Cystic fibrosis Ang (CF) ay isang namamana na sakit na pinaka-karaniwan sa mga puting tao. Ang tipikal na pag-sign ng cystic fibrosis ay ang pagbuo ng malapot na uhog sa baga at pancreas. Bilang isang resulta, mayroong matinding pagkasira ng lamang loob.
Ano ang cystic fibrosis?
Ang diagram ng Skematika na nagpapakita ng anatomya ng baga at bronchi sa cystic fibrosis. Mag-click upang palakihin. Ang cystic fibrosis (CF) ay isang sakit na metabolic na pangunahing sanhi ng isang depekto sa genetiko. Pinaghihinalaan ngayon na halos 4 na milyong mga Aleman ang nagdadala ng hindi bababa sa gene responsable para sa mana. Ang mga sintomas ay kumplikado at mahirap makilala, dahil madalas silang nalilito sa iba pang mga sakit tulad ng hika or brongkitis. Halimbawa, ang mga apektadong indibidwal ay madalas na nagdurusa pulmonya at igsi ng paghinga. Mga karamdaman na nakakaapekto sa paglaki at kulang sa timbang tipikal din na reklamo ng sakit. Ilang taon na ang nakakalipas, ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente ay isang maximum na 5 taon, ngunit ngayon ang mga bata na nasuri na may cystic fibrosis ay maaaring umabot sa isang average na mahabang buhay ng 40 taon.
Sanhi
Ang sanhi ng cystic fibrosis ay isang depekto sa genetiko na naipasa. Gayunpaman, upang mabuo ang sakit, ang parehong mga magulang ay dapat magdala ng may depekto gene at ipasa ito sa bata. Dahil ang mana ay autosomal recessive at hindi nangingibabaw, isang pares ng mga magulang kung saan isa lamang sa kanila ang mayroong gene maaaring magkaroon ng isang perpektong malusog na bata. Kung ang parehong mga magulang ay apektado, mayroong isa sa apat na pagkakataon na ang bata ay magkakaroon ng sakit. Dahil ang may sira na gene ay maaari nang tumpak na naisalokal, posible na matukoy kahit bago pa ipanganak ang bata kung magkakaroon ito ng sakit o hindi. Dahil sa depekto, ang protina ng lamad ay maling binubuo, upang ang mga pagtatago ay maaapektuhan din at magkakaroon ng isang malapot na pare-pareho. Ito ang sanhi ng pagkatuyo ng mga cell at salvary glandula, mga glandula ng pawis at ang mga glandula sa baga upang maging barado ng malapot na likido. Sa sandaling minana ang may sira na gene, ang pagsisimula ng cystic fibrosis ay hindi na mapigilan.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang simtomatolohiya ng cystic fibrosis ay malaki ang pagkakaiba-iba mula sa indibidwal sa indibidwal at maaaring makaapekto sa maraming mga system ng organ: Kadalasan, ang digestive tract at respiratory tract ay apektado. Talamak ubo na may produksyon ng uhog, may kapansanan sa pantunaw at nauugnay kulang sa timbang ay ang pinakakaraniwang mga palatandaan ng sakit. Ang unang pahiwatig ay maaaring maging matigas na mga dumi ng tao sa mga bagong silang na sanggol, na paminsan-minsan ay sinamahan hadlang sa bituka. Sa karagdagang kinahinatnan malakas namumulaklak, madulas pagdudumi at pagsusuka sa apdo maaaring maganap ang mga admixture. Sa mga sanggol, ang isang makapal na tiyan ay kapansin-pansin, habang ang mga paa't kamay ay lilitaw na sobrang payat. Ang mga bata ay madalas na nagdurusa tiyan sakit, makakuha ng hindi sapat na timbang at magkaroon ng isang mahinang pagpapaubaya para sa mga mataba na pagkain. Sa pagbibinata, ang mga apektadong indibidwal ay madalas na bumuo dyabetis mellitus Dahil sa nadagdagan na paggawa ng napaka-lagkit na uhog sa baga, mayroong isang nanggagalit na panggabi ubo kahawig yan mahalak na ubo at humahantong sa matinding paghinga. Ang kalabog paghinga kapansin-pansin, at ang mga bata ay madalas na hindi mapakali. Dahil sa mataas na pagkamaramdamin sa impeksyon, ang talamak ubo maaaring paulit-ulit na maging brongkitis or pulmonya. Paminsan-minsan, nangyayari ang hemorrhages ng baga, na ipinahiwatig ng pag-ubo ng duguang uhog. Ang ilong mucosa may posibilidad na mamaga, sinusitis ay hindi bihira at gumagawa paghinga mahirap. Ilong polyps mas madalas ding nangyayari sa mga batang may cystic fibrosis.
