Sa nesidioblastosis, ang pancreas ay lumalaki sa anyo ng islet cell hyperplasia, na nagiging sanhi ng matinding hypoglycemia na may mga sintomas ng neurologic sa pasyente. Ang sakit ay namamana at sanhi ng isang pagbago sa gene locus p15.1 sa chromosome 11. Terapewtika ay konserbatibo o resection.
Ano ang nesidioblastosis?
Ang hyperplasias ay isang pangkat ng mga karamdaman na nauugnay sa paglaki ng ilang mga tisyu o organ. Ang sanhi ng pagtaas ng laki ay isang pagtaas sa bilang ng mga cell. Naglalaman ang pancreas ng tinatawag na mga islet ng Langerhans, na tumutugma sa mga koleksyon ng endocrine cell para sa metabolismo ng karbohidrat. Ang isang namamana na hyperplasia ng mga islet cell ay ang tinatawag na nesidioblastosis. Ang sakit ay tinatawag ding paulit-ulit na hyperinsulinemic hypoglycemia at nagpapakita sa pagkabata. Pangunahing sanhi ng mga sintomas ng neuroglucopenic ang Islet cell hyperplasia at itinuturing na isang karaniwang sanhi ng hypoglycemia. Ang pangunahing mga sintomas na kasama ng neurological ng sakit ay kasama ang mga kaguluhan sa paningin, mga karamdaman sa pagsasalita, at pagkalito, pagbibigay sa islet cell hyperplasia isang katulad na larawan sa klinika atake serebral. Ang familial form ng sakit ay madalas na sanhi ng matinding hypoglycemia upang makabuo kahit na sa mga bagong silang na sanggol, na maaaring magpatuloy sa pagiging matanda. Lalo na sa matanda, ang manggagamot ay karaniwang hindi muna nag-iisip ng nesidioblastosis na may mga sintomas na inilarawan.
Sanhi
Ang namamana na anyo ng nesidioblastosis ay sanhi ng isang genetic mutation. Ang lokasyon ng mutasyon ay nakilala na bilang gene locus p15.1 sa chromosome 11. Ang gene ang depekto ay nagdudulot ng focal o diffuse paglaganap ng islet cell tissue sa pancreas. Ang form na pangfocal ay nagdudulot ng focal adenomatous hyperplasia. Sa nagkakalat na form, lahat ng mga beta cell sa mga islet ng Langerhans hypertrophy. Ang kasabay mga sintomas ng hypoglycemia ay isang likas na bunga ng hypertrophy at sa gayon ay tumutugma sa isang hindi direktang kinahinatnan ng pagbago ng genetiko. Ang pag-cluster ng pamilya ay na-obserbahan para sa nesidioblastosis. Kaya, ang sakit ay namamana at maliwanag na hindi nagaganap nang paunahin. Dahil sa nangungunang sintomas ng hypoglycemia, ang diagnosis ng familial nesidioblastosis ay madalas na mahirap. Ang isang pagbago ng genetiko ay bihirang naisip na kasangkot sa hypoglycemia. Gayunpaman, ang islet cell hyperplasia ang pinakakaraniwang sanhi ng mga sintomas ng matinding hypoglycemia, lalo na sa mga maliliit na bata.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente na may nesidioblastosis ay naroroon na may isang pinalaki na pancreas bilang isang nangungunang sintomas. Ang mga kasamang sintomas ay kasama ang hypoglycemia sa paglaganap ng mga cells. Kaya, ang mga apektadong tao ay nagdurusa mula sa tipikal mga sintomas ng hypoglycemia. Bilang karagdagan sa panginginig at pagpapawis, puso ang mga palpitations o palpitations ay maaaring magresulta mula sa hypoglycemia. Karaniwang sintomas din ang pagnanasa at pamumutla. Sa matindi hyperglycemia, ang mga sintomas na ito ay maaaring maiugnay sa mga sintomas ng neurological. Pag-aantok, pagkalito o mga karamdaman sa pagsasalita maaring mangyari. Totoo rin ito para sa mga kaguluhan sa paningin, mga kaguluhan sa pandama, sakit sa pag-iisip, at hindi tipikal na pag-uugali. pagkahilo at ulo maaari ring samahan hypoglycemia. Kung asukal mga antas ay patuloy na mahulog at maabot ang matinding antas, kawalan ng malay o kahit na pagkawala ng malay maaring mangyari. Sa karamihan ng mga kaso ng nesidoblastosis, ang hypoglycemia ay hindi banayad ngunit matindi, malubhang nagpapalabas ng lahat ng mga sintomas sa itaas.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ng nesidioblastosis ay nagpapakita ng isang hamon sa manggagamot. Halimbawa, sa mga may sapat na gulang, madali ang mga sintomas ng neurologic mamuno siya upang mag-isip ng sakit na neurologic o atake serebral. Kapag na-link na ang hypoglycemia, hindi pa rin ito awtomatikong nangangahulugan na ang pasyente ay nasuri na may nesidioblastosis. Ang pag-imaging ng pinalaki na pancreas ay maaaring magresulta sa hindi bababa sa isang pansamantalang pagsusuri ng nesidioblastosis. A biopsy karaniwang nagbibigay ng tiyak na impormasyon at kinukumpirma ang diagnosis. Ang diagnosis ay mas madali kung ang namamana na sakit ay kilala na sa pamilya. Kaya, ang doktor ay maaaring mahulog sa klinikal na larawan pagkatapos ng anamnesis.
