Talamak na paulit-ulit porphyria ay ang pangalang ibinigay sa isang subtype ng porphyria. Sa minana nitong karamdaman, ang katawan ay hindi nagawa ng maayos na dugo pigment heme.
Ano ang talamak na paulit-ulit na porphyria?
Sa minanang sakit na ito, ang organismo ay hindi nagawa ng wastong paggawa ng dugo pigment heme. Ang Heme ay isang bahagi ng pula ng dugo, ang pula dugo pigment. Talamak na paulit-ulit porphyria Ang (AIP) ay isa sa apat na matinding anyo ng porphyria. Ang iba pang tatlong uri ay tinatawag na namamana na coproporphyria, porphyria variegata at Doss porphyria. Kung ano ang pagkakapareho nilang lahat ay biglaang pagsisimula ng tiyan sakit, kung minsan ay tumatagal ng maraming araw. Sa partikular na kaugnayan ng medisina ay talamak na paulit-ulit na porphyria, na kung saan ay ang pinaka-karaniwang form. Pangunahing nagpapakita ito sa mga kababaihan.
Sanhi
Porphyrias tulad ng talamak na paulit-ulit na porphyria ay hindi gaanong naiintindihan sapagkat napakabihirang maganap. Ang mga kaugnay na metabolic disorder na ito ay kapansin-pansin sa nervous system at balat. Kagaya ng iba porphyrias, ang paggawa ng heme na naglalaman ng protina na may pigment ng dugo ay nabalisa sa talamak na paulit-ulit na porphyria. Bilang isang resulta ng prosesong ito, ang mga tagapagpauna ng heme, na kilala bilang porphyrins, ay naipon sa katawan at sanhi ng mga sintomas. Ang Heme ay isang bahagi ng pula ng dugo, ang pulang pigment ng dugo. Ang katawan ay nangangailangan ng espesyal enzymes upang makabuo ng heme. Gayunpaman, sa kaso ng porphyria, mayroong isang depekto sa hindi bababa sa isang enzyme, na kung saan ay may negatibong epekto sa paggawa ng heme. Ang talamak na paulit-ulit na porphyria ay sanhi ng isang depekto sa pangatlong enzyme sa heme synthesis pathway, na humahantong sa isang paghinto ng produksyon. Isang nangingibabaw na autosomal gene ang depekto sa porphobilinogen deaminase ay responsable para sa porphyria. Ang nangingibabaw na autosomal ay nangangahulugang malaya sa kasarian chromosomes. Sa talamak na paulit-ulit na porphyria, gayunpaman, ang mga sintomas ay nangyayari lamang kasabay ng mga impeksyon, ang impluwensya ng alkohol o ang paggamit ng mga gamot. Kaya, ang mga ito mamuno sa pagpapalitaw ng isang matinding sakit na sumiklab. Sa karamihan ng mga kaso, ang talamak na paulit-ulit na porphyria ay nagtatanghal sa pagitan ng edad na 20 at 40. Ang pinakakaraniwang nag-uudyok ng sakit ay gamot tulad ng sulfonamides, barbiturates o estrogen na nilalaman ng birth control pill, pati na rin alkohol, tabako pagkonsumo, sikolohikal diin at stress sa katawan sanhi ng mga impeksyon o pamamaraang pag-opera. Ang iba pang mga kadahilanan ay maaaring magsama ng nakataas bakal mga antas, sapanahon, at gutom dahil sa pag-aayuno o pagdidiyeta.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang talamak na paulit-ulit na porphyria ay nagtatanghal ng maraming iba't ibang mga sintomas, na ginagawang mahirap na gumawa ng diagnosis. Gayunpaman, sa halos 90 porsyento ng lahat ng mga pasyente, wala ring sintomas, habang sa iba pang mga kaso sila ay naging matindi na ang paralisis ay nangyayari pa rin. Ang mga pangunahing sintomas ng talamak na paulit-ulit na porphyria ay talamak tiyan sakit. Ang mga sintomas ng neurological at psychiatric ay hindi rin bihira. Lumilitaw ang mga sintomas sa mga yugto na tumatagal ng isa hanggang dalawang linggo. Gayunpaman, kung minsan, posible ang isang mas mahabang panahon ng mga sintomas. Bilang karagdagan sa matinding colicky tiyan sakit sa ibabang bahagi ng tiyan, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa talamak pagkadumi, pagsusuka, lagnat, at bahagyang o kumpletong pagkalumpo. Mayroon ding mga pandamdam na abala sa pang-amoy, pandinig, nakikita at pagtikim, pati na rin altapresyon at palpitations. Ang isa pang katangian ay mapula-pula na ihi, na dumidilim habang umuunlad. Lumilitaw ang mga madilim na spot sa damit na panloob. Gayundin, ang mga sikolohikal na sintomas tulad ng mood swings, ang pagkalito o maling akala ay naiisip.
