Glukos-6pospeyt ang kakulangan sa dehydrogenase ay isang namamana na kakulangan ng enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase, na may mahalagang papel sa asukal metabolismo. Ang mga sintomas ng kakulangan ay lubos na nag-iiba, at sa mga malubhang kaso, pagkasira ng pula dugo ang mga cell sa anyo ng hemolysis ay maaaring mangyari. Ang kalagayan ay madaling kontrolado ng pag-iwas sa ilang mga pagkain at gamot.
Ano ang kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase?
Glukos-6pospeyt ang kakulangan sa dehydrogenase ay nagpapakilala sa isang kakulangan o depektibong mode ng pagkilos ng enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase. Ang mga kahihinatnan ng kakulangan na ito ay magkakaiba. Kaya, ang mga sintomas ay nag-iiba mula sa mga asymptomatic hanggang hemolytic crises. Dahil ang sakit ay minana sa pamamagitan ng X chromosome, ang mga kababaihan ay karaniwang hindi gaanong apektado kaysa sa mga lalaki. Pangunahin sa malarya mga lugar na ito kakulangan ng enzyme ay laganap. Ang mga nag-trigger ng hemolytic crises ay madalas na beans (Fava beans) at tiyak gamot tulad ng pangunahin, Nitrofurantoin o sulfanilamide. Dahil ito ay napalitaw ng fava beans, glukos-6pospeyt ang kakulangan sa dehydrogenase ay kilala rin bilang favism kapag mayroong sintomas. Humigit-kumulang 400 milyong mga tao sa buong mundo ang apektado ng depekto ng enzyme na ito. Karamihan sa mga tao, higit sa lahat mga kababaihan, ay hindi nagkakaroon ng anumang mga sintomas. Bilang isang patakaran, ang kalidad ng buhay at pag-asa sa buhay ay hindi limitado sa kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase. Ang mga nakaka-triggol na hemolysis na pagkain lamang at gamot dapat iwasan sa matitinding anyo.
Sanhi
Ang sanhi ng kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase ay isang pagbago ng G6PD gene sa X chromosome. Ito gene ay responsable para sa pag-encode ng enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase. Ang pagpapahayag ng mga sintomas ay nakasalalay sa tukoy na pagbago at sa kasarian ng tao. Sa ngayon, humigit-kumulang na 150 mutasyon nito gene ay kilala. Ang pagpapaandar ng enzyme ay hindi pantay na pinaghihigpitan sa bawat mutation. Ang mga batang babae at kababaihan ay mayroong dalawang mga alerto sa G6PD. Sa karamihan ng mga kaso, ang sira na gene ay naipapasa nang heterozygously. Nangangahulugan ito na mayroon pa ring sapat na malusog na mga gen ng G6PD mula sa ibang magulang. Sa mga lalaki, ang pangalawang gene ay nawawala, upang ang kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase ay mas malinaw. Bukod dito, natutukoy ng kasalukuyang pagbago ang natitirang aktibidad ng enzyme. Ang enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase ay may mahalagang papel sa metabolismo ng karbohidrat. Responsable ito para sa pag-convert ng oxidized NADP + sa nabawas na NADPH. Ang NADH naman ay kumakatawan sa isang cofactor ng enzyme glutathione reductase. Binabawasan ng Glutathione reductase ang dimeric oxidized glutathione sa dalawang monomer ng nabawasan na glutathione. Sa nabawasan nitong anyo, ang glutathione ay isang malakas antioxidant at scavenges libreng radicals. Sa kaso ng kakulangan ng nabawasan na glutathione, ang kapasidad para sa pagkasira ng mga free radical ay madalas na hindi