Hyperlipoproteinemias (Mga Karamdaman ng Lipid Metabolism): Pag-uuri

Ang hyperlipoproteinemias (mga karamdaman sa metabolismo ng lipid) ay nahahati sa pangunahin at pangalawang anyo:

  • Pangunahing hyperlipoproproteinemias ay genetiko (namamana).
  • Ang pangalawang hyperlipoproteinemias ay maaaring mangyari sa ilang mga sakit bilang sintomas ng sakit (pangalawang kababalaghan)

Pangunahing hyperlipoproteinemias

Ang pangunahing hyperlipoproteinemias ay nahahati ayon sa pag-uuri ng WHO ayon sa kanilang pattern sa lipoproteinemia (pag-type ayon sa pag-uuri ni Fredrickson / Fredrickson - tingnan ang Talahanayan). Ang uri II at uri IV ay partikular na karaniwan, na tumutukoy sa higit sa 80% ng pangunahing hyperlipoproteinemias. Ang mga pattern ng lipoproteinemia ay maaaring magbago dahil sa panlabas na impluwensya tulad ng diyeta, o regular alkohol pagkonsumo, kaya ang pagta-type na ito ay may limitadong halaga ng diagnostic. Samakatuwid walang uri ng pagpapanatili, kaya't ang mga pagbabago ng uri sa pattern ng lipoproteinemia ay karaniwang posible. Bukod dito, ang subdibisyon na ito ay hindi maaaring gamitin upang makilala ang pangunahing mula sa pangalawang mga form, upang ang isang maaasahang etiological (causal) na pagtatalaga ay hindi posible sa pag-type na ito. Gayunpaman, ang isa ay magpapatuloy na gumana sa klinika sa Fredrickson scheme hanggang sa isang etiopathogenetically based na pag-uuri ng hyperlipoproteinemia ay nagawa. Mga uri ng hyperlipoproteinemia batay sa pag-uuri ng Fredrickson.

uri Chol / TG LDL / HDL Lipid electrophoresis Panganib sa CHD Klinika Ibang pangalan)
I Karaniwan ↑ ↑ ↑ ↓ - Pancreatitis, pagsabog ng xanthomas, lipemia retinalis, hepatomegaly Fam.Liopoprotein lipase kakulanganFam. Kakulangan ng Apo-C-II.
IIa ↑ ↑ pamantayan ↑ ↓ α, paunang-ß, ß + + + Xanthelasmata, tendon xanthoma Si Fam. hypercholesterolemiaFam. apo B-100 defectFam. pinagsamang HLP
IIb ↑ ↑ ↑ ↑ ↓ α + + + Xanthelasmata, tendon xanthoma Si Fam. pinagsamang HLP
III ↑ ↑ ↑ ↑ ↑ ↓ α, (ß) + + + Xanthomatosis, dilaw na mga linya ng kamay, tuberous xanthomas, eruptive xanthomas, glucose intolerance, hyperuricemia Si Fam. uri-III-HLP (tinatawag ding fam. dys-β-lipoproteinemia).
IV ↑ ↑ ↑ ↓ pamantayan α, ß ++ Glucose intolerance, hyperuricemia Si Fam. hypertriglyceridemia(Fam. Type V syndrome).
V ↑ ↑ ↑ ↑ ↓ α, ß + Pancreatitis, pagsabog ng xanthomas, lipemia retinalis, glucose intolerance, hyperuricemia, hepatomegaly Si Fam. uri ng V syndromeFam. kakulangan ng apo-C-II (Fam. hypertriglyceridemia).

Alamat

  • Chol: kolesterol
  • TG: triglyceride
  • LDL: low-density lipoprotein
  • HDL: high-density na lipoprotein
  • Panganib sa CHD: coronary puso peligro ng sakit (CHD).

