Ang McCune-Albright syndrome ay isang neurocutaneous syndrome ipinakita ng mga spot ng café-au-lait at mga kaguluhan sa metabolismo ng buto. Ang sanhi ng namamana na karamdaman ay isang pagbago ng genetiko sa GNAS1 gene, na nag-encode ng isang regulator ng cAMP. Ang paggamot ay nakatuon sa pangangasiwa of bisphosphonates.
Ano ang McCune-Albright syndrome?
Ang mga neurocutaneous syndrome ay mga namamana na karamdaman na ang mga nangungunang sintomas ay neuroectodermal mesenchymal dysplasias. Kasama sa pangkat ng sakit ang mga klasikong phakomatoses. Bukod sa mga sakit na ito, ang pangkat ay nagsasama ng isang bilang ng mga syndrome na nagpapakita ng dermally at sabay-sabay sa gitna nervous system. Ang McCune-Albright syndrome ay isang neurocutaneous syndrome. Ang napakabihirang sakit na ito ay nagpapakilala sa mga sintomas ng café-au-lait na mga spot na nauugnay sa mga kaguluhan sa metabolismo ng buto. Una nang inilarawan ng pediatrician ng US na si Donovan James McCune at endocrinologist na si Fuller Albright ang kalagayan noong ika-20 siglo. Sa pinakamalawak na kahulugan, ang Austrian pathologist na si Carl Sternberg ay kabilang din sa mga unang naglalarawan sa sakit. Para sa kadahilanang ito, ang komplikadong sintomas ay kung minsan ay tinutukoy bilang McCune-Albright-Sternberg syndrome. Kasama sa iba pang mga kasingkahulugan ang mga term na osteitis fibrosa cystica, leontiasis ossea, Weil-Albright syndrome, at osteodystrophia fibrosa.
Sanhi
Ang pagkalat ng McCune-Albright syndrome ay iniulat na nasa pagitan ng isa hanggang siyam na mga pasyente sa 1000000 katao. Ang mga batang babae ay mas madalas na apektado kaysa sa mga lalaki. Ang isang familial clustering ay naobserbahan sa mga kaso na naitala sa ngayon. Sa gayon, ang sindrom ay tila hindi nagaganap nang paunti-unti. Ang mode ng mana ay hindi pa alam. Ang sanhi ng McCune-Albright syndrome ay maliwanag na isang genetic mutation. Sa kalahati ng lahat ng mga pasyente isang pagbago ng GNAS1 gene ay natagpuan. Ito gene mga code sa DNA para sa ilang mga polypeptide at matatagpuan sa chromosome 20 sa genus locus 20q13.2. Bukod sa iba pang mga bagay, ang mga code ng gene para sa protina na Gs-alpha, na isinasaalang-alang bilang isang protina na kumokontrol sa cAMP. Ang pagbabago ng genetiko ay nagreresulta sa pagkawala ng pag-andar ng protina at sa gayon ay nagreresulta sa kakulangan ng regulasyon. Ang pagbabago ay isang postzygotic mutation at sa kadahilanang ito ay mahahanap lamang ang ipaalam sa isang mosaic. Ang kusang pag-mutate ng gene ay lumipat sa adenylyl cyclase at dahil dito ay nagdaragdag ng antas ng cAMP ng mga pasyente. Pinapagana ng mga prosesong ito ang mga mekanismo na independiyenteng kontrol ng signal transduction. Lumilitaw ang isang autonomous na regulasyon na loop.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente ng MAS ay mayroong mga nakahiwalay na sintomas o sintomas sa maraming lugar ng balangkas. Ang isang pilay ay madalas na nagtatanghal, sinamahan ng sakit. Sa mga oras, ang kalagayan nagpapakita ng mga pathologic bali. Sa maraming mga kaso, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa progresibo scoliosis. Sa mga kababaihan, nangyayari ang pagdurugo ng ari. Ang mga glandula ng mammary ay umuunlad nang hindi karaniwan nang maaga. Sa mga kalalakihan, ang mga testicular na pagpapalaki o