sapat. Totoo ito lalo na kapag maraming mga radikal na tagapamagitan ay nabuo sa pamamagitan ng paggamit ng mga panlabas na sangkap. Ang mga fava beans, gisantes o currant, halimbawa, ay naglalaman ng ilang alkaloids na nagbubunga ng mga radikal na produkto ng pagkasira. Ang isang katulad na sitwasyon ay nalalapat sa tiyak gamot. Kung ang napakaliit na nabawasan na glutathione ay naroroon, ang mga libreng radical ay hindi sapat na nasisira lamang. Ang kanilang walang halo maaaring tumaas sa punto kung saan sila nawasak mga erythrocytes, nagpapalitaw ng hemolysis. Ang kakulangan ng nabawasan na glutathione ay ang resulta ng kawalan ng NADH. Dahil ang pagbuo ng NADH ay na-catalyze ng glucose-6-phosphate dehydrogenase, ang hindi sapat na aktibidad ng enzyme na ito ay nagreresulta din sa hindi sapat na bagong pagbuo ng NADH mula sa NAD +.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase ay nagpapakita ng sarili sa iba't ibang paraan. Tatlong magkakaibang anyo ng pagpapahayag ang nakikilala sa malawak na balangkas. Samakatuwid, umiiral ang isang walang sintomas na form ng kakulangan sa enzyme. Sa mga kasong ito, sapat na aktibo enzymes ay naroroon pa rin upang mabayaran ang kakulangan. Ang pangalawang anyo ay talamak na hemolytic anemya, na pinalitaw ng fava beans, sulfonamides, bitamina K, naphthalene o acetylsalicylic acid. Ang pinaka bihira ay talamak na hemolytic anemya, kung saan pula dugo permanenteng namamatay ang mga cell. Sa kasong ito, ang pagbuo ng bago dugo Ang mga cell ay hindi maaaring ganap na mabayaran ang kanilang pagkasira. Kapag binibigkas ang mga sintomas, kasama ang mga sintomas panginginig, lagnat, kahinaan, pagkabigla, pabalik sakit or tiyan sakit.Ngitim ang ihi. At saka, jaundice nangyayari Ang mga bagong silang na sanggol na may kakulangan sa glucose-6-phosphate dehydrogenase ay maaaring magdusa mula sa neonatal jaundice. Sa mga bihirang kaso, kahit na ang mga bato ay maaaring ganap na mabigo. Pangkalahatan, ang mga proseso ng pagbabayad ay nagaganap sa katawan, kaya't mabilis na natapos ang hemolytic crisis. Ang pagbabala ng sakit ay mabuti. Gayunpaman, sa mga bihirang kaso, posible ang isang nakamamatay na kinalabasan.
Pagkilala
Upang masuri ang kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase, kukuha muna ang manggagamot a medikal na kasaysayan. Kung sintomas tulad ng anemya, jaundice, at mga tampok ng hemolysis ay nangyayari, ang kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase ay pinaghihinalaan sa ilang mga etnikong grupo at indibidwal na may kasaysayan ng mga kaso ng kalagayan sa kanilang mga kamag-anak. Bukod dito, ang mga pagsusuri sa laboratoryo para sa atay enzymes, bilang ng retikulosit, mga produkto ng pagawaan ng gatas dehydrogenase, haptoglobin, o isang direktang pagsubok ng antiglobin (Pagsubok ng Coombs) ay ginanap. Kung ang Pagsubok ng Coombs ibinubukod ang isang sanhi ng immunological para sa hemolysis, ang hinala ng isang kakulangan sa glucose-6-phosphate dehydrogenase ay pinalakas. Ang NADH ay maaaring direktang napansin sa pamamagitan ng tinatawag na Beutler test. Kung walang sinusunod na fluorescence ng mga cell ng dugo, nangangahulugan ito ng isang positibong pagsusuri sa Beutler. Kaya, ang diagnosis ng kakulangan sa glucose-6-phosphate dehydrogenase ay maaaring kumpirmahin.
