Ang Arts syndrome ay isang sakit na, ayon sa naunang mga natuklasan, ay napakabihirang. Ilang pamilya lamang ang alam na mayroong Arts syndrome. Ang arts syndrome ay umiiral mula sa kapanganakan at may mga sanhi ng genetiko. Ang mga pangunahing sintomas ng sakit ay binubuo ng kapansanan sa pandinig, ataxia, at pagkasayang ng optic.
Ano ang Arts syndrome?
Ang Arts syndrome ay kilala sa mga magkasingkahulugan at daglat na MRXS 18 at MRX Arts. Ang sining, isang neurologist, unang inilarawan ang kalagayan noong 1993 sa Netherlands. Ang insidente ng Arts syndrome ay napakabihirang at kasalukuyang tinatayang mayroong prevalence na mas mababa sa 1: 1,000,000. Sa kasalukuyan, iilan lamang sa mga pamilya ang alam na nagkaroon ng Arts syndrome. Sa isang pamilya, ang sakit ay natagpuan sa mga kamag-anak higit sa limang henerasyon. Ang Arts syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang x-link recessive mode ng mana. Talaga, ang Arts syndrome ay isang malubhang sakit na may matinding sintomas at isang nakamamatay na kurso. Ang isang tipikal na tampok ng Arts syndrome ay ataxia, na ipinakita sa parehong itaas at mas mababang mga paa't kamay. Bilang karagdagan, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa katutubo na hypnonia. Bilang karagdagan, ang pandinig ay may kapansanan sa mga pasyente, ang mga kakayahan sa intelektwal ay mas mababa sa average, at mayroon pagkasayang ng optic. Makabuluhan ay ang iba't ibang mga kurso ng sakit sa mga kasarian. Halimbawa, ang Arts syndrome ay mas malubha sa lalaki kaysa sa mga babaeng pasyente. Ang mga apektadong lalaki ay kadalasang labis na madaling kapitan Nakakahawang sakit, bilang isang resulta kung saan karaniwang namatay sila sa kamusmusan. Sa kaibahan, ang sakit ay madalas na maging banayad sa asymptotic sa mga babaeng pasyente. Karaniwang nabawasan ang tono ng kalamnan sa mga may karamdaman. Ang mga kapansanan sa pandinig ay nagreresulta mula sa mga abnormalidad sa istraktura ng panloob na tainga. Ang pangkalahatang pisikal at intelektwal na pag-unlad ng mga pasyente na may Arts syndrome ay karaniwang naantala. Ang mga apektadong lalaki ay unti-unting nawawala ang kanilang paningin nang maaga pagkabata bilang optiko nerbiyos lumala
Sanhi
Ang mga resulta ng arts syndrome ay nagmula sa mga genetic mutation sa PRPS1 gene. Sa partikular, gene Ang locus Xq22.3 ay apektado ng mga pagbabago. Bilang isang resulta ng gene mutasyon, ribose pospeyt diphosphokinase ay may kapansanan. Ang mga katulad na pagbawas sa aktibidad ng enzyme ay nagaganap din sa Rosenberg-Chutorian syndrome at DFNX1 x-link na pagkabingi. Ang mode ng mana ng Arts syndrome ay x-link na recessive.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Arts syndrome ay nagpapakita ng mga pasyente nang maaga pagkabata. Mayroong mga makabuluhang pagkakaiba depende sa kasarian ng apektadong bata. Sa mga batang babae, ang Arts syndrome kung minsan ay ganap na umuunlad nang walang mga sintomas. Sa ilang mga kaso, ang mga babaeng pasyente ay nakakaranas ng isang pagkawala ng pandinig sa pagtanda. Gayunpaman, madalas na ito lamang ang sintomas. Ang Arts syndrome ay mas malala sa mga lalaki. Ang sakit ay nabubuo na sa mga sanggol o sanggol. Ang pag-unlad ng mga kasanayan sa motor ay mas mabagal kaysa sa dati, at ang katalinuhan ng mga bata ay nabawasan din. Ang iba pang mga sintomas ay kasama ang ataxia, pagkawala ng pandinig, pagkawala ng paningin dahil sa pagkasayang ng optic, at nabawasan ang tono ng kalamnan. Sa ilang mga kaso, ang mga apektadong bata ay nagdurusa sa quadriplegia. Ang mga lalaking pasyente ay nagpapakita ng masidhing pagtaas ng pagkamaramdamin sa mga impeksyon. Pangunahin itong nakakaapekto sa mga respiratory organ at daanan ng hangin. Bilang isang resulta ng mga madalas Nakakahawang sakit at ang kanilang mga komplikasyon, ang mga batang lalaki na may karamdaman ay karaniwang namamatay sa kamusmusan.