pagpapalaki ng penile ay paminsan-minsan ay naroroon, na nagreresulta sa maagang aktibidad ng sekswal. Ang mga sintomas na ito ay tumutugma sa isang endocrinopathy na may hyperfunction. Ang endocrinopathies ay maaari ding mahayag bilang hyperthyroidism at maiugnay sa tumaas na pagtatago ng paglaki hormones. Bilang karagdagan sa mga sintomas ng Cushing's syndrome, pospeyt madalas na nangyayari ang pagkawala sa pamamagitan ng mga bato. Ang sindrom ay nagpapakita sa anyo ng mga café-au-lait na mga spot na karaniwang sa panahon ng neonatal. Ang bungo ng mga pasyente ay madalas na apektado ng abnormalities. Ang totoo ay maaaring maging totoo para sa buong kalansay. Kaya, kasama ang pseudopubertas praecox acromegaly or maikling tangkad partikular na madalas na naroroon. Sa ilang mga kaso, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa progresibong pagkasira ng paningin at nagkakaroon din ng malignancies sa kurso ng sakit.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang partikular na lawak ng McCune-Albright syndrome ay nakasalalay sa paglaganap, paglipat, at kaligtasan ng mga mutant cells. Ang diagnosis ay ginawa ng manggagamot batay sa klinikal na pagtatanghal. Ang mga radiograpo ay madalas na sapat para sa pagsusuri. Sa kaso ng pag-aalinlangan, maaaring maganap ang mga biopiya upang kumpirmahin ang diagnosis. Kapag sinusuri at nasuri ang mga pasyente, isinasaalang-alang ng mga tukoy na pagsusuri ang bawat organ na maaaring kasangkot sa MAS. Upang kumpirmahing ang diagnosis, wala pang magagamit na pagsusuri sa molekular upang makita ang pagbago ng GNAS. Gayunpaman, pagpapayo ng genetic inirerekomenda. Ang Neurofibromatoses, osteofibrous dysplasias at non-ossifying fibromas ay dapat na maibukod sa diagnosis. Ang Idiopathic central pubertas praecox at ovarian neoplasia ay dapat ding iiba-iba. Ang paggamot at pagbabala ay nakasalalay sa mga kasangkot na tisyu at ang kalubhaan ng pagkakasangkot.
Komplikasyon
Ang McCune-Albright syndrome ay nagdudulot ng maraming iba't ibang mga reklamo at sintomas sa pasyente. Sa karamihan ng mga kaso, ang sindrom na ito ay makabuluhang naglilimita sa paggalaw ng apektadong tao, na nagdudulot ng isang pilay at iba pang mga problema sa paggalaw. Gayundin, maraming mga kababaihan ang nagdurusa mula sa tumaas na pagdurugo ng ari dahil sa sindrom, na nagreresulta sakit. Hindi bihira na maranasan ng pasyente mood swings at sa gayon isang makabuluhang nabawasan ang kalidad ng buhay. Ang balat sa mga naapektuhan ay nagpapakita ng mga brown spot, na may napaka negatibong epekto sa mga estetika ng pasyente. Samakatuwid, mayroong isang nabawasan ang kumpiyansa sa sarili at madalas ay isang pakiramdam ng kahihiyan. Gayundin, ang mga bata ay maaaring asarin o mabully dahil sa mga sintomas ng McCune-Albright syndrome. At saka, maikling tangkad nangyayari at ang mga apektado ay naghihirap mula sa mga problema sa paningin na maaaring karagdagan na limitahan ang pang-araw-araw na buhay. Ang mga indibidwal na reklamo ng McCune-Albright syndrome ay maaaring mapagaan ng iba't ibang mga therapies. Gayunpaman, ang isang kumpletong lunas ay hindi nangyari. Bukod dito, ang apektadong tao ay nakasalalay din sa isang mataas na antas ng proteksyon ng araw upang maprotektahan ang balat. Ang pag-asa sa buhay ay karaniwang hindi apektado ng sakit.