Ang kakulangan sa medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (kakulangan ng MACD) ay kumakatawan sa isang genetic metabolic disorder kung saan ang medium-chain mataba acids ay hindi sapat na nasira. Sa ilalim ng ilang mga kundisyon, maaari ito mamuno sa mapanganib na metabolic derailments, na maaaring nakamamatay. Kung terapewtika ay nagsimula nang maaga, ang sakit ay maaaring kontrolado nang maayos.
Ano ang kakulangan sa medium-chain acyl-CoA dehydrogenase?
Sa kakulangan sa medium-chain acyl-CoA dehydrogenase, ang pagkasira ng medium-chain mataba acids ay may kapansanan dahil sa mga sanhi ng genetiko. Ang mga ito ay hindi na maaaring magamit nang sapat para sa paggawa ng enerhiya. Samakatuwid, ang katawan ay pinilit na masira carbohydrates at amino acids sa isang nadagdagan na lawak. Kapag tumaas ang mga kinakailangan sa enerhiya dahil sa mas mataas na pisikal diin, mga proseso ng paglago o impeksyon, ang mga reserba ng karbohidrat ng katawan at endogenous proteins ay lalong ginagamit para sa paggawa ng enerhiya. Ang pareho ay totoo sa panahon ng matagal na pagkain na hindi nakakain. Karaniwan, sa ilalim ng mga kundisyong ito, ang pagkasira ng fatty acid ay pinipilit ng beta oxidation. Gayunpaman, hindi ito sapat na posible sa kaso ng kakulangan ng MACD. Ang nagresultang tumaas na pagkasira ng glukos humahantong sa mapanganib hypoglycemia. Ang sapilitang pagkasira ng amino acids sabay pagtaas ng amonya nilalaman sa dugo. Carnitine, na kung saan ay mahalaga para sa metabolismo ng enerhiya, ay nabawasan sapagkat bumubuo ito ng mga compound na may naipon na medium-chain mataba acids. Ang mga compound ay kumakatawan sa mga intermediate ng pagkasira ng fatty acid. Dahil sa karagdagang pagkasira ng medium-chain fatty acid ay hinarangan ng isang sira na enzyme sa acyl-hydrogenase complex, bubuo ang isang kakulangan sa pangalawang karnitine. Ang isang matinding paglihis ng kaukulang halaga ay maaari mamuno sa mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay. Kung hindi ginagamot, humigit-kumulang 25 porsyento ng mga metabolic derailment na dulot ng karamdaman na ito ang kumukuha ng isang nakamamatay na kurso. Sa pangkalahatan, ang medium-chain acyl-CoA na kakulangan sa dehydrogenase ay isa sa pinakakaraniwang mga karamdaman sa metaboliko at bahagi ng mga pagsusuri na isinagawa bilang bahagi ng pagsilang sa bagong panganak. Ang napapanahong pagkakakilanlan ng responsableng genetic defect ay kinakailangan para mabisa terapewtika. Na may naaangkop na therapeutic mga panukala, ang sakit na ito ay madaling magamot.
Sanhi
Ang sanhi ng kakulangan sa medium-chain acyl-CoA dehydrogenase ay dahil sa isang madepektong paggawa ng MCAD enzyme. Isang autosomal recessive mutation ng MCAD gene, na matatagpuan sa chromosome 1, pinipinsala ang mga natitiklop na katangian ng enzyme. Nagreresulta ito sa isang maling pagkakasunod na enzyme na itinago at napinsala bilang bahagi ng kontrol sa kalidad ng protina. Bilang isang resulta, masyadong maliit ang medium-chain acyl-CoA dehydrogenase ang naroroon. Medium-chain fatty acid pagkatapos ay hindi maganda ang pagkasira. Tulad ng nabanggit na, isang autosomal recessive mutation ng MCAD gene ay responsable para sa sakit na ito. Sa kaso ng autosomal recessive na pamana, ang apektadong pasyente ay may dalawang mga depektibong gen, isang kopya ng bawat naihatid mula sa parehong mga magulang. Mga Indibidwal na may isang mutate lamang gene huwag bumuo ng sakit. Samakatuwid, ang sakit ay hindi minana mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Kung ang parehong mga magulang ay heterozygous para sa isang may sira na gene bawat isa, ang posibilidad para sa supling magkaroon ng kakulangan sa MCAD ay 25 porsyento.
