Ang De Toni Debre Fanconi syndrome ay ang pangalang ibinigay sa isang sakit na genetiko. Ito ay nagsasangkot ng reabsorption ng iba`t ibang mga sangkap sa klase.
Ano ang de Toni Debre Fanconi syndrome?
Ang De Toni-Debre-Fanconi syndrome ay kilala rin bilang De Toni-Debre-Fanconi complex, De Toni-Fanconi syndrome, o glukos-Amino Acid dyabetis. Ito ay tumutukoy sa isang renal resorption disorder ng proximal tubule, na isang seksyon ng renal tubule. Ang De Toni-Debre-Fanconi syndrome ay isang namamana na sakit at nagreresulta sa reabsorption ng iba't ibang mga sangkap. Kasama rito amino acids, glukos, at hindi tuluyan posporus. Bilang isang resulta, patolohiya paglabas ng glukos, pospeyt at amino acids nangyayari Ang De Toni-Debre-Fanconi syndrome ay unang inilarawan ng Italyano na manggagamot na si Giovanni de Toni (1896-1973) at ng Swiss Guido Fanconi (1892-1979), na nagbigay din ng pangalan sa sakit. Ang De Toni-Debre-Fanconi syndrome ay isa sa mga bihirang sakit. Sa Europa, mga 50 kaso ng uri ng sanggol ang alam. Gayunpaman, ang mga sekundaryong form ay mas madalas na nagpapakita.
Sanhi
Ang De Toni Debre Fanconi syndrome ay maaaring nahahati sa tatlong magkakaibang mga form. Ito ang pangunahing idiopathic Fanconi syndrome, na kung saan ay minana sa isang autosomal recessive na paraan ngunit maaari ding mangyari nang kusang-loob. Ang Fanconi syndrome ng pang-adulto na uri ay hindi gaanong malubha kaysa sa Fanconi syndrome ng uri ng sanggol. Ang pangatlong porma ay pangalawang Fanconi syndrome. Ito ay nangyayari kasabay ng namamana na mga sakit na metabolic tulad ng cystinosis o Lowe's syndrome. Bilang karagdagan, pangalawa ito sa Sjögren's syndrome, amyloidosis, mga bukol, pagkalason, o bilang isang hindi kanais-nais na epekto ng gamot. Ang De Toni-Debre-Fanconi syndrome ay kadalasang isang namamana na sakit. Habang ang uri ng sanggol na sindrom ay minana sa isang autosomal recessive na paraan, ang uri ng pang-adulto ay minana sa isang autosomal na nangingibabaw na pamamaraan. Sa kaso ng De Toni-Debre-Fanconi syndrome, mayroong isang pangkalahatang sakit sa resorption ng proximal tubule. Ang pathomekanismo ng sindrom ay hindi pa ganap na naipaliwanag. Isang kakulangan sa ATP na sapilitan na ischemia o Na + - / K + ATPase na kakulangan ay ipinapalagay. Ang kinahinatnan ng mga ito ay ang iba't ibang mga sangkap tulad ng glucose, amino acids o mga ions tulad ng pospeyt ay hindi na lihim mula sa ihi at pinalabas. Ito naman ay humahantong sa aminoaciduria, kabilang ang hypercalciuria hypokalemia, hyperphosphaturia na nauugnay sa isang kaguluhan ng pospeyt balanse, at glucosuria kabilang ang osmotic diuresis. Bilang karagdagan sa namamana na form ng De Toni-Debre-Fanconi syndrome, na tinutukoy ng genetiko, mayroon ding nakuha na form. Ito ay sanhi ng mga sakit na metabolic tulad ng hindi pagpaparaan ng fructose or Sakit ni Wilson, ischemia, o nephrotoxic na sangkap tulad ng mabigat na bakal or gamot.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga sintomas ng De Toni-Debre-Fanconi syndrome ay nakasalalay sa kung ito ay isang sanggol o pang-adulto na anyo ng sakit. Sa idiopathic pangunahing sindrom, na nangyayari sa pagkabata, mga sintomas tulad ng maikling tangkad, mga episode ng febrile, at pagsusuka lumitaw sa pagitan ng edad na 2 at 3 taon. Bilang karagdagan, ang mga apektadong bata ay nagdurusa rickets, Kung saan ay bitamina D lumalaban Bukod dito, mayroong matindi sakit nasa buto. Kahit na ang mga bali ay nasa loob ng larangan ng posibilidad. Kung ang klase ang kakulangan (kahinaan sa bato) na nangyayari din ay hindi ginagamot dugo paghuhugas (dyalisis) O paglipat ng klase, ang bata na apektado ay banta pa ng kamatayan. Kung ang mga sintomas ng De Toni-Debre-Fanconi syndrome ay hindi lilitaw hanggang sa matanda, karaniwang hindi kailangang matakot sa mga kahihinatnan na nagbabanta sa buhay. Ang pang-matandang anyo ng sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng kalamnan hyponia, polydipsia (abnormal na pagkauhaw) o paglambot ng buto (osteomalacia). Bukod dito, may panganib ng mga komplikasyon dahil sa mga kakulangan. Kasama rito hypoglycemia (mababa dugo asukal), kusang bali ng buto, mga karamdaman sa neurological, at sintomas ng hypokalemic. Bilang karagdagan, pandaigdigan pagkabigo ng bato maaring mangyari.
