Ang Fragile X syndrome, na tinatawag ding Martin-Bell syndrome, ay isang pagbabago ng genetiko ng isang X chromosome. Ang mga pangunahing tampok ng kalagayan ay mga depisit sa kaisipan at isang nabago ang hitsura. Hindi magagamot ang Fragile X syndrome, ngunit posible na maibsan ang mga sintomas na may naaangkop na mga therapies.
Ano ang marupok na X syndrome?
Ang Fragile X syndrome ay isang minanang karamdaman na sanhi ng depekto (pagbago) sa isang X chromosome. Pangunahing nangyayari ang sakit sa mga lalaki; ang mga babae ay hindi gaanong apektado. Ang Fragile X syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga karamdaman sa pag-unlad na pangkaisipan at mga pagbabago sa pisikal. Ang sakit ay unang inilarawan noong 1943 at noong 1991 ang gene kung saan naganap ang pagbabago ay natuklasan. Posible rin ngayon upang makilala ang likas na pinsala; binubuo ito ng isang pahinga sa pagkakasunud-sunod ng DNA sa isa sa mga binti ng X chromosome. Ang mga bagong natuklasan ay binago ang pangalan mula sa Martin-Bell syndrome (pagkatapos ng mga nakadiskubre nito) sa marupok na X syndrome (marupok = marupok). Ang mga pagbabago sa gene maganap sa iba't ibang mga degree. Sa kaso ng isang premutation (mababang degree), ang mga sintomas ay mas mahina at kadalasang walang mga kakulangan sa intelektwal na maliwanag. Ang buong mutation (matinding pagbabago), sa kabilang banda, ay humahantong sa minarkahang kapansanan sa intelektuwal na may karaniwang panlabas na hitsura ng marupok na X syndrome.
Sanhi
Ang sanhi ng marupok na X syndrome ay ang pagbago ng isang X chromosome. Ang chromosome na ito ay kabilang sa kasarian chromosomes. Ang mga batang babae ay mayroong dalawang X chromosomes sa bawat nucleus, at ang mga lalaki ay mayroong isang X at isang Y chromosome. Ang karamdaman sa marupok na X syndrome ay nabubuo sa isa sa mga mahahabang binti ng X. Sa ngayon, ang eksaktong mga epekto ay hindi pa nasasaliksik, ngunit naisip na ito gene ay karaniwang responsable para sa paggawa ng isang tiyak na protina sa katawan. Kung ang gen ay nasira, depende sa lawak ng pinsala, ang protina na ito ay alinman sa hindi sapat na paggawa o hindi man lang. Ang karamdaman na ito naman ay nakakaapekto sa iba pa proteins at sa pagtatapos ng kadena na ito ng mga epekto ay isang nabawasan na suplay at pag-urong ng utak mga cell Ang Fragile X syndrome ay nakakaapekto sa mga kababaihan na mas madalas kaysa sa mga lalaki dahil mayroon silang dalawang X chromosomes at samakatuwid ang isa ay maaaring magbayad para sa pinsala sa iba.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang pangunahing sintomas ng Martin Bell syndrome (marupok na X syndrome) ay magkakaibang antas ng kapansanan sa intelektwal. Parehong mga kalalakihan at kababaihan ay maaaring maapektuhan. Dahil ang mga kababaihan ay may dalawang X chromosome, kadalasan sila ay walang sintomas lamang na mga carrier ng sakit. Minsan nagkakaroon din sila ng mga sintomas, ngunit kadalasan sila ay mas banayad kaysa sa mga lalaki. Gayundin, 20 porsyento ng mga apektadong lalaki ay mananatiling walang sintomas. Ang antas ng pagkasira ng katalinuhan sa mga indibidwal na may marupok na X syndrome ay malawak na nag-iiba. Kaya, ang saklaw ng pagbawas ng katalinuhan ay umaabot mula sa mga taong may normal na IQ ngunit na nagdurusa pag-aaral kahirapan sa mga taong may lubos na binibigkas na kapansanan sa intelektwal. Bilang karagdagan, ang mga problema sa pag-uugali tulad ng mga karamdaman sa pagsasalita, mga kakulangan sa pansin, pagiging agresibo, hyperactivity o autism maaring mangyari. Ang ilang mga apektadong indibidwal ay nakakaranas ng mga epileptic seizure. Bilang karagdagan sa pag-unlad ng kaisipan, ang pagpapaunlad ng motor ay maaari ring maantala. Bukod dito, nangyayari ang mga pisikal na pagbabago, na madalas na lumitaw sa pagkabata. Kabilang dito ang malaki, nakausli ang tainga, isang mahaba at makitid na mukha, isang nakausli na baba at noo, hyperextensible joints, pinalaki testicle, at kapansin-pansin na paglaki. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pisikal na pagbabago ay hindi partikular na binibigkas. Gayunpaman, maaari silang maging mas malinaw bilang edad ng tao. Ang lahat ng nakalistang sintomas ng Fragile X syndrome ay maaaring mangyari, ngunit hindi nila kailangang mangyari. Gayunpaman, napansin na madalas ang mga sintomas ay mas malinaw sa mga supling ng mga apektadong indibidwal.