Pagkilala
Ang diagnosis ng Arts syndrome ay karaniwang ginagawa ng isang sapat na dalubhasa sa isang dalubhasang sentro para sa bihirang sakit sa genetic. Una, isang kasaysayan ang kinuha sa apektadong sanggol o sanggol at mga tagapag-alaga. Ang mga ipinakitang sintomas, ang kanilang pagsisimula at posibleng mga kaso ng sakit sa malapit na kamag-anak ay mahalaga dito. Ang pangunahing kahirapan para sa manggagamot ay upang makilala ang Arts syndrome mula sa iba pang mga sakit na may katulad na sintomas. Dahil ang Arts syndrome ay napakabihirang, mayroong isang mas mataas na peligro ng pagkalito sa mga katulad na sakit. Ang diagnosis ay batay sa isang kamay sa mga klinikal na sintomas at sa kabilang banda sa isang pagsusuri sa genetiko. Dahil ang sakit ay napakabihirang, ang pagsusuri sa genetiko ay mahalaga para sa isang maaasahang pagsusuri. Ang pagsusuri sa laboratoryo ng mga gen ng pasyente ay nagpapakita ng responsableng pagbago sa PRPS1 na gene.
Komplikasyon
Ang mga komplikasyon ng Arts syndrome ay lubos na nakasalalay sa kasarian ng pasyente at mas madalas na nangyayari, lalo na sa mga bata. Bilang panuntunan, ang mga komplikasyon ay bihirang nangyayari sa mga batang babae. Gayunpaman, maaaring kasangkot ito sa kapansanan sa pandinig sa isang mas matandang edad. Higit pa riyan, walang ibang mga komplikasyon na nangyayari. Ang mga lalaki ay mas apektado ng Arts syndrome. Sa karamihan ng mga lalaking bata, ang mahusay na mga kasanayan sa motor at malubhang mga kasanayan sa motor ay labis na naapektuhan. Pagkawala ng pandinig nangyayari rin, ngunit sa murang edad. Maaari ring masira ang mga mata. Maraming mga pasyente ang nagreklamo sakit sa kalamnan. Ang mga lalaki na may Arts syndrome ay madaling kapitan ng impeksyon at humina immune system. Sa maraming mga kaso, sanhi ito ng kamatayan sa pagkabata dahil sa iba`t ibang mga impeksyon at pamamaga. Ang isang tukoy na paggamot ng sindrom ay hindi posible. Gayunpaman, posible upang labanan ang mga sintomas. Sa kasong ito, isinasagawa ang paggamot lalo na sa mga batang lalaki sa pagkabata upang mabawasan ang pagkamaramdamin sa mga impeksyon. Kung matagumpay ang paggamot na ito ay hindi mahuhulaan. Gayundin, ang mga komplikasyon at iba pang mga sintomas ay maaaring mangyari sa paglaon ng buhay na hindi maaaring maimpluwensyahan sa pagkabata.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung pinaghihinalaan ang Arts syndrome, dapat konsulta ang pedyatrisyan. Dahil ang sindrom ay isang bihirang namamana na sakit, ang mga magulang na sila mismo ay nagdurusa sa sakit ay dapat magbayad ng partikular na pansin sa mga pamantayan sa klinikal. Halimbawa, kung ang isang bata ay natagpuang nagbawas ng katalinuhan at isang nadagdagan na pagkahilig sa impeksyon, maaaring ito ay Arts syndrome. Ang iba pang mga palatandaan ng babala ay kasama ang pagtaas pagkawala ng pandinig, naantala ang pag-unlad ng motor at nabawasan ang tono ng kalamnan. Ang mga sintomas na ito ay karaniwang lumilitaw sa pagkabata at nagpapahiwatig ng isang seryoso kalagayan. Kung ito man ay Arts syndrome o ibang pag-mutate ng gene ay maaaring matukoy sa isang specialty center para sa bihirang sakit sa genetic. Ang mga pasyente na nasuri na may Arts syndrome ay dapat na kumonsulta nang regular sa naaangkop na manggagamot. Ang mga hindi karaniwang sintomas o partikular na matitinding reklamo ay dapat linawin sa espesyalista na klinika at gamutin kung kinakailangan. Ang mga karagdagang komplikasyon ay maaaring lumitaw, lalo na sa paglaon sa buhay, na nangangailangan ng medikal na atensyon.