Diagnosis at kurso
Upang masuri ang de Toni Debre Fanconi syndrome, unang tinatalakay ng doktor na sumusuri sa pasyente medikal na kasaysayan. Bukod dito, gumaganap siya a eksaminasyong pisikal pati na rin ang pagsusuri sa laboratoryo. Sa katayuang ihi, posible na makita ang aminoaciduria o glucosuria. Sa kaso ng maraming myeloma, maaaring makita ang proteinuria. Ang antas ng pospeyt sa dugo mababa ang suwero. Minsan, hypokalemia maaari ding makita. Ang X-ray ay maaaring gawin upang masuri ang pangalawang sequelae ng De Toni-Debre-Fanconi syndrome tulad ng osteomalacia o rickets. Minsan isang bato biopsy Isinasagawa din ang (sampling ng tisyu). Ang kurso ng De Toni-Debre-Fanconi syndrome ay nakasalalay sa anyo nito. Halimbawa, ang pagbabala ng form na pang-bata ay itinuturing na hindi kanais-nais, dahil walang a kidney transplant, ang kamatayan ay nasa pagitan ng sampu at labindalawang taon dahil sa pagkabigo ng bato. Sa kabilang banda, kung ito ay pormang pang-adulto, na nakikita lamang sa mga may sapat na gulang, ang pag-asa sa buhay ay normal.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung sintomas tulad ng maikling tangkad, lagnat mga yugto, at pagsusuka ay napansin sa pagitan ng edad na dalawa at tatlo, ang kalagayan maaaring maging De Toni Debre Fanconi syndrome. Ang pagbisita sa pedyatrisyan ay inirerekomenda kung ang mga sintomas ay hindi nalulutas sa kanilang sarili o kung magkakaroon ng karagdagang mga sintomas. Sa pangkalahatan, kung may mga palatandaan ng isang seryoso kalagayan, laging magpatingin sa doktor. Kung sakaling matindi sakit sa buto o kahit na mga bali, ang ambulansya ay dapat na alerto o ang apektadong bata ay dapat dalhin sa ospital. Ang parehong nalalapat sa mga palatandaan ng kakulangan sa bato or rickets. Kung ang mga sintomas ay hindi lilitaw hanggang sa matanda, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa abnormal na pagkauhaw, reklamo sa buto at iba pang mga tipikal na palatandaan. Ang payo sa medikal ay kinakailangan ng pinakabagong sa kaganapan ng mga komplikasyon tulad ng hypoglycemia, mga karamdaman sa neurological o kusang bali ng buto. Bilang karagdagan sa doktor ng pamilya, ang isang dalubhasa sa mga sakit na namamana o isang internist ay maaari ring konsulta. Sa kaso ng mga hindi tiyak na sintomas, pinakamahusay na makipag-ugnay muna sa serbisyong medikal na pang-emergency. Gayunpaman, inirerekumenda ang isang paglilinaw sa medikal sa anumang kaso na may nabanggit na mga reklamo.
Paggamot at therapy
Sa paggamot ng De Toni-Debre-Fanconi syndrome, parehong sanhi at nagpapahiwatig ng sintomas terapewtika ay posible. Kung ang pasyente ay naghihirap mula sa pangalawang form, ginagamot ang sanhi ng pangunahing sakit. Pamantayan terapewtika Kabilang pangangasiwa of bitamina D3 o calcitriol upang gamutin bitamina D-lumalaban rickets. Hydrochlorothiazide ay ibinibigay din upang mabawasan ang pagkawala ng electrolyte sa pamamagitan ng mga bato. Maraming maliliit na pagkain na mayaman sa protina at carbohydrates ay itinuturing din na kapaki-pakinabang. Bilang karagdagan, dapat ubusin ng pasyente ang isa hanggang tatlong litro ng likido bawat araw. Sa parehong oras, mahalaga na bawasan ang paggamit ng table salt. Mahalaga rin na magbayad para sa pagkawala ng pospeyt, potasa at sosa. Acidosis ay balansehin naman ng buffer solusyon. Kung ang isang namamana na proximal disorder ay naroroon, nagpapakilala lamang terapewtika ay posible, kung saan tumatanggap ang pasyente sosa bikarbonate, pospeyt, glucose at potasa. Regular pagmamanman ng bato at buto ay itinuturing din na mahalaga.