Diagnosis at kurso
Ang pag-diagnose ng talamak na paulit-ulit na porphyria ay minsan mahirap, kahit na para sa mga may karanasan na manggagamot. Ang tipikal na mga sintomas ng porphyria ay itinuturing na isang mahalagang tampok. Ang mga pasyente medikal na kasaysayan ay maaari ding maging kapaki-pakinabang kung ang mga katulad na sintomas ay naganap na sa mga kamag-anak. Upang makagawa ng isang eksaktong pagsusuri, ang doktor ay kumukuha ng mga sample ng ihi, dumi at dugo. Sinusuri ito para sa mga porphyrin sa isang laboratoryo. Ang isang pagsusuri ay dapat na isagawa kung ang pasyente ay naghihirap mula sa mga sintomas, dahil ang mga halaga ay maaaring bumaba sa panahon ng kurso ng sakit. Kung ang ihi ay naiwan na tumayo nang mahabang panahon sa talamak na paulit-ulit na porphyria, tumatagal ito ng pula hanggang maitim na pula kulay sa dalawang-katlo ng lahat ng mga pasyente. Ang isa pang pagsubok na maaaring magamit ay ang pabalik na Ehrlich aldehyde assay, kung saan ang isang patak ng ihi ay idinagdag sa isang milliliter ng Ehrlich reagent. Sa kaso ng talamak na paulit-ulit na porphyria, nangyayari ang isang cherry red na pagkawalan ng kulay. Sa karamihan ng mga kaso, ang kurso ng AIP ay kanais-nais, naibigay na naaangkop terapewtika ay ibinigay. Gayunpaman, ang mga komplikasyon tulad ng respiratory depression, kakulangan ng likido, at pinsala sa atay at bato kung minsan ay nagiging maliwanag.
Komplikasyon
Ang talamak na paulit-ulit na porphyria ay isang bihirang naganap na sakit na mas malamang na makaapekto sa mga kababaihan kaysa sa mga kalalakihan. Ang paulit-ulit na sintomas ay bumulwak nang latente sa katawan hanggang sa maihatid ito ng isang tukoy na kadahilanan. Bilang isang pathogenesis, isang genetically determinadong depekto ng enzyme ang mananagot para sa paglitaw ng porphyria. Hindi ito lilitaw sa bawat apektadong tao na may predisposition sa sintomas na ito. Ang mga unang yugto ay sumabog habang bata pa. Ang mga pagputok ay hindi mahuhulaan at nagdudulot ng makabuluhang pasyente pati na rin kung minsan ang mga komplikasyon na naglilimita sa buhay. Ang mga nag-trigger na kadahilanan ay kasama ang mga panlabas na impluwensya tulad ng: diin, gamot, alkohol, ang siklo ng panregla, mga impeksyon, nikotina, at matinding pagdiyeta. Ang palette ng sintomas ng mga pagsiklab ay magkakaiba at kasama alibadbad pati na rin ang colic, mga problema sa sirkulasyon, pagkawalan ng kulay ng ihi, mga karamdaman sa neurological, at mga pagbabago sa sikolohikal at guni-guni. Kung ang mga sintomas ay naiintindihan o hindi tinagubilin, maaaring mangyari ang karagdagang mga komplikasyon at maaaring lumala ang mga relapses. Sa ilang mga kaso, may panganib na mapanganib ang paralisis ng respiratory. Bukod dito, ang mga apektadong indibidwal ay madaling kapitan ng sakit atay kanser at klase pinsala bilang pangalawang komplikasyon. Dahil sa pagkakaiba-iba ng mga pag-trigger at kanilang mga kasamang sintomas, maaaring mangyari ang mga maling pagkilala. Samakatuwid, isang masusing kasaysayan ay pinapayuhan sa masinsinang yunit ng pangangalaga. Ang sintomas ay hindi magagamot. Ang mga estratehiya ay binuo upang makahanap ng mga pag-trigger, na natutuhang iwasan ng pasyente.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung ang mga sintomas ng talamak na gastrointestinal, sintomas ng cardiovascular, at mga kaguluhan sa pandama ay umuulit, dapat magpatingin kaagad ang pasyente sa isang doktor kung posible. Maaaring matukoy ng manggagamot kung ang kalagayan ay talamak na paulit-ulit na porphyria batay sa mga sintomas at ilang mga sample ng dumi o ihi. Ang diagnosis ay pinadali sa pamamagitan ng pakikipag-usap sa pasyente. Kung ang mga sintomas ay naroroon nang higit sa isa hanggang dalawang linggo, nagpapahiwatig ito ng hindi bababa sa isang seryosong karamdaman na kailangang subaybayan. Ang pagtaas ng mga sintomas tulad ng talamak pagkadumi, pagsusuka, lagnat o pagkalumpo, pati na rin ang mga problema sa paningin, amoy, lasa at ang pagdinig ay malinaw na mga palatandaan ng babala ng talamak na paulit-ulit na porphyria. Kung ang sakit ay nasuri batay sa mga sintomas na ito, ang paggamot ay dapat ibigay sa anumang kaso. Ang isang pagbisita sa doktor ay inirerekumenda sa pinakabagong kapag may mga pisikal na sintomas ng pagkabigo at isang matinding pagbawas sa kagalingan. Ang mga taong regular na nasa ilalim diin, uminom ng gamot, nikotina o alkohol, o nasa matinding diyeta dapat magpatingin kaagad sa doktor kung pumutok ang sakit.