Paggamot at therapy
Talaga, ang sanhi ng paggamot ng Arts syndrome ay hindi pa posible sa kasalukuyang oras. Samakatuwid, ang tanging posibilidad ng terapewtika ay upang maibsan ang mga sintomas ng Arts syndrome at sa gayon mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga pasyente na may karamdaman. Ang paggamot sa droga ay may mahalagang papel, halimbawa, sa pagpapagaan ng madalas na nangyayari na matinding impeksyon ng mga lalaking pasyente noong sanggol. Mahalaga rin itong gawin pagpapayo ng genetic magagamit sa mga apektadong pamilya. Sa mga lalaking pasyente, ang pagbabala ng Arts syndrome ay hindi kanais-nais. Kaya, ang mga apektadong indibidwal ay makakaligtas sa pagkabata lamang sa mga pambihirang kaso. Samakatuwid, sapat palliative care para sa mga bata ay makabuluhan din.
Outlook at pagbabala
Ang sanhi ng paggamot o kumpletong paggaling ng Arts syndrome ay hindi posible alinsunod sa kasalukuyang estado ng gamot. Gayunpaman, maaaring mapawi ang mga sintomas, na maaaring mamuno sa isang kapansin-pansin na pagpapabuti sa kalidad ng buhay ng mga apektadong indibidwal. Sa pangkalahatan, ang pagbabala ay mas kanais-nais sa mga babaeng pasyente kaysa sa mga pasyente na lalaki. Sa gayon, hindi sa lahat bihira para sa mga babaeng pasyente na hindi nagpapakita ng mga sintomas kahit papaano o maliit na sintomas lamang sa pagkabata at pagbibinata. Gayunpaman, sa karampatang gulang, may panganib na mawala sila sa pandinig. Sa maraming mga pasyenteng kalalakihan, mayroong isang marka na limitasyon ng mga kasanayang malubhang motor at pinong mga kasanayan sa motor. Bilang karagdagan, ang pagkamaramdamin sa mga impeksyon ay nadagdagan. Bilang isang resulta, marami sa mga naapektuhan ay namamatay sa kamusmusan bilang isang resulta ng isang impeksyon. Mayroon ding peligro ng pinsala sa optic nerve at bahagyang o kumpletong pagkawala ng paningin. Nang walang sapat na paggamot, ang pagbabala ay hindi kanais-nais sa anumang kaso. Ginagamit ang gamot upang maibsan ang mga sintomas. Bilang karagdagan, ang kakayahang lumipat ay maaaring mapanatili nang mas matagal sa pamamagitan ng physiotherapeutic mga panukala. Ang mga magulang na naghihinala na ang kanilang anak ay maaaring maapektuhan ng Arts syndrome ay dapat kumunsulta sa kanilang pedyatrisyan sa lalong madaling panahon. Maaari siyang magpasya kung ano mga panukala upang simulan ang tiyak na kaso.
Pagpigil
Wala pang posibilidad ng pag-iwas sa Arts syndrome. Ang mga pamilya na may mga kaso ng sakit sa kanilang mga kamag-anak ay may pagpipilian lamang na maghanap pagpapayo ng genetic habang nagpaplano ng pamilya. Kapag na-diagnose, ang ilan sa mga sintomas ng Arts syndrome ay maaaring bahagyang maibsan gamit ang naaangkop na paggamot na nagpapakilala mga panukala.