Komplikasyon
Ang Nesidioblastosis ay isang seryosong sakit. Sa pinakapangit na kaso, maaari rin ito mamuno sa pagkamatay ng apektadong tao, kaya't ang pasyente ay tiyak na nakasalalay sa paggamot. Una at pinakamahalaga, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa isang makabuluhang pinalaki na pancreas. Bukod dito, may mga palpitations at madalas na rin mapanirang gana. Ang mga apektado ay nagdurusa mula sa pagpapawis at panginginig at sa gayon isang makabuluhang nabawasan ang kalidad ng buhay. Mayroon ding pagkaantok at mga kaguluhan sa walang halo at koordinasyon. Ang pagkalumpo at iba pang mga kaguluhan ng pagkasensitibo ay maaari ding mangyari dahil sa nesidioblastosis, na ginagawang mas mahirap ang pang-araw-araw na buhay ng pasyente. Bukod dito, humahantong sa ang nesidioblastosis pagkawala ng malay o pagkawala ng kamalayan sa pasyente. Kung hindi ginagamot ang sakit, kadalasang humahantong ito sa pagkamatay ng apektadong tao. Isinasagawa ang paggamot ng sakit na ito sa tulong ng mga gamot. Walang mga komplikasyon na nagaganap sa prosesong ito. Gayunpaman, ang isang garantisadong positibong kurso ng sakit ay hindi palaging mahuhulaan. Bilang isang patakaran, ang pancreas ng apektadong tao ay dapat na alisin. Ang inaasahan sa buhay ng pasyente ay nabawasan din sa karamihan ng mga kaso dahil sa sakit.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung ang nesidioblastosis ay nasuri na sa pamilya, ang supling ay dapat palaging masuri nang genetiko. Sa ganitong paraan, ang posibleng sakit ay maaaring matugunan nang maaga at isang plano ng paggamot na iginuhit. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung ang mga sintomas tulad ng pagkahilo, hindi tuwid na paglalakad, ulo o isang pangkalahatang pakiramdam ng karamdaman ay nangyayari. Malakas na pagpapawis, nanginginig ng mga paa't kamay o isang hindi planadong pagbabago sa timbang ay palatandaan ng a kalusugan kalagayan dapat iimbestigahan at gamutin iyon. Kung may pamamaga ng itaas na katawan, isang pakiramdam ng higpit sa loob ng katawan, o pangkalahatang karamdaman, dapat konsultahin ang isang manggagamot. Kung magkakaiba ang mga disfunction, kung ang isang kaguluhan ng pantunaw ay napansin o kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa mga pagnanasa sa pagkain, dapat na gawin ang isang pagbisita sa doktor. Mga iregularidad ng puso ritmo, palpitations o pagkabalisa ay palatandaan ng isang mayroon nang sakit. Kung ang mga sintomas ay mananatili sa isang mas mahabang panahon o pagtaas ng tindi, kinakailangan ng isang doktor. Ang disorientation, antok o pagkalito ay dapat na linawin ng isang doktor. Ipinapahiwatig nila ang mga kaguluhan ng memorya aktibidad kung saan kinakailangan ang aksyon. Ang mga pagkagambala sa daloy ng pagsasalita ay isinasaalang-alang din na nakakabahala at kailangang siyasatin. Sa kaganapan ng isang talamak kalusugan-banta kalagayan, isang emergency na manggagamot ay dapat na alerto at pangunang lunas dapat pangasiwaan.