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang mga abnormalidad ng skeletal system o mga karamdaman sa kadaliang kumilos ay dapat ipakita sa isang manggagamot. Kung may mga iregularidad sa mga pattern ng paggalaw, paghihigpit sa magkasanib na aktibidad o isang hindi pagkakapare-pareho sa paggalaw, kailangan ng doktor. Isang hindi maayos o baluktot na pustura, sakit sa panahon ng paggalaw o isang hubog na pustura ng katawan ay mga palatandaan ng isang mayroon kalusugan karamdaman Kinakailangan ang isang pagsusuri upang magawa ang pagsusuri at paggamot. Ang mga kababaihan ay madalas na nakakaranas ng hindi sinasadyang pagdurugo sa ari ng may McCune-Albright syndrome. Dapat silang humingi ng medikal na atensyon. Bilang karagdagan, dapat silang mag-ingat ng mabuti upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon sa loob ng pagpaplano ng posibleng pagpaparami. Ang mga apektadong lalaki at lalaki ay nagpapakita ng pinalaking panlabas na mga katangian ng sekswal kapag mayroon silang sakit. Maipapayo ang pagbisita sa doktor upang ang dahilan ay maaaring linawin at walang pagbuong sekswal. Kung nangyayari ang mga problemang sikolohikal dahil sa mga visual na pagbabago ng testicle at ari ng lalaki, kailangan din ng doktor. Sa kaso ng mga karamdaman sa paglaki, a maikling tangkad o anumang iba pang optikal na dungis, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta. Ang katangian ng McCune-Albright syndrome ay isang pagbabago sa hugis ng ulo. Kung ang mga pagbabago o abnormalidad sa pangkalahatang hitsura ng balat mangyari, ang apektadong tao ay nangangailangan ng isang doktor. Kumikislap o iba pang pagkawalan ng kulay ng balat ay dapat iharap sa isang manggagamot, dahil ito ay isang pahiwatig ng isang mayroon nang kalagayan.
Paggamot at therapy
Sa ngayon, walang dahilan terapewtika ay magagamit para sa mga pasyente na may McCune-Albright syndrome. Samakatuwid, ang sindrom ay itinuturing pa ring isang sakit na walang lunas. Sanhi terapewtika ay hindi magagamit hanggang sa lumapit ang gen therapy na maabot ang klinikal na yugto. Pangunahin na nagpapakilala ang paggamot at nagsasama rin ng regular na mga suporta sa pagsuporta. Ang pare-pareho na pag-iwas sa pagkakalantad sa UV ay inirerekomenda bilang isang hakbang na pang-iwas sa pagtingin sa mga malignancies na maaaring mangyari. Nalalapat ang pareho sa pare-pareho na paggamit ng mga ahente ng photoprotective. Bilang karagdagan sa mga hakbang na ito sa pag-iwas, ang mga pasyente kung minsan ay tumatanggap ng pangangalaga sa kosmetiko para sa kanilang hyperpigmentation. Terapewtika ng kanilang fibrous dysplasia ay naglalayong patatagin. Ang konserbatibong gamot na gamot ay nagpapahiram sa sarili nitong hangarin. Halimbawa, bisphosphonates ay madalas na ginagamit. Ang mga endocrinopathies na nauugnay sa MAS ay maaaring mangailangan ng interbensyon sa pag-opera. Ang pareho ay totoo para sa mga malignancies. Sa karamihan ng mga kaso, inirerekumenda din ang mga pasyente lakas ehersisyo upang palakasin ang mga kalamnan sa agarang paligid ng buto at sa gayon bawasan ang pangkalahatang panganib ng mga bali. Ang lakas karaniwang ginagawa ang mga ehersisyo sa ilalim ng pangangasiwa ng physiotherapeutic. Depende sa kani-kanilang pagkakasangkot sa organ, ang mga hakbang sa paggamot sa itaas ay maaaring madagdagan ng paggamot na tukoy sa organ mga panukala.