Diagnosis at kurso
Ang tipikal na sintomas ng marupok na X syndrome ay pangunahing nabawasan ang pagganap ng kaisipan. Maaari itong saklaw sa kalubhaan mula sa isang menor de edad pag-aaral karamdaman na may normal na katalinuhan sa kabuuan sa pag-iisip pagpapaatras. Madalas, pansin at mga karamdaman sa pagsasalita ay naroroon din, pati na rin ang hyperactive o autistic na pag-uugali. Karaniwan ang panlabas na hitsura na may mahabang payat na mukha at binibigkas na mga lugar ng noo at baba. Ang mga sintomas ay mas malinaw sa mga lalaki kaysa sa mga batang babae. Ang mga Bata lumaki mas mabilis kaysa sa pamantayan, ngunit karaniwang mananatili sa loob ng normal na saklaw sa kanilang huling taas. Ang Fragile X syndrome ay maaaring masuri sa sinapupunan. Upang magawa ito, ang mga prenatal (pre-natal) na pamamaraan tulad ng sampol ng chorionic villus (pagtanggal ng mga cell mula sa inunan) O amniocentesis Ang (amniocentesis) ay maaaring magamit upang makakuha ng mga cell mula sa hindi pa isinisilang na bata. Pagkatapos ay isailalim ito sa pagsusuri ng molekular genetiko, na makakakita ng mga tipikal na pagbabago ng marupok na X syndrome sa chromosome.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kahit na ang marupok na X syndrome ay isang namamana, hindi magagamot kalagayan, ang isang napapanahong pagbisita sa doktor ay maaaring magsulong ng positibong pag-unlad. Ang mga matulungin na magulang ay dapat tumugon sa anumang kapansin-pansin pag-aaral mga depisit sa kanilang mga anak. Ang mga problema sa pagganap sa intelektuwal o kagalingan ng motor ay nagbibigay ng paunang mga pahiwatig. Dahil ang kalubhaan ng mga problemang ito ay malaki ang pagkakaiba-iba, sa maraming mga kaso ang tunay na sanhi ay mananatiling hindi natuklasan sa mahabang panahon. Gayunpaman, kung walang iba pang mga katwirang dahilan para sa mga sintomas, ipinapayong isang mas masinsinang paglilinaw ng isang dalubhasa. Sa pangkalahatan, ang hyperactivity, autistic na ugali ng pag-uugali, pati na rin ang pagtaas ng mga kahinaan sa pag-aaral o pag-unlad ng wika ay laging nangangailangan ng masusing paglilinaw ng isang doktor. Ang iba pang mga tipikal na palatandaan ng babala ay mga epileptic seizure at katangian na pagpapapangit ng mukha. Ang mga pinahabang at hugis-itlog na mga bahagi na naghahanap, malakas na binibigkas ng baba o nakausli na noo ay nagbibigay ng dahilan para sa isang pagsusuri para sa isang posibleng sakit ng marupok na X syndrome. Sa mga bihirang kaso, mga palatandaan ng scoliosis o ang kapansanan sa paa ay maaari ding sundin. Sa prinsipyo, ang mga tampok na nag-iisa ay hindi pa itinuturing na tiyak. Bagaman hindi malunasan ang sakit na genetiko, maaari itong mapamahalaan at ang kalidad ng buhay ng mga apektadong indibidwal ay maaaring mapabuti sa isang target na pamamaraan. Ang paggamot ng mga dalubhasa sa psychiatry, pediatrics pati na rin ang neurology ay pangunahing nilalayon sa pagpapagaan ng mga sintomas. Partikular sa isang batang edad, ang isang napapanahong pagsusuri ng marupok na X syndrome ay maaaring makaiwas ng kitang-kita na pag-uugali sa mas mahinahong landas sa pamamagitan ng therapy sa pag-uugali. Ang mga kaukulang sintomas ay pangunahing matatagpuan sa mga supling ng lalaki. Dahil ang mga ito ay kadalasang nagdurusa nang mas madalas at mas matindi kumpara sa mga kababaihan mula sa developmental disorder sa kanilang hinaharap na buhay, isang mabilis na pagpapasiya ng dahilan ay mananatiling pinapayuhan sa mga anak na lalaki.