Mga sintomas, sintomas, at palatandaan
Ang kakulangan sa medium-chain acyl-CoA dehydrogenase ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang ugali na hypoglycemia, kombulsyon, at estado ng comatose. Ang mga unang sintomas ay karaniwang lilitaw sa pagitan ng pangalawang buwan ng buhay at ng ika-apat na taon ng buhay. Ang mga ito ay napalitaw ng mga impeksyon o matagal na pag-agaw ng pagkain at ipinakita ng pagdudumi, pagsusuka, may kapansanan sa kamalayan, at mga seizure. Ang atay maaaring palakihin. Sa anumang pagkasira ng metabolismo, dugo glukos ang mga antas ay nabawasan, dugo amonya ang mga antas ay nadagdagan, at ang mga antas ng carnitine ay nabawasan. Ang mas matindi ang mga abnormalidad, mas malaki ang mga panganib na mahulog sa isang nagbabanta sa buhay pagkawala ng malay. Gayunpaman, mayroon ding mga form ng kakulangan sa MCAD na may mas malumanay na mga sintomas. Sa ilang mga kaso, wala ring sintomas. Sa mga kasong ito, ang mga pagsusuri lamang sa laboratoryo ang nagpapahiwatig ng isang kaukulang depekto sa genetiko. Kahit na sa mga mas malubhang apektadong pasyente, palaging may mga sintomas na walang mga sintomas sa pagitan ng mga metabolic derailment.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang kakulangan sa medium-chain acyl-CoA dehydrogenase ay maaaring napansin ng tandem masa spectroscopy bilang bahagi ng screening ng bagong panganak. Sa pamamaraang ito, natutukoy ang mga praksiyon ng acylcarnitines. Ang walang halo ng octanoylcarnitine ay isinasaalang-alang ang mamuno parameter dito Kung ang mga halaga ay nakataas, ang pagsusuri ng DNA ay maaaring makatulong na kumpirmahin ang diagnosis. Sa talamak na yugto ng sakit, hypoglycemia, nakataas amonya mga antas, at nakataas na antas ng medium-chain fatty acid sa anyo ng mga dicarboxylic acid sa ihi ay maaaring napansin. Meron din hyperuricemia (nakataas uric acid mga antas sa ihi) at mga palatandaan ng atay disfungsi. Minsan ihi myoglobin ang mga antas ay nakataas din.
Komplikasyon
Sa pinakapangit na kaso, ang kakulangan sa medium-chain acyl-CoA dehydrogenase ay maaaring nakamamatay para sa pasyente. Samakatuwid, upang maiwasan ang matitinding komplikasyon at sequelae, dapat mangyari ang maagang paggamot ng sakit na ito. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektado ay dumaranas ng matindi pulikat, na nauugnay din sa sakit. Gayundin, ang medium-chain acyl-CoA na kakulangan sa dehydrogenase ay maaaring humantong sa pagkawala ng malay o pagkawala ng kamalayan, upang ang pang-araw-araw na buhay ng taong apektado ay makabuluhang pinaghigpitan ng reklamo. Nangyayari ang mga kaguluhan ng kamalayan at naghihirap ang apektadong tao pagdudumi at pagsusuka. Sa maraming mga kaso, mayroon ding isang pagpapalaki ng atay, na nauugnay din sa sakit. Kung ang apektadong tao ay nasa a pagkawala ng malay, Ito kalagayan Maaari ring magkaroon ng isang negatibong epekto sa pag-iisip ng mga kamag-anak o magulang at anak, at hahantong sa depresyon o iba pang mga sikolohikal na kaguluhan sa mga taong ito. Bilang isang patakaran, ang medium-chain acyl-CoA na kakulangan sa dehydrogenase ay maaaring malunasan nang maayos kung masuri ito nang maaga. Hindi ito nagreresulta sa anumang partikular na mga komplikasyon. Narito lamang kapag nasuri ito at nagamot sa isang huling yugto na maaaring maganap ang iba't ibang mga komplikasyon, tulad ng ang apektadong tao ay maaaring sumailalim sa operasyon, halimbawa.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Mga pananabik at mga kaugnay na sintomas tulad ng alibadbad at pagsusuka ay mga palatandaan ng a kalusugan kapansanan Kung may mga kaguluhan sa walang halo, isang pakiramdam ng karamdaman o isang pagbawas sa antas ng pagganap, kailangan ng isang doktor. Kung sakali sakit, pulikat at isang seizure disorder, isang pagbisita sa doktor ay dapat gawin kaagad. Kakulangan ng drive, walang gana kumain o isang mas mataas na pagkamaramdamin sa impeksyon ay dapat na siyasatin at gamutin. Dahil ipinakita ng sakit ang mga unang sintomas nito sa pagitan ng edad na anim na buwan at apat na taon, partikular na ang mga maliliit na bata ay nasa peligro na magkaroon ng sakit. Kung ang mga apektado ay nagpapakita ng isang kapansin-pansin na pagbabago sa kanilang timbang, o kung mayroong kawalang-interes o abnormalidad sa pag-uugali, dapat konsultahin ang isang doktor. Kung may mga abala sa kamalayan, kinakailangan ng pagdaragdag ng pagbabantay. Dahil ang panganib ng isang aksidente o pinsala ay nadagdagan para sa apektadong tao dahil sa pagbawas ng kamalayan, kinakailangan ng aksyon. Kung ang isang estado ng comatose ay maliwanag o pagkawala ng malay ay nangyayari, ang isang ambulansya ay dapat na alerto. Sa parehong oras, pangunang lunas mga panukala ay kinakailangan hanggang sa kanilang pagdating. Pamamaga ng pang-itaas na katawan, pagkapagod, pagkapagod pati na rin ang panloob na pagkaligalig at pagtaas ng pagkamayamutin ay dapat na maipakita sa isang manggagamot. Ang katangian ng sakit ay isang phasic regression ng lahat ng mga sintomas. Sa kabila ng panahon na walang sintomas, ipinapayo ang pagbisita sa doktor kaagad sa mga palatandaan ng kalusugan ang pagkasira ay lumilitaw nang paulit-ulit.