Paggamot at therapy
Dahil ang talamak na paulit-ulit na porphyria ay isang depekto sa genetiko, walang gamot para sa sakit. Para sa kadahilanang ito, ang paggamot na nagpapakilala ay ibinibigay upang mapawi ang mga sintomas. Bilang karagdagan, dapat na iwasan ang mga nakaka-factor na kadahilanan. Kung ang mga yugto ng AIP ay malubha, maaaring kailanganin ang masidhing pangangalagang medikal sa isang ospital. Sa gayon, may peligro ng pagkalumpo sa paghinga. Kung ang ilang mga gamot ay responsable para sa flare-up ng sakit, kinakailangan ang kanilang paghinto. Ang pasyente ay tumatanggap ng karagdagang heme arginine or glukos sa pamamagitan ng isang pagbubuhos. Sa ganitong paraan, ang enriched heme precursors ay maaaring alisin mula sa organismo. Morpina derivatives at acetylsalicylic acid maaaring pangasiwaan upang gamutin ang sakit. Ang isang mabisang lunas para sa palpitations ay magreserba at mga beta-blocker. Bilang karagdagan, ang pasyente ay dapat na umiwas sa alkohol. Kung ang mga nag-uudyok na impeksyon ay naroroon, mahalagang gamutin sila.
Pagpigil
Sa kasamaang palad, hindi posible na maiwasan ang talamak na paulit-ulit na porphyria sapagkat ito ay isang depekto sa genetiko. Gayunpaman, mayroong isang pagpipilian upang makontra ang mga yugto ng sakit sa pamamagitan ng pag-iwas tabako, alkohol, malakas na sikat ng araw, at stress.
Maaari mo itong gawin mismo
Sa ganitong uri ng porphyria, ang mga sintomas ay maaaring maging napakalubha na binibigyang diin nila ang mga pasyente hindi lamang pisikal kundi pati na rin sa sikolohikal. Bilang karagdagan, madalas na may mga reklamo sa neurological din. Pareho sa mga kadahilanang ito na ipinapayo ang kasamang paggamot na psychotherapeutic. Tulad ng lahat ng anyo ng porphyria, dapat iwasan ang lahat ng mga pag-trigger na maaaring magpalitaw ng isa pang yugto. Samakatuwid, ang pasyente na may talamak na paulit-ulit na porphyria ay hindi dapat uminom ng alak at maiwasan ang ilang mga gamot. Tukuyin ng dumadating na manggagamot kung aling mga gamot ang mga ito nang detalyado pagkatapos ng naaangkop na konsulta. Ang mga pasyente na may talamak na paulit-ulit na porphyria ay maaari ring makahanap ng isang sheet ng impormasyon sa gamot sa self-help website ng EPP Germany (www.epp-deutschland.de). Nikotina dapat na bawal at ang isang pasyente na may talamak na paulit-ulit na porphyria ay dapat ding maiwasan ang mga nakababahalang sitwasyon hangga't maaari. Sa halip, dapat niyang bigyang-pansin ang isang regular na pang-araw-araw na ritmo, kumuha ng sapat na pagtulog at ehersisyo hangga't maaari. Pagpapahinga pagsasanay tulad ng Reiki, yoga o kay Jacobson progresibong relaxation ng kalamnan tulong upang mabawasan ang pang-araw-araw na stress. Ang mga matinding pagdidiyeta ay hindi rin kinakailangang diin. Isang balanseng, malusog diyeta na binubuo ng mga sariwang pagkain tulad ng prutas at gulay at naglalaman ng kaunting taba at asukal hangga't maaari ay mas maipapayo. Ito diyeta nagpapalakas din ng immune system, na makakatulong sa paglaban sa mga impeksyon. Ito ay mas mahalaga pa isinasaalang-alang na ang mga impeksyon ay kabilang sa mga nag-trigger ng talamak na paulit-ulit na porphyria.
