Sa sumusunod, ang "Congenital malformations" ay naglalarawan ng mga sakit na nakatalaga sa kategoryang ito ayon sa ICD-10 (Q00-Q99). Ang ICD-10 ay ginagamit para sa Pangkalahatang Istatistika ng Pag-uuri ng Mga Sakit at Kaugnay kalusugan Mga problema at kinikilala sa buong mundo.
Congenital malformations, deformities, at chromosomal abnormalities
Ang mga congenital malformations ay mga abnormalidad ng isang organ o organ system na nangyari prenatally (bago ipanganak) o naitatag na. Maaari silang genetiko, kusang nagaganap, o sanhi ng panlabas na impluwensya, kapaligiran. 2-3% ng mga bagong silang na bata sa Alemanya ay may mga kakaibang uri ng genetiko o maling anyo. Ang mga sumusunod na lugar ay maaaring maapektuhan:
- Sistema ng nerbiyos (ICD-10: Q00-Q07).
- Mga mata, tainga, mukha, at leeg (ICD-10: Q10-Q18).
- Sistema ng sirkulasyon (ICD-10: Q20-Q28)
- Sistema ng paghinga (ICD-10: Q30-Q34)
- lamat labi, panga, at panlasa (ICD-10: Q35-Q37).
- Sistema ng pagtunaw (ICD-10: Q38-Q45).
- Mga genital organ (ICD-10: Q50-Q56)
- Sistema ng ihi (ICD-10: Q60-Q64)
- Sistema ng musculoskeletal (ICD-10: Q65-Q79)
- Iba pang mga congenital malformations (ICD-10: Q80-Q89).
- Mga anomalya ng Chromosomal (ICD-10: Q90-Q99).
Ang malformation ay maaaring maging napakatindi na ang posibilidad na mabuhay ng apektadong tao ay may kapansanan. Mahalaga para sa pagbuo ng isang malformation ay ang oras kung saan ang pagkabuo ng bata sa sinapupunan ay nabalisa. Dahil ang mga organo ng bata ay nabubuo hanggang sa ika-12 linggo ng pagbubuntis (SSW), dapat mag-ingat upang maiwasan ang mga nakakasamang impluwensya, lalo na sa panahong ito. Ang maingat at responsableng pag-uugali ng ina ay dapat na magpatuloy hanggang sa katapusan ng pagbubuntis. Ang pag-unlad ng utak sa partikular ay maaaring maimpluwensyahan lampas sa ika-12 linggo ng pagbubuntis. Kung ang isang halatang paglihis mula sa pamantayan ay makikita sa hugis ng katawan o mga bahagi ng katawan, nagsasalita kami ng mga deformidad, na maaaring ipaliwanag prenatally (bago ang kapanganakan). Nakakaapekto ang mga ito sa musculoskeletal system. Kasama sa mga halimbawa mga deformidad ng balakang, paa, ulo, mukha, gulugod, at thorax (dibdib). Kapag ang mga maling hibla ng DNA ay pinagsama habang nag-aayos ng DNA, nangyayari ang isang abnormalidad sa chromosomal, tulad ng trisomy 21, na tinatawag ding chromosomal mutation. Ang mga ito ay malinaw na mikroskopiko na mga pagbabago sa istruktura ng chromosome (mga istruktura na chromosomal aberrations) tulad ng isang pagtanggal (pagkawala ng isang pagkakasunud-sunod ng DNA), pagpasok (bagong pakinabang ng isang base ng nucleic sa loob ng isang pagkakasunud-sunod ng DNA), pagkopya (pagdodoble ng isang tukoy na pagkakasunud-sunod), o kahit isang paglipat (pagbabago sa lokasyon ng isang chromosomal segment). Ang mga abnormalidad ng Chromosomal ay maaaring maging sanhi ng mga namamana na sakit o sakit sa bukol. Upang makilala mula sa mga mutasyon ng chromosomal ay mga bilang na anomalya ng chromosomal. Ito ay malinaw