Outlook at pagbabala
Dahil ang De Toni-Debre-Fanconi syndrome ay isang genetiko na karamdaman, hindi ito mapapagamot nang causally, nagpapahiwatig lamang ng mga sintomas. Ang paggamot sa sarili ay hindi nagaganap sa sindrom na ito. Kung hindi ginagamot, maaari ang De Toni-Debre-Fanconi syndrome mamuno upang makumpleto pagkabigo ng bato, kalaunan ay nagreresulta sa pagkamatay ng apektadong indibidwal. Ang mga pasyente ay umaasa sa isang donor kidney o dyalisis. Katulad nito, maikling tangkad, pagsusuka o iba't ibang mga sintomas ng kakulangan ay maaaring magresulta mula sa sindrom. Ang kalidad ng buhay at pag-asa sa buhay ay makabuluhang nabawasan. Sa mga bata, ang sindrom ay humantong din sa nabalisa at pinabagal ang pag-unlad. Mga bali sa buto at pinabagal pagpapagaling ng sugat ay karaniwang. Ang De Toni Debre Fanconi syndrome ay maaaring malunasan nang maayos sa tulong ng gamot. Pinapagaan nito ang lahat ng mga sintomas at nagreresulta sa isang positibong kurso ng sakit. Gayunpaman, ang mga pasyente ay nakasalalay sa pag-inom ng mga gamot na ito sa natitirang buhay, dahil ang sindrom ay hindi maaaring ganap na gumaling. Bukod dito, regular na pagsusuri ng lamang loob dapat gawin upang maiwasan ang mga komplikasyon. Sa maagang therapy at matagumpay na paggamot, walang nabawasan ang pag-asa sa buhay.
Pagpigil
Ang De Toni-Debre-Fanconi syndrome ay itinuturing na isang sakit na genetiko. Samakatuwid, walang preventive mga panukala.
Aftercare
Sa karamihan ng mga kaso ng De Toni Debre Fanconi syndrome, ang apektadong tao ay may ilang mga pagpipilian para sa direktang pag-aalaga. Dapat na magpatingin ang apektadong tao sa isang manggagamot nang maaga sa kurso ng sakit na ito upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Dahil ito ay isang sakit na genetiko, walang kumpletong lunas. Kung may pagnanasang magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic at pagsubok ay maaaring maging kapaki-pakinabang upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit. Ang paggagamot sa sarili ay hindi nangyari sa De Toni-Debre-Fanconi syndrome. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente na may sakit na ito ay dapat uminom ng gamot. Palaging mahalaga upang matiyak na ang gamot ay regular na kinukuha at nasa tamang dosis. Sa kaso ng mga anak, dapat kontrolin ng mga magulang ang paggamit. Ang mga pasyente ay dapat ding uminom ng maraming likido at iwasan ang asin hangga't maaari upang hindi mailagay ang hindi kinakailangang pilay sa mga bato. Dahil ang De Toni Debre Fanconi syndrome ay maaaring maging sanhi ng matinding mga problema sa bato, regular na pagsusuri at pagsusuri sa lamang loob napakahalaga. Lalo na ang mga buto at bato ay kailangang suriin. Hindi ito hinuhulaan sa buong mundo kung ang sindrom ay magreresulta sa isang nabawasan na pag-asa sa buhay para sa pasyente.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Bilang karagdagan sa genetikong namamana na form ng De Toni-Debre-Fanconi syndrome, nangyayari pa rin ito sa isang nakuha na form. Ang mga pasyente mismo ay hindi maaaring gumawa ng anumang aksyon na nauugnay sa genetic variant ng karamdaman. Ang anyo ng bata na karamdaman ay partikular na malubha at kadalasang nagiging maliwanag sa pagitan ng edad na dalawa at tatlo. Pagkatapos ay igigiit ng mga magulang na ang kanilang anak ay magamot ng isang doktor na talagang may karanasan sa medyo bihirang sakit na ito. Ang mga dalubhasa ay matatagpuan sa pamamagitan ng asosasyong medikal o sa tulong ng kalusugan kompanya ng seguro. Ang mga kasamang sintomas ng madalas na nagaganap na maikling tangkad, tulad ng pag-igting, kalamnan sakit o pinaghihigpitan ang mga kasanayan sa motor, maaaring karaniwang maibsan ng physiotherapy nagsimula sa maagang yugto. Sa sandaling ang mga bata ay magsimulang magdusa ng emosyonal mula sa kanilang maikling tangkad, ang isang psychologist sa bata ay dapat na konsulta. Kung ang kalagayan ay nakuha sa halip na genetiko, ang unang bagay na dapat gawin ay kilalanin ang gatilyo. Ito ay maaaring, halimbawa, mga karamdaman sa metaboliko, hindi pagpaparaan ng fructose o pagkalason sa mabigat na bakal. Ang mga gamot ay maaari ding maging responsable para sa isang nakuha na De Toni-Debre-Fanconi syndrome. Kung ang sakit ay naiugnay sa pamumuhay ng pasyente, halimbawa, diyeta o trabaho, ang pasyente ay dapat maging handa na baguhin ang kanyang lifestyle. Kung ang isang pagbabago ng diyeta kinakailangan, ang isang ecotrophologist ay dapat na kumunsulta. Kung ang trabaho ay hindi na maisasagawa, ang bokasyonal na pagpapayo ng ahensya sa pagtatrabaho ay dapat na tawagan sa isang maagang yugto. Nagbibigay din ang mga unyon ng kalakalan ng payo nang walang bayad sa mga ganitong kaso.
