Ang myopathies ay mga sakit sa kalamnan. Sa karamihan ng mga kaso, ang striated na kalamnan ng kalansay ay apektado. Halimbawa, ang mga muscular dystrophies o myotonic syndrome ay kabilang sa pangkat ng mga myopathies.
Ano ang myopathies?
Ang term na myopathy ay nagmula sa Greek at nangangahulugang sakit sa kalamnan. Alinsunod dito, ang myopathies ay mga sakit ng kalamnan. Karaniwan silang nakakaapekto sa mga striated na kalamnan ng balangkas. Gayunpaman, ang mga sakit ng puso ang kalamnan, na kilala bilang cardiomyopathies, ay kabilang din sa pangkat ng myopathies. Ang Myopathies ay dapat na makilala mula sa iba pang mga sakit na nauugnay din sa isang kahinaan ng kalamnan. Halimbawa, amyotrophic lateral sclerosis or utak ng kalamnan ng utak ay hindi myopathies. Sila ay kabilang sa motor neuron sakit. Ang Myopathies ay maaaring nahahati sa pangunahin at pangalawang myopathies.
Sanhi
Pangunahing myopathies ay pangunahing batay sa mga sakit ng kalamnan. Sa gayon, walang ibang sakit na sumailalim sa kanila. Ang mga kalamnan na dystrophies ay kabilang sa mga degenerative pangunahing myopathies. Kabilang dito ang:
- Dystrophy ng limb-girdle,
- Ang facioscapulohumeral muscular dystrophy.
- Ang katutubo muscular dystrophy.
Karamihan sa mga kalamnan na dystrophies ay genetiko. Mga myotonic syndrome tulad ng myotonic dystrophy uri 1, myotonic dystrophy uri 2, paramyotonia congenita Eulenburg o myotonia congenita Thomsen ay minana rin. Ang mga myopathies ng congenital ay nagpapakita na sa mga bagong silang na sanggol. Ang mga pattern ng karamdaman tulad ng nemaline myopathy, central core myopathy o myopathy na may disensyon ng uri ng katutubo na hibla ay sanhi din ng mga depekto sa genetikong Totoo rin ito para sa mga myopathies ng mitochondrial. Dahil sa isang [[mutasyon]] sa DNA ng mitochondria, ang mitochondria ay nabawasan o binago. Nagreresulta ito sa isang pagkagambala ng metabolismo ng enerhiya sa loob ng mga cell organelles. Ang mga myopathies ay nagaganap din sa konteksto ng iba pang mga pinagbabatayan na sakit. Ang mga sakit sa kalamnan na ito ay tinukoy din bilang pangalawang myopathies. Ang mga pangalawang myopathies ay madalas na resulta ng mga sakit ng endocrine system. Nangyayari ang mga ito sa hyperthyroidism or hypothyroidism, Sakit ni Cushing, at parathyroid disorders (hypo- o hyperparathyroidism). Ang mga sakit na metaboliko ay maaari ding maipakita ng myopathies. Ang mga kalamnan ay nangangailangan ng maraming lakas. Samakatuwid, mga karamdaman ng metabolismo ng enerhiya sa partikular na ipinakita ang kanilang mga sarili sa kalamnan. Ang mga mahahalagang sakit dito ay ang lipid storage disease o glycogen storage disease. Ang myopathies ay maaari ding maging resulta ng kakulangan sa pagkaing nakapagpalusog. Halimbawa, ang mga sakit sa kalamnan ay nangyayari sa bitamina D kakulangan o may siliniyum kakulangan Nagaganap ang mga nagpapaalab na myopathies sa autoimmune sakit or Nakakahawang sakit. Ang Trichinosis ay isang Nakahahawang sakit na karaniwang sanhi ng myopathies. Autoimmune sakit kasama ang myopathies isama polymyositis at pagsasama ng katawan myositis. Ang Myopathies ay maaari ring ma-trigger ng gamot, alkohol pang-aabuso, o iba pang mga nakakalason na lason.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang katangian ng sintomas ng lahat ng myopathies ay kahinaan ng kalamnan. Sa mga kalamnan na kalamnan, ang pagkasira ng kalamnan ay nangyayari bilang karagdagan sa progresibong kahinaan ng kalamnan. Ang mga myopathies ng congenital ay nagsisimula kaagad pagkatapos ng kapanganakan o sa mga unang buwan ng buhay. Masyadong mabagal o hindi kumpleto ang pagbuo ng mga kalamnan. Hindi mapapatakbo ng mga bata ang kanilang mga kalamnan laban sa gravity. Ang mga myotonic syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang pathologically matagal na yugto ng pag-igting ng kalamnan. Ang isang nagpapaalab na proseso ay napapailalim sa nagpapaalab na myopathies. Bilang karagdagan sa kahinaan ng kalamnan, mayroong pamumula at overheating ng mga kalamnan. Sakit pwede rin. Kung ang puso ang kalamnan ay apektado ng myopathy, ang pagpapadaloy ay may kapansanan. Ang resulta ay puso arrhythmias. Bilang isang resulta ng mitochondrial myopathy, utak Maaaring mapinsala ang pagpapaandar. Mga sintomas na katulad ng atake serebral maaring mangyari. Ang mga phenomena na ito ay tinukoy din bilang MELAS syndrome. Ang Mitochondrial myopathy ay isang multisystemic disease. Ang mga mata o panloob na tainga ay maaari ding maapektuhan. Pinsala sa retina at optic nerve maaari mamuno sa kabulagan. Ang pag-unlad ng dyabetis Si mellitus ay pinapaboran din ng mitochondrial myopathy.
