Ang sakit na progeria type 2, na tinatawag ding Werner syndrome, ay kabilang sa mga genetic defect. Ang salitang progeria ay nagmula sa Latin at nangangahulugang "napaaga na pagtanda". Ang Werner syndrome ay unang inilarawan ng Kiel na manggagamot na si CW Otto Werner noong 1904.
Ano ang uri ng progeria 2?
Ang depekto ng genetiko sa namamana na materyal ay nangyayari na napakadalang. Kung ang isang tao ay apektado ng Werner syndrome, nangyayari ang wala sa panahon na pag-iipon, na may mga pasyente na may pag-asa sa buhay na halos limampung taon. Sa kaibahan sa mas kilalang uri ng progeria na 1, ang uri 2 ay hindi lilitaw pagkabata ngunit sa matanda lamang. Sa kasong ito, ang uri ng progeria 2 ay hindi lamang sanhi ng maagang panlabas na mga kadahilanan ng proseso ng pagtanda, kundi pati na rin ng mga sakit na nauugnay sa edad at mga kasamang sintomas.
Sanhi
Ang sanhi ng napaaga na pagtanda ay nakasalalay sa DNA, na mas partikular sa maikling braso ng chromosome 8, kung saan ang gene Ang RECQL1 ay naka-mutate. Ang DNA, na matatagpuan bilang isang uri ng gusot sa cell nucleus, ay may kakulangan ng helicase, isang espesyal na protina. Upang maisakatuparan ang mga normal na pag-andar nito, ang DNA ay dapat na naka-unsound, kung saan responsable ang DNA helicase. Dahil sa nagaganap na karamdaman, ang DNA ay maling nabago sa panahon ng pagtitiklop, na humahantong sa mga karamdaman sa pag-unlad at magkakasamang sakit. Responsable din ang DNA helicase para sa pagtanggal ng mga pagkakamali sa DNA, na hahantong sa isang mas mataas na peligro ng kanser kung may depekto. Pinoprotektahan din ng espesyal na protina na ito ang telomeres ng chromosomes, ibig sabihin, ang mga dulo ng DNA, mula sa napaaga na pagkasira. Sa uri ng progeria 2, ang mga ito ay napapasama ng kasalukuyang depekto, na may resulta na ang cell ay hindi na mahahati. Ibinababa nito ang dalas ng paghahati ng cell at pinapataas ang pagtanda ng cell dahil sa mababang paghati sa cell.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga sintomas ng karamdaman na ito ay hindi maliwanag hanggang sa pagtanda. Ang paglago ng spurt na karaniwan sa panahon ng pagbibinata ay hindi nangyari. Sa halip, ang mga palatandaan ng wala sa panahon na pagtanda ay unti-unting nakikita mula sa puntong ito. Sa edad na 20, ang buhok naging kulay abo na; madalas itong mukhang kalat-kalat at payat. Ang mga apektado ay lumago nang mas maliit kaysa sa kanilang mga kapantay. Madalas silang may flat paa. Makikitid ang mukha, habang ang mga mata ay mukhang malaki. Tulad ng matabang tisyu sa ilalim ng balat nasisira, tulad ng sa mga matatandang tao, ang balat ay lilitaw na mas payat at mas translucent. Maaari itong kulubot o nakaunat sa buto. Habang umuunlad ang sakit, pekas sa pagtanda form at nadagdagan keratinization ng balat nagtatakda. Nagbabago ang boses sa marami sa mga naapektuhan. Ito ay tunog mataas, manipis at sa halip mahina. Ang mga pasyente ay karaniwang hindi nabubuhay dahil ang pagpapaandar ng mga gonad ay may kapansanan din. Bilang isang kasabay ng wala sa panahon na pagtanda, ang iba pang mga sakit ay karaniwang nabubuo. Osteoporosis maaaring mangyari, na nauugnay sa pagtaas ng bali ng buto. Cataract, dyabetis mellitus o arteriosclerosis pwede rin. Ang huli ay maaari mamuno sa atake serebral or puso pag-atake Ang peligro ng sakit sa bukol ay nadagdagan. Melanoma ang pinakakaraniwan. Ang pag-asa sa buhay ng mga naapektuhan ng Werner syndrome ay pinaikling.