Hyperchylomicronemia (hyperlipoproteinemia type I)

Sa hyperchylomicronemia (hyperlipoproteinemia type I), mayroong isang autosomal recessive minana na depekto ng postheparin lipoprotein lipase system (kakulangan ng lipoprotein lipase o ang activator protein na Apo-C-II). Ito ay humahantong sa isang matinding pagkaantala ng mga chylomicrons (ihatid ang mga pandiyeta na pandiyeta na hinihigop sa bituka na dumadaan sa atay sa pamamagitan ng lymphatic system patungo sa malaking daloy ng dugo) at ang kanilang akumulasyon (akumulasyon) sa dugo nakararami pagkatapos ng pagkain. Sa klinika, ang madalas na mga pasyente na nagbibinata ay kapansin-pansin sa pamamagitan ng pagsabog ng mga xanthomas (orange-madilaw, dilaw sa platotulad ng fatty deposit sa balat) higit sa lahat sa puno ng kahoy at pigi, pati na rin sa pamamagitan ng hepatosplenomegaly (pagpapalaki ng atay at pali) at parang seizure tiyan sakit (sakit sa tiyan). Bilang isang resulta ng hyperchylomicronemia (isang labis na chylomicrons), mayroong isang mas mataas na peligro ng pancreatitis (peligro ng pancreatitis).

Hypercholesterolemia (hyperlipoproteinemia type II)

Ang hypercholesterolemia (hyperlipoproteinemia type II) ay nahahati sa:

  • Uri IIa → nakahiwalay na pagtaas ng suwero LDL at konsentrasyon ng apo protein B.
  • Uri IIb → bukod pa sa nadagdagan ang konsentrasyon ng VLDL

Uri IIa hyperlipoproteinemia

Ang sanhi ng polygenic form (form na may paglahok ng maraming mga gen sa pagpapahayag) ng hypercholesterolemia (karamihan ng mga kaso ng uri IIa) ay hindi pag-andar ng mga reseptor ng lipoprotein, na karaniwang kinokontrol ang transportasyon ng kolesterol sa kabila ng lamad ng cell pati na rin ang pagbubuo ng kolesterol. Sa kasong ito, mayroong isang markang pagbawas sa aktibidad ng LDL-katiyak na apo-B / E receptor bilang tugon sa diyeta-kuha kolesterol akumulasyon sa atay. Monogenong form (halos 5% ng mga kaso) Mga sanhi ng autosomal-dominant na minana hypercholesterolemia (sobra dugo mga antas ng kolesterol) ay ang minarkahan o kumpletong kakulangan (kahinaan) o disfungsi ng LDL receptor (apo-B / E receptor), na kung saan ay dahil sa isang mutation (permanenteng pagbabago sa genetic material) ng receptor gene sa chromosome 19, upang ang LDL ay maaari lamang makuha ng atay o extrahepatic cells (mga cell sa labas ng atay) sa pamamagitan ng receptor na ito sa isang nabawasang lawak. Kumpletuhin ang kakulangan ng receptor sa mga homozygous trait carriers na sanhi mga antas ng kolesterol sa pagitan ng 600 at 1,000 mg / dl, upang ang mga pasyente ay nasa peligro ng myocardial infarction (puso atake) na sa pagbibinata. Ang epekto ng pumipigil sa feedback ng mataas kolesterol sa bagong pagbubuo ng kolesterol ay natapos. Nang walang extracorporeal LDL pag-aalis (LDL apheresis; dugo pamamaraan ng paglilinis upang alisin ang kolesterol mula sa buong dugo), ang mga pasyenteng ito ay malamang na hindi umabot sa edad na 20. Apolipoprotein E polymorphismPasyente na may apolipoprotein phenotype E 3/4 o 4/4 reabsorb kolesterol nang mas mabilis at sa mas maraming halaga, na nagreresulta sa pagtaas ng kolesterol ng LDL.

Uri ng IIb Hypercholesterolemia

Ang sanhi ng uri IIb hypercholesterolemia ay naisip na isang labis na produksyon ng apo-B-100. Sa electrophoretically, pinalawak ang mga praksyon ng ß-lipoprotein (IIa) at preß-lipoprotein (IIb). Bilang isang resulta ng matinding mataas mga antas ng kolesterol, ang panganib ng atherosclerosis (peligro ng pagtigas ng mga ugat) ay nadagdagan sa mga may sakit.

