Ang sakit na tanger ay isang napakabihirang namamana na sakit sa halos 100 na naitala na kaso hanggang ngayon. Ang mga pasyente na may sakit na ito ay nagdurusa mula sa isang karamdaman sa metabolismo ng lipid at nabawasan ang paggawa ng HDL kolesterol. Mga sanhi na therapeutic na pamamaraan para sa paggamot ng sakit na Tangier ay wala pa.
Ano ang sakit na Tangier?
Ang sakit na tanger ay isang napakabihirang depekto sa genetiko. Ang depekto na ito ay nagpapalitaw ng isang karamdaman ng taba metabolismo. Sa ngayon, ilang higit sa 100 apektadong mga indibidwal ang naiulat. Noong 1961, ang unang taong naglalarawan sa sakit, si DS Frederickson, ay pinangalanan ito pagkatapos ng isla ng Tangier. Sa oras na iyon, ang tanging mga pasyente na naka-dokumento hanggang sa oras na iyon ay nagmula sa islang ito. Ang sakit na tanger ay nauugnay sa isang nabagabag na paglabas ng kolesterol mula sa mga cell ng katawan. Bilang isang resulta, mas kaunting mataasDensity nabuo ang mga lipoprotein. Ang tinaguriang ito HDL proteins pangunahing transportasyon kolesterol palayo Ang pagtanggal ng kolesterol ay samakatuwid ay may kapansanan bilang isang resulta ng mababa HDL proteins at ang sangkap ay lalong idineposito sa reticular uugnay tissue. Ang panitikan kung minsan ay tumutukoy sa namamana na sakit bilang an-α-lipoproteinemia, kakulangan sa pamilya na HDL, o familial hypoalphalipoproteinemia.
Sanhi
Ang minana na sakit ng kakulangan sa familial HDL ay minana sa isang autosomal recessive pattern. Kaya, ang sakit ay maaari lamang magmamana mula sa dalawang kasosyo na may depekto. Ang sanhi gene ang depekto ay naisip na matatagpuan sa mahabang braso ng chromosome siyam at nauugnay sa ABCA 1 gene. Ang ABCA 1 na ito gene mga code para sa transportasyon proteins na kasangkot sa paglabas ng kolesterol mula sa mga selula ng katawan. Ang agham medikal ay nakikilala sa pagitan ng mga carrier ng depekto at aktwal na mga nagdurusa. Kung kapwa ang ina at ang ama ay nagdadala ng depekto sa genetiko, mayroong isa sa apat na pagkakataon na a batang may sakit ipinanganak. Ang posibilidad para sa mga batang may depekto ay dalawa hanggang apat, at ang posibilidad para sa ganap na malusog na supling, tulad nito para sa isang may sakit na bata, ay ibinibigay bilang isang ratio ng isa hanggang apat.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang nangungunang sintomas ng sakit na Tangier ay dilaw-kahel balat mga spot Ang mga ito ay matatagpuan higit sa lahat sa mga lymphoid organ ng oral at pharyngeal balat. Lalo na ang mga tonsil ay apektado ng pagkawalan ng kulay dahil sa nakaimbak na kolesterol. Minsan sila ay karagdagang pinalaki kasama ang natitirang lugar ng lymphatic oral pharyngeal. Gayundin, pagpapalaki ng lamang loob kung minsan ay maaaring mangyari bilang bahagi ng sakit na Tangier. Pangunahin itong tumutukoy sa mga pagpapalaki ng atay at pali o kahit na ang pancreas. Minsan arteriosclerosis, ibig sabihin hardening ng arteries, nangyayari rin dahil sa mababang antas ng HDL ng mga pasyente. Bilang isang resulta, mga corneal opacity o anemya dugo bilangin ang mga pagbabago ay maaaring magkaroon. Medyo hindi gaanong madalas, ang mga sintomas ng neurological ay iniulat bilang karagdagan sa nabanggit na mga reklamo. Sa una, higit sa lahat kasama ang kahinaan ng kalamnan at pandama at mga karamdaman sa paggalaw ng mga braso at binti. Ang mga sintomas ng neurological ay karaniwang nagpapalabas, ngunit madalas na umuulit sa kurso ng sakit. Karaniwan silang nakakaapekto sa indibidwal nerbiyos ng paligid nervous system.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang isang manggagamot ay maaaring unang maghinala Tangier disease sa visual diagnosis. Karaniwang isiniwalat ng visual diagnosis ang mga pagbabago ng dilaw-kahel na mucosal sa kanya. Sa suwero, ang kabuuang kolesterol, HDL kolesterol, at apolipoprotein AI ay nagsisilbi sa manggagamot bilang tagapagpahiwatig ng sakit. Sa mga lipoprotein electrophoresis, halimbawa, walang nahanap na α- o pre-β-band. Tungkol mga antas ng kolesterol, ang mga halagang mas mababa sa 100 mg / dl ay itinuturing na nagpapahiwatig ng sakit na Tangier. Ang HDL kolesterol ay hindi maaaring makita ng lahat nang sabay-sabay o nagpapakita ng maling pagbubuo. Bilang karagdagan, ang mababang apolipoprotein A-II ay madalas na naroroon. Ang pagsusuri sa tao sa genetiko ay madalas na nagpapatunay sa pagsusuri. Ang mga biopsy ng ugat ay maaaring kailanganin sa mga porma na may mga kakulangan sa neurologic. Ang mga biopsy na ito ay karaniwang nagpapakita ng pagbawas sa mga myelinado at hindi pinahahambing na mga axon. Sa pamamagitan ng at malaki, ang isang medyo kanais-nais na pagbabala ay ibinibigay para sa sakit na Tangier. Kung ang sakit na vaskular o cardiovascular ay bubuo sa karampatang gulang, ang pagbabala ay medyo hindi kanais-nais.