Paggamot at therapy
Sanhi terapewtika ay hindi pa magagamit para sa mga pasyente na may nesidioblastosis. Ang sakit ay isang sakit sa genetiko batay sa isang pagbago. Para sa kadahilanang ito, maaari itong pagalingin ng gen terapewtika papalapit. Ang mga pamamaraang ito ay kasalukuyang sinasaliksik, ngunit hindi pa nakakarating sa klinikal na yugto. Samakatuwid, sa kasalukuyang oras, ang nesidioblastosis ay ginagamot ng eksklusibo ng nagpapakilala. Ang paggamot na sintomas ay tumutugma pangunahin sa isang pagbawas sa hypoglycemia. Maraming mga pagpipilian ang magagamit upang madagdagan dugo glukos, na ang lahat ay maaaring inilarawan bilang mga konserbatibong therapeutic na hakbang. Sa karamihan ng mga kaso, ang paggamot ay binubuo ng isang kumbinasyon ng pandiyeta mga panukala at mga hakbang sa droga. Bilang karagdagan sa pangangasiwa of somatostatin analogue o nifedipine, ang drug therapy ay maaari ring isama ang pangangasiwa of diazoxide, Halimbawa. Ang therapeutic na hakbang na ito ay dinagdagan ng a leucine-nabawasan diyeta. Maraming mga pasyente ang hindi tumutugon nang sapat alinman sa gamot nabanggit o sa pagdidiyeta mga panukala. Para sa mga pasyenteng ito, ang pinakamahalagang therapeutic na panukala ay tumutugma sa isang subtotal pancreatic resection. Ang interbensyong ito sa pag-opera ay tila sa una ay nakakagamot sa maraming mga kaso. Hindi sapat na paggalaw ng operasyon ng pancreas na halos palaging nagreresulta sa pag-ulit. Upang maalis ang sanhi ng sakit, ang pancreas ay dapat mapalitan o hindi bababa sa 90 porsyento na tinanggal. Gayunpaman, na may rate ng resection sa paligid ng 90 porsyento, ang mga pasyente ay may mataas na peligro na magkaroon ng pag-unlad dyabetis mellitus pagkatapos ng resection. Dahil dito, dugo glukos pagmamanman dapat palaging sundin ang paggalaw sa mga sentro na kagamitan upang gawin ito.
Outlook at pagbabala
Dahil ang nesidioblastosis ay isang sakit sa genetiko, ang apektadong tao ay dapat matutong mamuhay kasama nito at isama ang iba`t mga panukala sa kanyang pang-araw-araw na gawain. Ang permanenteng paggamot sa gamot ay nakakaapekto sa hypoglycemia. Sa gayon, ang pang-araw-araw na paggamit ng gamot ay mahalaga para sa pasyente. Bilang karagdagan, ang mga hakbang sa pagdidiyeta na inireseta ng manggagamot ay dapat na mahigpit na sundin. Nangangailangan ito ng sapat na edukasyon at isang kumpletong pagbabago ng diyeta para sa taong nagdurusa sa nesidioblastosis. Maraming mga pasyente ang tumutugon nang maayos sa nabanggit na mga panukalang gamot at pandiyeta na hakbang at sa gayon ay may isang mahusay na pagbabala ng pagkuha ng sakit sa ilalim ng kontrol at pag-aaral upang mabuhay kasama nito Kung ang nesidioblastosis ay napagamot sa operasyon at dyabetis Ang mellitus ay nabuo bilang isang resulta, ang apektadong tao ay dapat ding sumunod sa mahigpit na pagdidiyeta sa natitirang bahagi ng kanyang buhay. Ang Nesidioblastosis ay masidhing pumipigil sa pang-araw-araw na buhay ng nagdurusa. Kahit na sa nabanggit na mga pamamaraan sa paggamot, dapat iwasan ng mga pasyente diin at pisikal na pagsusumikap at panatilihin ang a diyeta sa buong buhay nila. Kinakailangan din na panatilihin ang isang pare-pareho na mata sa pasyente dugo asukal. Ang malapit na mga pagsusuri sa medisina ay dapat ding naka-iskedyul sa isang permanenteng batayan. Sa kasamaang palad, walang pag-asam ng isang kumpletong paggaling. Pag-aaral upang mabuhay kasama ang sakit at isama ito sa pang-araw-araw na buhay ay kinakailangan para sa malawak na kalayaan mula sa mga sintomas.
