MAPLE syrup ang sakit ay isang bihirang depekto ng autosomal recessive na enzyme na humahantong sa mga karamdaman ng pagkasira sa ilang mga branched-chain amino acids. Sa maagang pagsusuri at pagsisimula ng terapewtika, ang mga apektadong bata ay nagpapakita ng higit na normal na pag-unlad.
Ano ang sakit na maple syrup?
MAPLE syrup ang sakit ay isang bihirang depekto ng autosomal recessive na enzyme na humahantong sa mga karamdaman ng pagkasira sa ilang mga branched-chain amino acids. MAPLE syrup ang sakit sa ihi ay isang genetic metabolic disorder sa pagkasira ng tatlong branched-chain amino acids leucine, isoleucine at valine, na kung saan ay minana sa pamamagitan ng autosomal recessive mana. Bilang isang resulta ng depekto, ang tatlong mga amino acid makaipon sa mas malaking lawak sa likido sa katawan at maging sanhi ng mga sintomas na katangian ng sakit na maple syrup, tulad ng mahinang pag-inom sa bagong panganak, pagsusuka, kapansanan sa aktibidad ng kalamnan (kalamnan hyponia, opisthotonus), mga karamdaman sa paghinga (metabolic encephalopathy) pati na rin ang mga seizure at pagkawala ng malay. Bilang karagdagan sa madalas na nagaganap na klasikong anyo ng maple syrup disease, iba pang mga form ay naiiba depende sa kalubhaan ng metabolic disorder at ang nagresultang aktibidad ng enzyme. Halimbawa, sa pansamantalang pagkakaiba-iba, ang mga sintomas ay hindi ipinapakita hanggang sa kamusmusan at pinapahina. Ang tinatawag na paulit-ulit na anyo ng sakit na maple syrup ay nagkakaroon ng sintomas na pangunahin sa panahon ng mga impeksyong intercurrent (na may lagnat, pagdudumi, O pagsusuka), operasyon, o bilang isang resulta ng labis na paggamit ng protina sa pagdidiyeta.
Sanhi
Ang sakit na Maple syrup ay minana sa isang autosomal recessive na paraan at sanhi ng iba't ibang mga depekto sa tinaguriang branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, isang multienzyme complex. Bilang isang resulta ng mga depekto na ito, mayroong isang kakulangan o nabawasan na aktibidad ng multienzyme complex na ito, na sanhi ng isang pagkasira ng karamdaman ng amino acid leucine, isoleucine at valine. Bilang isang resulta, ito at ang kanilang kaukulang alpha-keto acid makaipon sa tisyu ng katawan at sa likido sa katawan tulad ng dugo at ihi ng apektadong tao at mamuno upang bigkasin ang mga sintomas ng neurological. Ang katangian din ay isang matamis na katawan at amoy ng ihi na nakapagpapaalala ng maple syrup, kung saan ang sangkap na compound na sotolone (ang pinakamahalagang sangkap ng amoy sa pagmamahal at fenugreek), na-synthesize sa isoleucine intermediate metabolism, ay responsable.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga batang nagdurusa sa maple syrup disease ay tumangging kumain. Bilang isang resulta, ang pagbawas ng timbang ay nangyayari nang mabilis, kabilang ang mga depisit sa pag-iisip at mga pisikal na sintomas tulad ng mga sunken sockets ng mata. Panlabas, ang sakit ay ipinamalas din ng tigas ng kalamnan at pulikat. Ang mga apektadong sanggol ay nagdurusa rin alibadbad at pagsusuka. Maraming mga bata ang umiyak o lumilitaw na walang interes. Ang kawalang-interes na ito ay tumataas habang ang sakit ay umuunlad at maaaring magpahiwatig ng matinding karamdaman sa maple syrup. Gayunpaman, ang pinaka-katangian na sintomas ay ang matamis na amoy ng ihi. Ang amoy ng ihi ay nakapagpapaalala ng maple syrup, kung saan ang labis asukal responsable ang nilalaman sa ihi. Bukod dito, ang kahinaan sa pag-inom ay nangyayari sa sakit. Aalis ng tubig nangyayari, na maaaring makilala ng katad balat, lumubog na mukha at iba pang mga panlabas na palatandaan. Karaniwang mga sintomas ng kakulangan sa likido ay pagkapagod at pamamanhid. Bukod dito, ang sakit na maple syrup ay maaaring maging sanhi ng tinatawag na opisthotonus, isang spasm sa extensor na kalamnan ng likod, na sinamahan ng malubhang sakit at pagkawala ng pagpapaandar. Ang sakit ay nakamamatay sa maraming mga kaso at nauugnay sa iba't ibang mga reklamo na tumataas sa tindi habang umuunlad. Batay sa tipikal na amoy ng ihi, ang sakit na maple syrup ay maaaring malinaw na malinaw na masuri.