Komplikasyon
Ang pinakaseryosong komplikasyon ng sakit na Tangier ay ang labis na pagtubo ng lamang loob. Sa kurso ng sakit o mula nang ipanganak, mayroong paglaki ng atay at pali, at bihira din sa pancreas. Ito ay sanhi ng isang bilang ng mga reklamo tulad ng mga sintomas ng pagkalason, pagbagu-bago ng hormonal o metabolic disorders, na kung saan ay nauugnay sa mga matinding komplikasyon. Kung arteriosclerosis ay napansin, karaniwang ito ay nabuo na sa permanenteng pinsala. Sa karamihan ng mga kaso, cloudeal clouding, anemya dugo bilangin ang mga pagbabago, at pagkatapos ay maganap ang mga reklamo ng neurological. Kasama sa mga karaniwang sintomas ang kahinaan ng kalamnan pati na rin ang mga pandama at pandamdamang paggalaw ng mga braso at binti. Kung hindi ginagamot, magkakaroon ng permanenteng mga deformidad at malubhang sakit. Sa mga pinakapangit na kaso, ang pasyente ay naghihirap mula sa pagguho ng sirkulasyon o kahit na puso pagkabigo at kalaunan ay namatay. Ang paggamot ng bihirang namamana na sakit ay hindi rin walang panganib. Nasa ilalim ng kahirapan, gene terapewtika maaaring magpalitaw ng mga malubhang karamdaman at mamuno, halimbawa, sa mga cancer tulad ng lukemya. Sa wakas, sa panahon ng transduction ng viral, may panganib na mahawahan ang pasyente ng virus na ginamit bilang isang lantsa. Ang nasabing impeksyon ay karaniwang nakamamatay o hindi bababa sa ay seryoso kalusugan mga kahihinatnan.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa kaso ng sakit na Tangier, ang apektadong tao ay nakasalalay sa pagbisita sa isang doktor. Sa pamamagitan lamang ng maayos at lalo na ang maagang paggamot ay maiiwasan ang karagdagang mga komplikasyon at kakulangan sa ginhawa. Sa gayon, ang isang maagang pagsusuri ay may positibong epekto sa karagdagang kurso. Samakatuwid, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa mga unang sintomas ng sakit na Tangier. Dapat konsultahin ang doktor kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa iba't ibang mga reklamo ng mga mata. Karaniwan may isang ulap ng kornea sa mata. Kung ang mga reklamo na ito ay nagaganap nang walang anumang partikular na dahilan at hindi mawala sa kanilang sarili, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa anumang kaso. Bukod dito, ang biglaang kahinaan ng kalamnan o mga kaguluhan sa paggalaw ay maaari ding ipahiwatig ang sakit ni Tangier at dapat ding suriin ng isang doktor. Bilang panuntunan, ang sakit na Tangier ay maaaring makita at gamutin ng isang pangkalahatang praktiko o ng isang orthopedist. Gayunpaman, ang kasunod na kurso ay nakasalalay nang malaki sa oras ng pagsusuri, kaya't walang pangkalahatang hula na posible.
Paggamot at therapy
Sa ngayon, halos hindi anumang therapeutic mga panukala ay magagamit para sa paggamot ng sakit na Tangier. Dahil ito, sa isang banda, sa kanilang mga sanhi ng genetiko at, sa kabilang banda, sa kanilang pambihira, na naglilimita rin sa pananaliksik. A diyeta Ang plano ay isa sa ilang mga therapeutic na diskarte para sa Tangier disease sa ngayon. Kahit na isang espesyal na mababang taba diyeta inirerekomenda para sa lahat ng mga anyo ng namamana na sakit, ang pagbabago sa diyeta ay hindi tumutugma sa isang sanhi terapewtika. Sanhi terapewtika maaaring maiisip sa hinaharap na paggamit genetic engineering. Ang paggagamot na ito ng genetiko ay magaganap sa konteksto ng gen therapy at posibleng mapalitan ang may sira na gene ng isang malusog na isa. Matagumpay na naisagawa ang mga gen therapies sa mga tao sa mga klinikal na pagsubok ngayon. Sa kabilang banda, maraming pagkamatay ang naiulat na kaugnay sa pag-aaral ng gen therapy sa mga nabubuhay na tao. Sa harap nito, ang therapy ng gene ay nasa simula pa lamang at kasalukuyan (hanggang 2015) ang isa sa pinakamahalagang lugar ng pagsasaliksik sa gamot. Dahil sa pambihira ng sakit na Tangier, ang mga pag-aaral ng gen therapy na direktang nauugnay sa sakit ay hindi pa nagagawa.