Pag-unlad ng karamdaman
Sa sandaling naka-set ang cystic fibrosis, nangyayari ang mga sintomas, pangunahin dahil ang mga pagtatago ng apektadong tao ay ginawa sa isang makapal na form, na nagreresulta sa isang malapot na likido. Samakatuwid ang mga problema ay higit na nangyayari sa baga at sa pancreas. Kahit na ang sakit ay maaari nang malunasan dahil sa mga pagsulong sa medikal, ang pagpapaandar ng mga organo ay gayunpaman pinaghihigpitan. Ang mga pasyente ay nagreklamo higit sa lahat ng labis na hindi kanais-nais na paghinga, na maaaring kahit mamuno sa inis. Ang kakulangan sa ginhawa ay nagiging unting mahirap na pasanin, dahil ang cystic fibrosis ay tumatagal ng maraming enerhiya mula sa apektadong tao sa pangmatagalan.
Komplikasyon
Dahil sa cystic fibrosis, ang apektadong tao ay naghihirap mula sa pag-ubo at matinding paghinga. Ang igsi ng paghinga ay maaari mamuno sa pagkahilo ng mga spells o atake ng sindak at sa gayon makabuluhang bawasan ang kalidad ng buhay ng pasyente. Maaari din ang paghinga mamuno sa isang pagkawala ng kamalayan, kung saan ang pasyente ay maaari ring saktan ang kanyang sarili. Bukod dito, naghihirap ang apektadong tao pagdudumi or pagkamagulo at sa gayon ay may makabuluhang mga limitasyon sa pang-araw-araw na buhay. Meron din sakit sa tiyan. Sa pinakapangit na kaso, paghinga ang mga paghihirap ay maaaring humantong sa pagkamatay ng pasyente. Bilang isang patakaran, ang kakayahan ng pasyente na makayanan diin bumababa din, at pagkapagod at nangyayari ang pagkapagod. Hindi madalang, ang permanente sakit humahantong din sa mga depressive na mood at iba pang mga sikolohikal na reklamo. Sa kasamaang palad, hindi posible na gamutin ang cystic fibrosis nang causally. Gayunpaman, ang mga sintomas ay maaaring limitahan ng isang maayos diyeta at sa pamamagitan ng pag-inom ng gamot. Hindi ito mahuhulaan sa buong mundo kung ang cystic fibrosis ay magreresulta sa isang mabawasan ang pag-asa sa buhay. Sa maraming mga kaso, umaasa rin ang mga apektadong indibidwal pampurga.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang isang pagbisita sa doktor ay kinakailangan kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa mga sintomas tulad ng pag-ubo, malubha pagkamagulo or pagdudumi. Kung may paulit-ulit na pagtatago ng uhog kapag umuubo, dapat gawin ang isang pagbisita sa isang doktor. Mga kaguluhan ng pantunaw, a walang gana kumain pati na rin ang pagbawas ng bigat ng katawan ay mga palatandaan ng isang mayroon nang iregularidad, na dapat linawin ng isang manggagamot. Kung mayroong isang matindi kulang sa timbang, maaari itong humantong sa isang talamak kalusugan kalagayan ng apektadong tao na walang sapat na pangangalagang medikal. Lalo na ang mga bata ay kabilang sa pangkat ng peligro at partikular na nasa peligro. Dahil ang organismo ay hindi nasusuportahan ng sustansya, mayroong pangangailangan para sa napapanahong aksyon at supply sa mga malubhang kaso. Hindi pagkadumi at hadlang sa bituka dapat imbestigahan at gamutin. Ang isang talamak na ubo, magagalitin na ubo, pati na rin ang pagkawala ng karaniwang pagganap ay nakakabahala. Kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa isang mas mataas na pagkamaramdamin sa mga impeksyon, nagkakalat na pagdurugo o mga kaguluhan sa aktibidad ng paghinga, ipinapayong isang pagbisita sa doktor. Kung may mga tunog ng paghinga, mahirap paghinga, o igsi ng paghinga, kailangan ng isang manggagamot. Pagkabalisa, mood swings pati na rin ang mga abnormalidad sa pag-uugali ay dapat ding ipakita sa isang doktor sa sandaling sila ay magpumilit sa isang mas mahabang tagal ng panahon o patuloy na pagtaas ng tindi. Kung ang isang pangkalahatang pakiramdam ng karamdaman ay nagtatakda o araw-araw na mga kinakailangan ay hindi na matugunan tulad ng dati, ang apektadong tao ay nangangailangan ng tulong medikal.
