Ang Homocystinuria ay ang pangalan na ibinigay sa isang bihirang, genetic metabolic disorder na sanhi ng isang kakulangan sa enzyme at nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas homocysteine konsentrasyon sa dugo. Bilang bahagi ng maaga at pare-pareho terapewtika, ang homocystinuria ay maaaring gamutin nang maayos.
Ano ang homocystinuria?
Ang Homocystinuria ay ang pangalan na ibinigay sa isang bihirang, genetic amino acid metabolism disorder na resulta mula sa mga depekto sa iba't ibang enzymes ay nasangkot sa methionine (mahahalagang amino acid) metabolismo. Homocysteine at homocystine ay kumakatawan sa pagkasira at intermediate na mga produkto ng proseso ng metabolic na ito, ayon sa pagkakabanggit, at direktang na-metabolize sa mga malusog na indibidwal. Dahil sa pagkakaroon ng may sira enzymes, posible lamang ito sa isang limitadong sukat sa mga naapektuhan ng homocystinuria, upang ang walang halo of homocysteine nasa dugo at ang homocystine sa ihi ay nadagdagan. Ang tumaas walang halo ng mga ito amino acids, na kung saan ay itinuturing na nakakalason, maaari mamuno sa pinsala sa iba`t ibang mga system ng organ. Mga karamdaman sa mata (luho ng lens, myopia, glawkoma), mga pagbabago sa kalansay (osteoporosis, marfanoid long-limbedness), pinsala sa gitnang nervous system (mental at pisikal pagpapaatras, mga kombulsyon, mga karamdaman sa cerebrovascular), at ang sistema ng vaskular (thromboembolism, vaskular occlusion) ay ang katangian na pagsunud-sunurin ng homocystinuria.
Sanhi
Ang Homocystinuria ay sanhi ng isang autosomal recessive na minana ng genetiko na depekto na nagreresulta sa kakulangan ng iba`t ibang enzymes ay nasangkot sa methionine metabolismo Nakasalalay sa tukoy na enzyme at subprocess ng methionine apektado ang metabolismo, tatlong uri ng homocystinuria ang nakikilala. Sa mas karaniwang uri I ng homocystinuria, mayroong kakulangan ng enzyme cystathione beta-synthase (CBS), na nakakagambala sa pagbubuo ng cysteine mula sa methionine. Bilang isang resulta, ang homocysteine ay naipon sa dugo (hyperhomocysteinemia) at homocystine naipon sa ihi (homocystinuria). Ang Type II homocystinuria ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kakulangan ng 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), na kinokontrol ang synthesyong methionine mula sa homocysteine. Ang metabolic subprocess na ito ay magkatulad na nabalisa sa mga naapektuhan ng uri II at, bilang karagdagan sa akumulasyon ng homocysteine sa suwero, maaari ding mamuno sa isang kakulangan sa methionine. Ang type III homocystinuria ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kakulangan sa cobalamin (coenzyme bitamina B12). Ang Cobalamin ay kasangkot din sa pagbubuo ng methionine mula sa homocysteine, kaya't ang kakulangan ay maaaring maging sanhi ng pagtaas ng homocysteine walang halo sa kakulangan sa dugo at methionine.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Homocystinuria ay maaaring mangyari sa iba't ibang mga form. Ang mga sintomas ay magkakaiba at magkakaiba depende sa yugto ng buhay. Bago ang edad na dalawa, ang mga palatandaan ng sakit ay nangyayari lamang sa partikular na mga bihirang kaso. Bukod sa mga natatanging natuklasan sa laboratoryo, ang mga bagong silang na sanggol na may homocystinuria ay hindi kapansin-pansin. Karaniwan, ang antas ng homocysteine sa dugo ay makabuluhang nakataas. Pinipinsala nito ang dugo sasakyang-dagat, na sa pangmatagalang maaari mamuno sa vaskular calcification (atherosclerosis) at mga kaugnay na embolism at thromboses. Bilang isang resulta, ang pag-asa sa buhay ng mga apektado ay makabuluhang limitado. Ang pinaka-kapansin-pansin na sintomas ng metabolic disorder sa pagkabata ay isang pagbagsak ng lens ng mata. Ito ay madalas na sinamahan ng myopia. Ang mas maaga ang mga unang palatandaan ng sakit ay lilitaw, mas mataas ang peligro ng psychomotor pagpapaatras (mental retardation), na hindi maibabalik. Sa karamihan ng mga apektadong indibidwal, osteoporosis mayroon nang sa pagkabata. Bilang isang resulta, ang gulugod ay patag at unti-unting nababaluktot. Ang mataas na antas ng homocysteine ay madalas na nagreresulta matangkad ang tangkad at mga sintomas na maaaring maging katulad Marfan syndrome sa ibabaw. Kasama rito, halimbawa, ang pagkakaroon ng isang manok at funnel dibdib, isang nawalan ng lente ng mata (lens luxation o lens ectopy), glawkoma, retinal detachment, at spinger fingeriness (arachnodactyly).