Komplikasyon
Ang kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase ay hindi kinakailangan mamuno sa mga komplikasyon o sintomas sa bawat kaso. Halimbawa, nangyayari ang kakulangan kahit na mayroong aktibo enzymes. Gayunpaman, kung hindi ito ang kadahilanan, ang kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase ay maaari ding mamuno sa pagkamatay ng mga pulang selula ng dugo. Ang pagkamatay na ito ay may matinding mga kahihinatnan at sintomas na katulad ng isang pangkaraniwan lagnat. Nagreresulta ito sa lagnat, sumasakit na mga paa't kamay at panginginig. Gayundin, ang tiyan at likod ay maaari ding maapektuhan ng sakit, na nagreresulta sa isang matinding paghihigpit sa pang-araw-araw na buhay ng pasyente. Ang kalidad ng buhay ay bumabawas nang husto dahil sa kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase. Sa pinakapangit na kaso, kakulangan sa bato nangyayari, na maaaring kahit mamuno hanggang sa kamatayan. Ang mga sanggol ay maaari ring bumuo ng paninilaw ng balat dahil sa kakulangan. Kung ang kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase ay na-trigger ng gamot o pagkain, dapat na itigil ng apektadong tao ang pag-inom nito. Sa karamihan ng mga kaso, hindi ito hahantong sa karagdagang mga komplikasyon. Ang isang sanhi ng paggamot ay hindi posible. Kung ang pagkukulang ay maaaring maitama, walang pagbawas sa pag-asa sa buhay.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga taong may mga kamag-anak sa kanilang pamilya na mayroong kakulangan sa glucose-6-phosphate dehydrogenase ay dapat magkaroon ng isang pagsusuri sa genetiko para sa paglilinaw. Kung sintomas tulad ng panginginig, may sakit na mga limbs o lagnat na nagaganap, mayroong sanhi ng pag-aalala. Ang trangkaso-mga sintomas tulad ng dapat suriin ng isang doktor. Kung ang mga sintomas ay nagpatuloy na hindi tumatagal ng maraming araw, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta. Pangkalahatang kahinaan, sakit sa likuran, o tiyan sakit dapat imbestigahan at gamutin. Nadagdagan pagkapagod, pagkapagod o panloob na pagkaligalig dapat linilinin ng isang manggagamot. Kung pagkabigla nangyayari, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kaagad. Sa matinding kaso, dapat na masabihan ang isang serbisyo sa ambulansya. Ang mga tagubilin ng mga tauhang pang-emergency ay dapat sundin hanggang makarating sila. Ang pagkawalan ng kulay ng ihi ay itinuturing na hindi pangkaraniwang. Sa kaso ng itim na pagkawalan ng kulay, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa lalong madaling panahon. Ang isang pagbisita sa doktor ay kinakailangan din sa kaso ng dilaw na pagkawalan ng kulay ng balat. Kung klase naganap ang mga reklamo, inirerekumenda ang isang pagbisita sa pag-check up sa isang doktor. Kung meron klase disfungsi, sakit o pagbaba ng pagganap, kailangan ng doktor. Kung ang pagtanggap ng likido ay tinanggihan dahil sa kakulangan sa ginhawa, kinakailangan ng pagbisita ng doktor sapagkat pag-aalis ng tubig ay nalalapit na. Sa kaganapan ng klase kabiguan, dapat tawagan ang isang emergency na manggagamot. May panganib sa buhay ng apektadong tao.
Paggamot at therapy
Sa kasalukuyan, walang causative terapewtika para sa kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase. Sa talamak hemolytic anemia, dugo pagsasalin ng dugo maaaring kailanganin. Kung hindi man, terapewtika binubuo ng pag-iwas sa mga pagkain at ahente na nagpapahiwatig ng favism. Kabilang dito ang mga beans (pangunahin ang mga fava beans), mga gisantes, mga currant, bitamina K, acetylsalicylic acid, sulfonamides, naphthalene, at aniline derivatives. Kung maiiwasan ang mga pag-trigger na ito, walang mga sintomas na nangyayari. Ang pag-asa sa buhay ay hindi nabawasan sa kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase.
Outlook at pagbabala
Ang kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase ay isang sakit sa genetiko. Tao kasi genetika hindi mababago para sa ligal na kadahilanan, walang gamot para sa karamdaman. Terapewtika samakatuwid ay naglalayong mapagaan ang mga sintomas. Ang isang malaking bilang ng mga pasyente ay hindi nakakaranas ng anumang mga kapansanan sa kabila ng na-diagnose na karamdaman. Hindi sila nakakaranas ng anumang mga abnormalidad o reklamo sa kurso ng kanilang buhay. Samakatuwid ang prognosis ay kanais-nais sa kanila at ang paggamot ay hindi kinakailangan. Gayunpaman, ang apektadong tao ay dapat na sumailalim sa regular na mga pag-check up upang ang isang mabilis na tugon ay maaaring magawa sakaling may mga pagbabago o kakaibang katangian. Karaniwan, ang pokus ng pangangalagang medikal ay sa pagbawas ng kakulangan sa ginhawa na dulot ng kakulangan. Ang prognosis ay kanais-nais kung ang pasyente ay sumusunod sa ilang mga alituntunin. Sa isang handa na plano sa paggamot at therapy, ang layunin ay upang mapabuti kalusugan. Kung ang pasyente ay sumusunod sa isang espesyal diyeta plano, mayroong makabuluhang lunas ng mga sintomas. Dapat ibigay ang priyoridad sa pag-iwas sa paggamit ng ilang mga pagkain. Sa partikular, ang beans, mga gisantes o currant ay dapat na alisin mula sa diyeta plano para sa isang mahusay na pagbabala. Kung natupok ang mga ito, ang mga iregularidad ay tumataas muli sa maikling panahon. Ang diyeta dapat sundin habang buhay upang palakasin ang kabutihan at itaguyod ang kalusugan ng pasyente.