Diagnosis at kurso
Bilang karagdagan sa mga sintomas, na nagpapakita ng iba't ibang edad depende sa anyo ng sakit, ang maple syrup disease ay nasuri batay sa pagtaas ng konsentrasyon ng mga apektadong amino acid. leucine, isoleucine, at valine at ang kaukulang alpha-keto acid sa dugo at ihi. Ang diagnosis ay nakumpirma ng pagtuklas ng allo-isoleucine bilang isang tukoy na tagapagpahiwatig ng maple syrup disease sa suwero at ihi. Bilang karagdagan, isang binibigkas na ketoacidosis (metabolic form ng acidosis) At hypoglycemia (ibinaba dugo glukos antas) ay maaaring napansin sa maple syrup disease, lalo na sa mga catabolic crises. Ang nakataas na mga konsentrasyon ay karaniwang napansin ng magkasabay masa spectrometry, isang paraan ng pagsubok sa laboratoryo para sa pagtukoy ng masa ng molecule naroroon sa suwero o ihi. Sa maagang pagsusuri at napapanahong pagsisimula ng terapewtika, ang pagkakaroon ng sakit na maple syrup ay maaaring, ayon sa kasalukuyang kaalaman, payagan ang apektadong bata na bumuo ng halos normal. Kung hindi ginagamot, ang sakit na maple syrup ay humahantong sa mga karamdaman sa pag-unlad ng kaisipan pati na rin ng Cerebrum.
Komplikasyon
Ang sakit na Maple syrup o leucinosis ay isang genetic metabolic disorder o depekto ng enzyme. Lumilitaw na ito sa mga sanggol at maliliit na bata na may kaukulang sintomas. Bilang isang mas madalas na komplikasyon, ang isang paulit-ulit na anyo ng sakit na ito ay maaaring ma-trigger ng isang impeksyon. Katulad nito, operasyon o a diyeta masyadong mayaman sa protina ay maaaring magpalitaw ng naturang sequelae. Bilang kinahinatnan ng pagtaas ng mga panganib, ang mga pasyente ay dapat na masubaybayan nang mabuti sa lahat ng mga krisis sa catabolic na sanhi ng mga impeksyon, operasyon o iba pang nakababahalang mga sitwasyon. Kung kinakailangan, talamak na paggamot na may glukos or insulin pagkain solusyon dapat ibigay. Dialysis maaari ding maging kinakailangan. Ang dati terapewtika Nilalayon ng sakit na maple syrup na patatagin o gawing normal ang mga sinusukat na halaga ng tatlong sakit na nagdudulot ng sakit na mga amino acid. Ang pagpapatibay ng sakit na maple syrup ay nakamit ng isang panghabang buhay diyeta na may lubos na nabawasan ang nilalaman ng protina. Sa kaganapan ng mga komplikasyon sa kurso ng sakit, gayunpaman, maaaring kinakailangan sa mga indibidwal na kaso upang gumanap a atay paglipat. Gayunpaman, upang ito ay kinakailangan, ang iba pang mga sakit ay dapat naroroon na pinag-uusapan ang kakayahang maabot ang mga hangarin sa therapy. Ang isang karagdagang komplikasyon ng sakit ay nagmumula bilang isang resulta ng iniresetang mababang-protina diyeta. Ang marahas na pagbawas ng mga pagkaing naglalaman ng protina ay humahantong sa isang kakulangan ng mga amino acid. Kinakatawan nito ang pinakamahalagang mga bloke ng buhay. Gayunpaman, ang komplikasyon na ito ay maiiwasan ng dalubhasang pandagdag sa nutrisyon. Mahalaga na ang iniresetang amino acid supplement manatiling walang leucine, isoleucine pati na rin valine.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Maple syrup disease, bilang isang namamana kalagayan na may maraming at seryosong mga epekto, ay tiyak na karapat-dapat na obserbahan. Kaagad pagkatapos ng kapanganakan, hindi maiiwasan ang propesyonal na pangangalagang medikal, sapagkat kung hindi ay mamamatay ang sanggol. Ang sakit ay kadalasang nasuri ng mga tipikal na palatandaan, lalo na ang matamis na amoy ng ihi. Para sa mga naapektuhan ng maple syrup disease, ang pang-habang buhay na pangangalagang medikal ay kinakailangan, depende sa kurso at kalubhaan ng mutation. Tanging ang variant na nakasalalay sa thiamine ng Maple syrup ihi disease ay hindi nangangailangan ng isang habang-buhay na diyeta na mababa ang protina upang maiwasan ang ilang proteins. Kung isasaalang-alang man ng mga manggagamot atay paglipat kahit na sa mga apektadong napakaliit na bata ay isang bagay na dapat isaalang-alang. Higit sa lahat, walang sapat na angkop na mga transplant na magagamit. Samakatuwid, ang klasikal na paggamot sa pamamagitan ng isang medikal na pinangangasiwaang low-protein diet ay ang pinaka-karaniwang napiling kahalili. Bilang karagdagan, ang iba pang mga pagpipilian sa paggamot ay karaniwang kinakailangan. Nangangailangan ito ng malapit at habang buhay na pangangalagang medikal ng mga pasyenteng leukocyanosis. Ang mga internasyonal na mananaliksik ay kasalukuyang naghahanap ng mas naaangkop at hindi gaanong mabibigat na pamamaraan ng paggamot upang mabigyan ang mga taong apektado ng maple syrup disease na isang mas mahusay na kalidad ng buhay. Kahit na ang mga hindi nakakasama na impeksyon sa mga bata ay dapat na nasa ilalim ng medikal na pagmamasid. Mahalaga para sa isang buhay na walang krisis ang pinakamainam balanse ng branched-chain amino acid. Sa pinakamainam na pangangalagang medikal, ang mga apektadong indibidwal ay may normal na pag-asa sa buhay.