Diagnosis at pag-unlad
Ang mga unang sintomas ay karaniwang lilitaw sa panahon ng pagbibinata, dahil ito ay kung dati paglago ng spurt huminto. Pagkabata, sa kabilang banda, ay pumasa nang walang karagdagang mga palatandaan. Ang katawan ng mga naapektuhan ay mabilis na nagbabago, upang ang hitsura nila ay hindi pangkaraniwan sa edad na 30 hanggang 40. Karaniwan, ang uri ng progeria na 2 ay kapansin-pansin dahil ang mga pasyente ay nagkakaroon ng isang mala-ibong mukha at isang mahina, mahinhin na tinig. Ang balat sumasailalim sa partikular na mga matitinding pagbabago dahil sa matinding pinaghihigpitang paghahati ng cell. Ito ay nagiging manipis at kulubot at madalas na nagpapakita ng matinding pigmentation. Ang ilan sa subfatty tissue ng balat ay humuhupa, na naging sanhi ng pagkawala ng pagiging matatag ng balat at mawala sa katawan ang mahahalagang mga pad ng taba. Ang buhok nagiging alog din. Mabilis itong grays at talo sa natural nito Density at kapal. Ang Werner's syndrome ay nagdudulot din ng maraming sakit na nauugnay sa edad at magkakasamang sakit. Halimbawa, ang mga naapektuhan ay may mas mataas na peligro ng kanser sapagkat hindi na tinatama ng DNA helicase ang mga pagkakamali mula sa materyal na genetiko. Kaya, madalas na nagaganap ang mga mutation, na humahantong sa sakit sa bukol. Madalas din silang magdusa dyabetis mellitus, ang karaniwang diabetes na nauugnay sa edad, at mga sakit sa mata tulad ng cataract. Ang sumulong na pagkasayang ng kalamnan ay mabilis ding nakikita. Bilang isang resulta ng progeria type 2, ang mga apektado ay nagdurusa din osteoporosis, madalas na nagdurusa sa bali ng buto. Kahit na kahit konti diin maaari mamuno sa mga bali dahil sa pagtaas ng pagkawala ng density ng buto at ang dumaraming porosity. Arteriosclerosis ay napaka-karaniwan sa Werner syndrome, na nagreresulta sa isang mas mataas na peligro ng atake serebral at puso pag-atake Kahinaan ng mga glandula ng Kreim, na maaari mamuno sa kawalan ng katabaan, kabilang din sa mga magkakasamang sakit. Ang utak pati na rin ang gitnang nervous system ay hindi apektado ng sakit, kaya't walang mga cell ng nerve na nawala at ang normal na paggana ng utak ay hindi apektado. Ang uri ng Progeria 2 ay karaniwang masuri batay sa tukoy na mga pisikal na sintomas. Ginagawa ang pagsusuri sa genetika upang kumpirmahin ang diagnosis. Naniniwala ang mga siyentista na ang Werner syndrome ay batay sa kilala bilang recessive mana. Sa kasong ito, ang parehong mga magulang ay dapat na pumasa sa may sira gene. Gayunpaman, ang palagay na ito ay hindi pa sapat na nililinaw. Mapapansin na ang uri ng progeria na 2 ay madalas na nangyayari sa mga kaugnay na pag-aasawa.
