Ang Pseudohypoparathyroidism ay nagpapakita ng parehong mga sintomas tulad ng normal na hypoparathyroidism na walang kakulangan ng parathyroid hormone. Dugo mga antas ng kaltsyum ay nahanap na masyadong mababa at pospeyt masyadong mataas. Sa kabila ng isang normal o kahit na mataas walang halo, parathyroid hormone ay hindi nagawang ipataw ang epekto nito.
Ano ang pseudohypoparathyroidism?
Ang Pseudohypoparathyroidism, na kilala rin bilang Martin-Albright syndrome, ay nailalarawan sa pamamagitan ng parehong mga sintomas ng sakit tulad ng hypoparathyroidism. Ang term na hypoparathyroidism ay maaaring isalin bilang isang kakulangan ng parathyroid hormone sanhi ng hypofunction ng mga glandula ng parathyroid. Ang unlapi na "pseudo" ay nangangahulugang "parang" at nagpapahiwatig ng kakulangan ng pagkilos ng parathyroid hormone kapag ang walang halo ng hormon na ito ay normal. Kinokontrol ng Parathyroid hormone ang walang halo of kaltsyum at pospeyt nasa dugo suwero Ang pagkilos ng hormon na ito ay sanhi kaltsyum upang palayain mula sa buto kung kinakailangan habang isinusulong ang paglabas ng pospeyt sa pamamagitan ng bato. Kapag ang antas ng calcium sa dugo bumababa o tumaas ang pangangailangan nito, ang paggawa ng parathyroid hormone mula sa mga glandula ng parathyroid ay stimulated. Gayunpaman, tulad ng kaltsyum ay inilabas mula sa buto, ang paglabas ng pospeyt ay awtomatikong nagdaragdag dahil ang pangunahing materyal ng mga buto ay ang calcium phosphate. Ang pagtaas ng mga konsentrasyon ng phosphate, gayunpaman, ay pumipigil sa karagdagang paglabas ng calcium. Samakatuwid, tinitiyak din ng hormon ng parathyroid na pagbawalan ng phosphate reabsorption sa pamamagitan ng mga bato. Nangangahulugan ito na ang pospeyt ay lalong lumalabas sa ihi. Ang balanse na antas ng kaltsyum at pospeyt ay kritikal para sa electrolyte balanse, na responsable para sa normal na pagsasagawa ng mga stimuli sa kalamnan at nerve cells.
Sanhi
Ang Pseudohypoparathyroidism ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang pinababang epekto ng sapat na kasalukuyan na parathyroid hormone. Bilang isang resulta, ang hypocalcemia (kakulangan ng calcium) at hyperphosphatemia (labis na pospeyt) ay nangyayari sa dugo, tulad din sa klasikong hypoparathyroidism. Ang resulta ay nadagdagan stimulus paghahatid at paggulo estado na may neurological deficits. Sa mode ng pagkilos ng parathyroid hormone, gayunpaman, hindi lamang ang tamang konsentrasyon nito ang mahalaga, kundi pati na rin ang maayos na paggana ng lahat ng mga intermediate na hakbang sa pagpapaunlad ng epekto nito. Halimbawa, ang mode ng pagkilos ng isang hormon ay nangangailangan ng pag-dock nito sa isang kaukulang receptor. Ang receptor na ito ay namamagitan sa epekto ng hormones o iba pang mga sangkap na bioactive at sa gayon ay dinadala ang mga ito sa kanilang expression sa una. Gayunpaman, kung ang isang receptor ay hindi maayos, ang hormon, sa kasong ito ang parathyroid hormone, ay hindi maaaring matupad ang pagpapaandar nito. Ang parehong mga kakulangan ay nangyayari tulad ng sa kaso ng isang tunay na kakulangan ng parathormone. Ang katumbas na mga depekto sa mga receptor ng parathormone ay tinutukoy ng genetiko. Ang mga proseso sa mga switching point na ito ay kumplikado at magkakaiba, sa gayon mayroong apat na magkakaibang posibilidad para sa mga malfunction. Sa uri ng Ia pseudohypoparathyroidism, ang dami ng protina ng G sa parathyroid hormone receptor complex ay nabawasan. Ang Type Ib ay direktang nailalarawan ng isang depekto sa receptor ng PHT. Ang isang depekto sa yunit ng catalytic ng receptor ng parathyroid hormon ay humahantong sa uri ng Ic pseudohypoparathyroidism. Sa wakas, sa uri II, ang receptor ay buo. Gayunpaman, ang intracellular na tugon ay wala dito.