Paggamot at therapy
Panterapeutika mga panukala sa sakit na maple syrup ay naglalayong patatagin at gawing normal ang mga konsentrasyon ng branched-chain amino acid sa pamamagitan ng isang panghabang buhay na diyeta, pangangasiwa ng cofactor thiamine (bitamina B1), o atay paglipat, bagaman ang huli ay ginagamit lamang sa napakahiwalay na mga kaso at sa pagkakaroon ng iba pang mga sakit. Ang isang maliit na proporsyon ng mga naapektuhan ng maple syrup disease ay tumutugon sa pangangasiwa ng mataas-dosis thiamine, na maaaring sugpuin ang mga sintomas ng maple syrup disease sa pangmatagalang. Bilang karagdagan, ang isang panghabang buhay na protina-paghihigpit (mababang-protina) na diyeta ay ipinahiwatig sa kaso ng maple syrup disease, kung saan partikular ang mga branched-chain na mga amino acid ay naipamahagi. Upang mabayaran ang nagresultang kakulangan ng mahahalagang amino acids, ang mga ito ay dapat dagdagan ng mga espesyal na leucine-, isoleucine- at walang valine na mga amino acid mixture, na karaniwang pinayaman ng mga elemento ng bakas, bitamina at mineral at the same time. Para sa mga apektadong bagong silang na sanggol o sanggol, ang mga produktong pandiyeta para sa bote ay inaalok para sa hangaring ito, na inihanda na may pinakuluang tubig. Upang masubaybayan ang tagumpay ng therapy, ang mga halaga ng dugo, lalo na ang leucine walang halo, regular na nasusuri. Bilang karagdagan, ang mga apektado ng maple syrup disease ay dapat bigyan ng talamak infusions (glukos, insulin pagkain solusyon) at, kung kinakailangan, dyalisis (pagsasalin ng dugo transfusions) sa panahon ng catabolic crises na nagreresulta mula sa mga impeksyon, operasyon, o iba pang mga nakababahalang o nakababahalang sitwasyon upang maiwasan ang pinsala sa utak.
Outlook at pagbabala
Ang sakit na Maple syrup ay nagdudulot ng iba't ibang mga sintomas at palatandaan. Gayunpaman, sa maagang paggamot, maiiwasan ang sequelae, na magreresulta sa ordinaryong pag-unlad ng bata. Bilang isang patakaran, nangyayari ang isang pagtanggi sa pagkain. Ang reklamo na ito ay maaaring bumuo sa kulang sa timbang or malnutrisyon, na maaaring maging sanhi ng pinsala sa buong katawan. Ang pasyente ay lilitaw na pagod at walang interes. Ang kahinaan sa pag-inom ay nangyayari din, kaya hindi bihira na sanhi ng sakit na maple syrup pag-aalis ng tubig ng katawan. Ang mga reklamo na ito ay humahadlang sa paglaki at pag-unlad ng bata nang labis. Bukod dito, ang mga seizure at sakit sa kalamnan mangyari. Bilang isang resulta, ang maliliit na bata ay nagkakaroon ng matinding pag-iyak, na maaari ring maging sanhi ng kakulangan sa ginhawa ng sikolohikal sa mga magulang at kamag-anak. Kung ang paggamot ay hindi natanggap, ang mga karamdaman sa pag-iisip ay karaniwang nangyayari din sa bata. Para sa kadahilanang ito, kinakailangan ng isang maagang therapy ng sakit na ito upang maiwasan ang mga kadahilanang pinsala. Ang mga sintomas ay maaaring mapagaan sa tulong ng gamot o diyeta, upang ang pag-unlad ng bata ay maaaring umunlad sa isang normal na pamamaraan. Sa prosesong ito, hindi mabawasan ang inaasahan sa buhay ng bata.