Diagnosis at paglala ng sakit
Ang paunang ebidensya ng myopathy ay ibinibigay ng kahinaan ng kalamnan bilang isang katangian na sindrom. Sa isang detalyado medikal na kasaysayan, nililinaw ng manggagamot na posible panganib na kadahilanan o sanhi. Kung pinaghihinalaan ang isang sakit sa kalamnan, a dugo maaaring maisagawa ang laboratoryo. Sa muscular dystrophy, ang creatine kinase (CK) sa dugo tinataas ang suwero. Tataas ito kapag nawala ang mga fibre ng kalamnan ng kalansay. Ang taas ng creatine kinase sa dugo ay tinatawag na hypercreatinemia. Aspartate aminotransferase (ASAT), alanine aminotransferase (ALAT), at mga produkto ng pagawaan ng gatas ang dehydrogenase (LDH) ay nakataas din, ngunit hindi sila sensitibo o tukoy sa suwero creatine kinase Ang antas ng creatine kinase naiiba nang kapansin-pansin sa pagitan ng mga kalamnan na dystrophies. Ang halaga sa gayon ay maaari ding gamitin para sa kaugalian na diagnosis. Upang kumpirmahin ang diagnosis, isang kalamnan biopsy ay ginaganap sa karamihan ng mga myopathies. Nakasalalay sa uri ng sakit, ang iba't ibang mga tipikal na istraktura ay nagpapakita sa pagsusuri ng histolohiko.
Komplikasyon
Pangunahing sanhi ng myopathy ang matinding kahinaan ng kalamnan. Ang katatagan ng apektadong tao ay bumabawas nang malaki at may mga malubhang limitasyon sa pang-araw-araw na buhay. Ang mga apektadong tao ay lilitaw na pagod at pagod dahil sa sakit at sa ganyang paraan ay hindi na makakagawa ng mga ordinaryong gawain ng pang-araw-araw na pamumuhay. Hindi pangkaraniwan para sa myopathy din mamuno sa mga reklamo ng puso, upang maganap ang mga kaguluhan ng ritmo ng puso. Sa pinakapangit na kaso, ang apektadong tao ay maaari ring mamatay sa biglaang pagkamatay ng puso bilang isang resulta ng reklamo na ito. Ang kakulangan sa ginhawa sa puso ay patuloy na may negatibong epekto sa pagsasagawa ng stimuli. Sa ilang mga kaso, ang myopathy ay sanhi ng pagkalumpo at karagdagang limitasyon sa pagiging sensitibo. Ang pag-andar ng motor ay maaari ding maapektuhan nang masama sa sakit na ito. Hindi pa rin bihira para sa mga apektado na maghirap dyabetis. Maaaring maganap ang paggamot sa myopathy sa tulong ng gamot at sa pamamagitan ng mga therapies at ehersisyo. Maaari nitong limitahan at mabawasan ang maraming mga sintomas. Gayunpaman, karaniwang imposibleng mahulaan kung isang kumpletong paggagamot ang magaganap. Maaaring maganap ang mga komplikasyon kung nabuo din ang isang bukol. Dahil dito, maaaring mabawasan ang pag-asa sa buhay ng pasyente.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang isang paulit-ulit na pangkalahatang pakiramdam ng karamdaman pati na rin ang panloob na kahinaan ay dapat linawin ng isang manggagamot. Kung may mga kaguluhan ng metabolismo o iregularidad ng ritmo ng puso, dapat gawin ang pagbisita sa doktor upang linawin ang sanhi. Mga kaguluhan sa pagtulog, a kakulangan ng konsentrasyon at pansin pati na rin ang pagbawas sa pangkalahatang pagganap ay dapat suriin at gamutin. Kung mayroong isang mas mataas na pangangailangan para sa enerhiya, mabilis pagkapagod o nabawasan ang kakayahang magtrabaho sa ilalim ng presyon, mayroong a kalusugan kapansanan na dapat linawin. Kung mayroong pangkalahatang disfungsi, pagkawala ng paningin o pandinig, kailangan ng isang manggagamot. Panloob na pagkamayamutin, mga nakakaabala