Paggamot at therapy
Ang pananaliksik sa genetiko na iyon ay hindi pa nabubuo ng sapat na malayo, ang cystic fibrosis ay hindi magagaling hanggang ngayon. Gayunpaman, may mga paraan upang hindi matrato ang mga sintomas at palawigin ang buhay ng mga apektado. Ang ilan sa mga sintomas ay maaaring mapagaan sa pamamagitan ng pag-inom ng maraming iba't ibang mga gamot. Gayunpaman, diyeta mahalaga din sa paggamot. Dahil ang sakit ay tumatagal ng maraming lakas, ang mataas na calorie (mayaman na calorine) na pagkain ay dapat kainin una at pinakamahalaga upang bigyan ang sapat na enerhiya ng pasyente. Ang isa pang problema ay ang enzymes of proteins at mga taba ay hindi tinanggap ng maayos ng katawan, kaya't pinakamahusay na pinangangasiwaan ito sa anyo ng supplement. Dahil maraming mga tao na apektado ng cystic fibrosis ay madalas na nagdurusa rin mga problema sa pagtunaw, lactuloseSa panunaw, maaaring magkaroon ng positibong epekto sa tiyan at bituka.
Pag-asikaso
Karaniwan walang espesyal o direkta mga panukala o mga pagpipilian para sa pag-aalaga pagkatapos na magagamit sa taong apektado ng cystic fibrosis, dahil ito ay isang namamana na sakit. Para sa kadahilanang ito, dapat magpatingin ang pasyente sa isang doktor sa mga unang palatandaan at sintomas upang maiwasan ang paglitaw ng mga karagdagang komplikasyon at sintomas. Gayundin, kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak, ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo ay dapat gawin upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit sa mga inapo at bata. Karamihan sa mga tao na apektado ng cystic fibrosis ay nakasalalay sa regular na pagsusuri at pagsusuri ng doktor. Sa partikular, ang lamang loob dapat na regular na suriin upang makita at matrato ang pinsala sa isang maagang yugto. Sa pangkalahatan, ang apektadong tao ay dapat magbayad ng pansin sa isang malusog na pamumuhay, at isang malusog diyeta napakahalaga din. Makakatulong ang doktor sa paghahanda ng isang plano sa pagdidiyeta. Alkohol at sigarilyo dapat iwasan. Ang gamot ay maaari ding gawin para sa mga problema sa bituka, bagaman dapat laging alagaan upang matiyak ang tamang dosis. Sa karamihan ng mga kaso, hindi na mga panukala ng pag-aalaga ng follow-up ay magagamit sa taong apektado ng cystic fibrosis.
