Ang sakit na McArdle ay isang karamdaman sa paggamit ng enerhiya na may sanhi ng genetiko. Ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa madilim na ihi, kahinaan ng kalamnan, pulikat, at kawalang-kilos ng kalamnan ng kalansay. Sa ngayon, ang sakit na McArdle ay hindi magagamot at ginagamot lamang ng nagpapakilala sa mga pandiyeta at pisikal na therapies.
Ano ang sakit na McArdle?
Ang sakit na McArdle ay kilala rin bilang McArdle myopathy, McArdle disease, o McArdle syndrome. Minsan ang karamdaman sa paggamit ng enerhiya ay tinukoy din bilang uri ng sakit na glycogen imbakan V. Ang pangalan ng sakit na McArdle ay ang unang tagapaglaraw nito, Brian McArdle. Ang pedyatrisyan ay unang nagdokumento ng isang depekto sa alpha-glucan phosphorylase noong 1951. Ito ang isoform ng enzyme glycogen phosphorylase. Ang enzyme na ito ay partikular na matatagpuan sa kalamnan ng kalansay ng tao, kung saan ito responsable glukos paggamit. Ang isang depekto sa genetiko ay maaaring makapinsala sa aktibidad ng glycogen phosphorylase at sa gayon ay mag-uudyok ng isang karamdaman sa paggamit ng enerhiya. Iniimbak ng katawan ang carrier ng enerhiya glukos sa mga kalamnan sa anyo ng glycogen. Glycogen phophorylase ay nagrerecycle ng glycogen pabalik sa glukos mga nalalabi. Samakatuwid, ang enzyme ay nagbibigay sa katawan ng materyal para sa paggawa ng enerhiya sa panahon ng glycolysis o ang oxidative citrate cycle. Sa sakit na McArdle, ang proseso ng supply na ito ay hindi pininsala.
Sanhi
Ang sakit na McArdle ay nagreresulta mula sa isang depekto sa genetiko at medyo bihirang minana na karamdaman. Ang depekto ng genetic na enzyme ay nakagagambala sa pag-agaw ng glycogen sa glucose. Bilang isang resulta, nag-iipon ang glycogen at ang organismo ay hindi na ibinibigay ng sapat na enerhiya. Ang term na mutasyon ng PGYM ay madalas na ginagamit na may kaugnayan sa sakit na McArdle. Ang sakit ni McArdle ay naipasa sa isang autosomal recessive mana. Kaya, ang mga supling lamang ng dalawang mga carrier ng depekto ng genetiko ang maaaring magdusa mula sa hindi pangkaraniwang bagay. Ang posibilidad na ito ay isa sa apat para sa dalawa gene mga carrier ng depekto. Gayunpaman, ang posibilidad ay kasing taas lamang para sa isang malusog na bata. Ang posibilidad ng isang walang sintomas na bata na may annexation ng depekto sa genetiko ay tinatayang sa isang ratio na halos dalawa hanggang apat.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang McArdle syndrome ay karaniwang nagiging maliwanag sa isang maagang edad sa anyo ng pagkapagod at pagod. Ang mga simtomas ay lilitaw sa mga kumpol na hindi lalampas sa batang may sapat na gulang. Ang karamdaman sa paggamit ng enerhiya ay kapansin-pansin sa mga kalamnan ng kalansay. Nabawasan ang katatagan ng kalamnan, kalamnan pulikat, paninigas at kalamnan sakit ay kabilang sa mga pinaka-karaniwang mga unang sintomas. Maraming mga pasyente ang nag-uulat din ng isang madilim na pagkawalan ng kulay ng ihi. Ang pagkawalan ng kulay na ito ay karaniwang sanhi ng mga produkto ng pagkasira ng kalamnan sa konteksto ng lalong matinding pinsala sa kalamnan. Ang mga sintomas na inilarawan ay karaniwang nangyayari pagkatapos ng matinding ehersisyo o sa matagal na pagsusumikap ng kalamnan tulad ng hiking. Ang mga pasyente na may sakit na McArdle samakatuwid ay hindi kailangang permanenteng maapektuhan ng mga sintomas ng sakit. Karaniwang bumababa ang mga sintomas. Mayroong madalas na pagpapabuti pagkatapos ng halos sampung minuto. Ang pagpapabuti na ito ay nauugnay sa pagbabago ng sariling kalamnan metabolismo ng enerhiya. Kahit na ang mga maikling pahinga ay madalas na sanhi ng mga sintomas na umatras sandali.