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Bilang karagdagan sa mga deformidad ng pangkatawan, ang symptomatology sa pseudohypoparathyroidism, tulad ng hypoparathyroidism, ay nailalarawan sa pamamagitan ng hypocalcemia. Ang pangkatawan ng may sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng maikling tangkad at pagpapaikli ng metacarpal at metatarsal buto. Ang hypocalcemia ay gumagawa ng mga sintomas ng tetany. Ito ay nagsasangkot ng paresthesias, pawing ng mga kamay, matulis na paa, at pulikat sa lugar ng mga paa at kamay. Bukod dito, mayroong isang nadagdagang kahandaan sa reflex (hyperreflexia). Nagreresulta ito sa hyperexcitability ng kalamnan at nerve cells. Ang pag-sign ng Chvostek at ang pagsubok ng Trousseau ay positibo. Sa pag-sign ng Chvostek, mayroong pag-ikli ng kalamnan ng mukha kapag ang nerve sa mukha ay tinapik. Ang pagsubok sa Trousseau ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang spasmodic contraction ng mag-armas kalamnan na may pawing ng mga kamay pagkatapos ng aplikasyon at implasyon ng a presyon ng dugo cuff sa itaas na braso. Ang mga spasms ay maaari ring mahayag sa mga indibidwal na organo. Biliary colic, spasms ng puso o baga ay naganap. Maaaring kabilang ang iba pang mga sintomas buhok pagkawala, katarata, isang masikip pap, O tuyong balat. Sa matinding kaso, ang mga deposito ng kaltsyum ay maaaring mangyari sa utak, humahantong sa ulo at pagtaas ng demensya.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang klinikal na larawan ng pseudohypoparathyroidism ay karaniwang humahantong sa una sa isang pansamantalang pagsusuri ng hypoparathyroidism. Ginagamit ang mga pagsusuri sa laboratoryo upang suriin ang konsentrasyon ng parathyroid hormone. Kung normal ito, ang diagnosis ay karaniwang pseudohypoparathyroidism. Gayunpaman, dapat itong maiiba mula sa tinatawag na pseudopseudohypoparathyroidism. Sa pseudopseudohypoparathyroidism, normal ang calcium metabolism ngunit ang aktibidad ng protina ng Gsa ay nabawasan.
Komplikasyon
Ang Pseudohypoparathyroidism ay nagbubunga ng mga sintomas na katulad ng sa hypoparathyroidism. Totoo rin ito para sa mga komplikasyon na nagaganap sa parehong sakit. Ang mga pangunahing sintomas ay hypocalcemia at hyperphosphatemia, na siyang pangunahing sanhi ng iba`t ibang mga komplikasyon. Ang hypocalcemia ay maaaring walang sintomas. Gayunpaman, magagawa din nito mamuno sa mga ganitong sintomas tulad ng tetany, nadagdagan pinabalik at mababang puso rate Sa matinding kaso, puso arrhythmias at puso mangyari ang kabiguan, posing isang malaking panganib ng tumigil ang puso na may pagkabigo ng sistema ng cardiovascular. Tetany kasangkot pulikat sa mga kamay at paa, na maaaring mamuno sa pawing ng mga kamay at itinuro ang mga paa. Kung ang hypocalcemia ay nagpatuloy sa isang mas mahabang tagal ng panahon, madalas na nangyayari ang mga problemang sikolohikal, na ipinakita ng mga nasabing sintomas tulad ng depresyon, moodiness o pagkabalisa. Dahil ang phosphate ay nabuo bilang karagdagan sa calcium, ang pag-ulan ng