Komplikasyon
Ang mga taong may progeria 2 ay may depekto sa genetiko na nagsasanhi sa kanila na magkaroon ng tipikal na mga komplikasyon. Sa mga taong ito, ang proseso ng pag-iipon ay nagsisimula nang wala sa panahon at bumibilis, ang balat ay naging napaka-kulubot, ang maliliit na tisyu ng taba ng balat ay humuhupa na may posibilidad silang maging kulay-abo, pumipis. buhok sa murang edad. Nasa edad na 30 hanggang 40 taon ay mukhang matandang lalaki na sila. Ang kanilang mukha ay may mala-ibon na hitsura at ang kanilang boses ay tila mahina at nangangalot. Dahil sa pinabilis na proseso ng pagtanda, ang mga pasyenteng ito ay nagdurusa na sa mas batang edad mula sa mga sakit na karaniwang lumilitaw lamang sa isang mas matandang edad, tulad ng arteriosclerosis. Pabor ito puso atake o hampas. Bilang karagdagan, ang pagkawala ng buto ay mas mabilis sa mga pasyenteng ito at higit silang nagdurusa osteoporosis. Kahit na ang mga menor de edad na stress ay maaaring maging sanhi ng iyong buto Baliin. Bilang karagdagan, mayroong isang mas mataas na peligro ng pagbuo kanser. Kasama sa iba pang mga komplikasyon dyabetis mellitus at cataract. Ang mga taong may progeria type 2 ay nagdurusa rin mula sa isang katutubo na kahinaan ng mga gonad, na hahantong sa kawalan ng katabaan. Dahil sa tipikal na kurso ng sakit, ang mga taong ito ay may pinababang pag-asa sa buhay, na nasa kalagitnaan ng singkwenta.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung napansin ng mga magulang o kamag-anak na ang kanilang mga anak ay walang a paglago ng spurt sa panahon ng pagbibinata, dapat kumunsulta sa isang doktor. Ang pangyayaring ito ay dapat na maunawaan bilang isang senyas ng alarma ng organismo at dapat na sundin. Kung mayroong isang napaaga na pagtanda ng apektadong tao kaagad pagkatapos, mayroon ding sanhi ng pag-aalala. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa lalong madaling paglitaw ng balat ng isang may sapat na gulang o matandang tao sa kabataan. Pekas sa pagtanda, hindi pangkaraniwang kunot, at isang may edad na hitsura ay dapat ipakita sa isang doktor. puting buhok, pagnipis ng buhok o malubha buhok pagkawala bilang isang kabataan ay itinuturing na hindi pangkaraniwan. Maipapayo ang pagbisita sa doktor upang masimulan ang isang pagsisiyasat sa sanhi. Kung kawalan ng katabaan nagiging maliwanag o naganap ang mga pagbabago sa boses, kinakailangan ng doktor. Kadalasan ang tinig ay payat, malambot at hindi masyadong malakas. Ang buong hitsura ng apektadong tao ay tila mahina at minarkahan ng buhay sa mga tao sa malapit na kapaligiran. Kung maraming mga bali ng buto ang naganap, mabilis na nababawasan ang pisikal na pagganap o nagreklamo ang apektadong tao ng isang panloob na kahinaan, kailangan ng aksyon. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta upang ang isang plano sa paggamot ay maaaring iguhit. Ang isang manggagamot ay dapat na kumunsulta kung mayroong isang pangkalahatang pakiramdam ng karamdaman, isang pakiramdam ng karamdaman, o hindi pangkaraniwang pagkasira ng karaniwang paningin.
Paggamot at therapy
Ang mga apektadong indibidwal na may progeria type 2 ay nakakatanggap ng palatandaan terapewtika, dahil walang posibilidad na magamot para sa depekto ng genetiko. Sinusubukan ng mga gumagamot na manggagamot na maibsan ang mga umuusbong na sintomas at maiwasan ang mga posibleng komplikasyon. Ang pangunahing layunin ay upang matiyak na ang mga pasyente ay may pinakamahusay na posibleng kalidad ng buhay at upang mapabuti ito hangga't maaari. Sintomasikal, maaaring magamot ang mga doktor diabetes mellitus sa pamamagitan ng pagtuturo sa mga pasyente na baguhin ang kanilang diyeta at pagpapagamot sa kanila ng insulin. Dahil sa osteoporosis at ang nagresultang mas mataas na peligro ng mga bali ng buto, ang pasilidad sa pamumuhay ay dapat na idinisenyo kasama ang pasyente na nasa isip. Ang mga panganib sa biyahe tulad ng mga nakalantad na mga lubid ay dapat na mailagay nang matuwid, pinakaangkop na pamamahinga laban sa mga baseboard. Ang mga karpet ay dapat ding mailatag at maayos nang wala wrinklesBilang karagdagan, ang apartment ay dapat na naiilawan nang mabuti, dahil sa mga sakit sa mata na dinanas ng mga pasyente ng Werner syndrome.