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang pagtaguyod ng diagnosis para sa sakit na McArdle ay mahirap. Anamnestic kalamnan ng kalamnan sakit ay ang pangunahing kadahilanan. Ito sakit maaaring masuri nang mas detalyado gamit ang isang kalamnan diin pagsusulit. Gayunpaman, ang mga ito ay labis na hindi tiyak at samakatuwid ay hindi talaga isang sapat na indikasyon ng sakit na McArdle. Sa suwero, ang mga pasyente na may namamana na sakit na ito ay madalas na nagpapakita ng isang mataas creatine kinase Nakataas uric acid at amonya ang mga antas ay maaari ding maging pathological at nagpapahiwatig ng sakit na McArdle. Gayunpaman, ang mga kadahilanang ito ay hindi din tiyak at nangyayari rin sa iba pang mga karamdaman sa enzyme. Samakatuwid, kapag pinaghihinalaan ang sakit na McArdle, ang isang manggagamot ay karaniwang nag-uutos ng isang kalamnan biopsy. Sa ganitong biopsy, ang pagtuklas ng mga deposito ng glycogen sa fibers ng kalamnan ay itinuturing na diagnostic. Sinusuportahan ng enzyme histochemistry ang diagnosis sa pamamagitan ng pagkakaroon ng hindi reaktibo o bahagyang reaktibo na phosphorylase. Ang Molecular genetic na pag-aaral ay maaaring makakita ng isang mutasyon ng PGYM. Ang pagbabala ng sakit na McArdle ay kanais-nais. Halimbawa, ang sakit ay hindi naiugnay sa isang makabuluhang nabawasan ang pag-asa sa buhay.
Komplikasyon
Bilang isang resulta ng sakit na McArdle, sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa lubhang bigkas pagkapagod at pagod. Ang kakayahan ng pasyente na makayanan diin malaki rin ang pagbawas, na nagreresulta sa pagkapagod at, hindi madalas, ang pagbubukod mula sa buhay panlipunan. Malungkot nagaganap din sa mga kalamnan at ang apektadong tao ay lilitaw na tigas at hindi gumagalaw. Ang mga kalamnan mismo ay maaari ring saktan, na humahantong sa iba't ibang mga paghihigpit sa pang-araw-araw na buhay. Hindi bihira na ang sakit ay maganap sa gabi sa anyo ng sakit sa pamamahinga, na humahantong sa mga problema sa pagtulog. Ang sakit at pamamaga ay nangyayari lalo na sa panahon ng mabibigat na pagsusumikap. Gayunpaman, ang mga reklamo mismo ay hindi permanenteng nagaganap at nawawala pagkalipas ng maikling panahon. Gayunpaman, ang kalidad ng buhay ng pasyente ay makabuluhang nabawasan ng permanenteng sakit na dulot ng pagsusumikap. Gayunpaman, ang pag-asa sa buhay ay hindi limitado ng sakit na McArdle. Ang mga sintomas ay maaaring gamutin at limitado sa iba't ibang mga therapies at pagsasanay. Walang partikular na mga komplikasyon. Gayunpaman, ang isang sanhi ng paggamot ng sakit na ito ay hindi posible.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Bilang isang bihirang nagaganap na sakit na pagtago ng glycogen, ang sakit na McArdle ay bihirang tama na masuri bago ang edad na 30. Ang metabolic disease glycogenosis type 5 ay higit sa lahat na ipinakita ng sakit ng kalamnan. Nangyayari ang mga ito kahit na may banayad at maikling ehersisyo na ehersisyo. Ang mga sintomas na ito ng sakit na McArdle ay hindi madalas na minamaliit o maling interpretasyon ng mga nagdurusa o mga medikal na propesyonal. Kadalasang ginagamot ng mga naghihirap ang gayong mga problema sa kalamnan sa pamamagitan ng pamamahinga o pagbibigay magnesiyo. Kahit na ang mga naghihirap ay pumunta sa doktor sa oras, madalas na hindi ito maganda sa kanila. Kung ang sakit ay umuunlad na hindi ginagamot, ang mga problema sa kalamnan ay tataas. Ang mga cramp, myalgias o malubhang kalamnan ng kalamnan ay nangyayari. Maraming mga cell ng kalamnan ang nawasak ngayon ng mga problema sa pag-iimbak ng glycogen. Sa ngayon, ang nagpapakilala lamang na paggamot ng sakit na McArdle ang magagawa. Bago ang pagsusumikap sa palakasan, ang ketogenic nutrisyon ay maaaring magkaroon ng isang nakakapagpahina ng sintomas. Kasama si tibay ang pagsasanay ng indibidwal na limitasyon ng pag-load ay pinananatili. Nang walang espesyal na kaalaman tungkol sa likas na sakit, ang mga pasyente ay maaaring mahirap kumilos nang maayos. Higit sa isang lunas ng mga sintomas ay hindi maaaring makamit kahit na may isang kilalang diyagnosis at medikal o physiotherapeutic na paggamot.