Paggamot at therapy
Kung ang diagnosis ay ginawa nang maaga, ang pagbabala ng sakit ay napakahusay. Pagkatapos prophylactic mga panukala maaaring simulan sa oras upang maiwasan ang mga metabolic crise, kahit na sa mahirap at nakababahalang mga sitwasyon. Ito ay mahalaga upang maiwasan ang matagal na pagdidili sa pagkain at mga impeksyon. Ang hindi pagkain ay hindi dapat tumagal ng mas mahaba kaysa sa dalawang oras. Ang kaalaman sa sakit na ito ay kinakailangan din para sa paghahanda ng mga posibleng operasyon. Maraming mga operasyon na hindi ganap na kinakailangan ay hindi dapat gumanap. Kung hindi maiiwasan ang operasyon, artipisyal na nutrisyon kasama glukos ang solusyon ay ganap na kinakailangan upang maiwasan ang metabolic derailment. Ang matinding metabolic derailment ay maaari ring mapagtagumpayan lamang sa pamamagitan ng pagbubuhos ng solusyon sa glucose. Dahil kulang ang carnitine, pasalita pangangasiwa ng carnitine ay kapaki-pakinabang din. Bukod dito, ang pangangasiwa of Riboflavin maaaring humantong sa isang pagpapabuti sa taba metabolismo sapagkat ito ay isang coenzyme sa pagkasira ng fatty acid.
Outlook at pagbabala
Sa pagkakaroon ng medium-chain acyl-CoA dehydrogenase na kakulangan, ang pagbabala ay positibo kung ang diagnosis ay ginawa nang maaga hangga't maaari. Gayunpaman, sa ilalim ng ilang mga kundisyon, ang error na ipinanganak na metabolismo na ito ay maaaring humantong sa matinding mga metabolic derailment na nagreresulta sa pagkamatay. Ito ay may problema na ang medium-chain acyl-CoA dehydrogenase kakulangan ay variable sa klinikal na pagtatanghal. Samakatuwid, ang maling diagnosis ay hindi maaaring ibukod. Ang mga sintomas ng kakulangan sa medium-chain acyl-CoA dehydrogenase ay kapansin-pansin na sa mga bagong silang na sanggol. Upang mapabuti ang pananaw para sa mga apektadong indibidwal, ang pagsusuri sa metaboliko ay karaniwang ginagawa sa mga bagong silang na sanggol. Mabuti ang mga kondisyon sa pamumuhay hangga't maiiwasan ng apektadong tao ang matagal na panahon ng pag-aayuno o gutom. Dapat niyang panatilihin ang isang mababang-taba diyeta kung saan carbohydrates ay naroroon sa sapat na halaga. Bilang karagdagan, ang isang kakulangan sa carnitine ay dapat alagaan. Upang maiwasan ang nalalapit na metabolic derailment, pangangasiwa ng glucose-electrolyte infusions maaari ring isaalang-alang. Ang mga emerhensiya at mga paparating na metabolic derailment ay mayroong malaking panganib. Samakatuwid, ang mga apektado ng medium-chain acyl-CoA na kakulangan sa dehydrogenase ay dapat na agad na aminin para sa paggamot sa inpatient, kung kinakailangan. Ang mga naapektuhan ng MCAD ay nagdadala ng isang emergency card ng pagkakakilanlan na kinikilala ang mga ito bilang pagkakaroon ng medium-chain acyl-CoA dehydrogenase na kakulangan. Mas malala ang pananaw para sa mga taong may kakulangan sa medium-chain acyl-CoA dehydrogenase kapag nagdurusa sila sa mga impeksyon o mabilis. Pag-aayuno bago ang operasyon ay nagdudulot din ng mga pangunahing panganib. Ang metabolic derailment ay maaaring magresulta sa hypoketotic hypoglycemia o metabolic acidosis. Ang kawalan ng malay o pagkamatay ay maaaring mangyari kung ang mga sintomas ng neurologic tulad ng hypotension o pagkahumaling nangyari.