na nakikita ng mikroskopiko na mga bilang na pagbabago ng chromosome. Ang mga resulta mula sa may depekto meyosis (paghahati ng pagkahinog). Ang mga halimbawa ng mga abnormalidad na numero ng chromosomal ay aneuploidy, hal. Monosomy (ang natatanging pagkakaroon ng isang chromosome na talagang mayroon nang dalawang beses) o trisomy. Ang Polyploidy (hal. Triploidy) ay isa ring numerical chromosomal abnormalidad. Ang isang halimbawa ng isang monosomy ay Turner syndrome (kasingkahulugan: Ullrich-Turner syndrome): ang mga batang babae / kababaihan na may kakaibang ito ay mayroon lamang isang functional X chromosome sa halip na karaniwang dalawa. Ang trisomy ay isang labis na kopya ng isang chromosome na karaniwang naroroon sa isang duplicate. Mas karaniwang mga trisomies ay Klinefelter syndrome (XXY) at Down Syndrome (chromosome 21 supernumerary). Sa triploidy, tatlong kumpletong hanay ng haploid chromosomes (69 chromosome sa halip na 46) ay naroroon. Karaniwang nagreresulta ang Triploidy sa isang pagpapalaglag (kabiguan).
Karaniwang mga likas na pagkasira ng likas na likas, mga deformidad, at mga abnormalidad ng chromosomal
- Mga deformidad ng paa (clubfeet).
- Mga vitiation ng puso (mga depekto sa balbula ng puso)
- Hip dysplasia (malpositions at karamdaman ng ossification (ossification) ng hip joint).
- Maikling tangkad
- Klinefelter syndrome - isang numerong chromosomal aberration (dito: aneuploidy) ng kasarian chromosomes, na nangyayari lamang sa mga lalaki o kalalakihan, na ipinakita ng pangunahin ng matangkad ang tangkad at testicular hypoplasia (testicle masyadong maliit) - sanhi ng hypogonadotropic hypogonadism (hypofunction ng gonads).
- lamat labi at panlasa (LKG clefts).
- Mga test ng Maldescensus (hindi na-advance na mga testis)
- Malformations ng mga kamay at paa - supernumerary, nawawala o fused na mga daliri o daliri ng paa.
- Nevus (mabait balat/ mga malformation ng mauhog na lamad; "nunal"/"tanda ng kapanganakan").
- Spina bifida (depekto sa neural tube; "buksan ang likod").
- Trisomy 21 (Down syndrome)
- Turner syndrome (kasingkahulugan: Ullrich-Turner syndrome).
- Sakit sa cystic kidney - paglitaw ng maraming mga cyst (mga likido na puno ng likido).
Pangunahing mga kadahilanan ng peligro para sa mga katutubo na pagkasira, pagkabalangkas, at mga abnormalidad ng chromosomal
Mga sanhi ng talambuhay
- Genetic na pasanin mula sa mga magulang, lolo't lola.
- Mga sakit na genetika
- Mga abnormalidad ng Chromosomal
Mga sanhi ng pag-uugali
- Pagkain
- Malnutrisyon sa panahon ng pagbubuntis
- Mga kakulangan sa micronutrient - folic acid (spina bifida, pagkabuhay ng puso /puso mga depekto), bitamina B12 (dugo porma ng karamdaman), yodo (hypothyroidism/ hindi aktibo na teroydeo).
- Pagkonsumo ng stimulants
- Alkohol sa panahon ng pagbubuntis
- Paninigarilyo sa pagbubuntis
- Paggamit ng droga habang nagbubuntis
Mga sanhi na may kaugnayan sa sakit
- Tumaas dugo glukos (dugo asukal) ng mga buntis na kababaihan sa panahon ng pag-unlad ng organ sa 1st trimester (ikatlong trimester).