Paggamot at therapy
Ang sanhi ng sakit na McArdle ay hindi mapapagaling hanggang ngayon. Samakatuwid, ang mga sintomas lamang na therapies ang magagamit para sa paggamot hanggang ngayon. Kasama rito, una at pinakamahalaga, isang diskarte sa pagdidiyeta. Ang mga pasyente ay dapat na aktibong uminom ng glucose at fructose, lalo na sa ilang sandali bago o sa mga panahon ng pagsusumikap. Ang panukalang ito ay karaniwang pinagsama sa mga therapies sa ehersisyo. Sa ganitong paraan, ang permanenteng kahinaan ng kalamnan ay maaaring mabawasan ng physiotherapeutic mga panukala kasabay ng mga hakbang sa pagdidiyeta. Sa kontekstong ito, ang anaerobic threshold gumaganap ng mahalagang papel. Tibay ang pagsasanay sa ibaba ng threshold na ito ay ipinakita ng mga pag-aaral upang makabuo ng pinakamahusay na mga resulta. Ang anaerobic threshold ay ang balanse sa pagitan ng pagkasira at pagbuo ng mga produkto ng pagawaan ng gatas. Tibay Samakatuwid ang pagsasanay ay dapat maganap sa ibaba ng maximum na intensity ng pagkarga bilang isang therapeutic na panukala sa sakit na McArdle. Sa mga indibidwal na kaso, ang mga therapeutic na gamot ay ginagamit din bilang isang therapeutic na panukala. Kasama rito, higit sa lahat, ang pangangasiwa ng mababang-dosis creatine. Ang paggamot sa gamot na ito ay humantong sa isang makabuluhang pagpapabuti sa pagganap para sa mga pasyente sa mga klinikal na pag-aaral. Kasi gene terapewtika ay lubos na pinahahalagahan sa modernong pananaliksik, maaaring posible na bumuo ng isang causative na opsyon sa paggamot para sa sakit na McArdle sa loob ng susunod na ilang dekada.
Outlook at pagbabala
Ang pag-asa sa buhay ng mga apektadong indibidwal na may McArdle disease ay hindi limitado. Dahil sa sakit, ang mga pasyente ay nagdurusa sa karamihan ng mga kaso mula sa binibigkas na pagkapagod at permanenteng pagkapagod. Ang katatagan ng mga apektado ay bumabagsak din nang malaki at madalas ay may pakiramdam ng pagkahapo. Hindi madalas, humantong ito sa isang tunay na pagbubukod mula sa pang-araw-araw na buhay panlipunan. Maaari ding maganap ang mga cramp ng kalamnan, na ginagawang sobrang higpit at hindi likas na paggalaw ng mga pasyente. Ang mga kalamnan mismo ay maaari ding maging napakasakit at sa gayon mamuno sa iba't ibang mga paghihigpit sa pang-araw-araw na buhay ng pasyente. Kadalasan, ang sakit na ito ay nangyayari rin sa pagtulog sa gabi. Sa anyo ng sakit sa pamamahinga, madalas sila mamuno sa matinding reklamo sa pagtulog. Partikular sa napakalakas na pag-load pagdating sa pamamaga at sakit sa mga may sakit. Gayunpaman, ang mga reklamo na ito ay hindi permanenteng nagaganap. Kadalasan nawawala muli sila pagkalipas ng maikling panahon na parang nag-iisa. Gayunpaman, ang kalidad ng buhay ng mga pasyente ay makabuluhang nabawasan ng permanenteng sakit na dulot ng pagsusumikap. Gayunpaman, ang mga reklamo ay maaaring malunasan at mabagal. Ginagawa ito sa tulong ng iba't ibang mga therapies at espesyal na pagsasanay. Sa sakit na McArdle, walang mga komplikasyon na sulit na banggitin. Gayunpaman, ang isang kumpletong lunas ng sakit ay hindi posible.