Diagnosis at kurso
Ang iba't ibang mga pagsusuri sa laboratoryo ay ginagamit upang masuri ang homocystinuria. Kung ang isang nadagdagan na konsentrasyon ng homocystin at / o nabawasan na konsentrasyon ng methionine (mga uri II at III) ay napansin sa panahon ng a urinalysis (hal., cyanide-nitroprusside pagsubok), maaaring ipahiwatig nito ang homocystinuria. Ang pagsusuri sa dugo ay maaaring magamit upang matukoy ang konsentrasyon ng homocysteine sa suwero at upang masuri hyperhomocysteinemia na nauugnay sa homocystinuria. Ang diagnosis ay kumpirmado ng mga cell ng pag-kultura mula sa isang nag-uugnay o atay sample ng tisyu, na nagbibigay-daan sa direktang pagtuklas ng pinag-uugatang depekto ng genetiko. Ang kurso ng homocystinuria ay maaaring magkakaiba sa bawat tao sa mga tuntunin ng mga sintomas at sumunod na pangyayari. Gayunpaman, na may maagang pagsusuri at maagang pagsisimula ng terapewtika, ang homocystinuria ay karaniwang may isang kanais-nais na kurso pati na rin ang isang mahusay na pagbabala.
Komplikasyon
Pangunahing sanhi ng Homocystinuria ang matinding mga sikolohikal na sintomas na maaaring magkaroon ng labis na negatibong epekto sa buhay ng pasyente at pang-araw-araw na gawain. Sa karamihan ng mga kaso, isang malubha karamdaman sa pagkatao nangyayari, na sinamahan ng mga karamdaman sa pag-uugali. Lalo na sa mga bata, ang mga karamdaman na ito ay maaaring humantong sa matinding komplikasyon. Bilang panuntunan, ang pasyente ay apektado ng pagbubukod sa lipunan at higit na umaatras sa buhay. Hindi madalas, ang mga depressive mood ay nangyayari bilang isang resulta. Bukod dito, may mga reklamo ng mga mata, kaya't, halimbawa, glawkoma or myopia maaaring bumuo. Gayundin, iba't ibang mga sakit ng sasakyang-dagat maganap nang mas maaga at maaaring humantong sa mga paghihigpit sa paggalaw. Ang paggamot mismo ay hindi karaniwang humantong sa anumang partikular na mga komplikasyon at isinasagawa sa tulong ng gamot. Ang isang positibong kurso ng sakit ay nangyayari nang mabilis. Kahit na pagkatapos ng paggamot, sa karamihan ng mga kaso ay wala nang mga reklamo. Ang pag-asa sa buhay ay hindi nabawasan sa maagang paggamot. Ang mga reklamo sa sikolohikal ay maaaring gamutin ng suportado ng isang psychologist.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung ang mga sintomas tulad ng mga problema sa pag-uugali, trombosis, o pagkaantala sa pag-unlad ay nangyayari, ang isang pagbisita sa doktor ay tiyak na kinakailangan. Katulad nito, mga palatandaan ng osteoporosis or arteriosclerosis dapat linawin sa isang maagang yugto. Dapat matukoy ng isang doktor ang sanhi ng mga sintomas at, kung kinakailangan, simulan ang paggamot. Dahil dito, ang mga sintomas na nabanggit ay dapat na linawin nang mabilis. Ang mga taong may depekto sa genetiko ay partikular na madaling kapitan sa pag-unlad ng homocystinuria. Ang mga apektadong indibidwal ay dapat na kumunsulta malapit sa kanilang doktor ng pamilya at ipaalam sa kanya ang anumang hindi pangkaraniwang mga sintomas. Talaga, ang mga reklamo na nagpapatuloy ng higit sa ilang araw o pagtaas ng tindi sa isang mas matagal na tagal ng panahon ay dapat linawin. Ang mga katangian ng palatandaan ng homocystinuria ay normal na nabubuo nang insidious at madalas na kinikilala lamang kung ang hindi maibabalik na sakit ay naitakda na. Ginagawa nitong mas mahalaga ang pagkilala sa mga unang sintomas at pagamot sila. Ang mga taong nakapansin ng mga pagbabago sa pisikal o mental sa kanilang sarili o sa iba na maaaring nauugnay sa mga karamdaman sa metabolic ay dapat makipag-usap sa kanilang doktor ng pamilya sa lalong madaling panahon. Ang iba pang mga contact ay may kasamang mga dalubhasa sa panloob na gamot o isang specialty clinic para sa mga namamana na sakit.
