Sakit sa Copper Storage (Sakit ni Wilson): Mga Sintomas, Reklamo, Palatandaan

Ang mga sumusunod na sintomas at reklamo ay maaaring ipahiwatig ang sakit ni Wilson (tanso sa sakit na imbakan):

Sa una, ang sakit ay nagsisimula nang walang katangian at bubuo nang mapanlikha lamang pagkatapos tanso ang kapasidad ng imbakan ay lumampas. Ang mga pasyente ay nagreklamo ng naunang mga yugto ng pagkapagod, pagkawala ng gana (walang gana kumain), pagkawala ng pagganap, pagkapagod, o hindi tiyak tiyan sakit. Mga nangungunang sintomas

Gastrointestinal /atay mga sintomas.

  • Ascites (tiyan tiyan)
  • Sakit ng tiyan, hindi tiyak
  • Icterus (paninilaw ng balat)

Ang disfungsi sa atay ay ang unang sintomas hanggang sa 60% ng mga apektadong indibidwal:

  • Asymptomatong taas ng transaminase na may / walang hepatosplenomegaly (atay at pali pagpapalaki).
  • Talamak (aktibo) sakit sa atay may steatosis hepatis (matabang atay) may / walang icterus (jaundice).
  • Atay cirrhosis na may / walang ascites; posibleng matinding hemorrhage ng variceal na may portal hypertension (baga ng hypertension).
  • Cholelithiasis /mga gallstones (mga kulay ng pigment) sa hemolysis (paglusaw ng pula dugo mga cell).
  • Talamak na kabiguan sa atay (ALV) na may / walang Coombs-negatibong hemolysis na may / walang kabiguan sa bato,
  • Hepatocellular carcinoma (HCC; hepatocellular carcinoma; napakabihirang).
  • In pagbubuntis: "HELLP-like syndrome" (tingnan sa ibaba ang mga sakit na pagbubuntis na Hypertensive).

Paglahok ng organ mula sa AZ

Mga sintomas ng mata

  • Hemeralopia (gabi kabulagan; limitasyon ng paningin sa madilim na ilaw).
  • Kayser-Fleischer corneal ring (pathognomonic ring; katangian ng sakit) - ginintuang-kayumanggi-berdeng pagkawalan ng kulay sa corneal rim dahil sa hugis singsing na tanso na pagtapon sa hangganan sa pagitan ng kornea at sclera; nangyayari sa circa 90% ng mga pasyente na may mga sintomas ng neurologic
  • Sunflower katarata - anyo ng katarata.

Mga sintomas ng gastrointestinal (gastrointestinal tract).

  • Sakit ng tiyan, hindi tiyak
  • Pancreatitis (pamamaga ng pancreas)

Mga sintomas ng hematological (dugo at mga organo na bumubuo ng dugo).

balat o mga sintomas ng kuko.

  • Acanthosis nigrans - balat sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng malawak na hyperpigmentation at hyperkeratosis - Mas mabuti ang rehiyon ng singit at axillary.
  • Hyperpigmentation
  • Mga sintomas sa kuko: Azure lunulae (nail moon; base ng nail bed).
  • Spider nevi (mga starlet sa atay)

Mga sintomas ng hormonal

  • Pagpapalaglag (pagkalaglag)
  • Amenorrhea - kawalan ng sapanahon.
  • Hypoparathyroidism (kakulangan ng parathyroid).
  • Kawalan
  • Pubertas tarda - naantala o kahit kumpletong kakulangan ng pagbuo ng pubertal Disorder ng Dysular - mga karamdaman sa paggawa ng hormon sa mga testes.

Mga sintomas sa puso

  • Ang mga pagbabago sa ECG, hindi tinukoy
  • Mga arrhythmia ng puso, hindi tinukoy
  • Cardiomyopathy - puso sakit sa kalamnan na humahantong sa kapansanan sa pagpapaandar ng puso.

Mga sintomas na nauugnay sa atay

  • Ang disfungsi sa atay ay ang unang sintomas hanggang sa 60% ng mga apektadong indibidwal (tingnan sa itaas).