Pagpigil
Dahil ang medium-chain acyl-CoA na kakulangan sa dehydrogenase ay genetiko, walang rekomendasyon para sa pag-iwas nito. Sa mga kaso ng familial clustering, tao pagpapayo ng genetic ay kapaki-pakinabang kung may pagnanasang magkaroon ng mga anak. Ang pagsusuri ng DNA ay maaaring makakita ng mga masasamang gen. Kung ang parehong magulang ay may mutated na gene, ang supling ay may 25 porsyento na peligro na magkaroon ng kakulangan sa medium-chain acyl-CoA dehydrogenase. Kung ang kakulangan ng MCAD ay napansin sa pag-screen ng bagong panganak, kinakailangan ang komprehensibong kontrol sa medisina upang maiwasan ang impeksyon. diyeta dapat ayusin sa isang mataas na karbohidrat, mababang taba na diyeta.
Pag-asikaso
Dahil ang peroxisomal disease ay batay sa isang genetic defect, terapewtika maibabawas lamang ang ilang mga sintomas nang hindi magagamot nang buong sakit. Para sa kadahilanang ito, walang aktwal na paggamot sa pag-aalaga pagkatapos nito, ngunit ang paggamot ng masinsinang sintomas upang maibsan ang ilang pagdurusa. Sa pangkalahatan, pinapayuhan ang mga pasyente at kanilang mga kamag-anak na gamitin ang isang malusog na pamumuhay na may balanseng diyeta upang suportahan ang immune system. Ang huli ay magmumungkahi din ng ilang pagpapahinga at mga diskarte sa pag-iisip para sa pagpapapanatag, pati na rin ang pagpapayo ng maraming mga aktibidad sa paglilibang hangga't maaari. Kaisipan balanse ginagawang mas madali upang harapin ang sakit at kung minsan ay maaaring magsulong ng paggaling. Kung ang mga magulang, na naapektuhan nang isang beses, ay nagtataglay ng karagdagang pagnanais na magkaroon ng mga anak, pinayuhan silang sumailalim sa isang detalyadong pagsusuri sa genetiko upang matukoy nang maaga ang posibilidad na magkaroon ng isa pang anak na may sakit.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang kakulangan sa medium-chain acyl-CoA dehydrogenase ay isang metabolic disorder na maaaring gamutin nang maayos kung napansin nang maaga. Ang isang mahalagang hakbang sa pagtulong sa sarili ay upang makontrol ang metabolismo sa pamamagitan ng pagdidiyeta at sapat na ehersisyo. Ang mga taong regular na umiinom ng gamot o nakikibahagi sa mga aktibidad na negatibong nakakaapekto sa metabolismo ay dapat makipag-usap sa kanilang doktor ng pamilya. Sa pamamagitan ng naaangkop na therapy, ang metabolismo ay maaaring ma-optimize at sa gayon ang MCADD ay maaaring malunasan nang maayos. Bilang karagdagan sa paggamot sa medisina, posible rin ang alternatibong therapy. Mga natural na remedyo tulad ng valerian or mukhang marunong ay maaaring magkaroon ng isang mahusay na impluwensya sa proseso ng pagpapagaling dahil sa kanilang nakagaganyak na epekto at iba pang mga positibong epekto. Upang mabawasan ang anumang mga panganib at epekto, ang paggamit ng mga naaangkop na paghahanda ay dapat munang tinalakay sa responsableng manggagamot. Ang mga magulang na ang anak ay namatay mula sa MCADD ay dapat na maghanap trauma therapy.Kung may kaganapan ng bago pagbubuntis, ang screening ay dapat na isagawa sa isang maagang yugto upang ang anumang kakulangan sa medium-chain acyl-CoA dehydrogenase ay maaaring makita at biglaang pagkamatay ng sanggol umiwas. Ang mga apektadong sanggol ay nangangailangan ng patuloy na pagmamasid upang ang mga serbisyong medikal na pang-emergency o mga serbisyong pang-ambulansya ay maaaring makipag-ugnay kaagad sakaling may anumang mga komplikasyon.