Pagpigil
Hindi maiiwasan ang sakit na tanger. Gayunpaman, ang mga umaasang mga magulang o mag-asawa na nagpaplano na magkaroon ng mga anak ay maaaring teoretikal na masuri ang kanilang DNA para sa depekto ng genetiko sa pamamagitan ng isang pagsusuri sa pagkakasunud-sunod Pinapayagan nito kahit papaano ang isang mas mahusay na pagtatasa ng panganib na magkaroon ng isang anak na may sakit na Tangier.
Pag-asikaso
Dahil ang sakit na Tangier ay isang napakabihirang namamana na sakit at batay sa isang depekto sa genetiko, ang mga pagpipilian para sa paggamot sa sarili ay limitado. Gayunpaman, pandiyeta mga panukala ipinakita na positibong epektibo sa sakit na ito: Ang diyeta ng apektadong tao ay dapat na higit sa lahat ay mababa sa taba. Pandiyeta supplement tulong upang mabayaran ang mga kakulangan sa pagkaing nakapagpalusog. Ang mga hilaw na gulay at malusog na pagkain ang nangingibabaw sa diyeta. Mabigat na pagkain na maaaring tumaas mga antas ng kolesterol dapat iwasan hangga't maaari. Mga gamot na negatibong nakakaapekto mga antas ng kolesterol dapat ding itigil sa pagkonsulta sa doktor at papalitan ng mga alternatibong gamot. Ang isang malusog na pamumuhay ay maaaring magkaroon ng positibong impluwensya sa pangkalahatang kagalingan ng pasyente. Kasama rito ang sapat na pagtulog, katamtamang mga aktibidad sa pampalakasan at pag-iwas sa diin. Mga kasiyahan na pagkain tulad ng alkohol at nikotina dapat iwasan hangga't maaari. Mahalaga para sa mga nagdurusa na uminom ng kanilang gamot alinsunod sa mga reseta ng doktor at magkaroon din ng kamalayan sa posible mga pakikipag-ugnayan at mga epekto upang ang naaangkop na aksyon ay maaaring gawin kung kinakailangan. Ang isang sanhi ng paggamot para sa sakit na Tangier ay hindi pa posible. Iba't ibang mga genetiko na therapies ang kasalukuyang sinusubukan na maaaring mangako ng isang lunas para sa sakit na ito sa hinaharap. Dapat tanungin ng mga apektadong indibidwal ang kanilang manggagamot na manggagamot tungkol sa mga posibilidad na ito upang maaari silang makilahok sa kasalukuyang mga programa sa pagsubok.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang mga indibidwal na naghihirap mula sa sakit na Tangier na pangunahing kailangan na kumuha ng pandiyeta mga panukala. Isang diyeta na mababa ang taba at ang paggamit ng pandiyeta supplement inirerekumenda Ang diyeta ay dapat na binubuo pangunahin ng mga hilaw na gulay at malusog na pagkain. stimulants tulad ng alkohol, nikotina or kapeina dapat na iwasan, tulad ng partikular na mabibigat na pagkain na nagpapataas ng antas ng kolesterol. Kasama rin dito ang ilang mga gamot na dapat ihinto sa pagkonsulta sa doktor. Bilang karagdagan, mga pangkalahatang hakbang tulad ng sapat na ehersisyo, maraming pagtulog at pag-iwas diin ay mahalaga. Ang mga taong may sakit ay dapat ding kumuha ng iniresetang gamot alinsunod sa mga tagubilin ng doktor at ipaalam sa doktor ang anumang mga epekto at mga pakikipag-ugnayan upang ang mga kinakailangang countermeasure ay maaaring masimulan sa isang maagang yugto. Bilang karagdagan, ang konsultasyon ay dapat gawin sa iba pang mga dalubhasa, tulad ng mga nutritional physician at mga alternatibong manggagamot, na maaaring suportahan ang paggamot ng sakit. Sa ngayon, ang sakit na Tangier ay hindi magagamot nang causally. Gayunpaman, kasalukuyang sinusubukan ang mga genetiko na therapies na maaaring magbigay ng lunas sa hinaharap. Ang mga apektadong indibidwal ay dapat makipag-usap sa kanilang doktor ng pangunahing pangangalaga tungkol sa mga posibilidad na ito at, kung naaangkop, lumahok sa kasalukuyang mga programa sa pagsubok.