Pagpigil
Ang Nesidioblastosis ay hindi matagumpay na maiiwasan dahil ang sakit ay genetiko at pamilyahan. Pagpapayo ng genetic maaaring maituring na isang panukalang pang-iwas sa pinakamalawak na kahulugan.
Pag-asikaso
Isa sa mga layunin ng pag-follow up ng medikal ay upang hadlangan ang pag-ulit ng sakit. Gayunpaman, dahil ang mga sanhi ng genetiko ay responsable para sa nesidioblastosis, imposible ang isang sanhi na lunas. Ang mga sintomas lamang ang maaaring malunasan ng pangmatagalang paggamot. Nangangahulugan ito na ang pag-aalaga ng follow-up para sa nesidioblastosis ay may iba't ibang mga layunin kaysa, halimbawa, para sa sakit sa bukol. Sa kaso ng huli, mayroong hindi bababa sa isang pagkakataon na sila ay mawala para sa isang maikling panahon o permanenteng. Karaniwang isinasagawa ang paggamot na may gamot. Iminungkahi din ang pagkain Inaasahan ng mga doktor na ang pare-pareho na pagpapatupad ay magreresulta sa kawalan ng mga sintomas. Sumasang-ayon ang manggagamot at pasyente sa isang ritmo para sa mga kontrol sa pag-unlad. Ang layunin ay suriin ang bisa ng gamot at maiwasan ang mga komplikasyon. Ang mga pamamaraan sa imaging at isang pagsusuri sa dugo ay nagbibigay ng kalinawan tungkol sa pag-unlad ng sakit. Ang pangangalaga sa follow-up ay naipon kung ang napiling therapy ay walang nais na epekto. Pagkatapos ang tanong ng isang interbensyon sa operasyon ay lumitaw. Maipapayo din ang pag-aalaga ng follow-up sa pagtatapos ng operasyon, sapagkat ang mga pag-ulit ay hindi pangkaraniwan. Mayroon ding pagtaas ng posibilidad na umunlad dyabetis mellitus, na nangangailangan ng karagdagang paggamot. Talaga, ang nesidioblastosis ay nangangailangan ng isang pagbabago sa mga gawi sa pagdidiyeta, na kung saan ay hinarap sa isang konsulta.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Nesidioblastosis ay isang seryosong sakit na nangangailangan ng medikal na paggamot sa anumang kaso. Maaaring suportahan ng mga naghihirap ang therapy sa pamamagitan ng pagpapanatili ng balanseng diyeta. Mahalagang maiwasan ang mga mataba na pagkain at kumain ng maraming pagkaing mayaman bitamina. Mga pagkain na naglalaman amino acids ay dapat na natupok sa nabawasan na dami. At saka, alkohol, kapeina at iba pang stimulants dapat iwasan. Upang mapigilan ang hypoglycemia, asukal dapat ubusin lamang sa katamtamang halaga. Magrereseta rin ang doktor ng pahinga at pagpapahinga. Diin at pisikal na pagsusumikap ay maaaring magpalala ng mga tipikal na sintomas at samakatuwid ay dapat na iwasan. Dahil ang nesidioblastosis ay isang sakit na maaaring magresulta sa hypoglycemia at iba pang mga karamdaman, isara ang medikal pagmamanman ay kinakailangan. Ang mga apektadong indibidwal ay dapat ding magtago ng talaarawan ng reklamo at tandaan ang anumang mga sintomas at reklamo dito. Kung ang mga hakbang sa itaas ay walang epekto, dapat ipaalam sa doktor. Ang mga magulang ng apektadong bata ay maaaring humingi ng therapeutic support dahil sa mahusay na sikolohikal diin nauugnay sa sakit. Ang pisikal na mga reklamo tulad ng igsi ng paghinga at nerbiyos ay maaaring maibsan ng physiotherapy at isport.
