kalusugan epekto. Kung hindi ginagamot, maaaring asahan ang pagtaas ng mga sintomas. Ang buong kalamnan ng pasyente ay may kapansanan dahil sa karamdaman. Samakatuwid, mayroong isang mas mataas na peligro ng mamatay mula sa pagpalya ng puso. Ang aktibidad ng kalamnan ng puso ay napakalaking kahalagahan para sa paggana ng puso. Nang walang pangangalagang medikal o regular na pagsusuri, ang posibilidad na mabawasan ang pag-asa sa buhay. Ang pananaw ay lumalala din kung ang mga sintomas ay bumuo ng acrylic at kung mayroong paulit-ulit na mga kaguluhan sa ritmo ng puso. Kung ang iba pang mga sakit ay naroroon, ito ay may malaking epekto sa pagganap na aktibidad ng organismo. Maraming mga pasyente ang sumailalim sa mga interbensyon sa pag-opera sa kurso ng kanilang buhay. Ito ay inilaan upang maibsan ang mayroon nang mga reklamo, lunas ng mga kaguluhan ng ritmo ng puso at sa gayon ay magdala ng isang pagpapabuti sa kalidad ng buhay.
Pagpigil
Ang uri ng Becker-Kiener na muscular dystrophy ay kumakatawan sa isang minana na sakit, kaya't hindi maiwasan mga panukala umiiral.
Aftercare
Sa uri ng Becker-Kiener na muscular dystrophy, direktang pag-aalaga mga panukala ay karaniwang malubhang limitado. Para sa kadahilanang ito, ang apektadong tao ay perpektong kailangang magpatingin nang maaga sa doktor upang maiwasan ang iba pang mga komplikasyon at sintomas. Ang mas maagang kumunsulta sa isang doktor, mas mabuti ang karagdagang kurso ng sakit na kadalasang. Ang paggamot sa sarili ay karaniwang hindi posible sa Becker-Kiener muscular dystrophy. Nagagamot ang sakit sa pamamagitan ng pag-inom ng iba`t ibang gamot, kung saan ang mga apektado ay dapat magbayad ng pansin sa pag-inom ng mga ito nang regular at sa tamang dosis upang maibsan ang mga sintomas nang maayos at permanente. Sa ilang mga kaso, kinakailangan din ang mga interbensyon sa pag-opera upang maibsan ang mga sintomas. Sa kaso ng naturang interbensyon, inirerekumenda na ilayo ang katawan mula sa labis na pagsisikap o mula sa nakababahalang mga aktibidad. Kaugnay nito, ang uri ng Becker-Kiener na muscular dystrophy na uri ay hindi karaniwang binabawasan ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Dahil ang kurso at sintomas ng Becker-Kiener na muscular dystrophy na uri ay malaki ang pagkakaiba-iba, kapwa medikal at kahalili terapewtika ang mga pamamaraan ay dapat ipasadya sa indibidwal na pasyente. Gayunpaman, kahit na ang pinsala sa paggana ng kalamnan ay malubha, ang mga indibidwal na hakbang sa pagtulong sa sarili ay maaaring mapabuti ang kalidad ng buhay ng pasyente. Ang mga pisikal na pagsasanay ay may mahalagang papel dito. Maaari itong matutunan sa ilalim ng patnubay ng mga medikal na propesyonal tulad ng mga physiotherapist at therapist sa trabaho. Gayunpaman, ang tuluy-tuloy na independiyenteng pagsasanay sa bahay ay mahalaga para sa pangmatagalang tagumpay at pagpapabuti sa pamamagitan ng naturang terapewtika paraan. Ito ang tanging paraan upang mapanatili at mapabuti ang kadaliang kumilos. Gayunpaman, ang mga hakbang sa pag-aalaga ng sarili ay maaaring at dapat gawin hindi lamang sa pisikal, kundi pati na rin sa mga sikolohikal at panlipunang lugar. Halimbawa, ang pagkamit ng isang independiyenteng pamumuhay ay madalas na isang mahalagang layunin para sa mga apektadong pasyente. Ang isang kinokontrol na pang-araw-araw na gawain ay maaaring makatulong upang maisama ang panlipunan mga pakikipag-ugnayan sa isang target na pamamaraan. Sa ganitong paraan, ang isang buo na kapaligiran ay maaaring maitaguyod at mapanatili. Ang nasabing kapaligiran ay nag-aalok ng suporta sa pagharap sa sakit at pagkagambala mula sa mga sintomas. Ang isang pinagsamang interplay ng medikal na paggamot, indibidwal na pisikal na ehersisyo at ang pagpapanatili ng isang buo na social network ay maaaring magbigay ng malaki sa pagpapabuti ng kalidad ng buhay ng mga apektadong pasyente.