Pag-asikaso
Dahil ang mga pasyente na nagdurusa sa Arts syndrome ay karaniwang namamatay sa pagkabata, walang kinakailangang pag-aalaga na susundan. Ang mga magulang at kamag-anak ng mga apektadong anak ay karaniwang nangangailangan ng sikolohikal na suporta. Ang atake serebral ng kapalaran ay maaaring magtrabaho sa konteksto ng trauma therapy at sa mga talakayan sa iba pang mga apektadong tao. Bilang karagdagan, dapat matukoy ang sanhi ng sakit. Kadalasan ang doktor ay mag-uutos ng isang pagsusuri sa genetiko at sa kurso nito matukoy na may kaugnayan sa kung aling sakit ang naganap na pagbago ng gene. Dapat maghanap ang mga magulang pagpapayo ng genetic kung bago pagbubuntis ay pinlano. Kasama rin sa pag-aalaga ng follow-up ang mga pangkalahatang hakbang tulad ng pag-eehersisyo at pagkagambala. Lalo na sa mga unang araw at linggo pagkatapos ng pagsilang at pagkamatay ng bata, madalas na nahihirapan ang mga kamag-anak na makahanap ng pagkagambala. Ang isang therapist ay maaaring magbigay ng suporta dito at magreseta ng mga pagpapatahimik na paghahanda kung kinakailangan. Aling mga hakbang ang kapaki-pakinabang nang detalyado ay nakasalalay sa indibidwal na sitwasyon at dapat palaging tinalakay sa responsableng manggagamot. Dahil ang inaasahang nakamamatay na kurso ng sakit ay aasahan, ang mga hakbang sa paghahanda ay maaaring gawin bago pa man ipanganak ang bata upang mas mabuhay sa mga unang araw at linggo.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Sapagkat ang Arts syndrome ay isang genetic namana na karamdaman, ang mga apektadong indibidwal ay hindi maaaring gumawa ng mga hakbang sa pagtulong sa sarili upang gamutin ang napapailalim kalagayan. Gayunpaman, ang mga apektadong indibidwal at kanilang pamilya ay maaaring makatulong na maibsan ang mga sintomas at mas mahusay na mapamahalaan ang mga limitasyon na nauugnay sa sakit sa pang-araw-araw na buhay. Ang mga apektado ay madalas na magdusa mula sa ataxia, ie isang kaguluhan sa koordinasyon ng paggalaw, na nagpapakita ng sarili sa mga braso at binti at maaari ring mapinsala ang kakayahang magsalita. Nakasalalay sa kalubhaan ng ataxia, gayunpaman, ang mga pasyente ay maaaring gumamit ng mga tungkod, iba pang paglalakad tulong na salapi o isang wheelchair upang mapanatili ang kanilang kadaliang kumilos, kahit papaano. Ang mga pag-angat ng hagdanan at mga espesyal na aparato para sa bathtub ay maaaring dagdagan ang kalayaan sa paggalaw sa loob ng apat na pader ng pasyente at paganahin silang mabuhay nang nakapag-iisa hangga't maaari. Bilang karagdagan, ang mga hakbang sa physiotherapeutic ay maaaring makatulong upang mapabuti koordinasyon kasanayan Sa kaso ng mga karamdaman sa pagsasalita, isang therapist sa pagsasalita ay dapat na konsulta sa isang maagang yugto. Ang regular, naka-target na pagsasanay sa pagsasalita ay maaaring mapabuti ang kakayahan sa pagsasalita. Bilang karagdagan, ang mga kakayahang intelektwal ng maraming mga bata na apektado ng Arts syndrome ay binuo sa isang mas mababang average na antas. Ang mga magulang ng apektadong bata ay dapat na ipagbigay-alam sa mga tagapagturo at guro tungkol sa sakit. Bilang karagdagan, kinakailangan upang ayusin nang maaga hangga't maaari para sa isang lugar sa isang espesyal na paaralan o iba pang naaangkop na institusyon na magbibigay sa apektadong bata ng pinakamainam na suporta.