Pamilya Dys-ß Lipoproteinemia (Uri III)

Ang familial dys-β-lipoproteinemia (uri III) ay isang autosomal-nangingibabaw na minana na karamdaman. Dito, mayroong isang pagkasira ng karamdaman ng pre-ß lipoproteins na may akumulasyon ng mayaman na kolesterol na IDL at mga labi ng chylomicron. Ang sanhi ay abnormalidad ng apolipoprotein E, kung saan ang pagbubuklod sa apolipoprotein E2 (labi) na receptor ay lilitaw na may kapansanan. Nagreresulta ito sa hindi kumpletong pagkasira ng mga chylomicrons at mga partikulo ng VLDL sa mga labi ng chylomicron (mga yugto ng pagkasira ng chylomicrons) at mga particle ng LDL, ayon sa pagkakabanggit. Sa electrophoresis (pagsubok sa laboratoryo kung saan ang electrical na sisingilin ng mga maliit na butil ng dugo ay naglalakbay sa isang electric field), isang malawak na ß-band at isang moderadong binibigkas na pagtaas sa triglycerides, ang kolesterol at mga phosphatides ay maaaring napansin. Nagreresulta ito sa isang mataas na peligro ng atherosclerosis (peligro ng pagtigas ng mga ugat), karaniwang kasama labis na katabaan, nabawasan glukos pagpapaubaya (kakayahan ng katawan na masira ang isang malaking halaga ng glucose nang walang pagbuo ng pathological glucose sa dugo o ihi asukal mga antas), steatosis hepatis (matabang atay), hyperuricemia (taas ng uric acid mga antas sa dugo; gota) pati na rin ang katangian na dilaw na planar xanthomas (flat, orange-yellowish, nodular sa platotulad ng fatty deposit sa balat) kasama ang mga linya ng palmar. Mayroon ding karaniwang isang arcus lipoides corneae (kasingkahulugan: Arcus senilis, gerontoxon, Greisenbogen, Greisenring; annular opacity ng corneal periphery), kasama ang peripheral arterial sakit sa sirkulasyon (hal., ng mga binti).

Pamilyang hypertriglyceridemia (hyperlipoproteinemia type IV)

Mag-anak hypertriglyceridemia (hyperlipoproteinemia type IV) ay ang pinaka-karaniwang hyperlipoproteinemia ng mga may sapat na gulang. Ang namamana na form (minanang form) ay batay sa isang autosomal na nangingibabaw na mana na may hindi kumpletong pagtagos (porsyento ng posibilidad na kung saan ang isang tiyak na genotype / genotype ay humahantong sa pagbuo ng nauugnay na phenotype / hitsura ). Ang pathogenesis (pag-unlad ng sakit) ay hindi pa ganap na nauunawaan. Mayroong pagtaas ng pre-ß-lipoproteins (VLDL), na pangunahing idinadala ng endogenous (sa loob ng katawan) na ginawa triglycerides. Isang labis na produksyon ng endogenous triglycerides o isang kapansanan sa paggamit ng mga triglyceride-rich lipoproteins ay maaaring naroroon. Alinsunod dito, ang hypertriglyceridemia (uri IV; dyslipidemia na may pagtaas ng triglycerides) ay maaaring hindi natutunaw ng karbohidrat at, kasama ng mababang HDL antas ng kolesterol, ay isa sa mga pangunahing sangkap ng metabolic sindrom. Ang mga pasyenteng ito ay halos napakataba, nabawasan glukos pagpapaubaya o dyabetis mellitus - uri 2, at kasama ng matabang atay may hepatosplenomegaly, hyperuricemia, pumutok na xanthomas, at itaas na tiyan ng colic (pancreatitis) sa pagkakaroon ng matinding nakataas na mga triglyceride. Mayroong progresibong (pagsulong) atherosclerosis.

Apolipoproteinopathy

Ang mga apolipoproteinopathies ay nahahati sa:

  • Ang familial a-β-lipoproteinemia ay sanhi ng isang autosomal recessive na minana na kawalan ng estruktural apolipoprotein ng chylomicrons, na nagreresulta sa isang malubhang lipid assimilation disorder.
  • Ang namamana (minana) na kakulangan ng activator apolipoprotein C-II, (co-factor ng adipose tissue lipoprotein lipase) humahantong sa hyperchylomicronemia.
  • Mga depekto sa istruktura ng apolipoprotein AI mamuno sa hypercholesterolemia.
  • Ang an-α-lipoproteinemia ay humahantong sa pagdeposito ng mga ester ng kolesterol sa mga tisyu (orange-red discolored tonsil / tonsil).
  • Ang hypo-α-lipoproteinemia (autosomal nangingibabaw na mana) ay naiugnay sa mababang antas ng kolesterol (HDL kolesterol <35 mg / dI).