sa pandama, pamamanhid ng balat at sobrang pagkasensitibo sa temperatura o paghawak, ay dapat talakayin sa isang manggagamot. Pamamaga ng mga kalamnan, isang panloob na pag-unlad ng init, isang mas mataas na pangangailangan para sa mga likido pati na rin ulo ay mga palatandaan ng organismo para sa isang kasalukuyang karamdaman. Kung may mga pagkagambala ng kamalayan, kahinaan ng kalamnan o karamdaman, kinakailangan na kumunsulta sa isang doktor. Pagkawalan ng kulay ng balat ay itinuturing na isang babala at dapat ipakita sa isang manggagamot. Mga palpitations ng puso, mga abala sa pagtulog, hindi mapakali, at mga abnormalidad sa emosyonal ay dapat ding pag-usapan sa isang manggagamot. Sa mga pagbabago sa pag-uugali, isang depressive na kilos o mood swings, ang sequelae ay maaaring mangyari na dapat isaalang-alang kapag gumagawa ng diagnosis. Maaari nilang hindi direktang lumala ang isang mayroon nang karamdaman o mag-uudyok ng karagdagang mga karamdaman na dapat tratuhin.
Paggamot at therapy
Ang mga pangunahing myopathies ay karaniwang hindi magagamot nang causally dahil nakabatay ito sa isang depekto sa genetiko. Nakasalalay sa myopathy, iba't ibang mga gamot ang ginagamit upang gamutin ang mga sintomas. Physiotherapy makakatulong din sa mga apektado. Sa pangalawang myopathies, ang pokus ay ang paggamot sa pinagbabatayan na sakit. Hypothyroidism ay ginagamot sa teroydeo paghahanda ng hormon. Sa hyperthyroidism, thyrostatic gamot ay pinangangasiwaan. Sakit ni Cushing ay ginagamot sa gawa ng tao glucocorticoids. Kung Sakit ni Cushing sanhi ng isang bukol, dapat syempre alisin ito. Ang mga nutritive myopathies ay nangangailangan ng pagpapalit ng nutrient. Ang myopathy na may kasangkot sa puso ay karaniwang ginagamot karagdagan sa pagpapalakas ng puso gamot at mga gamot na antiarrhythmic.
Outlook at pagbabala
Ang Myopathy ay malamang na hindi gumaling nang diretso hanggang sa naaangkop na pagsulong genetika mangyari sa mga darating na taon. Sa ilang mga anyo ng myopathy, ang isang pag-asam para sa paggaling ay mahirap, dahil tiyak na may mga kaso na may nakamamatay na kinalabasan. Ito ay lalo na ang kaso sa napakaliit na bata at mga bagong silang na ipinanganak na may katutubo na myopathy at kasabay ng iba pang kalusugan karamdaman Ito ay naiiba sa mga apektadong indibidwal na may myopathies na may kaunting sintomas, na may normal na pag-asa sa buhay. Ang mga mas mahinahong myopathies na ito ay hindi umuunlad at, bukod dito, maaaring mahusay na makontrol sa mga modernong pamamaraan sa paggamot ngayon. Ang mga apektadong bata ay mahusay ding makaya ang ilang uri ng myopathy hanggang sa maging matanda at madalas na sa pagtanda. Sa partikular, ang pag-asa sa buhay at kalidad ng buhay ng mga pasyente na may congenital at non-congenital myopathy ay napabuti sa mga nagdaang taon. Ang mga sintomas na nagbabanta sa buhay ay napakabihirang at nangyayari lamang sa mga nakahiwalay na kaso. Ang karamihan ng mga myopathies sa kasalukuyan ay nagpapakita ng pagtaas ng mga rate ng pagbawi at makabuluhang pagpapabuti sa kagalingan, kahit na ang paggaling ay hindi laging posible. Ang pagbabala ng myopathy samakatuwid ay lubos na variable at indibidwal. Bukod dito, hanggang ngayon, ang myopathies ay maaari lamang magamot nang causally o, depende sa uri, higit sa lahat na nagpapakilala ng sintomas.