Pagpigil
Dahil ang progeria type 2 ay isang depekto sa genetiko, mahirap maiwasan. Itinuro ng mga siyentista na ang depektong ito ng genetiko ay ipinapasa sa pamamagitan ng isang recessive na mana. Nangangahulugan ito na ang parehong mga magulang ay dapat magdala ng may sira gene upang maipasa ang sakit sa kanilang anak. Mapapansin na ang Werner syndrome ay madalas na nangyayari sa mga kaso ng pag-aasawa. Kung may hinala na ang isang magulang ay may sira na gene, ang partikular na pagsusuri ay maaaring magbigay ng kalinawan.
Pag-asikaso
Dahil ang paggamot ng uri ng progeria 2 ay hindi magagamot, walang mga pagpipilian para sa pag-follow-up na pangangalaga sa klasikong kahulugan. Gayunpaman, ang mga apektadong pasyente ay dapat bisitahin ang kanilang doktor nang regular na agwat upang masuri. Sa kurso ng Progeria type 2, pangalawang sakit tulad ng diabetes mellitus, clouding ng mga mata o isang hindi malusog na pagtaas sa kolesterol nagaganap ang mga antas. Kung ang mga sintomas na ito ay napansin sa oras, maaaring magsimula ng naaangkop na paggamot. Lalo na sa kaso ng diyabetis na pinalitaw ng progeria type 2, mahalaga na ang mga pasyente ay maayos na kontrolado ng gamot. Kung hindi man, may panganib na sa pasyente dugo asukal ay tataas ng masyadong mataas o mahuhulog nang napakababa na sila ay pupunta sa asukal pagkabigla, na maaaring nakamamatay. Gayunpaman, isang mahalagang layunin ay panatilihin ang mga pasyente sakit-Libreng hangga't maaari at iligtas ang mga ito masipag o mapanganib na mga therapies. Iyon ang dahilan kung bakit, halimbawa, pinipigilan ng mga doktor na magsimula chemotherapy kapag natagpuan ang cancer. Ang peligro na ang mga pasyente ng progeria ay hindi makakaligtas sa terapewtika ay magiging sobrang mataas. Lunas sa sakit at pag-iwas sa mga posibleng komplikasyon ay nakakamit sa pamamagitan ng isang kombinasyon ng gamot at mga pagbabago sa pamumuhay. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay tumatanggap din ng pangangalaga sa sikolohikal upang maiwasan ang pagsisimula ng emosyonal na pagkabalisa tulad ng depresyon.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang pagdurusa mula sa uri ng progeria 2 ay napaka-nakababahalang. Inirerekumenda samakatuwid ang suporta ng psychotherapeutic. Bilang karagdagan, ang progeria ay dapat tratuhin ng nagpapakilala. Kasama rito ang regular na pangangalaga sa payat na balat ng pasyente at proteksyon mula sa sikat ng araw. Creams na may isang mataas kadahilanan ng proteksyon ng araw ay angkop para sa hangaring ito. Dahil sa mas mataas na peligro ng mga bali ng buto, ang bahay ay dapat na maibigay sa isang paraan na ang mga pasyente ay hindi maaaring maglakbay at / o mahulog nang hindi kinakailangan. Ang mga pasyente na may uri ng progeria na 2 ay pinapayuhan na panatilihin ang isang malusog na pamumuhay, halimbawa, upang labanan ang mas mataas na peligro ng cancer. Sa isang banda, kasama sa isang malusog na pamumuhay ang pag-iwas sa mga lason ng lahat ng uri, tulad ng nikotina, alkohol, o kahit na mga pollutant mula sa kapaligiran. Sa kabilang banda, ang mga pasyente ay dapat na maging aktibo, mag-ehersisyo at kumain ng malusog diyeta. ito diyeta maaaring binubuo ng magaan na pagkain, kaunting taba at kaunti asukal. Maaari din nitong maiwasan diabetes mellitus. Dahil walumpung porsyento ng lahat ng mga immune cell ay matatagpuan sa bituka, ang mga pasyente ay maaari ring lumingon probiotics. Ito ang mga paghahanda tulad ng yogurt o pandiyeta supplement na naglalaman ng nabubuhay na mga mikroorganismo. Ang mga microorganism na ito ay dumami sa bituka at nakakatulong na mapanatili ang immune system doon Kung ang immune system ay may taktika, ang mga sakit ay maaaring maiiwasan o mapagaan ang kanilang kurso.