Mga sintomas ng musculoskeletal

  • Arthralgia (magkasamang sakit)
  • Sakit ng buto
  • Kalamnan ng kalamnan
  • Osteomalacia - karamdaman sa metabolismo ng buto sa mga may sapat na gulang na humahantong sa demineralization at bunga ng paglambot ng buto.
  • Mga riket - karamdaman ng metabolismo ng buto sa mga bata sa yugto ng paglaki, na humahantong sa minarkahang demineralisasyon ng mga pagbabago sa buto at kalansay dahil sa pagpapaatras ng paglaki ng buto.

Mga sintomas ng nefrological

  • Dysfunction ng bato tulad ng hyperphosphaturia (nadagdagan na bato pospeyt paglabas), hypercalciuria (nadagdagan ang ihi kaltsyum paglabas), glucosuria (nadagdagan ang ihi glukos paglabas), potasa pagkawala, proteinuria (nadagdagan ang ihi ihi protina), peptiduria.
  • Urolithiasis (sakit na bato sa ihi).

Mga sintomas ng neololohiko

  • Akinetic-rigid syndrome * - pagbagal ng paggalaw (bradykinesia) o kawalan ng paggalaw (akinesia); nadagdagan ang tono ng kalamnan na nagpapakita ng pagtaas ng paglaban sa panahon ng passive na paggalaw ng isang paa't kamay (tigas).
  • Ataxia (mga karamdaman sa paglalakad)
  • Lugang
  • Dysarthria (sakit sa pagsasalita)
  • Dysphagia (paglunok karamdaman)
  • Dystonia * - pagkakaroon ng paulit-ulit o paulit-ulit na hindi sinasadya na pag-igting ng kalamnan.
  • Epileptik seizures
  • Pinong mga karamdaman sa motor
  • Hypersalivation (kasingkahulugan: sialorrhea, sialorrhea o ptyalism) - nadagdagan ang paglalaway.
  • Hypomimia - pagbawas sa paggalaw ng kalamnan ng mukha.
  • Mga karamdaman sa koordinasyon
  • Parang sintomas ni Parkinson
  • Mga karamdaman sa pagsusulat
  • Kontraktibo ng spasticity at flexion
  • Panginginig* (panginginig) (dito: flutter tremor; tremor-Beat tremor): Ang tremor-tremor tremor ay tinukoy tulad ng dahil ang tremor ay nakapagpapaalala ng flap ng mga pakpak ng isang ibon kapag ang mga kamay at braso ay nabaluktot na may pagtaas ng amplitude (English " panginginig sa pakpak ng pakpak ”).

* Mga sintomas ng neurological na katulad ng Karamdaman ni Parkinson.

Mga karamdaman sa pag-iisip at nagbibigay-malay

  • Cognitive na pagtanggi sa pagganap
  • Sakit sa konsentrasyon
  • Mga karamdaman sa pagkatao
  • Sakit sa pag-iisip
  • Mga karamdaman sa lipunan
  • Karamdaman sa pag-uugali

Paunang sintomas (5 taong gulang - sanggol)

Mga sintomas ng mata

  • Discrete / hindi kumpleto Kayser-Fleischer corneal ring - ginintuang-kayumanggi-berdeng pagkawalan ng kulay sa corneal margin dahil sa anular deposition ng tanso sa hangganan sa pagitan ng kornea at sclera; nangyayari sa circa 90% ng mga pasyente na may mga sintomas ng neurologic

Mga sintomas ng hematologic (mga dugo at organ na bumubuo ng dugo).

Mga sintomas sa atay

  • Mga karamdaman na walang sintomas o menor de edad na mga karamdaman ng biochemical (transaminases ↑; bilirubin ↑) may / walang hepatosplenomegaly (atay at pali pagpapalaki).
  • Talamak sa virus-negatibong sakit sa atay (pamamaga sa atay) na may / walang icterus (jaundice).
  • Muli ang Icteric
  • Hepatosplenomegaly
  • Talamak na kabiguan sa atay (ALV)

Mga karamdaman sa pag-iisip at nagbibigay-malay

  • Sakit sa konsentrasyon