Pagpigil
Ang mga pangunahing myopathies ay minana. Ang pag-iwas ay hindi posible sa kasong ito. Ang pangalawang myopathies ay maiiwasan ng maagang pagtuklas at paggamot ng pinagbabatayan na sakit. Sapat na paggamit ng mga nutrisyon at bitamina tulad ng bitamina D or siliniyum mapagkakatiwalaan maiwasan ang nutritive myopathies.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso ng myopathy, ang mga panukala o mga pagpipilian para sa direktang pag-follow up ay makabuluhang limitado. Para sa kadahilanang ito, ang apektadong tao ay dapat na perpektong makakita ng isang manggagamot sa isang maagang yugto upang maiwasan ang paglitaw ng iba pang mga reklamo at komplikasyon. Bilang panuntunan, ang kalagayan hindi maaaring pagalingin ang sarili, kaya't laging kailangan ang paggamot ng isang manggagamot. Ang mas maagang isang doktor ay kinunsulta sa kaso ng myopathy, mas mabuti ay karaniwang ang karagdagang kurso ng sakit, upang ang maagang pagsusuri ay nasa harapan. Bilang isang patakaran, ang mga pasyente na may myopathy ay nakasalalay sa pag-inom ng iba't ibang mga gamot. Dapat bigyan ng pansin ang tamang dosis at regular na paggamit. Karamihan sa mga nagdurusa ay nakasalalay sa regular na pagsusuri at pagsusuri ng isang doktor upang ang karagdagang mga bukol ay maaaring makita sa isang maagang yugto. Sa paglaon, ang myopathy ay humahantong sa isang nabawasan ang pag-asa sa buhay ng pasyente, kahit na ang karagdagang kurso ay nakasalalay sa eksaktong pagpapakita ng sakit.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Sa myopathy ng genetiko, ang paggamot ay maaari lamang mapawi ang mga sintomas at layunin na mapabuti ang kalidad ng buhay. Kasama rito ang regular na pakikilahok sa physiotherapy. Lalo na sa himnastiko sa tubig napakahusay na mga resulta ay maaaring makamit sa larangan ng pagbuo ng kalamnan. Sa pangkalahatan, isang balanseng diyeta at isang malusog balanse of diin at pagpapahinga magkaroon ng isang suportang epekto. Sa kaso ng pangalawang myopathy, ang pinagbabatayan na sakit ay maaaring gamutin at sa gayon ay malunasan ang kahinaan ng kalamnan. Dapat munang suriin ng mga apektadong tao ang kanilang pagkonsumo ng mga gamot, alkohol at iba pang stimulants. Kung mayroong isang kakulangan sa pagkaing nakapagpalusog, maaari itong mabayaran ng isang naka-target diyeta. Maaari ring posible na magsimula ng isang naka-target na nutrient terapewtika. Halimbawa, ang paggamit ng siliniyum ay ipinakita upang makatulong sa ganitong uri ng panghihina ng kalamnan. Inirerekumenda rin ang siliniyum bilang a suplemento sa paggamit ng hormon sa mga kaso ng mayroon hypothyroidism. Lalo na sa kaso ng isang umiiral na sakit na autoimmune, isang malusog na pamumuhay na may sapat na pagtulog, paggamit ng likido at diin pagbawas (pagsasanay na autogenic, yoga) sa panimula ay mahalaga. Dahil ang myopathy ay karamihan ay minana at kahit na ang mga maliliit na bata ay nagpapakita ng mga sintomas, ang mga magulang ng apektadong mga bata ay dapat humingi ng payo sa isang maagang yugto o humingi ng suporta sa kanilang sarili sa isang self-help group o sikolohikal na suporta. Ang sikolohikal na pilit sa mga naapektuhan at ang kanilang mga magulang ay hindi dapat maliitin. . Ang mga apektadong pamilya ay maaari ring mag-aplay para sa suporta sa sambahayan mula sa batas kalusugan pondo ng seguro.