Pagpigil
Dahil ang kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase ay namamana, walang paraan upang maiwasan ito. Ang mga sintomas lamang ng hemolytic anemia maiiwasan sa pamamagitan ng pag-iwas sa mga nagpapalitaw na sangkap.
Pag-asikaso
Ang mga espesyal na pagpipilian para sa pag-aalaga pagkatapos ay karaniwang hindi posible o kinakailangan sa kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase. Sa kasong ito, ang apektadong tao ay pangunahing nakasalalay sa direktang paggamot ng reklamo na ito upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Partikular ang maagang pagsusuri ay mayroong napaka positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit at makakatulong upang maibsan ang mga sintomas. Ang pag-asa sa buhay ay madalas na hindi negatibong apektado ng sakit na ito. Sa kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase, ang pasyente ay nakasalalay sa pag-inom ng mga gamot at iba pa supplement upang maibsan ang mga sintomas. Gayundin, ang mga ahente na nagpapalitaw ng kakulangan sa ginhawa ay dapat na iwasan hangga't maaari upang matitira ang katawan. Kapag kumukuha ng mga gamot, dapat mag-ingat upang matiyak na regular silang nainom. Maaari mga pakikipag-ugnayan kasama ang iba pang mga gamot ay dapat isaalang-alang din, at ang doktor ay maaari ring tanungin para sa payo. Maaari ring ibigay ng doktor ang nagdurusa sa isang plano sa pagdidiyeta upang matiyak ang wastong diyeta. Kung ang mga sintomas ng kakulangan sa glucose-6-phosphate dehydrogenase ay malubha, mas mahusay na tumawag sa isang emergency na doktor o direktang pumunta sa ospital. Ang pakikipag-ugnay sa iba pang mga nagdurusa sa kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase ay maaari ding maging kapaki-pakinabang sa bagay na ito, dahil hahantong ito sa isang palitan ng impormasyon, na maaaring maging kapaki-pakinabang para sa pang-araw-araw na buhay.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Sa karamihan ng mga kaso, ang kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase ay maaaring malunasan nang maayos ng apektadong tao na iniiwasan ang ilang mga pagkain. Maaari nitong limitahan ang karamihan sa mga sintomas, upang ang direktang paggamot na medikal ay hindi palaging kinakailangan din. Gayunpaman, ang isang plano sa pagdidiyeta ay palaging angkop dito, na maaari ring iguhit sa isang nutrisyonista. Sa isang matinding emergency, ang kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase ay karaniwang binabayaran ng a dugo pagsasalin ng dugo. Tulad ng kalagayan umuusad, dapat na iwasan ng apektadong tao ang beans at mga gisantes sa kanyang diyeta. Mga Currant o bitamina K mayroon ding negatibong epekto at maaaring maitaguyod ang sakit. Gayundin, ang pasyente ay hindi dapat tumagal aspirin o mga derivatives ng aniline. Kung ang mga sangkap at pagkain na ito ay naiwasan, ang mga sintomas ng kakulangan sa glucose-6-phosphate dehydrogenase ay maaaring ganap na malunasan. Sa maraming mga kaso, ang pakikipag-ugnay sa ibang mga pasyente ng sakit ay mayroon ding napaka positibong epekto sa karagdagang kurso, kung saan maaaring mangyari ang isang palitan ng impormasyon. Sa isang mahigpit na pagdidiyeta, ang mga sintomas ay hindi lilitaw muli, upang ang pagsasalin ng dugo ay hindi kinakailangan. Karaniwan, ang pag-iwas sa mga nakaka-trigger na pagkain ay walang partikular na negatibong epekto sa kalidad ng buhay ng pasyente.