Pagpigil
Dahil ang sakit na maple syrup ay genetiko, hindi ito maiiwasan. Ang pagtatasa ng Chromosomal ay maaaring isagawa prenatally upang matukoy ang depekto ng enzyme sa mga amniotic cells (amniotic fluid mga cell). Bilang karagdagan, ang mga taong apektado ng sakit na maple syrup ay dapat na sundin ang pinaghihigpitang diyeta sa protina at alamin na maiwasan ang mga posibleng kadahilanan na nagpapalitaw tulad ng diin.
Pag-asikaso
Ang sakit sa maple syrup ay nagkakaroon ng isang genetic kalagayan na naroroon mula sa pagkabata. Gayunpaman, sa naaangkop na paggamot, maaari ang mga pasyente mamuno isang higit sa lahat normal na buhay. Sa kaibahan, imposible ang isang sanhi ng lunas. Ang nakaplanong pag-aalaga ay kumakatawan sa isang kumbinasyon ng suporta sa medikal at pagkilos na responsable sa sarili. Upang maiwasan ang mga karamdaman sa pag-unlad, mahalaga ang maagang pagsisimula ng paggamot. Sa mga bagong silang na sanggol, ang sakit ay napansin sa mga programa sa pag-screen. Ang follow-up na medikal ay mas madalas hanggang sa yugto ng paglaki kaysa sa pagtanda. Sinusuri ng mga doktor ang antas ng dugo at ihi. Higit pa rito, magkakaroon ng bisa ang sariling responsibilidad ng pasyente. Samantalang sa mga mas batang taon, ang mga magulang ay nagtaglay pa rin ng responsibilidad para sa isang panghabang buhay na diyeta, ang responsibilidad na ito ay ipinapasa sa pasyente mismo sa kanyang pagtanda. Ang mga produktong mababa ang protina ay dapat ubusin. Pandiyeta supplement kumakatawan sa isang mahalagang bahagi ng buhay. Ang pang-araw-araw na gawain ay dapat ding naglalayong maiwasan ang mga komplikasyon. Diin bilang isang psychosomatikong sangkap ay naglalahad din ng mga epekto sa pangkatawan. Minsan ipinapayong samakatuwid na bawasan ang trabaho. Pag-transplant sa atay ay ipinahiwatig sa matinding kaso at kasama ng iba pang mga sakit.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Sa kaso ng maple syrup disease, walang mga pamamaraang self-help na maaaring kumilos sa mga sanhi ng sakit. Ito ay dahil sa ang katunayan na ito ay isang genetiko kalagayan. Sa halip, ang mga pagpipilian sa tulong ng sarili ay malapit na maiugnay sa mga rekomendasyon sa paggamot. Lalo na sa mga unang taon ng buhay, kung ang kamalayan sa pangangailangan para sa isang inangkop na diyeta ay maaaring hindi sapat, ang mga magulang at kamag-anak ay may isang partikular na responsibilidad. Kailangan mong bantayan ang diyeta at kalusugan ng taong may karamdaman. Maaari itong isama ang pagtaas ng pag-iingat na kinuha. Kaakibat ng katotohanang maaari ang mga impeksyon at operasyon mamuno sa mga seryosong komplikasyon (cerebral edema, ketoacidosis) sa mga taong may maple syrup disease, pinapanatili ang kalusugan ng nagdurusa ay mahalaga para sa isang mahusay na pagbabala. Alinsunod dito, pinapayo ang mga apektadong indibidwal na alagaan ang kanilang sarili sa buong buhay nila. Ang mga panganib ng karamdaman at mga aksidente ay dapat na iwasan hangga't maaari. Ang diyeta ay dapat manatiling pare-pareho. Ito ay madalas na sinamahan ng isang diyeta na hindi gaanong iba-iba at nakumpleto ng protina supplement. Dahil ang leucinosis, hangga't hindi ito isang nakamamatay na anyo, ay hindi nagsasama ng anumang mga paghihigpit, ang mga apektadong tao ay maaaring humantong sa isang karaniwang normal na buhay. Kung ang ilang mga patakaran sa pagdidiyeta ay sinusunod, kahit na ang mga pagbisita sa mga restawran ay maaaring maging matagumpay.