calcium phosphate ay nangyayari sa sasakyang-dagat, at mga mekanismong pang-regulasyon sa paglaon ay nagreresulta sa pagbawas ng calcium at pagtaas ng pospeyt sa dugo. Ang calcium phosphates ay nagmula sa reaksyong ito mamuno sa pagkalkula ng utak sa partikular Ang mga deposito ng calcium sa utak maging sanhi ng matindi ulo at, sa matinding kaso, maaaring bumuo demensya. Ang antas ng kaltsyum at pospeyt ay maaaring ayusin nang maayos sa kurso ng terapewtika. Gayunpaman, ang pseudohypoparathyroidism ay hindi magagamot sapagkat ito ay genetiko. Ang mga abnormalidad sa hugis ng joints at maikling tangkad hindi maiimpluwensyahan ng therapeutically.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang Pseudohypoparathyroidism ay dapat laging tratuhin ng isang manggagamot. Ang sakit ay maaaring humantong sa iba't ibang mga komplikasyon, at hindi rin ito magreresulta sa pagpapagaling sa sarili ng apektadong tao. Samakatuwid, ang paggamot ng isang manggagamot ay mahalaga. Bilang panuntunan, dapat kumunsulta sa doktor kung ang taong apektado ay naghihirap maikling tangkad. Sa kasong ito, ang iba't ibang mga limbs ay malubhang pinaikling, na maaaring humantong sa matinding limitasyon at kakulangan sa ginhawa sa pang-araw-araw na buhay. Ang maikling tangkad ay karaniwang napapansin sa kurso ng pag-unlad ng bata. Gayundin, ang pseudohypoparathyroidism ay dapat tratuhin kapag ang apektadong tao ay naghihirap mula sa iba't ibang mga reklamo sa kalamnan. Maaaring may mga sakit sa mga kalamnan na nagaganap nang walang anumang partikular na dahilan. Gayundin, kinakailangan ang pagbisita sa doktor kung ang sakit ay humantong sa mga problema sa puso, demensya or tuyong balat. Kung ang mga problema sa puso ay hindi ginagamot sa oras, ang pasyente ay maaari ring magkaroon ng isang limitadong pag-asa sa buhay. Sa karamihan ng mga kaso, ang pseudohypoparathyroidism ay maaaring masuri ng isang pedyatrisyan o ng isang pangkalahatang pagsasanay. Gayunpaman, kinakailangan ang tulong ng mga dalubhasa para sa karagdagang paggamot.
Paggamot at therapy
Dahil ang pseudohypoparathyroidism ay genetiko, ito kalagayan hindi magamot ng causally. Ang mga therapeutic therapist lamang upang ayusin ang calcium metabolism ay posible. Gayunpaman, ang mga kapansanan sa katawan tulad ng maikling tangkad at mga abnormalidad sa hugis ay hindi magagamot. Ang isang normal na antas ng kaltsyum ay maaari lamang maiakma sa gamot. Ginagawa ito sa pamamagitan ng oral pangangasiwa ng paghahanda ng kaltsyum na kasama ng bitamina D. Sa kaganapan ng isang pag-atake ng tetany, ang kaltsyum ay dapat na minsan ay na-injected intravenously. Nangangailangan ito ng pare-pareho pagmamanman ng antas ng kaltsyum at pospeyt. Matagal na kaltsyum pangangasiwa maaaring humantong sa pagbuo ng klase mga bato Upang maiwasan ang tumaas na konsentrasyon ng calcium sa ihi, ang pangangasiwa ng isang thiazide diuretic ay maaaring kinakailangan. Sa kasong ito, ang paglabas ng calcium ay dapat ding suriin nang regular.
Pagpigil
Ang Pseudohypoparathyroidism ay isang genetic disorder. Para sa kadahilanang ito, maaaring walang rekomendasyon para sa pag-iwas nito. Gayunpaman, sa mga kaso ng familial clustering, tao pagpapayo ng genetic at ang pagsubok ay maaaring magamit upang masuri ang panganib sa mga supling. Gayunpaman, dapat pansinin na ang batayan ng genetiko ay hindi kilala para sa lahat ng mga pseudohypoparathyroidism.