Pangunahing "familial hyperlipoproteinemias" na hinati sa mga katangian

Tatlong mga pangkat na may kaugnayan sa klinika ng hyperlipoproteinemias ay maaaring makilala sa ethiologically sa pamamagitan ng pagpapasiya ng kolesterol at triglycerides:

  • Hypercholesterolemia
  • hypertriglyceridemia
  • Pinagsamang mga form

Pangunahing "Familial hyperlipoproteinemias, (FH)" na hinati sa mga katangian.

Pag-uuri (Frederickson) Pang-apekto Pagkataas ng lipoprotein mga tipikal na halaga (mg / dl)
Hypercholesterolemia
Pamilyang hypercholesterolemia Ila Receptor ng LDL LDL Chol 350-600
Familial ApoB-100 depekto Ila may depekto na ApoB-100 LDL Chol 250-600
hypertriglyceridemia
familial hypertriglyceridemia IV (V) maraming depekto VLDL (Chylo) TG 500 Chol 200
Kakulangan ng familial lipoprotein lipase I kawalan ng LPL Chylo TG> 1.000 Chol 500
Kakulangan ng familial apo C-II Ako, V Kakulangan ng apoprotein C-II VLDL
Family type V syndrome V (IV) maraming depekto Chylo (VLDL) TG 2,000
Pinagsamang hyperlipidemia
Pamilyang uri III HLP III Apo E 2/2 Mga nalalabi TG 350 Chol 400
Pinagsamang Familial HLP Ila, ILB, IV maraming mga depekto (nadagdagan ang produksyon ng VLDL) VLDL / LDL TG 100-500Chol 250-400

Alamat

  • Chol: kolesterol
  • TG: triglyceride
  • Chylo: chylomicrons
  • VLDL: napaka-mababang-density na lipoprotein,
  • LDL = mababa-Density lipoprotein, Apo = apoprotein.

Pangalawang hyperprolactinemias

Ang pangalawang hyperlipoproteinemias ay isang bunga ng iba pang mga pinagbabatayan na sakit na hindi dahil sa isang karamdaman ng lipid metabolismo, upang matapos ang paggamot ng pinagbabatayan na sakit maaari itong ipalagay na ang lipid metabolismo ay bumalik sa normal. Gayundin, ang ilang mga gamot ay maaaring maging sanhi ng pagkalaglag ng lipid metabolism , ngunit sa karamihan ng mga kaso ay bumabalik ito matapos na hindi na ipagpatuloy ang gamot na nagpapahiwatig (nagpapalitaw). Kadalasan, ang mga gamot ay nagpapakita lamang o nagpapalala ng isang paunang mayroon ngunit pangunahing predisposisyon sa hyperlipoproteinemia. Mga sanhi ng pangalawang hyperlipoproteinemia ay maaaring kabilang ang:

  • diyeta
    • Pag-aayuno
    • "Zero diet"
    • Mayaman sa lipid (mataas na taba) na diyeta
  • Stimulant
    • Alkohol (labis na alkohol)
  • Hepatopathies (mga sakit sa atay), hal.
  • Metabolic syndrome (tiyan labis na katabaan, insulin paglaban (nabawasan ang tugon ng mga cell ng katawan sa hormon insulin), hyperinsulinemia (kalagayan na may isang nadagdagan walang halo ng hormon insulin sa dugo na higit sa normal na antas), may kapansanan glukos pagpapaubaya, dyslipoproteinemia (lipid metabolism disorder), albuminuria (hitsura ng album sa ihi), Alta-presyon/altapresyon).
  • Nefropathies (sakit sa bato)
    • Kakulangan sa bato (klase kahinaan; dagdagan sa walang halo ng mga sangkap ng ihi).
    • Kundisyon pagkatapos ng paglipat ng bato
    • Nephrotic syndrome - sama-sama na term para sa mga sintomas na nagaganap sa iba't ibang mga sakit ng glomerulus (bato sa katawan); Kabilang sa mga sintomas ay: hypoproteinemia, paligid ng edema (tubig pagpapanatili) dahil sa serum hypalbuminemia ng <2.5 g / dL, hyperlipoproteinemia (dyslipidemia) na may taas na LDL.
  • Endocrinopathies (mga klinikal na larawan na sanhi ng kapansanan sa pag-andar ng mga glandula ng endocrine o ang depektibong pagkilos ng hormones).
    • Acromegaly - sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng labis na produksyon ng paglago ng hormon somatotropin (STH) sa nauunang pituitary lobe (HVL); ay sinamahan ng isang pagtaas sa laki ng mga limbs o body ng katawan.
    • Diabetes mellitus uri 1 + 2
    • Hyperparathyroidism (hyperfunctional na parathyroid).
    • Hyperuricemia (gout)
    • Hypothyroidism (hypothyroidism)
    • Hypopituitarism, nauuna na kakulangan sa pitiyuwitari (kakulangan ng HVL).
    • Sakit ni Cushing - pangkat ng mga karamdaman na humahantong sa hypercortisolism (hypercortisolism; labis sa Cortisol).
    • Poycystic ovary syndrome (PCO syndrome, Stein-Leventhal syndrome) - komplikadong sintomas na nailalarawan sa pamamagitan ng hormonal Dysfunction ng mga ovary (mga obaryo).
  • Dysproteinemias (karamdaman ng protina pamamahagi sa dugo).
    • Amyloidosis - systemic disease na may pagtitiwalag ng proteins (albumen) sa iba't ibang mga system ng organ.
    • Dysglobulinemia (malformation ng globulins / protein ng dugo).
    • Lupus erythematosus → autoimmune Hyperlipidemia.
    • Plasmocytoma (kasingkahulugan: maraming myeloma); kabilang sa mga lymphomas ng B na hindi Hodgkin lymphocytes.
    • Ang maramihang myeloma ay nauugnay sa malignant neoplasia (bagong pormasyon) ng mga cell ng plasma at pagbuo ng mga paraprotein) → macroglobulinemia.
  • Iba pang mga sakit
    • Anorexia nervosa (anorexia)
    • Idiopathic hypercalcemia (kaltsyum sobra).
    • Glycogenoses (hal., Uri ng glycogenosis I) - pangkat ng mga sakit sa pag-iimbak.
    • Hepatoma (neoplasm ng atay; malignant at benign adenomas ng atay).
    • Mga malignancies / malignant na bukol
    • Pancreatitis (pamamaga ng pancreas)
    • Porphyria o talamak na paulit-ulit na porphyria (AIP); ang mga pasyente na may sakit na ito ay may 50 porsyento na pagbawas sa aktibidad ng enzyme porphobilinogen deaminase (PBG-D), na sapat para sa porphyrin synthesis. Nagpapalit ng a porphyria pag-atake, na maaaring tumagal ng ilang araw ngunit din buwan, ay impeksyon, gamot or alkohol. Ang klinikal na larawan ng mga pag-atake na ito ay nagpapakita bilang matinding tiyan o mga kakulangan sa neurological, na maaaring tumagal ng isang nakamamatay na kurso. Ang nangungunang mga sintomas ng talamak porphyria ay paulit-ulit (paminsan-minsang o magkakasunod) na mga kaguluhan ng neurologic at psychiatric. Ang autonomic neuropathy ay madalas na nasa harapan, na nagiging sanhi ng colic ng tiyan (matinding tiyan), alibadbad (pagduwal), pagsusuka or pagkadumi (paninigas ng dumi), pati na rin tachycardia (masyadong mabilis ang tibok ng puso:> 100 beats bawat minuto) at labile Alta-presyon (altapresyon).
  • Paggamot
    • Androgens
    • Mga beta blocker
    • Carbamazepine (anti-epileptic na gamot)
    • Cyclosporin (cyclosporin A)
    • corticosteroids
    • Mga glucocorticoid
    • Ang mga inhibitor ng protease ng HIV
    • Isotretinoin
    • Mga oral contraceptive
    • Estrogen (nakararami kapag kinuha nang pasalita).
    • Thiazides (diuretics; mga ahente ng diuretiko).
  • pagbubuntis