Outlook at pagbabala
Dahil sa ang katunayan na ang sakit ay sanhi ng mga namamana na pagbabago, hindi ito magagamot. Ang inaasahan sa buhay pati na rin ang kalidad ng buhay ng mga apektado ay karaniwang kapansin-pansin na nabawasan. Nang walang isang espesyal terapewtika, ang estado ng kalusugan mabilis na lumalala at ang mga apektadong tao ay karaniwang hindi nabubuhay ng matagal nang walang paggamot. Gayunpaman, posible na pabagalin ang kurso ng sakit nang malaki. Sa tulong ng pare-pareho at napapanahon terapewtika, ang mga pasyente sa ngayon ay mabubuhay nang mas matagal kaysa sa ilang taon na ang nakalilipas. Ang average na pag-asa sa buhay ay kasalukuyang nasa 40 - 50 taon. Gayunpaman, maraming mga pasyente ang nabubuhay ng maraming mga taon sa sakit. Kahit na may intensive terapewtika, gayunpaman, ang ilang mga komplikasyon ay maaari pa ring maganap. Kadalasan, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa matinding paghinga ng hininga dahil sa mahirap ment bentilasyon. Ang mga indibidwal na bahagi ng baga ay maaari ring gumuho. Talamak brongkitis or pulmonya madalas nangyayari. Bilang karagdagan, ang fungi ay madaling makahawa sa baga. Bilang karagdagan, isang nabalisa balanse sa likido at balanse ng electrolyte ay maaaring humantong sa pagkabigla at pagkabigo sa paggalaw. Bukod dito, sa ilang mga kaso, limitado ang pagkamayabong sa mga kababaihan at kawalan ng katabaan sa mga lalaki ay maaaring mangyari. Dapat maghanap ang mga pasyente pagpapayo ng genetic kung nais nilang magkaroon ng mga anak. Ginagawa ang isang pagsusuri sa genetiko upang matukoy kung ang gene na nagdadala ng CFTR ay nagpapakita ng anumang mga pagbabago. Nakasalalay dito, maaari itong kalkulahin kung gaano kataas ang peligro para sa supling.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mahigpit na pagsunod sa plano ng paggamot na inireseta ng iyong doktor ay labis na mahalaga upang maiwasan ang mga komplikasyon ng cystic fibrosis at mapanatili ang kalidad ng iyong buhay sa mahabang panahon. Kasama dito ang mga paglanghap, regular na pagganap ng pagsasanay sa physiotherapy at isa-isang iniangkop na therapy ng gamot. Bilang karagdagan, ang nutrisyon ay may pangunahing papel: inirerekumenda ang iba't ibang, mataas na calorie na halo-halong diyeta, na maaaring dagdagan na mayaman sa malusog na taba (halimbawa, mga langis ng halaman) dahil sa pagtaas ng mga kinakailangan sa enerhiya. Bilang karagdagan sa tatlong pangunahing pagkain, ang mga pasyente ng cystic fibrosis ay dapat magplano ng maraming meryenda. Talaga, pinapayagan ang anumang bagay na masarap sa lasa at nagpapasigla ng gana. Sa panahon ng pagkain, ang pasyente ay hindi dapat kalimutan na kumuha ng digestive enzymes upang ang mga sustansya ay maaaring makuha ng organismo. Ang mga aktibidad sa palakasan ay maaari ding positibong maka-impluwensya sa kurso ng sakit. Tibay isports tulad ng tumatakbo, pagbibisikleta, hiking, langoy at pagsayaw ay partikular na angkop, tulad ng pagbisita sa gym. Bago kumuha ng anumang pagsasanay, isang indibidwal plano ng pagsasanay dapat na iguhit pagkatapos ng isang masusing pagsusuri sa dumadating na manggagamot, isinasaalang-alang ang pisikal na kapasidad at, lalo na, ang ment kapasidad Mahalaga rin para sa mga pasyente ng cystic fibrosis na sundin ang mas mahigpit na mga patakaran sa kalinisan upang mabawasan ang peligro ng pulmonya. Ang masusing paghuhugas ng kamay, pagpapalit ng mga sipilyo ng ngipin, pantulog, at tuwalya nang regular, at maingat na paglilinis ng inhaler ay makakatulong.