Outlook at pagbabala
Ang McCune-Albright syndrome ay may hindi kanais-nais na pagbabala. Ang sakit ay batay sa isang disposisyon ng genetiko. Sa ngayon, walang pagpipilian sa paggamot na nagbibigay ng lunas para sa kalusugan karamdaman Hindi pinapayagan ang mga siyentista na baguhin ang genetika ng mga tao. Nangangahulugan ito na walang causal treatment na maaaring maganap. Ang mga kinakailangang ligal na sanhi ay nakatuon ang mga doktor sa pagpapagaan ng mga mayroon nang mga sintomas sa isang paggamot. Ang pangmatagalang therapy ay kinakailangan, dahil ang isang pagbabalik ng dati ng mga reklamo ay nauugnay sa isang pagwawakas ng pinasimulan mga panukala. Ibinibigay ang mga gamot upang matiyak na sapat bisphosphonates ay magagamit sa organismo. Bilang karagdagan, ang musculoskeletal system ng apektadong tao ay suportado ng physiotherapeutic mga panukala. Ang regular na pagsusuri ay kinakailangan upang maitala ang mga pagbabago sa hitsura ng balat sa isang maagang yugto. Sa sandaling maging maliwanag ang mga abnormalidad, kinakailangan ng karagdagang mga hakbang sa paggamot. Kung ang isang balat kanser bubuo, ang pasyente ay banta ng napaaga na kamatayan. Ang karagdagang pag-unlad ay nagpapabuti kung ang apektadong tao ay gumawa ng pag-iingat na mga hakbang. Ang isang sapat na proteksyon laban sa mga ilaw na impluwensya ay kinakailangan pati na rin ng isang responsableng pagsasagawa ng mga yunit ng ehersisyo na physiotherapeutic. Dahil sa visual conspicuousness ng sakit pati na rin ang pagkasira ng mga proseso ng paggalaw, isang mas mataas na peligro ng mga pangalawang sakit ang aasahan sa karamdaman na ito. Emosyonal diin sa pang-araw-araw na buhay ay napakatindi para sa ilang mga nagdurusa na maaaring magkaroon ng sikolohikal na pangalawang mga karamdaman.
Pagpigil
Ang McCune-Albright syndrome ay hindi pa matagumpay na maiiwasan dahil ito ay isang kusang pagbago ng genetiko. Kadalasan, pagpapayo ng genetic maaaring maging kapaki-pakinabang sa kontekstong ito.
Pag-asikaso
Dahil ang paggamot sa McCune-Albright syndrome ay medyo kumplikado at mahaba, ang pag-aalaga ng follow-up ay nakatuon sa ligtas na pamamahala ng sakit. Ang mga apektadong indibidwal ay dapat na subukang mag-focus sa isang positibong proseso ng paggaling sa kabila ng kahirapan. Upang mabuo ang naaangkop na pag-iisip, pagpapahinga ehersisyo at pagninilay-nilay maaaring makatulong na kalmado at ituon ang isip na naiirita ng tigas ng karamdaman. Ang mga meditative na pagsasanay ay maaaring magkaroon ng positibong epekto sa malakas mood swings. Kung depresyon o iba pang mga pag-iisip na nabuo sa apektadong pasyente o pamilya, dapat itong talakayin sa isang psychologist. Ang Therapy ay makakatulong upang maibalik ang kaisipan balanse at bumuo ng isang mas positibong pag-uugali na ginagawang mas madali upang harapin ang sakit. Sa ganitong paraan, maaaring mapabuti ang kalidad ng buhay sa kabila ng mga pangyayari.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang mga indibidwal na sintomas ng McCune-Albright syndrome ay maaaring madalas na mapawi ng mga apektado mismo. Una, gayunpaman, ang sindrom ay dapat na linawin ng medikal at gamutin upang maalis ang isang malubhang kurso at malubhang komplikasyon. Pagkatapos ng diagnosis, mahigpit na maiwasan ang personal na kalinisan pamamaga sa lugar ng pagdurugo. Ang mga kababaihang dumaranas ng pagdurugo sa ari ay dapat makipag-usap sa kanilang gynecologist. Kung may mga karamdaman sa paglaki, ang apektadong tao o kanilang mga magulang ay dapat humingi ng tulong sa therapeutic. Mahalaga rin itong iwasan UV radiation, dahil maaari itong magpalala ng mga indibidwal na sintomas at posibleng magdulot din ng pangmatagalang pinsala. Ang mga produktong proteksyon ng ilaw at mga katulad na produkto ay dapat ding iwasan o gamitin lamang sa konsulta sa responsableng manggagamot. Kasabay nito, isang malusog na pamumuhay na may balanseng diyeta, maraming ehersisyo at pag-iwas sa diin Inirerekomenda. Ito at mga panukalang pang-iwas ay maiiwasan ang mga malubhang kahihinatnan sa maraming mga kaso. Kung ang mga nabanggit na hakbang sa pagtulong sa sarili ay walang epekto o kung may mga bagong sintomas, ang doktor ay dapat kumunsulta sa anumang kaso. Posibleng mayroong isa pang sakit bukod sa McCune-Albright syndrome na kailangang linawin at, kung kinakailangan, gamutin.