Pagpigil
Ang sakit na McArdle ay hindi maiiwasan sapagkat ito ay isang awtomatikong recessive na minana na sakit.
Pangangalaga sa follow-up
Bilang panuntunan, ang pag-aalaga ng follow-up para sa sakit na McArdle ay nagpapatunay na medyo mahirap, na may kakaunti, kung mayroon man, tiyak mga panukala ng pag-follow-up na pangangalaga na magagamit sa apektadong indibidwal sa ilang mga kaso. Dahil ito ay isang sakit na genetiko, walang kumpletong lunas. Samakatuwid ang mga apektadong indibidwal ay dapat na sumailalim sa pagsusuri sa genetiko at pagpapayo kung nais nilang magkaroon ng mga anak, upang mas mahusay na masuri ang panganib na maipasa ang sakit sa mga supling. Bilang isang patakaran, ang mga apektado ng sakit na ito ay nakasalalay sa tulong at pangangalaga ng kanilang sariling pamilya, kung saan ang mapagmahal at masinsinang pag-uusap ay napakahalaga rin. Maiiwasan nito depresyon at iba pang mga sikolohikal na pagkagambala. Gayundin, ang mga panukala of physiotherapy o physiotherapy ay napakahalaga upang maibsan at limitahan ang mga sintomas ng McArdle's disease. Ang apektadong tao ay maaari ring ulitin ang maraming mga ehersisyo mula sa mga naturang therapies sa bahay at dahil doon ay madagdagan ang kadaliang kumilos. Sa maraming mga kaso ng sakit na McArdle, ang pakikipag-ugnay sa ibang mga tao na apektado ng sakit ay kapaki-pakinabang din, tulad ng makakaya nito mamuno sa isang palitan ng impormasyon, na maaaring mapabilis ang pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao. Bilang isang patakaran, ang pag-asa sa buhay ng pasyente mula sa sakit na ito ay mananatiling hindi nagbabago.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga panukala sa pandiyeta ay nasa harapan ng terapewtika. Ang pasyente ay dapat magbayad ng pansin sa isang malusog diyeta mayaman sa glucose o fructose. Lalo na sa ilang sandali bago o sa panahon ng pisikal na pagsusumikap, ang proseso ng pagpapagaling ay maaaring positibong naiimpluwensyahan ng paggamit ng mga kaukulang sangkap. At saka, alkohol at kapeina dapat iwasan. Sa isip, ang diyeta ang plano ay iginuhit kasama ang responsableng manggagamot at isang dalubhasa sa nutrisyon. Dahil ang sakit na McArdle ay higit na nakakaapekto sa mga kalamnan, dapat isagawa ang palakasan. Pagsasanay sa pagtitiis sa ibaba ng anaerobic threshold maaaring makabuluhang mapabuti ang pagganap. Kasabay ng creatine paggamot, mga kalamnan sintomas ay maaaring mabawasan mabisa. Ang iba pang mga hakbang sa pagtulong sa sarili ay nakatuon sa isang malusog na pamumuhay na may sapat na ehersisyo, isang balanseng diyeta at ang pag-iwas sa diin. Ang partikular na pisikal na stress ay dapat na iwasan, dahil ito ay maaaring mabilis na humantong sa isang paglala ng mga sintomas. Ang mga pasyente na nakakaranas ng matinding paghihirap sa kalamnan sa kabila ng mga hakbang sa itaas ay pinakamahusay na pinapayuhan na makipag-usap sa doktor na namamahala. Kadalasan ang tagalikha terapewtika dapat ayusin o dagdagan ng iba pang mga paghahanda. Mga kahaliling hakbang tulad ng masahe or Acupuncture maaari ring makatulong sa mga indibidwal na kaso ng McArdle's disease.