Paggamot at therapy
Dahil ang sanhi ng marupok na X syndrome ay nakasalalay sa mga genes, terapewtika hindi pwede. Samakatuwid, ang paggamot ay naglalayong bawasan ang mga sintomas at magbigay ng suporta sa intelektwal para sa mga apektadong bata. speech therapy at ang therapy sa pagsasalita ay maaaring makapagpagaan ng mga kakulangan sa wika. Ugali, pag-unlad at trabaho therapy palakasin at hikayatin ang mga bata at tumulong sa mga pang-araw-araw na paghihirap. Minsan ang mga gamot, tulad ng methylphenidate (kilala bilang pangalan ng kalakal Ritalin), ay ginagamit upang gamutin ang hyperactivity. Ang pangangasiwa of folic acid ay naisip ding magkaroon ng isang kapaki-pakinabang na epekto sa marupok na X syndrome. Inirerekumenda ang pangmatagalang suporta sa psychosocial para sa mga pamilya. Ang mga magulang ay may kaalaman at pinayuhan nang detalyado tungkol sa sakit, handa ang mga bata kindergarten at paaralan, at tumatanggap sila ng suporta sa therapeutic sa mga espesyal na pasilidad sa suporta sa panahon ng kindergarten at paaralan. At saka, pagpapayo ng genetic ng pamilya ay inirerekomenda para sa marupok na X syndrome, dahil ang sakit ay nagmamana at samakatuwid ay maaaring ulitin sa ibang bata. Mayroong mga pangkat ng pagtulong sa sarili ng mga magulang na ang mga anak ay may marupok na X syndrome sa iba't ibang mga lungsod. Dito maaaring makakuha ang isang impormasyon at suporta.
Outlook at pagbabala
Ang Fragile X syndrome ay isang sakit na genetiko na nagdudulot ng mga abnormalidad at kakaibang katangian pagkalipas ng kapanganakan. Dahil sa tao genetika hindi mababago ng mga medikal na propesyonal para sa ligal na kadahilanan, walang pag-asam na gamutin ang pasyente. Bilang karagdagan, maraming iba't ibang mga iregularidad na nangyayari sa sakit, na ang karamihan ay dapat alagaan sa kahanay. Ang pangangalagang medikal ng pasyente ay batay sa pagpapagaan ng mga indibidwal na nagaganap na mga sintomas, na karaniwang kailangang iugnay sa maraming mga espesyalista sa medisina. Pisikal pati na rin ang mga kapansanan sa pag-iisip ay inaasahan na may sakit. Ang pagbabala ay itinuturing na hindi kanais-nais, bagaman ang mga makabuluhang pagpapabuti sa kalusugan ay nakakamit sa pamamagitan ng iba't ibang mga therapeutic na diskarte. Ang mga depisit sa wika ay pinapagaan ng logotherapy. Gayunpaman, sa kabila ng lahat ng pagsisikap, ang antas ng pangwika ay hindi maikumpara sa malulusog na tao. Ang sakit sa pag-unlad na pisikal ay sinusuportahan ng mga tiyak na ehersisyo at pagsasanay. Maagang solusyon mga panukala ay inilapat upang matiyak ang pinakamainam na suporta at pagsasama para sa pang-araw-araw na buhay. Ang mga problema sa pag-uugali ay ginagamot sa mga therapies o sa pamamagitan ng mga pamamaraang medisina. Ang mga pasyente na may sakit ay dapat sumailalim sa pangmatagalang terapewtika upang mapagbuti ang kanilang kagalingan. Kailangan din nila ng sapat na pangangalaga o suporta sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Nang walang paggamot na medikal, mayroong isang matinding pagkasira ng kalidad ng buhay at pagtaas ng mga sintomas.