Paggamot at therapy
Terapewtika para sa homocystinuria ay nakasalalay sa pinagbabatayan na uri ng sakit o depekto ng enzyme at naglalayong bawasan at matanggal ang nakataas na konsentrasyon ng nakakalason na homocysteine. Sa gayon, ginagamot ang uri I ng homocystinuria pyridoxine (bitamina B6) kung may natitirang aktibidad ng may sira na enzyme. Ang sangkap ay nagdaragdag ng aktibidad ng enzyme at ibinababa ang konsentrasyon ng homocysteine sa dugo. Humigit-kumulang 50 porsyento ng mga apektado ng ganitong uri ang tumutugon nang mahusay sa oral therapy na may mataas na dosis ng bitamina B6. Bilang karagdagan, isang mababang methionine at cystine-rich diyeta inirerekumenda na suportahan ang therapy. Kung may natitirang aktibidad ng enzyme sa mga uri II at III ng homocystinuria, kung saan ang metabolismo ng methionine mula sa homocysteine ay pinahina, isang pagtatangka ay ginawa upang limitahan ang pinsala sa mga paghahanda ng cobalamin (bitamina B12). Sa parehong anyo ng homocystinuria, a diyeta mayaman sa methionine ay ipinahiwatig. At saka, folic acid, na mayroon ding positibong epekto sa aktibidad ng may depekto na 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase, pati na rin ang methionine at betaine ay ginagamit therapeutically sa uri II. Sumusuporta sa anticoagulant gamot (acetylsalicylic acid) ay ginagamit upang maiwasan ang mga sakit sa vaskular tulad ng trombosis at embolism.
Outlook at pagbabala
Sa maagang pagsusuri at masinsinang therapy, ang pagbabala ng homocystinuria ay karaniwang kanais-nais. Bagaman ang sakit ay hindi magagamot sapagkat ito ay isang depekto sa genetiko. Gayunpaman, sa loob ng balangkas ng therapy, posible ang permanenteng pagbawas ng konsentrasyon ng homocysteine at methionine, na makabuluhang binabawasan ang posibilidad ng mga karamdaman sa pag-unlad at mga komplikasyon. Ang antas ng pagpapahayag ng homocystinuria ay maaaring iba-iba. Mayroong mga anyo ng sakit na sa simula ay hindi kapansin-pansin at mayroon ding banayad na kurso. Gayunpaman, mayroon ding mas malaking peligro na magkaroon ng pag-unlad arteriosclerosis, thromboses, embolism, puso pag-atake at stroke sa edad na 20 o 30. Gayunpaman, kung ang konsentrasyon ng homocysteine ay napakataas na sa kamusmusan, mayroong isang malaking panganib ng mga karamdaman sa pag-unlad na pisikal at mental sa bata nang walang masidhing paggamot. Kaisipan pagpapaatras ay maaaring maging maliwanag sa unang dalawang taon ng buhay. Kadalasan, ang mga apektadong bata ay nagdurusa rin mula sa osteoporosis. Hanggang sa 70 porsyento ng mga hindi ginagamot na bata, ang mga problema sa mata ay bumuo, na matatagpuan ang pinakamalinaw na ekspresyon nito sa isang pagbagsak ng eye lens. Ang mga karagdagang kahihinatnan para sa mga mata ay maaaring magsama ng glaucoma, matinding myopia, retinal detachment at kabulagan. Bilang karagdagan, kung ang malubhang anyo ng sakit ay ginagamot na huli o hindi man, trombosis at embolism bumuo sa 30 porsyento ng lahat ng mga pasyente na wala pang 20 taong gulang.