- Mga nakakahawang sakit sa panahon ng pagbubuntis - rubella, bulutong, toxoplasmosis.
Pagkuha ng gamot - pagkatapos lamang ng konsultasyong medikal.
- Antibiotics
- Mga gamot na antiepileptic
- Mga anticoagulant (pagpapayat ng dugo)
- Neuroleptics - benzodiazepines (gamot na nakakapagpahinga ng pagkabalisa, nakakarelaks ng gitnang kalamnan, pang-akit, at hypnotic (nakakaengganyong tulog) na mga epekto).
- Mga sex hormones
- Mga gamot na Cytostatic (mga aktibong sangkap sa oncology /kanser terapewtika).
Polusyon sa kapaligiran - pagkalasing (pagkalason).
- X-ray habang nagbubuntis
- Noxae, hindi na natukoy pa
Mangyaring tandaan na ang pagpapatala ay isang katas lamang ng maaari panganib na kadahilanan. Ang iba pang mga sanhi ay matatagpuan sa ilalim ng kani-kanilang sakit.
Ang pangunahing mga hakbang sa diagnostic prenatal (antenatal) para sa mga congenital malformations, deformities at chromosomal abnormalities
Ang lahat ng mga buntis na kababaihan ay may karapatan sa tatlong pangunahing pagsusuri sa ultrasound:
- Sa pagitan ng ika-8 at ika-11 linggo ng pagbubuntis (SSW).
- Sa pagitan ng ika-18 at ika-21 SSW
- Sa pagitan ng ika-28 at ika-31 SSW
Ultratunog nakakakita na ng ilang mga maling anyo tulad ng mga kalansay sa kalansay, spina bifida, mga cardiac vitias (puso mga depekto), mga pagbabago sa cystic ng klase at pinalawak ang mga cerebral ventricle. Gayunpaman, ang mga ito ultratunog ang mga pagsusuri ay hindi sapat para sa isang mas tiyak na pagsusuri ng mga maling anyo. Kapag hiniling o kung mayroong isang makatuwirang hinala, ang mga sumusunod na pagsusuri ay magagamit bilang bahagi ng malformation diagnosis:
- Pagsukat ng transparency ng Nuchal fold sa pamamagitan ng sonography (ultratunog pagsusuri) - mahusay na isinagawa sa pagitan ng ika-11 at ika-14 na linggo ng pagbubuntis.
- Kung ang bungo ay mas malaki sa 45 mm, maaaring ipahiwatig nito ang mga sumusunod na iba pang mga chromosomal disorder bilang karagdagan sa Down Syndrome: Trisomy 10, trisomy 13 (Pätau syndrome), trisomy 15, trisomy 16, trisomy 18 (Edwards syndrome), trisomy 22, triplo-X syndrome (trisomy X), monosomy X (Turner syndrome), Klinefelter syndrome.
- Upang makita ang mga abnormalidad sa katawan (malambot na marker) bilang isang pahiwatig ng mga chromosomal aberrations (deviations):
- 3D na ultratunog (three-dimensional imaging ng pangsanggol/ hindi pa isinisilang na bata) - perpekto sa pagitan ng ika-12 at ika-16 na linggo ng pagbubuntis.
- Fine ultrasound (organ ultrasound) - perpekto sa pagitan ng ika-19 at ika-20 linggo ng pagbubuntis.
- Ang mga pagsusuri sa pagsusuri sa konteksto ng mga diagnostic sa prenatal (PND; prenatal diagnostics): mga di-nagsasalakay na mga molekular na genetikal na prenatal diagnostic na pagsusuri upang matukoy ang mga depekto ng chromosomal.
- amniocentesis (amniocentesis; oras: 15-17 SSW).
Aling doktor ang tutulong sa iyo?
Mga diagnostic sa prenatal ay ginaganap ng gynecologist sa pakikipagtulungan sa mga doktor ng gamot sa laboratoryo at ng tao genetika.