Pag-asikaso
Ang Pseudohypoparathyroidism ay isang genetic disorder, na nangangahulugang ang pag-aalaga ng follow-up para sa mga sintomas ay nagpapahiwatig lamang at imposible ang isang lunas. Tumutulong ang paggamot sa droga upang ayusin ang metabolismo ng calcium. Para sa hangaring ito, ang mga paghahanda sa calcium ay kinuha kasama ng bitamina D. Sa mga kaso ng pag-atake ng tetany, ang kaltsyum ay dapat ibigay nang intravenous minsan. Ang paggamit ng calcium ay maaaring humantong sa pagbuo ng klase mga bato Upang maiwasan ito, maaaring kinakailangan na uminom ng karagdagang gamot na diuretiko. Ang paglabas ng kaltsyum ay dapat na laging subaybayan. Inirerekumenda ang kontrol sa mga pagsusuri sa regular na agwat ng isang dalubhasa. Nagsisilbi ito upang makontrol ang antas ng kaltsyum at pospeyt at upang ayusin ang gamot kung kinakailangan. Matapos ang diagnosis, isang malusog na pamumuhay ay dapat na humantong. Isang malusog diyeta na may mga pagkaing mayaman sa calcium ay tumutulong upang mabawasan ang kakulangan ng natural. Gayundin, ang paggamit ng bitamina D sa pamamagitan ng mga pagkain tulad ng porcini kabute, oatmeal o kamote ay may positibong epekto sa katawan. Isang mababang-pospeyt diyeta dapat din ay inilaan para sa pamamagitan ng pagbawas ng mga produktong naglalaman ng protina, mga legume at mga mani. Ang mga kapansanan sa katawan tulad ng maikling tangkad o pinaikling metacarpals o metatarsals ay hindi magagamot at maaaring humantong sa matinding limitasyon sa pang-araw-araw na buhay. Ang sobrang paggamit ng kalamnan ay maaaring sanayin ng physiotherapy. Pagpapahinga mga pamamaraan tulad ng yoga or pagninilay-nilay makakatulong din upang mas mahusay na mapamahalaan ang kalagayan.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang mga pagpipilian para sa tulong sa sarili ay napaka-limitado sa pseudohypoparathyroidism. Ang mga sintomas ng sakit ay malawak at hindi maaaring mabawasan nang sapat sa sariling kilos. Ang apektadong tao ay maaaring positibong suportahan ang kanyang organismo sa pamamagitan ng pag-optimize ng paggamit ng pagkain. Ang mga pagkain na naglalaman ng calcium ay dapat na lalong natupok. Ang layunin ay upang mabawasan ang umiiral na kakulangan ng calcium sa isang natural na paraan. Samakatuwid, ang iba't ibang mga produktong naglalaman ng calcium ay dapat na ubusin sa buong araw. Sa parehong oras, dapat na iwasan ang mga sangkap na naglalaman ng pospeyt. Mga produktong naglalaman ng protina, mga legume at mga mani samakatuwid ay dapat na iwasan sa paghahanda ng menu. Ang labis na posporat na nagawa na ng katawan kung hindi man ay karagdagang nadagdagan. Para lalong mapabuti kalusugan, isang paggamit ng bitamina Inirerekumenda ang D Naglalaman ang mga kabute o chanterelles ng bitamina at dapat na isang regular na bahagi ng diyeta. Ang pagharap sa sobrang paggamit ng mga kalamnan ay maaaring maitaguyod sa pamamagitan ng tiyak na pagsasanay o pagpapahinga mga diskarte. Sa isang physiotherapy session, natutunan ng apektadong tao ang iba't ibang mga ehersisyo na dapat ituloy sa kanyang sariling responsibilidad sa labas ng terapewtika mga tipanan. Bilang karagdagan, ang mga pamamaraan tulad ng yoga, pagninilay-nilay or pagsasanay na autogenic tulong upang palakasin ang lakas ng kaisipan. Sa pang-araw-araw na buhay, maaari itong maging kapaki-pakinabang sa pag-atubang sa sakit. Ang kagalingan ay nagpapatatag at ang stressors ay nabawasan.