Pagpigil
Dahil ang homocystinuria ay isang sakit sa genetiko, hindi ito maiiwasan. Gayunpaman, ang maagang pagsisimula ng therapy ay maaaring maiwasan o limitahan ang pagkakasunud-sunod ng homocystinuria. Bilang karagdagan, ang mga naapektuhan ay maaaring masubukan ang kanilang hindi pa isinisilang na bata para sa homocystinuria bilang bahagi ng mga diagnostic sa prenatal (amniocentesis). Pinayuhan din ang mga kapatid ng apektadong indibidwal na masubukan para sa homocystinuria.
Pag-asikaso
Nakasalalay sa uri ng depekto ng enzyme na sanhi para sa metabolic disorder, isang buong saklaw ng mga panukala ay kapaki-pakinabang at kinakailangan bilang bahagi ng follow-up ng homocystinuria. Sa kaso ng homohystinuria type I, dapat sundin ng pasyente a bitamina-rich diyeta upang samahan ang medikal pangangasiwa ng bitamina B6. Ang bitamina B6 ay nagdaragdag ng aktibidad ng may sira na enzyme at dahil dito ay humahantong sa isang mas mababang konsentrasyon ng homocysteine sa dugo. Ang diyeta ay dapat na sundin nang permanente upang mapanatili ang epektong ito. Nalalapat din ang pareho sa pagkonsumo ng mga pagkaing mayaman cystine at mababa sa methionine. Sa homocystinuria type II, ang diyeta ay dapat ding magpatuloy upang makamit ang pangmatagalang mga epekto. Bilang karagdagan, regular na pag-unlad pagmamanman nalalapat habang sinusundan. Dapat suriin ng manggagamot ang aktibidad ng mga apektadong enzyme at ayusin ang therapy kung kinakailangan. Dahil ang homocystinuria sa pangkalahatan ay hindi isang seryosong sakit, sapat na ang mga pagsusuri sa medikal na agwat ng tatlo hanggang anim na buwan. Sa kaso ng matinding karamdaman, ang isang espesyalista ay dapat na konsulta buwan buwan pagkatapos makumpleto ang aktwal na therapy. Bilang karagdagan, dapat bigyan ng pansin ang mga hindi pangkaraniwang sintomas, dahil ang metabolic disorder ay maaaring maging sanhi ng iba pang mga sakit sa pangmatagalang nangangailangan ng paggamot.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Nakasalalay sa uri ng depekto ng enzyme na pinagbabatayan ng homocystinuria at ang therapy na ginamit ng doktor, ang mga pasyente ay maaaring gumawa ng ilang mga bagay sa kanilang sarili upang maibsan ang kanilang mga sintomas. Una sa lahat, isang diyeta na mayaman cystine ay mahalaga. Dapat na ubusin ng apektadong tao ang pangunahing bigas, mga mani, mga produktong soybeans at oat. Ang aktibong sangkap ay matatagpuan din sa mga pakwan, binhi ng mirasol at tsaang berde. Magrereseta rin ang doktor bitamina B12 supplement upang malimitahan ang kapansanan. Maaaring suportahan ng apektadong tao ang mga ito mga panukala sa pamamagitan ng pakikipagtulungan sa isang nutrisyonista upang lumikha ng isang plano sa pagdidiyeta na mayaman sa methionine at patuloy na pagpapatupad nito. Mga pagkain na may mataas na nilalaman ng protina tulad ng mga itlog o karne dapat iwasan. Pinapayagan ang mga pagkaing mababa ang protina, kabilang ang mga prutas, gulay, at low-protein pasta, tinapay, o harina mula sa mga specialty store. Ang diyeta na ito ay dapat ding suportahan ng iba't ibang B bitamina at folic acid. Pagkatapos ng kalagayan ay nalutas, ang pasyente ay dapat magkaroon ng karagdagang mga pagsusuri. Ang Homocystinuria ay isang buhay na sakit na nangangailangan ng regular na pagsusuri sa isang dalubhasang sentro ng paggamot. Sa pamamagitan ng malapit pagmamanman, ang mga problema sa metabolismo ay maaaring makita at gamutin sa isang maagang yugto bago lumitaw ang mga komplikasyon.