Pagpigil
Hindi maiiwasan ang Fragile X syndrome sapagkat ito ay isang sakit sa genetiko. Ang maagang pagkilala sa sakit ay mahalaga upang ang magkakasabay na mga therapies ay maaaring masimulan sa lalong madaling panahon.
Pag-asikaso
Dahil ang marupok na X syndrome ay isang sakit na may sanhi ng genetiko at hindi posible ang kumpletong paggaling, ayon dito walang pag-aalaga pagkatapos ng anumang mga therapies. Kadalasan, ang mga therapies sa iba't ibang mga sitwasyon sa buhay (therapy sa pagsasalita, trabaho therapy) maaaring itaguyod ang mga mapagkukunan ng apektadong tao nang walang pagkakataon na gumaling sa maginoo na kahulugan. Pag-aalaga pagkatapos mga panukala ay higit na nag-aalala sa pagsasama ng isang matagumpay terapewtika sa indibidwal na pang-araw-araw na buhay ng tao upang ang isang mas mataas na antas ng kalayaan at pakikilahok sa iba't ibang larangan ng buhay ay maaaring makamit. Ang mga bata at kabataan na may Martin-Bell syndrome na partikular ay madalas na nakikinabang nang malaki sa kanilang pag-unlad mula sa iba't ibang mga holistic therapy na diskarte at oryentasyon tungo sa praktikal na mga kasanayan sa buhay. Sa parehong oras, mahalagang bigyang-pansin ang mga maliliit na tagumpay sa mga therapies, na pahalagahan ang mga ito at hindi eksklusibong ituon ang pansin sa mga kakulangan ng isang apektadong tao. Ang mga pagtatangka sa pangmatagalang therapy ay maaaring magparamdam sa isang taong may marupok na X syndrome na kulang at kulang, dahil patuloy silang nakaharap sa kanilang sariling mga kahinaan at limitasyon. Alinsunod dito, ang pagsubaybay sa therapy ay nagsasama rin ng suporta sa emosyonal para sa mga pasyente. Ang ilang mga tao ay nangangailangan din ng suporta na may kasunod na pagsasama sa isang larangan ng lipunan. Dito, madalas na hadlangan ang mga pagkiling ng lipunan, kaya may panganib na mabukod ang sosyal
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Fragile X syndrome mismo ay hindi magagamot. Upang maibsan ang mga sintomas, ang mga apektadong indibidwal o magulang ng apektadong mga bata ay maaaring gumawa ng ilang mga hakbang. Ang mga apektadong bata ay nangangailangan ng matatag at mapagmahal na tahanan. Ang mga magulang ay hindi rin dapat matakot na humingi ng tulong sa propesyonal. Ang mga pangkat na tumutulong sa sarili o mga tumutulong sa pamilya - lalo na para sa mga pamilyang mayroong maraming anak sa sambahayan - ay maaaring maging isang suporta para sa mga magulang. Sa kaso ng napakalubhang sikolohikal diin, ang propesyunal na pangangalaga ng isang psychologist ay isang panukala din. Pangunahin na nakatuon ang paggamot sa suporta sa kaisipan at motor. Ang isang kumbinasyon ng therapy sa pagsasalita at trabaho therapy hinuhubog ang pang-araw-araw na buhay. Ang mga pagsasanay na natutunan ay dapat ding ulitin sa bahay upang matiyak ang pangmatagalang tagumpay. Upang mapigilan ang hyperactivity na madalas na naroroon, ang gamot ay dapat ding ibigay sa ilang mga kaso. Dito ay maaari ding palitan ng mga magulang ang mga paghahanda sa erbal. Bach na bulaklak at aromatherapy ay maaaring maging isang kahalili. Sa kaso ng mga umiiral na problema sa pag-uugali, isang may malay na pagbabago sa diyeta makakatulong din bilang karagdagan sa therapy sa pag-uugali: asukal, gatas, puting harina, pospeyt, additives at preservatives sa natapos na mga produkto maglagay ng isang pilay sa katawan, magbigay ng labis na enerhiya sa isang napakaikling panahon, magkaroon ng isang negatibong epekto sa regulasyon ng hormon at sa gayon ay tumindi mood swings. Isang balanseng diyeta mayaman sa mahahalagang sangkap ay nagpapatatag ng katawan at nagpapalakas din sa bata immune system. Ang paggamot na ayon sa konstitusyon ng isang homeopath ay maaari ring permanenteng makapagpagaan ng mga sintomas.
